LAPORAN PENDAHULUAN THALASEMIA

RUANG BOUGENVILE DI RSUD A. W. SJAHRANIE

SAMARINDA

Disusun Oleh :

DWI AYU FEBRIANTI 15.11.4066.E.A.0016

YAYASAN RUMAH SAKIT ISLAM

AKADEMI KEPERAWATAN YARSI SAMARINDA
2017
 THALASEMIA

1. Pengertian
Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai
oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001).
Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis

yang diturunkan dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang,

oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai fungsi

yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).

Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang

timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta

(Hoffbrand, 2005).
Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit

genetik yang menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen

utama molekul hemoglobin (Hb).

Thalasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang

diturunkan. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat

dan Itali antara 1925-1927. Kata Talasemia dimaksudkan untuk

mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk Mediterania, dalam

bahasa Yunani Thalasa berarti laut. (Permono, & Ugrasena, 2006)

2. Klasifikasi Talasemia
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang
terkena 2 jenis yang utama adalah :
 a. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling
sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1
gen). Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a
b. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada
orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara. Merupakan anemia
yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan
dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta meliputi:
1) Thalasemia beta mayor, Bentuk homozigot merupakan anemia
hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam
sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua
orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala gejala bersifat
sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada
kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan
hepatosplenomegali.
2) Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot, dapat
dijumpai tanda tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada
pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal
agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum
meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat
c. Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen
nya diduga berdekatan).
d. Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

3. Etiologi
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen
cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus
memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang
diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
a. Thalasemia Mayor
Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam
darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya
jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang
bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang
hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat
lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri
khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan
tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu
keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia
mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi
darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik,
hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8
bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat
penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi
darah.
b. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan
thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan
ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering
mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan
 akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak
memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

4. Tanda dan gejala

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru
berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak adalah anak lemah,
pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah
diraba. Adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak
pasien karena kemampuan terbatas, limpa yang membesar ini akan
mudah ruptur hanya karena trauma ringan saja.

Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid, hidung pesek

tanpa pangkal hidung; jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga
lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan tulang
muka dan tengkorak. (Gambaran radiologis tulang memperlihatkan
medula yang besar, korteks tipis dan trabekula kasar).
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering
mendapat tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat
penimbunan besi dalam jaringan kulit.

Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti

pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan fatal alat-alat
tersebut (hemokromatosis) (Ngastiyah, 1997 : 378).

5. Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida
rantai alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya
atau kurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan
rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan
kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang
meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus
menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak
seimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan

kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa.
Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi, yang terjadi
sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak
stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.
Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone
marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Kompensator
produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan
cepatnya destruksi RBC,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan edstruksi RBC menyebabkan bone
marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh. (Suriadi, 2001 : 23-
24)

Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak
berbeda urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan
susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A,
sedangkan kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga
Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Hassan, 1985 : 49)
6. Pemeriksaan penunjang
a. Pemeriksaan laboratorium.
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik,
anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan
banyak sel normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan
daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat
mencapai nol Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya
HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik.
Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE
maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan
SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh
hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit
sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni
berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan
memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan trabekula
kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang
disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.
c. Pemeriksaan Penunjang
1) Studi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel
darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis,
poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan
hemoglobin dan hematrokrit.
2) Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
3) Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang
hiperaktif terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi
perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang
berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan
korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
 4) Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan
PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis
pemeriksaan yang lebih maju.
7. Panatalaksanaan
a. Memberikan transfusi hingga Hb mencapai 10 gram/dl. Komplikasi
dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan
terjadinya pemupukan zat besi yang disebut hemosiderotis ini dapat
dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal)
b. S. Plenectomy: dilakukan untuk mengurangi penekanan pada
abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang
berasal dari suplemen (transfusi) (Suriadi, 2001 : 26)
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan
penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang
menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat
pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang
normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk
di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui
urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di
dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat
(carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan
sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika
sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di
laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap
thalasemia atau tidak.

