LAPORAN KASUS

Identitas Pasien
Nama : An. FEN
Jenis Kelamin : Laki-laki
Umur : 17 tahun 4 bulan
Tanggal Lahir : 25 Mei 2005
Alamat : Pesisir Selatan
No. Rekam Medik : 00.93.XX.39
Tanggal masuk RS : 29 Agustus 2022

ANAMNESIS
Anak laki-laki umur 17 tahun dirawat melalui Poli RSUP Dr M Djamil Padang sejak
tanggal 29 Agustus 2022 dengan :

Keluhan Utama :
Demam sejak 1 minggu sebelum masuk rumah sakit

Riwayat Penyakit Sekarang :

 Pasien tampak kuning sejak lebih kurang 3 tahun yang lalu. Semakin bertambah
kuning sejak 2 bulan ini.
 Anak tampak pucat, demam naik turun sejak 2 minggu yang lalu, disertai
menggigil, tidak berkeringat banyak, suhu tidak diukur, nyeri perut hilang timbul,
tidak ada mual muntah, tidak ada pendarahan spontan baik dari hidung, gusi,
kulit, maupun saluran cerna,
 Demam hilang timbul sejak lebih kurang 1 tahun yang lalu. Demam tinggi
disertai menggigil, tidak disertai kejang. Saat ini demam ada sejak 7 hari ini.
 Perut tambah membuncit sejak lebih kurang 1 bulan terakhir.
 Mual muntah tidak ada.
 BAB berdarah ada 4 hari yang lalu. Saat ini BAB tidak berdarah. Warna dan
konsistensi biasa
 BAK seperti teh pekat sejak 1 bulan yang lalu. Riwayat nyeri BAK, BAK
berpasir atau keluar batu tidak ada, tidak ada riwayat BAK berbuih.
 Pasien riwayat operasi laparotomi atas indikasi kista ductus choledochus pada
tahun 2013.

Riwayat Penyakit Dahulu :

 Pasien merupakan anak ke-3 dari 3 bersaudara. Lahir secara normal, BBL 3,2 kg.
Riwayat kuning saat bayi tidak ada. Saat usia 2 tahun pasien mengalami BAB
kuning, BAK kuning pekat. Pasien dibawa berobat ke pengobatan alternatif.
kemudian BAB menjadi biasa.
 Saat usia 2,5 tahun, dibawa ke spesialis anak, kemudian tidak dibawa kontrol
lagi.
 Saat usia 5 tahun, badan tampak kuning, BAK kuning pekat, dirawat di RS M.
Zein Painan dan dirujuk ke RSUP Dr. M. Djamil Padang, dilakukan CT scan dan
ditemuan kista koledokus. Saat itu dianjurkan operasi, tapi keluarga menolak.
Kemudian saat usia 9 tahun (tahun 2013), dilakukan operasi laparotomi atas
indikasi kista duktus koledokus (jenis tindakan tidak diketahui). Sebelum
dilakukan operasi anak anemia dan dilakukan transfusi darah merah dan putih
dengan jumlah total 6 kantong. Anak juga dilakukan penelusuran atas kelaian
darahnya, dilakukan BMP, hasil tidak disimpan, namun dikatakan bahwa bukan
penyakit keganasan.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan pucat, batu empedu maupun
keganasan. Riwayat asma atau alergi, menderita batuk lama, batuk berdarah atau
makan obat penyakit paru selama 6 bulan disangkal.
Kesan: Tidak ada riwayat penyakit ginjal, atopi dan tuberculosis dalam
keluarga.
Riwayat Kehamilan dan Persalinan
Pasien merupakan anak ketiga dari tiga bersaudara. Selama hamil ibu merasa sehat
dan teratur memeriksakan kehamilan ke bidan. Tidak ada riwayat ibu mengkonsumsi
obat selain yang diberikan oleh bidan (asam folat dan tablet besi),tidak ada demam
atau perdarahan saat hamil, merokok dan mengkonsumsi alcohol selama hamil
disangkal. Pasien lahir spontan, cukup bulan, berat badan lahir 3300 gram dan
panjang badan lahir 48 cm, langsung menangis kuat. Setelah lahir tidak tampak
kebiruan, sesak nafas, maupun kejang.
Kesan: Riwayat kehamilan dan persalinan dalam batas normal.

