MAKALAH

THALASEMIA

Disusun oleh :

1. Ika Yuni Prihantari (1502022)

2. Linggar Panji A (1502031)

PRODI S1 ILMU KEPERAWATAN

STIKES BETHESDA YAKKUM YOGYAKARTA
TAHUN AJARAN 2017/2018
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Thalassemia adalah sekumpulan heterogenus penyakit akibat dari gangguan

sintesis hemoglobin yang diwarisi secara autosom resesif.
Thalassemia merupakan sindroma kelainan darah herediter yang paling sering
terjadi didunia, sangat umum dijumpai disepanjang sabuk thalassemia yang
sebagian besar wilayahnya endemis malaria. Heterogenitas molecular penyakit
tersebut baik carrier thalassemia-a maupun carrier thalassemia-B sangat
bervariasi dan berikatan erat dengan pengelompokkan populasi sehingga dapat
dijadikan petanda genetic populasi tertentu.
Karena Indonesia termasuk dalam sabuk thalasemik dan sebagian besar
wilayahnya endemis malaria diduga kedua jenis thalassemia tersebut terdapat
pada populasi Indonesia yang cukup tinggi yaitu sebagai mekanisme
mikroevolusi untuk menangkis malaria. Beberapa penelitian, khususnya
thalassemia-B, telah dilaporkan Lanni (2002) bahwa data terbaru yang cukup
representative yang mewakili 17 populasi di Indonesia menunjukkan prefalensi
carrier yang bervariasi yaitu 0-10%. Sementara itu keberadaan carrier
thalassemia-adi Indonesia masih kurang dicermati walaupun telah dilaporkan
bahwa prefalensinya cukup tinggi pada berbagai populasi di daratan Asia atau
Pacifik.

1.1 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang tersebut, adapun rumusan masalah yang didapatkan
adalah:

1) Apa definisi Thalasemia ?

2) Bagaimana epidemiologi Thalasemia?
3) Apa saja etiologi dari Thalasemia?
4) Bagaimana manifestasi klinis pada Thalasemia?
5) Bagaimana klasifikasi dari Thalasemia?
 6) Bagaimana Pathway masalah keperawatan Thalasemia?
7) Pemeriksaan diagnostik apa yang dapat dilakukan pada pasien dengan
Thalasemia?
8) Apa saja komplikasi dari Thalasemia?
9) Bagaimana penatalaksanaan Thalasemia?
10) Bagaimana cara mencegah terjadinya Thalasemia?
11) Bagaimana prognosis dari Thalasemia?

1.3 Tujuan
Adapun tujuan yang didapatkan antara lain:

1) Dapat menjelaskan definisi dari Thalasemia.

2) Dapat menjelaskan epidemiologi Thalasemia.
3) Dapat menjelaskan etiologi dari Thalasemia.
4) Dapat menjelaskan manifestasi klinis Thalasemia.
5) Dapat menjelaskan klasifikasi dari Thalasemia.
6) Dapat menjelaskan pathway dan masalah keperawatan Thalasemia.
7) Dapat menjelaskan pemeriksaan diagnostik yang dapat dilakukan pasien
Thalasemia.
8) Dapat menjelaskan komplikasi dari Thalasemia.
9) Dapat menjelaskan penatalaksanaan Thalasemia.
10) Dapat menjelaskan cara mencegah terjadinya Thalasemia.
11) Dapat menjelaskan prognosis Thalasemia.
 BAB II

TINJAUAN TEORI

2.1 Pengertian
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak
dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah
mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia
(Herdata.N.H. 2008 dan Tamam.M. 2009).
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi
mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna
merah pada eritrosit. Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan
globin. Hem terdiri dari zat besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang
terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2
rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β) yang meliputi HbA (α2β2 = 97%), sebagian
lagi HbA2 (α2δ2 = 2,5%) sisanya HbF (α2ƴ2 = 0,5%).

2.2 Anatomi dan Fisiologi

Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat didalam pembuluh darah
yang bewarna merah. Warna merah itu tidak tetap tergantung pada banyaknya
O2 dan CO2 didalamnya. Fungsi darah yaitu sebagai zat
pengangkut,pertahanan tubuh terhadap serangan bibit penyakit dan racun.
Fisiologi Darah :

a.Sel darah merah

Sel darah merah (eritrosit) membawa hemoglobin ke dalam sirkulasi. Sel ini
berbentuk lempengan bikonkaf dan dibentuk di sum-sum tulang. Leukosit
berada di dalam sirkulasi selama kurang lebih 120 hari. Hitung rata-rata
normal sel darah merah adalah 5,4 juta /ml pada pria dan 4,8 juta/ml pada
 wanita. Setiap sel darah merah manusia memiliki diameter sekitar 7,5 m
dan tebal 2 m.

