I.

KONSEP DASAR THALASEMIA

A. Definisi
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 100 hari )
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif, secara melokuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta,
sedangkan secra klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor. (Padila,
2002)

B. Etiologi
a. Penyebab primer
1. Berkurangnya sintesis Hb A
2. Eritropoesis yang tidak efektif
3. Penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler
b. Penyebab sekunder
1. Defisiensi asam folat
2. Bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan
hemodilusi
3. Destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limfa dan hati

C. Klasifikasi
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu
thalasemia alfa dan thalasemia beta.
a. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai
alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :
1. Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala
sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak
lebih pucat.
 2. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia
ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi
carrier.
3. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai
tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai
dengan perbesaran limpa.
4. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan
kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini
tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA
atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia
mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak
karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini
biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah
dilahirkan.
b. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari :
1. Beta Thalasemia Trait.
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan
sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
2. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
3. Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur
3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia mayor tidak
dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada
oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan
 akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun
kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah
yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya (Dewi.S
2009 dan Yuki 2008).

D. Patofisiologi

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Talasemia

primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif
disertai penghancuran sel–sel eritrosit intramedular. Sedangkan talasemia sekunder
ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravascular
yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh system
retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Terjadinya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari
hemoglobin berkurang.
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara tranfusi berulang,
peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif,
anemia kronis, serta proses hemolisis.
a. Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dua polipeptida rantai alfa dan dua
rantai beta
b. Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam
molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa
oksigen
c. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan Hb defective.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
disentebrasi. Hal ini meyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis
d. Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai
beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari
Hb tak stbil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis
 e. Reduksi dalam Hb menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih.
Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC di luar menjadi
eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu
dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak
adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC
menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

E. Manifestasi Klinis
a. Letargi
b. Pucat
c. Kelemahan
d. Anoreksia
e. Diare
f. Sesak napas
g. Pembesaran limfa dan hepar
h. Ikterik ringan
i. Penipisan kortek tulang panjang tangan dan kaki
j. Penebalan tulang kranial

F. Pemeriksaan Penunjang
a. Pemerikasaan Laboratorium Darah
1. Hb : kadar Hb 3-9 gr %
2. Pewarnaan SDM : Anisositosis, Poikilositosis, Hipokromia berat, target sel
tear drop cel
b. Gambaran Sumsum tulang (Eritripoesis Hiperaktif)
c. Elektroforesis Hb
1. Thalasemia alfa : ditemukan hb Bart's dan Hb H
2. Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi 10-90% (N : > 1%)

G. Penatalaksanaan Medis
a. Tranfusi PRC (packed red cell) bila Hb < 9 gr%
b. Untuk menurunkan besi dari jaringan tubuh diberikan kalori besi : disferal IM/IV
c. Splenektomi : hipersplenisme
 d. Transplantasi sum sum tulang pada talasemia maya
e. Berikan asam folat 2 – 5 mg/hari, pada yang jarang mendapatkan tranfusi
f. Pantau fungsi organ: jantung, paru, hati, endokrin, gigi, telinga, mata, tulang.

H. Komplikasi
a. Akibat anemia yang berat dan lama sering terjadi gagal jantung
b. Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis mengalibatkan kadar
besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam jaringan seperti hepar,
limfa, kulit dan jantung.
c. Hepatosplenomegaly
d. Gangguan tumbuh kembang
e. Disfungsi organ

II. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN THALASEMIA

A. Pengkajian
a. Identitas
b. Riwayat kesehatan
1. Riwayat kesehatan sekarang
anoreksia, lemah, diare, demam, anemia, ikterus ringan, BB menurun, perut
membuncit, hepatomegali dan splenomegali
2. Riwayat kesehatan dahulu
apakah klien pernah mengalami anemia
3. Riwayat kesehatan keluarga
Biasaya salah satu angota keluarga pernah mengalami penyakit yang sama.
c. Pengkajian Fisik
1. Penampilan umum
Pucat, Tanda nyeri, Bentuk tubuh abnormal, Dehidrasi
2. Tanda – tanda Vital
Tekanan darah, Nadi, Suhu, Pernafasan, Perubahan BB, Perubahan TB
3. Kulit dan membran mukosa
Pucat, Sianosis, Joundice, Lesi yang sulit sembuh, Pigmentasi, Koreng pada
tungkai, Kulit tangan dan kaki mengelupas
4. Kuku
Cembung, Datar, Mudah patah, Clubbing
 5. Rambut
Tekstur dan Pertumbuhan
6. Mata
Edema, Kemerahan, Perdarahan, Ketidaknormalan lensa, Gangguan
penglihatan, Kebutaan
7. Mulut
Membran mukosa kemerahan dan Luka
8. Lidah
Nyeri, Tekstur, Warna
9. Perut
Splenomegali, Hepatomegali, Adanya nyeri, Sirosis
10. Thorak/dada
Jantung : aritmia, nyeri, murmur
Paru-paru : sesak napas, perubahan suara napas
11. Ekstremitas
Nyeri, kaku, bengkak, edema, perubahan pada tulang
12. Genitalia
Perubahan pada seks sekunder
d. Pengkajian Umum
1. Pertumbuhan yang terhambat
2. Anemia kronik
3. Kematangan seksual yang tertunda
e. Krisis Vaso Occlusive
1. Sakit yang dirasakan
2. Gejala yang dirasakan berkaitan ischemia daerah yang berhubungan:
1) Ekstremitas : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit
yang menjalar.
2) Abdomen : terasa sakit
3) Serebrum : Stroke dan gangguan penglihatan
4) Liver : Obstruksi, jaundice, hepaticum
5) Ginjal : hematuria
 3. Efek dari krisis vaso occlusive adalah :
1) Cor : Cardio megali, Murmur sistolik.
2) Paru-Paru : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi.
3) Ginjal : Ketidakmampuan memecah senyawa urine, gagal ginjal.
4) Genital : Terasa sakit, tegang.
5) Liver : Hepatomegali, sirosis
6) Mata : Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan
penglihatan, kadang menyebabkan keterganggunya lapiisan retina dan
dapat menyebabkan kebutaan.
7) Ekstremitas : Perubahan tulang-tulang terutama menyebabkan
bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela, osteomyelitis.

B. Diagnosa Keperawatan
a. Nyeri akut b.d agen cidera biologis (hepatomegali, splenomegali)
b. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh b.d ketidakmampuan
mengabsorbsi makanan.
c. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan
pemakaian dan suplai oksigen
d. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer berhubungan dengan berkurangnya
komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen murni ke sel
e. Kerusakan integritas kulit b.d perubahan pigmentasi kulit.

