TUGAS BACA

TALASEMIA

Anamnesis

Ciri khas pada talasemia adalah pucat kronik atau berlangsung lama, usia awitan
terjadinya pucat penting untuk diagnosis. Umumnya awitan terjadi pada awal usia
pertumbuhan yaitu 6 bulan sampai usia 2 tahunan. Hal ini sesuai dengan konsep Hemoglobin
swithcing yang terjadi pada awal tahun pertumbuhan, mulai usia 6 bulan. Selain adanya
keluhan pucat perlu ditanyakan ada riwayat transfusi darah berulang atau riwayat keluarga
dengan talasemia. 1

Keluhan lain yang biasanya timbul pada anak dengan talasemia adalah perut buncit
dan adanya riwayat tumbuh kembang serta pubertas yang terlambat. Perut tampak buncit
karena adanya hepatosplenomegali, terutama pada kasus anemia lama yang tidak
mendapatkan transfusi. Sedangkan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan akibat
disturbansi hormon-hormon yang dibutuhkan untuk pertumbuhan. 1

Pemeriksaan Fisik1

1. Pucat, terlihat pada pemeriksaan konjungtiva bagian bawah

2. Sklera tampak ikterik kekuningan akibat bilirubin yang meningkat.
3. Facies Cooley seperti dahi menonjol, mata menyipit, jarak kedua mata melebar,
maksila hipertrofi, maloklusi gigi.
4. Hepatosplenomegali, akibat proses eritropoiesis yang berlebih dan destruksi sel darah
merah pada sistem retikuloendostelial (RES)
5. Gagal tumbuh, periksa dengan mengukur TB dan BB kemudian bandingkan dengan
persentil anak normal lainnya
6. Gizi kurang, perawakan pendek,
7. Pubertas terlambat akibat gangguan hormon pertumbuhan karena deposit besi pada
jaringan
8. Hiperpigmentasi kulit, akibat timbunan besi yang berlebih.
Pemeriksaan Laboratorium

1. Darah Perifer Lengkap (DPL)

a. Hemoglobin rendah, pada talasemia kadar hemoglobin dapat mencapai <7
g/dL.
b. Hemoglobinopati seperti Hb Constant Spring dapat memiliki MCV dan MCH
yang normal, sehingga nilai normal belum dapat menyingkirkan kemungkinan
Talasemia trait dan hemoglobinopati.
c. Indeks eritrosit merupakan langkah awal untuk skrining pembawa sifat
Talasemia (trait), Talasemia dß, dan High Persisten Fetal Hemoglobine
(HPFH).
d. Mean corpuscular volume (MCV) < 80 fL (mikrositik) dan mean corpuscular
haemoglobin (MCH) < 27 pg (hipokromik). Talasemia mayor biasanya
memiliki MCV 50 – 60 fL dan MCH 12 – 18 pg.
e. Nilai MCV dan MCH yang rendah ditemukan pada Talasemia, dan juga pada
anemia defisiensi besi. MCH lebih dipercaya karena lebih sedikit dipengaruhi
oleh perubahan cadangan besi (less suscpetible to storage changes). Oleh
karena itu pada MCV dan MCH yang sedikit lebih rendah dari normal, untuk
memastikan apakah hal tersebut disebabkan oleh Talasemia (minor) atau
defiseiensi besi, maka perlu dilakukan uji suplementasi besi.2
2. Gambaran Darah Tepi
a. Pada Talasemia mayor hampir dapat ditemukan semua jenis kelainan eritrosit.
Anisositosis dan poikilositosis yang nyata (termasuk fragmentosit dan tear-
drop), mikrositik hipokrom, basophilic stippling, badan Pappenheimer, sel
target, dan eritrosit berinti (menunjukan defek hemoglobinisasi dan
diseritropoiesis).2
b. Total hitung dan neutrofil meningkat. Bila telah terjadi hipersplenisme dapat
ditemukan leukopenia, neutropenia, dan trombositopenia.
c. Pada Talasemia α terutama pada karier dan badan inklusi HbH (heinz body)
dapat ditemukan pada pemeriksaan. Badan iklusi ini terjadi akibat gambaran
hemoglobin yang terdenaturasi atau tidak aktif.
 d. Red Cell Distribution Width (RDW). RDW menyatakan variasi ukuran
eritrosit dalam darah. RDW didapatkan pada waktu pemeriksaan hematologi
rutin. Anemia defisiesi besi memiliki RDW yang meningkat >14,5%, tetapi
tidak setinggi seperti pada Talasemia mayor. Talasemia trait memiliki eritrosit
mikrositik yang uniform sehingga tidak / hanya sedikit ditandai dengan
peningkatan RDW. Talasemia mayor dan intermedia menunjukkan
peningkatan RDW yang tinggi nilainya.2
e. Jumlah retikulosit menunjukkan aktivitas sumsum tulang. Pasien Talasemia
memiliki aktivitas sumsum tulang yang meningkat, sedangkan pada anemia
defisiensi besi akan diperoleh hasil yang rendah.2