8. Komplikasi
a. Fraktur patologi
b. Hepatosplenomegaly
c. Gangguan tumbuh kembang
d. Difungsi organ, seperti: hepar, limpa, kulit jantung (Suriadi, 2001: 24)
9.
 DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Diagnosa keperawatan yang mungkin muncul

1) Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara
suplai oksigen dan kebutuhan.
2) Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang
diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
3) Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan
perubahan sirkulasi dan neurologis.
4) Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat:
penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.
5) Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal
sumber informasi.
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan
Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Intoleransi aktivitas Berhubungan NOC : TerapiNIC :

dengan :
Tirah Baring atau imobilisasi
Kelemahan menyeluruh
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama
Ketidakseimbangan antara suplei
oksigen dengan kebutuhan
Gaya hidup yang
dipertahankan.
DS:
Melaporkan secara verbal
adanya kelelahan atau
kelemahan.
Adanya dyspneu atau
ketidaknyamanan saat
beraktivitas.
: Bantu pasien/keluarga untuk mengidentifikasi kekurangan dalam beraktivitas
Respon abnormal dari tekanan
darah atau nadi terhadap aktifitas
Perubahan ECG : aritmia,
iskemia
Self Care : ADLs
Toleransi aktivitas
Konservasi eneergi
. Pasien bertoleransi terhadap aktivitas
dengan Kriteria Hasil :
Berpartisipasi dalam aktivitas fisik
tanpa disertai peningkatan tekanan
darah, nadi dan RR
Mampu melakukan aktivitas sehari
hari (ADLs) secara mandiri
Keseimbangan aktivitas dan istirahat
aktifita Observasi adanya pembatasan klien dalam melakukan aktivitas
s Kaji adanya faktor yang menyebabkan kelelahan
Monitor nutrisi dan sumber energi yang adekuat
Monitor pasien akan adanya kelelahan fisik dan emosi secara berlebihan
Monitor respon kardivaskuler terhadap aktivitas (takikardi, disritmia, sesak nafa
perubahan hemodinamik)
Monitor pola tidur dan lamanya tidur/istirahat pasien
Kolaborasikan dengan Tenaga Rehabilitasi Medik dalam merencanakan progran
Bantu klien untuk mengidentifikasi aktivitas yang mampu dilakukan
Bantu untuk memilih aktivitas konsisten yang sesuai dengan kemampuan fisik, p
Bantu untuk mengidentifikasi dan mendapatkan sumber yang diperlukan untuk a
diinginkan
Bantu untuk mendpatkan alat bantuan aktivitas seperti kursi roda, krek
Bantu untuk mengidentifikasi aktivitas yang disukai
Bantu klien untuk membuat jadwal latihan diwaktu luang
Sediakan penguatan positif bagi yang aktif beraktivitas
Bantu pasien untuk mengembangkan motivasi diri dan penguatan
Monitor respon fisik, emosi, sosial dan spiritual

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan

Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Ketidakseimbangan NOC: Menejemen nutrisi Kaji adanya alergi makanan

nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh
Berhubungan dengan :
Ketidakmampuan untuk
memasukkan atau
mencerna nutrisi
oleh karena faktor
biologis, psikologis
atau ekonomi.
DS:
- Nyeri abdomen
- Muntah
- Kejang perut
- Rasa penuh tiba-tiba setelah makan
DO:
- Diare
- Rontok rambut yang berlebih
- Kurang nafsu makan
- Bising usus berlebih
- Konjungtiva pucat
- Denyut nadi lemah
a. Nutritional status: Adequacy of Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan jumlah kalori dan
nutrient Yakinkan diet yang dimakan mengandung tinggi serat untuk menc
b. Nutritional Status : food and Fluid Ajarkan pasien bagaimana membuat catatan makanan harian.
Intake Monitor adanya penurunan BB dan gula darah
c. Weight Control Monitor lingkungan selama makan
Setelah dilakukan Jadwalkan pengobatan dan tindakan tidak selama jam makan
tindakan Monitor turgor kulit
keperawatan Monitor kekeringan, rambut kusam, total protein, Hb dan kadar H
selama.nutrisi Monitor mual dan muntah
kurang teratasi Monitor pucat, kemerahan, dan kekeringan jaringan konjungtiva
dengan indikator: Monitor intake nuntrisi
Albumin serum Informasikan pada klien dan keluarga tentang manfaat nutrisi
Pre albumin serum Kolaborasi dengan dokter tentang kebutuhan suplemen makanan
Hematokrit dapat dipertahankan.
Hemoglobin Atur posisi semi fowler atau fowler tinggi selama makan
Total iron binding capacity Kelola pemberan anti emetik:.....
Jumlah limfosit Anjurkan banyak minum
Pertahankan terapi IV line
Catat adanya edema, hiperemik, hipertonik papila lidah dan cavita
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Kolaborasi Rencana keperawatan

Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Risiko infeksi NOC : Pencegahan infeksi NIC :