C. Intervensi Keperawatan

No Diagnosa Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

Keperawatan

1. Nyeri akut Kriteria Hasil :

1. Mampu mengontrol nyeri 1. Lakukan pengkajian
(tahu penyebab nyeri, nyeri secara
mampu menggunakan komprehensif
teknik nonfarmakologi termasuk lokasi,
untuk mengurangi nyeri, karakterisitik, durasi,
mencari bantuan) frekuensi, kualitas
2. Melaporkan bahwa nyeri dari faktor presipitasi
berkurang dengan 2. Kaji kultur yang
 menggunakan manajemen mempengaruhi
nyeri respon nyeri
3. Mampu mengenali nyeri 3. Evaluasi pengalaman
(skala, intensitas, frekuensi, nyeri masa lampau
dan tanda nyeri) 4. Evaluasi bersama
4. Menyatakan rasa nyaman pasien dan tim
setelah nyeri berkurang kesehatan lain
tentang
ketidakefektifan
kontrol nyeri masa
lampau
5. Kontrol lingkungan
yang dapat
mempengaruhi nyeri
seperti suhu ruangan,
pencahayaan dan
kebisingan
6. Kurangi faktor
presipitasi nyeri
7. Pilih dan lakukan
penanganan nyeri
(farmakologi,
nonfarmakologi, dan
interpersonal)
8. Kaji tipe dan sumber
nyeri untuk
menentukan
intervensi
9. Ajarkan tentang
teknik
nonfarmakologi
10. Evaluasi keefektifan
kontrol nyeri
11. Tingkatkan istirahat
12. Kolaborasikan
dengan dokter jika
ada keluhan dan
tindakan nyeri tidak
berhasil
13. Monitor penerimaan
pasien tentang
manajemen nyeri
2. Ketidakseimb
angan Kriteria Hasil : 1. Kaji adanya alergi
Nutrisi : 1. Adanya peningkatan berat makanan
kurang dari badan sesuai dengan tujuan 2. Kolaborasi dengan
kebutuhan 2. Berat badan ideal sesuai ahli gizi untuk
tubuh dengan tinggi badan menentukan
3. Mampu mengidentifikasi jumlah kalori dan
kebutuhan nutrisi nutrisi yang
4. Tidak ada tanda-tanda dibutuhkan pasien
malnutrisi 3. Anjurkan pasien
5. Menunjukkan peningkatan untuk
fungsi pengecapan dari meningkatkan
menelan intake Fe
6. Tidak terjadi penurunan 4. Anjurkan pasien
berat badan yang berarti untuk
meningkatkan
protein dan
vitamin C
5. Berikan substansi
gula
6. Yakinkan diet
yang dimakan
mengandung
tinggi serat untuk
mencegah
konstipasi
7. Ajarkan pasien
bagimana
membuat catatan
makanan harian
8. Monitor jumlah
nutrisi dan
kandungan kalori
9. Berikan informasi
tentang kebutuhan
nutrisi
10. Kaji kemampuan
pasien untuk
mendapatkan
nutrisi yang
dibutuhkan

3. Intoleransi
 aktivitas Kriteria Hasil : a. Kolaborasikan
a. Berpartisipasi dalam dengan Tenaga
aktivitas fisik tanpa disertai Rehabilitas Medik
peningkatan tekanan darah, dalam merencanakan
nadi dan RR program terapi yang
b. Mampu melakukan tepat
aktivitas sehari-hari b. Bantu klien untuk
(ADLs) secara mandiri mengidentifikasi
c. Tanda-tanda vital normal aktifitas yang mampu
d. Energy psikomotor dilakukan
e. Level kelemahan c. Bantu untuk
f. Mampu berpindah : dengan mengidentifikasi dan
atau tanpa bantuan alat mendapatkan sumber
g. Status kardiopulmunari yang diperlukan
adekuat untuk aktivitas yang
h. Sirkulasi status baik diinginkan
i. Status respirasi: pertukaran d. Bantu untuk
gas dan ventilasi adekuat mendapat alat bantu
aktivitas seperti kursi
roda, krek
e. Bantu untuk
mengidentifikasi
kekurangan dalam
beraktivitas
f. Bantu pasien untuk
mengembankan
motivasi diri dan
penguatan
g. Monitor respon fisik,
emosi, sosial dan
spiritual
4. Ketidakefektif
an perfusi Kriteria Hasil : a. Monitor adanya
jaringan a. Mendemonstrasikan status daerah
perifer sirkulasi yang ditandai b. tertentu yang
dengan : hanya peka
 Tekanan sistol c. terhadap
dan diastol panas/dingin/
dalam rentang d. tajam/tumpul
yang diharapkan e. Monitor adanya
 Tidak ada orto- paratese
statik hipertensi f. Instruksikan keluarga
 Tidak ada untuk mengobservasi
kulit jika ada lesi atau
 tanda-tanda laserasi
peningkatan g. Gunakan sarung
tangan
h. untuk proteksi
i. Batasi gerakan pada
kepala, leher, dan
punggung
j. Monitor kemampuan
BAB
k. Kolaborasi pemberian
analgetik
l. Monitor adanya
tromboplebitis
m. Diskusikan mengenai
penyebab perubahan
sensasi
5. Kerusakan
integritas Kriteria Hasil : 1. Anjurkan pasien
kulit 1. Integritas kulit yang baik untuk menggunakan
bisa dipertahankan pakaian yang
(sensasi, elastisitas, longgar
temperature, 2. Jaga kebersihan kulit
hidrasi,pigmentasi) agar tetap bersih dan
2. Tidak ada luka/ lesi pada kering
kulit 3. Mobilisasi pasien
3. Perfusi jaringan baik (ubah posisi pasien)
4. Menunjukan pemahaman setiap dua jam sekali
dalam proses perbaikan 4. Monitor kulit akan
kulit dan mencegah adanya kemerahan
terjadinya sedera berulang 5. Oleskan lotion atau
5. Mampu melindungi kulit minyak /baby oil
dan mempertahankan pada daerah yang
kelembapan kulit dan tertekan
perawatan alami 6. Monitor aktivitas
dan mobilisasi
pasien
7. Monitor status
nutrisi pasien
8. Mandikan pasien
dengan sabun dan
air hangat
 D. Evaluasi
a.  Mampu bertoleransi dengan aktivitas normal
1. Mengikuti rencana progresif istirahat, aktivitas, dan latihan
2. Mengatur irama aktivitas sesuai tingkat energy
b. Mencapai / mempertahanakan nutrisi yang adekuat
1. Makan makanan tinggi protein, kalori dan vitamin
2. Menghindari makanan yang menyebabkan iritasi lambung
3. Mengembangkan rencana makan yang memperbaiki nutrisi optimal
c. Tidak mengalami komplikasi
1. Menghindari aktivitas yang menyebabkan takikardi, palpitasi, pusing, dan
dispnu
2. Mempergunakan upaya istirahat dan kenyamanan untuk mengurangi dispnu
3. Mempunyai tanda vital normal
4. Tidak mengalami tanda retensi cairan ( mis. Edema perifer, curah urin
berkurang, distensi vena leher )
5. Berorientasi terhadap nama, waktu, tempat, dan situasi
6. Terapi bebas dari cidera.

