BAB I

KONSEP DASAR MEDIS

A. Definisi
Thalassemia adalah kelainan yang diwariskan karena kekurangan produksi
rantai globin pada hemoglobin. Bentuk beta merupakan yang paling umum dan
biasa ditemui pada orang-orang dari Yunani, Italia, Syria, dan Mediterania,
mungkin karena mutasi genetic melalui perkawinan arau karena mutasi tiba-tiba
(Wong, 2009)
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (Inherited) dan
masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen globin
(Sudoyo ,2010)
Thalassemia adalah suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh
kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin, sehingga hempglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh
tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah
muidah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia
(Mitcheel,2009)
Istilah talasemia, yang berasal dari kata yunani thalassa dan memiliki
makna laut, digunakan pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai
defisiensi pada kecepatan produksi rantai globin yang spesifik dalam Hb (Wong,
2009).
Talasemia merupakan kelompok gangguan darah yang diwariskan,
dikarakteristikkan dengan defisiensi sintesis rantai globulin spesifik molekul
hemoglobin (Muscari, 2005).

1
 Talasemia adalah penyakit bawaan dimana sistem tubuh penderitanya
tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal (Pudjilestari, 2003).
Sindrom talasemia merupakan kelompok heterogen kelainan mendelian
yang ditandai oleh defek yang menyebabkan berkurangnya sintesis rantai - atau
-globin (Mitcheel, 2009)

B. Etiologi
kelainan gen dimana rantai polipeptida alfa atau beta dari hemoglobin
terjepit. Pada bentuk beta ditemui penurunan sintesis rantai beta dengan
penambahan sintesis rantai alfa sehingga mengakibatkan kerusakan hemoglobin
dan membahayakan sel darah merah dan terjadi anemia. Produksi sel darah merah
(BRC, sel belum matang) yang berlebihan akan mengakibatkan hemolisis.
Kekurangan asam folik dapat diakibatkan dari meningkatnya kebutuhan sumsum
tulang (sudoyo, 2009)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif.Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada
hemoglobin.Dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan
tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) (Patrick
Davey, 2005)

C. Patofisiologi
.Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi
(Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat
besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang
tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.
Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang
rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah

2
zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu
fungsi organ tubuh.Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia
memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini,
bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung,
hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada
kematian.(sudoyo, 2009).

3
D. Pathway

(Nurarif, 2015)

4
E. Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis menurut Sudoyo (2009) adalah :
1. Thalassemia Minor
Pada anak sering yang besar sering dijumpai adanya :
a. Gizi buruk
b. Perut buncit karena ada pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
c. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
2. Thalassemia Mayor
Gejala klinik terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun yaitu :
a. Anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan, seiring dengan turunnya
kadar hemoglobin fetal
b. Anemia mikrositik berat, terdapat sel target dan sel darah merah yang
berinti pada darah perifer, tidak terdapat HbA, kadar Hb rendah
mencapai 3-4g%
c. Lemah, pucat
d. Pertumbuhan fisik dan perkembangan terhambat, kurus, penebalan
tulang tengkorak, splenomegali
e. Berat badan kurang
f. Sangat tergantung pada transfuse
3. Thalassemia Intermedia
a. Tingkat keparahan berada diantara thalassemia minor dan thalassemia
mayor, masih memproduksi sejumlah kecil HbA
b. Anemia sedikit berat 7-9 g/dl
c. Tidak tergantung pada transfuse

F. Klasifikasi
Menurut Patrick (2005) klasifikasi thalasemia adalah sebagai berikut;
1. Talasemia minor

5
 Pada talasemia minor, terdapat sebuah gen globin yang normal
dan sebuah gen abnormal. Elektroforesis hemoglobin (Hb) normal, tetapi
hemoglobin A2 (hemoglobin radimeter yang tidak diketahui fungsinya)
meningkat dari 2% menjadi 4-6%.
Pada talasemia minor, elektroforesis Hb dan kadar HbA2
normal. Dianosis ditegakkan dengan menyingkirkan talasemia minor
dan defisiensi besi.
Kedua keadaan minor ini mengalami anemia ringan (Hb 10.0-12.0
g/dL dan MCV = 65-70 fL). Pasangan dari orang-orang dengan talasemia
minor harus diperiksa. Karena kerier minor pada kedua pasangan dapat
menghasilkan keturunan dengan talasemia mayor.
2. Talasemia mayor
Talasemia mayor adalah penyakit yang mengancam jiwa.
Talasemia mayor disebabkan oleh mutasi titik (kadang-kadang delesi)
pada kedua gen globin , menyebabkan terjadinya anemia simtomatik
pada usia 6-12 bulan, seiring dengan turunnya kadar hemoglobin fetal.
Anak-anak yang tidak diterapi memiliki postur tubuh yang kurus,
mengalami penebalan tulang tengkorak, splenomegali, ulkus pada kaki,
dan gambaran patognomonik hair on end pada foto tengkorak.
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan anemia mikrositik berat, terdapat
sel terget dan sel darah merah berinti pada darah perifer, dan titik terdapat
HbA. Transfusi darah, untuk mempertahankan kadar hemoglobin normal
dan menekan produksi sel darah merah Kadar hemoglobin normal dan
menekan produksi sel darah merah abnormal, akan menghasilkan
perkembangan fisik yang normal. Kelebihan besi karena seringnya
transfusi menyebabkan kecacatan serius dan kematian pada usia 25 tahun,
kecuali bila dicegah dengan menggunakan desferioksamin. Kebanyakan
pasien talasemia yang diterapi dengan baik bertahan sampai usia 30 dan