Riwayat Pemberian Nutrisi

Pasien mendapat Air Susu Ibu (ASI) sejak lahir sampai usia 2 tahun, ditambah
dengan susu formula dari usia 6 bulan – 3 tahun. Nasi tim diberikan sejak usia 8
bulan, dan makanan keluarga diberikan sejak usia 1 tahun dengan frekuensi 2-3 kali
perhari dengan lauk pauk bervariasi (telur 2-3 kali perminggu, tahu / tempe 2-3 kali
seminggu, daging ayam 1-2 kali sebulan, ikan 1-2 kali seminggu) dan sayur hampir
setiap hari.
Kesan: Asupan makanan cukup secara kualitas dan kuantitas

Riwayat TumbuhKembang
Pertumbuhan
Pasien lahir spontan pervaginam, ditolong oleh bidan, langsung menangis dengan
berat badan lahir 3300 gram dan panjang badan lahir 48 cm.
Perkembangan
Aspek Milestone UsiaPencapaian
MotorikKasar Tengkurap 4 bulan
Duduk 9 bulan
Berjalan 16 bulan
Melempar bola keatas 25 bulan
MotorikHalus Menggenggam icik-icik 5 bulan
Mengambil manik-manik dengan 25 bulan
telunjuk
Bahasa-Komunikasi Babbling 6 bulan
Bicara kata pertama 12 bulan
Mengabungkan 2 kata 18 bulan
Menyebutkan bagian tubuh 20 bulan
Sosial Senyum 2 bulan
Minum dengan cangkir 12 bulan
Membuka pakaian 18 bulan
Kesan : Pertumbuhan dan perkembangandalambatas normal

Riwayat Imunisasi
Pasien mendapatkan imunisasi dasar lengkap sampai campak di Puskesmas, setelah
itu pasien tidak diberikan imunisasi booster lainnya.
Kesan: Imunisasi dasar lengkap