A. KESIMPULAN
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang
dari 100 hari )
 Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif, secara melokuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan
secra klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor. (Padila, 2002)
Asuhan keperawatan pada pasien thalasemia yaitu meliputi pengkajian, diagnosa
keperawatan, intervensi, implementasi, dan evaluasi. Pada pengkajian meliputi identitas
klien, riwayat penyakit klien, dan pemeriksaan fisik. Ada 8 diagnosa keperawatan pada
pasien thalasemia yaitu nyeri akut, ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan
tubuh, intoleransi aktivitas, ketidakefektifan perfusi jaringan perifer, kerusakan integritas
kulit, resiko infeksi, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, resiko cedera. Pada
intervensi disesuakan dengan diagnosa yang akan digunakan. Implementasi disesuaikan
dengan intervensi dan menggunakan kata kerja. Dan yang terakhir yaitu evaluasi,
evaluasi dibuat menggunakan rumus SOAP (subjektif, objektif, analisis, dan planning)

B. SARAN
Diharapkan laporan ini dapat meningkatkan pemahaman perawat mengenai
penyakit thalasemia pada bayi atau anak dan bagaimana pendokumentasian asuhan
keperawatan pada bayi atau anak yang mengalami penyakit thalasemia.

DAFTAR PUSTAKA

Dapus : Padila.2002. Asuhan Keperawatan Penyakit Dalam. Yogyakarta :

Nuha Medika
Kusuma, Hardhi dan Amin Huda Nurarif. 2013. Aplikasi Asuhan
Keperawatan Berdasarkan Diagnosa Medis NANDA NIC-NOC.
Yogyakarta : MediAction
Armela, Helviza. 2010. Askep Anak Dengan Thalasemia. Available :
https://www.scribd.com/doc/43069429/AsKep-Anak-Dengan-Thalasemia
Diakses tanggal 01 Oktober 2015 pukul 16.55 WITA
Anonim. Askep Thalasemia. Available :
https://www.scribd.com/doc/49146677/ASKEP-thalasemia
Diakses tanggal 01 Oktober 2015 pukul 17.08 WITA
Atjil, Safira. 2013. Pathway Thalasemia. Available :
https://www.scribd.com/doc/132227145/Pathway-Thalasemia
Diakses tanggal 01 Oktober 2015 pukul 17.22 WITA
Anonim. Thalasemia. Available : jtptunimus-gdl-ekowidyast-7282-3-babii.pdf
Diakses tanggal 01 Oktober 2015 pukul 17.35 WITA