Immune Status Pertahankan teknik aseptif
Faktor-faktor risiko : Batasi pengunjung bila perlu
- Prosedur Infasif Knowledge : Infection control
Cuci tangan setiap sebelum d
- Kerusakan jaringan dan Risk control tindakan keperawatan
peningkatan paparan Setelah dilakukan Gunakan baju, sarung tangan
lingkungan tindakan pelindung
- Malnutrisi keperawatan Ganti letak IV perifer dan dre
- Peningkatan paparan selama dengan petunjuk umum
lingkungan patogen pasien tidak Gunakan kateter intermiten untuk
- Imonusupresi mengalami infeksi kandung kencing
- Tidak adekuat pertahanan infeksi dengan
Tingkatkan intake nutrisi
sekunder (penurunan Hb, kriteria hasil:
Berikan terapi antibiotik:...............
Leukopenia, penekanan Klien bebas dari tanda dan gejala
respon inflamasi) infeksi Monitor tanda dan gejala infeksi
- Penyakit kronik lokal
Menunjukkan kemampuan untuk
- Imunosupresi
mencegah timbulnya infeksi Pertahankan teknik isolasi k/p
- Malnutrisi
- Pertahan primer tidak Jumlah leukosit dalam batas Inspeksi kulit dan membran muk
adekuat (kerusakan kulit, normal kemerahan, panas, drainase
trauma jaringan, gangguan Menunjukkan perilaku hidup Monitor adanya luka
peristaltik) sehat
Dorong masukan cairan
Status imun, gastrointestinal,
genitourinaria dalam batas normal Dorong istirahat
Ajarkan pasien dan keluarga tand
infeksi
Kaji suhu badan pada pasien neutr
4 jam

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan

Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Kerusakan integritas kulit NOC : Suveilans NIC : Pressure Management

berhubungan dengan : Tissue Integrity : Skin and Mucous Anjurkan pasien untuk menggunakan pakaian yang longgar
ulit
Eksternal : Membranes Hindari kerutan pada tempat tidur
- Hipertermia atau hipotermia Wound Healing : primer dan sekunder Jaga kebersihan kulit agar tetap bersih dan kering
- Substansi kimia Setelah dilakukan tindakan keperawatan Mobilisasi pasien (ubah posisi pasien) setiap dua jam sekali
- Kelembaban selama.. kerusakan integritas kulit Monitor kulit akan adanya kemerahan
- Faktor mekanik (misalnya : alat pasien teratasi dengan kriteria hasil: Oleskan lotion atau minyak/baby oil pada derah yang tertekan
yang dapat menimbulkan luka, Integritas kulit yang baik bisa Monitor aktivitas dan mobilisasi pasien
tekanan, restraint) dipertahankan (sensasi, Monitor status nutrisi pasien
- Immobilitas fisik elastisitas, temperatur, hidrasi, Memandikan pasien dengan sabun dan air hangat
- Radiasi pigmentasi) Kaji lingkungan dan peralatan yang menyebabkan tekanan
- Usia yang ekstrim Tidak ada luka/lesi pada kulit Observasi luka : lokasi, dimensi, kedalaman luka, karakteristik,warna cairan, gr
- Kelembaban kulit Perfusi jaringan baik nekrotik, tanda-tanda infeksi lokal, formasi traktus
- Obat-obatan Menunjukkan pemahaman dalam Ajarkan pada keluarga tentang luka dan perawatan luka
Internal : proses perbaikan kulit dan Kolaburasi ahli gizi pemberian diae TKTP, vitamin
- Perubahan status metabolik mencegah terjadinya sedera Cegah kontaminasi feses dan urin
- Tonjolan tulang berulang Lakukan tehnik perawatan luka dengan steril
- Defisit imunologi Mampu melindungi kulit dan Berikan posisi yang mengurangi tekanan pada luka
- Berhubungan dengan dengan mempertahankan kelembaban
perkembangan kulit dan perawatan alami
- Perubahan sensasi Menunjukkan terjadinya proses
- Perubahan status nutrisi (obesitas, penyembuhan luka
kekurusan)
- Perubahan status cairan
- Perubahan pigmentasi
- Perubahan sirkulasi
- Perubahan turgor (elastisitas kulit)

DO:
- Gangguan pada bagian tubuh
- Kerusakan lapisa kulit (dermis)
- Gangguan permukaan kulit
(epidermis)
 DAFTAR PUSTAKA

Mansjoer, Arif. dkk, 2000, Kapita Selekta Kedokteran Jilid II, FKUI : Jakarta.

Ngastiyah, 1997, Perawatan Anak Sakit , Edisi I, Setiawan EGC : Jakarta.

Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT
Fajar Interpratama : Jakarta.

Hassan, Rusepno, 1998, Ilmu Kesehatan Anak, Jilid I. FKUI : Jakarta.