Pemeriksaan Fisik :
Pemeriksaan Fisik Umum
Keadaan umum : sakit sedang
Kesadaran : Compos Mentis Cooperatif (GCS E4M6V5)
Tekanan darah : 110/50 mmHg (p5-p50)
Frekuensi nadi : 119 kali per menit, irama teratur, kuat angkat.
Frekuensi napas : 30 kali per menit
Suhu : 39,8ºC
SpO2 : 99% tanpa alat bantu napas
Status Gizi dan Antropometri :
Berat Badan : 24 kg
Tinggi Bandan : 136 cm
BB/U : 36,9%
TB/U : 77%
BB/TB : 80%
Kesan : dibawah garis pertumbuhan ( gagal tumbuh / failure to thrive)
Pemeriksaan Fisik Sistemik
Kulit : Teraba hangat
Leher : Tidak teraba pembesaran kelenjar getah bening
Kepala : Bulat simetris, lingkar kepala 44 cm (normocephal)
Rambut : Hitam, tidak mudah rontok
Mata : Konjungtiva anemis, sklera ikterik, pupil isokor, diameter 2
mm / 2 mm, refleks cahaya positif normal.
Telinga : Kedua liang telinga lapang, membran timpani intak, tidak
ada serumen dan sekret di kedua telinga.
Hidung : Tidak ada nafas cuping hidung tidak ada sekret.
Tenggorokan : Tonsil T1-T1 tidak hiperemis, faring tidak hiperemis
Mulut : Mukosa mulut dan bibir basah, sianosis sirkum oral tidak
ada.
Gigi dan gusi : Tampak karies dentist
Leher : TVJ 5-2 cmH2O
Dada : Bentuk normal, simetris.
Paru : Pergerakan simetris, fremitus kanan sama dengan kiri,
perkusi sonor, suara nafas vesikuler, ronkhi dan wheezing
tidak ada.
Jantung : Iktus kordis tidak terlihat, teraba pada 1 jari medial linea mid
klavikularis sinistra RIC V. Batas jantung atas RIC II, kanan
linea sternalis dekstra, kiri 1 jari medial linea mid
klavikularis sinistra RIC V, irama teratur, bising tidak ada.
 Abdomen : Tidak ada distensi, tampak venektasi,teraba supel, hepar 1/3
– 1/3, pinggir tajam, permukaan rata. Lien S2. Nyeri tekan
ada pada regio epigastrik, umbilikal, hipokondrik kanan,
bising usus normal.
Punggung : Tidak ditemukan kelainan
Genitalia : Tidak ditemukan kelainan
Ekstremitas : Akral hangat, pengisian kapiler baik. Reflek fisiologis positif
normal, reflek patologis negatif.
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium
Pemeriksaan 25 Agustus 2022
Hb (g/dL) 6,4
Leukosit(/mm3) 2.680
Hitung jenis* 0/1/1/62/23/13
Trombosit(x103/mm3) 87.000
Ht (vol%) 23
Eritrosit Anisositosis normokrom, Polikromia (+) fragmentosit (+)
Natrium (mmol/L) 133
Kalium (mmol/L) 3,3
Klorida (mmol/L) 107
Albumin (g/dl) 1,9
Bil Total (g/dL) 9,5
Bil Direk(g/dL) 7,7
Bil Indirek (g/dL) 1,8
ALP (u/L) 395
Gama GT (u/L) 82
SGOT (u/L) 118
SGPT (u/L) 46
PT (detik) 16,5
APTT (detik) 35,5
Kesan Anemia normositik normokrom dengan
retikulositosis, leukopenia, trombositopenia.
*basofil/eosinofil/netrofil batang/netrofil segmen/limfosit/monosit
Urinalisis
Pemeriksaan 30 Agustus 2022
Makroskopis Warna Kuning
Kekeruhan Negatif
BJ 1.004
pH 7.0
Mikroskopis Leukosit(/LPB) 0-1
Eritrosit(/LPB) 0-1
Silinder(/LPK) Negatif
Kristal(/LPK) Negatif
Epitel Positif
Bakteri Negatif
Kimia Protein Negatif
Glukosa Negatif
Bilirubin Negatif
Urobilinogen Positif
Nitrit Negatif
Kesan Hasil dalam batas normal

Pemeriksaan 31 Agustus 2022

Feritin 59 ng/mL
TSH 2,57 µiU/mL
FT4 15,24 pmo/L
Kesan Ferritin menurun, TSH dan FT4 dalam batas normal
CT Scan (11-8-2022)
Kesan:
Splenomegali dengan Kholestasis ekstrahepatal ec khledokolithiasis dan nefrolithiasis
bilateral.

Diagnosis
Kholestasis ekstrahepatal ec kholedokolithiasis
Nefrolithiasis biateral
Suspek ISK
Pansitopenia ec suspek anemia hemolitik
Hipoalbuminemia
Failure to thrive
Suspek HLH
Hipersplenisme

Tatalaksana
MB DH 1500 kkal
Sistenol 4x250 mg po
Urdafalk 3x160 mg po
KSR 3x600 mg po
Tranfusi PRC dan Trombosit

Jawaban Konsultasi Bedah Anak (30-8-2022)

Rencana intraoperatif cholengiography jika toleransi operasi telah dikeluarkan
Telusuri laporan operasi sebelumnya

Jawaban Konsultasi Nefrologi Anak (31-8-2022)

Periksa asam urat, ur/cr ulang
Konsul bedah urologi
Jawaban Konsultasi Hematologi Anak (31-8-2022)
Periksa analisis Hb, Coomb’s test, Profil lipid, Profil besi (ferritin)