Komplikasi Jangka Panjang

a. Komplikasi Pada Jantung

Penyakit jantung pada penderita thalassemia bermanifestasi sebagai

kardiomiopati hemosiderrhosis, gagal jantung, hipertensi pulmonal, arrithmia,
disfungsi sistolik atau diastolik, effusi pericardial, miokarditis atau pericarditis.
Pemupukan besi merupakan faktor utama yang berkontribusi terjadinya kelainan pada
jantung, namun ada juga faktor-faktor lain yang berpengaruh antara lain genetik,
faktor imunologi, infeksi dan anemia kronik.1

b. Komplikasi Endokrin

Umumnya komplikasi yang terjadi yaitu hypogonadotropik hipogonadisme

dilaporkan di atas 75% pasien. Pituari anterior adalah bagian yang sangat sensitif
terhadap kelebihan besi yang akan menggangu sekresi hormonal antara lain disfungsi
gonad. Perkembangan seksual mengalami keterlambatan dilaporkan 50% anak laki-
laki dan perempuan mengalami hal tersebut, biasanya pada anak perempuan akan
mengalami amenorrhea.1

c. Komplikasi Metabolik

Kelainan metabolik yang sering ditemukan pada penderita thalasemia yaitu

rendahnya masa tulang yang disebabkan oleh hilangnya pubertas spontan, malnutrisi,
disfungsi multiendokrin dan defisiensi dari vitamin D, kalsium dan zinc.1
d. Komplikasi Hepar

Setelah dua tahun dari pemberian transfusi yang pertama kali pembentukan
kolagen dan fibrosis terjadi sebagai dampak dari adanya penimbunan besi yang
berlebih. Penyakit hati lain yang sering muncul yaitu hepatomegaly, penurunan
konsentrasi albumin, peningkatan aktivitas aspartate dan alanine transaminase.
Adapun dampak lain yang berkaitan dengan penyakit hati adalah timbulnya
hepatitis B dan hepatitis C akibat pemberian transfusi.1

e. Komplikasi Neurologi

Komplikasi neurologis pada penderita thalasemia beta mayor dikaitkan dengan

beberapa faktor antara lain adanya hipoksia kronis, ekspansi sumsum tulang,
kelebihan zat besi dan adanya dampak neurotoksik dari pemberian
desferrioxamine.1

Daftar Pustaka

1. Rujito, L. (2019). Talasemia : Genetik Dasar dan Pengelolaan Terkini. Jawa Tengah:
UNSOED Press.
2. Brancaleoni, V. , Di Pierro, E. , Motta, I. and Cappellini, M. D. (2016), Laboratory
diagnosis of thalassemia. The International Journal of Laboratory Hematology., 38:
32-40.