6
40 tahun. Tranplantasi sumsum tulang depat dipertimbangkan jika
ditemukan donor saudara kandung yang cocok.
Talasemia mayor hydrops fetalis) sering kali berakhir dengan
kematian intauterin dan disebabkan oleh delesi keempat gen globin .
Kadang-kadang, diagnosis ditegakkan lebih awal, jika transfusi darah
intrauterin dapat menyelamatkan hidup. Transfusi seumur hidup penting
seperti pada talasemia .

7
 3. Talasemia intermedia
Tingkat keparahan dari talasemia berada diantara talasemia minor
dan talasemia mayor. Beberapa kelainan genetik yang berada mendasari
keadaan ini. Yang paling sering adalah talasemia homozigot di mana
satu atau kedua gen masih memproduksi sejumlah kecil HbA. Delesi pada
tiga dari empat gen globin (penyakit HbH) menyebabkan gambaran
serupa, dengan anemia yang agak berat sekitar 7-9 s/dL dan splenomegali.
Secara definisi, penderita talasemia intermedia tidak tergantung kepada
transfusi. Splenektomi dapat dilakukan untuk mengurangi anemia.

G. Pemeriksaan penunjang
Menurut Jack (2005) pemeriksaan penunjang pada pasien thalasemia adalah;
1. Darah tepi:
Hb, gambaran morfologi eritrosit
Retikulosit meningkat
2. Pemeriksaan khusus:
Hb F meningkat : 20% - 90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F
Pemeriksaan pedigree : kedua orang tua pasien thalasssemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5 % dari Hb total)
3. Pemeriksaan lain
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas
4. Riwayat keluarga dan klinis
5. Hb, MCV, MCH, hitung eritrosit, apus darah;

8
 6. Tes solubilitas untuk HbS;
7. Elektroforesis Hb: kadar HbS dan HbA2.

H. Penatalaksanaan Medis
Menurut Jack (2005) menyatakan bahwa penatalaksanaan medis pasien
dengan thalasemia sebagai berikut;
1. Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb diatas 10
g/dl. Regimen hipertranfusi ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata
memungkinkan aktivitas normal dengan nyaman, mencegah ekspansi
sumsum tulang dan masalah kosmetik progesif yang terkait dengan
perubahan tulang-tulang muka, meminimalkan dilatasi jantung dan
osteoporosis
2. Tranfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah merah biasanya diperlukan
setiap 4-5 minggu.
3. riwayat keluarga dan klinis
4. Hb, MCV, MCH, hitung eritrosit, apus darah;
5. tes solubilitas untuk HbS;
6. elektroforesis Hb: kadar HbS dan HbA2.

9
 DAFTAR PUSTAKA

Brooker, Chris. 2009. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta : EGC

Bulechek, Gloria. 2013. Nursing Interventions Classification. Yogyakkarta. Moco
media
Davey, Patrick. 2005. At a Glance Medicine. Jakarta : Erlangga
Heather, Herdman. 2015. NANDA Inc Nursing Diagnosis. Jakarta. EGC
Insley, Jack. 2003. Vade-mecum Pediatri. Jakarta : EGC
Morhead, Sue. 2013. Nursing Outcomes Classification. Yogyakarta. Moco media
Muscari, Mary E. 2005. Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC
Nurarif A.H. dan kusuma.H. (2015).APLIKASI Asuhan Keperawatan
BerdasarkanDiagnosa Medis & NANDA NIC-NOC. Jogjakarta: MediAction.
Hhtps://www.pathway+Thalasemia+Gambar.Co.Id
Pudjilestari, Indrijati. 2003. Merawat Balita Sampai Lima Tahun.Jakarta : PT
GramediaPustaka Utama.
Sudoyo, Aru. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, jilid 1,2,3, edisi keempat.
InternalPublishing. Jakarta
Sullivan, Amanda. 2009. Panduan Pemeriksaan Antenatal. Jakarta : EGC
Mitcheel, Kumar dkk. 2009. Buku Saku Dasar Patologis Penyakit. Jakarta :
EGC
Wilkinson, Ju Judith dith M.dkk..2012. Buku Saku Diagnosa
Keperawatan. Jakarta:EGC

10