ANALISIS KASUS

Seorang anak laki – laki usia 17 tahun 4 bulan dirawat dengan diagnosis
kolestasis ekstrahepatal, nefrolithiasis bilateral, suspek infeksi saluran kemih dan
pansitopenia ec suspek anemia hemolitik. Kolelitiasis adalah batu yang terbentuk di
dalam kandung empedu atau di dalam saluran empedu atau pada keduanya, yang
terbnetuk dari gabungan beberapa unsur yang membentuk material seperti batu.
Komposisi dari kolelitiasis adalah campuran dari kolesterol, pigmen empedu,
kalsium, dan matriks inorganik. Lebih dari 70% batu saluran empedu pada anak-anak
adalah tipe batu pigmen. Salah satu faktor resiko terjadinya kolelitiasis pada anak
adalah anemia hemolitik. Diagnosis kolestasis pada kasus ini didapatkan dari
anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang dimana ditemukan anemis
dan ikterik pada mata yang semakin memberat sejak dua bulan terakhir. Pada
pemeriksaan abdomen ditemukan hepar membesar 1/3-1/3 dengan pinggir tajam,
permukaan rata, selain itu ditemukan adanya pembesaran lien serta nyeri tekan pada
regio epigastrik, umbilical dan hipokondrik kanan. Pemeriksaan laboratorium
didapatkan kesan Sindrome Mielodisplasia (MDS).

Sindrom mielodispasia (MDS) adalah neoplasma grup mieloid yang ditandai

oleh sitopenia karena hematopoiesis yang tidak efektif, morfologi darah sumsum
tulang yang abnormal dan berisiko untuk berkembang menjadi leukemia mieloblastik

akut. Manifestasi klinis MDS sangat bervariasi tergantung pada lini seluler yang
terlibat. Meskipun proses klonal pada MDS memberikan gambaran hiperseluler pada
sumsum tulang, namun biasanya pasien mengalami sitopenia perifer karena apoptosis
intramedular terhadap sel klonal yang mengalami displasia. Infeksi, perdarahan dan
anemia adalah gambaran umum pada MDS, sedangkan temuan yang tidak biasa
adalah hepatomegali, splenomegali dan limfadenopati.
 Pada kasus ini ditemukan kondisi pasien mengalami gizi buruk, failure to
thrive, delayed puberty, anemia berat dan hepatosplenomegali. Temuan shift to the
right pada pemeriksaan hitung jenis leukosit menunjukan adanya infeksi kronis pada
pasien, pada pemeriksaan CT- Scan Abdomen tidak ditemukan pembesaran KGB
aorta, dari anamnesis dan pemeriksaan fisik keluhan sering berkeringat malam, diare
kronik dan asites tidak ditemukan sehingga dapat menyingkirkan kecurigaan terhadap
peritonitis TB. Pasien didiagnosis banding dengan Gaucher Disease dan defisiensi
vitamin B12.

Gaucher Disease merupakan suatu penyakit kronik, progresif, dan diturunkan

secara genetik, yang mengakibatkan terjadinya defisiensi enzim sehingga sejumlah
besar substansi lemak atau lipid terakumulasi dalam tubuh. Lipid dan sel- sel tua yang
seharusnya dibuang dari tubuh menjadi terakumulasi dalam organ-organ tertentu,
seperti hati, limpa, paru, sistem limfatikus, dan tulang. Penyakit Gaucher dibedakan
menjadi 2 kelompok besar berdasarkan gejala klinis tertentu, yakni tipe neuronopatik
dan tipe non-neuronopatik. Pada kelompok non- neuronopatik, organ dan jaringan
yang terlibat relatif cukup banyak, tetapi bukan meliputi susunan saraf pusat. Pada
tipe neuropatik, yang terkena adalah susunan saraf pusat.

Defisiensi vitamin B12 memiliki manifestasi klinis yang bervariasi pada

sistem gastrointestinal, neurologis, dan hematologi terlepas dari etiologi yang
mendasarinya, sehingga dijuluki dengan “The Great Masquerader”. Kelainan
hematologi dapat berupa anemia makrositik ringan hingga pansitopenia. Pada anak
dengan defisiensi vitamin B12 menunjukan gambaran anemia normositik normokrom
jika diiringi dengan anemia defisiensi zat besi.

Pada pasien ini direncanakan untuk dilakukan pemeriksaan Bone Marrow

Puncture (BMP) untuk menilai kelainan pada komponen pembentukan darah,
pemeriksaan kadar asam folat dan vitamin B12 mengetahui penyebab dari gejala
klinis yang dialami pasien sehingga bisa mendapatkan pengobatan yang tepat.