Pembentukan sel darah merah (eritro poresis) mengalami kendali umpan

balik. Pembentukan ini dihambat oleh meningkatnya kadar sel darah merah
dalam sirkulasi yang berada di atas nilai normal dan dirangsang oleh
keadaan anemia. Pembentukan sel darah merah juga dirangsang oleh
hipoksia.

b.Haemoglobin

Haemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah
merah, suatu protein yang mempunyai berat molekul 64.450.

Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian dilanjutkan

sedikit dalam stadium retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan
sumsum tulang dan masuk ke dalam aliran darah, maka retikulosit tetap
membentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya.

Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil KoA,

yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin untuk membentuk
molekul pirol. Kemudian, empat pirol bergabung untuk membentuk protopor
firin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul
heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida
panjang yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatu
sub unit hemoglobulin yang disebut rantai hemoglobin.

Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit hemoglobin yang
berbeda, bergantung pada susunan asam amino di bagian polipeptida. Tipe-
tipe rantai itu disebut rantai alfa, rantai beta, rantai gamma, dan rantai delta.
Bentuk hemoglobin yang paling umum pada orang dewasam, yaitu
hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantai
beta.

I.2 Suksinil-KoA + 2 glisin

 II.4 pirol protoporfirin Ix

III.protoporfirin IX + Fe++ Heme

IV.Heme + Polipeptida Rantai hemoglobin ( atau )

V.2 rantai + 2 rantai hemoglobin A

c.Katabolisme hemoglobin

Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan
segera difagosit oleh sel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama di
hati (sel-sel kupffer), limpa dan sumsum tulang. Selama beberapa jam atau
beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat dari
hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh
transferin menuju sumsum tulang untuk membentu sel darah merah baru,
atau menuju hati dari jaringan lain untuk disimpan dalam bentuk faritin.
Bagian porfirin dari molekul hemoglobin diubah oleh sel-sel makrofag
menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu.

2.3 Epidemiologi
Orang tua yang mempunyai gen karier terhadap kelainan ini mempunyai peluang
sekitar 25% untuk diturunkan kepada anaknya.
30% Anak dengan kelainan genetik, kelainan kromosom atau kelainan kongenital
lain yang juga beresiko untuk menderita atresia ani.
Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam
5000 kelahiran ( Grosfeld J, 2006).

2.3 Etiologi
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara
genetic dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen
globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu
ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah
satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang
 mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia tampak
normal/sehat,sebabmasih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat
berfungsi dengan baik).seorang pembawa sifat thalassemia juga jarang
memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua
kromosom,dinamakan penderita thalassemia (homozigot/mayor). Kedua belah
gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat
sebuah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua
orangtuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap
pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak
mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari ayah dan
ibunya maka anak akan menderita thalassemia,bila anak hanya mendapat
sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit
ini.

2.4 Tanda dan Gejala

Semua thalassemia memiliki memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya
bervariasi tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah
kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalami anemia
yang ringan,khusunya anemia hemolitik. (Tamam,2009)
Tanda dan gejala dari thalasemmia yaitu ;
1. Thalassemia Mayor :
 Pucat
 Lemah
 Anoreksia
 Sesak napas
 Peka rangsang
 Tebalnya tulang kranial
 Hepatosplenomegali
 Disritmia
 Epitaksis
 Kadar Hb kurang dari 5 gram/100 ml
 Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
 2. Thalassemia Minor
 Pucat
 Hitung sel darah merah normal
 Kadar konsentrasi Hb menurun 2 sampai 3 gr/100 ml dibawah kadar
normal sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang.

2.5 Klasifikasi

Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia

alfa dan thalasemia beta.

1. Thalasemia Alfa

Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai
alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :

a. Silent Carrier State

Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama
sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih
pucat.

b. Alfa Thalasemia Trait

Gangguan pada 2 rantai globin alpha.Penderita mengalami anemia ringan

dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.

c. Hb H Disease

Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak
ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan
perbesaran limpa.

d. Alfa Thalassemia Mayor

Gangguan pada 4 rantai globin alpha.Thalasemia tipe ini merupakan

kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa.Kondisi ini tidak
terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF
yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal
kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau
meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2. Thalasemia Beta
 Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari :

a. Beta Thalasemia Trait.

Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel
darah merah yang mengecil (mikrositer).

b. Thalasemia Intermedia.

Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

c. Thalasemia Mayor.

Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat

memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika
berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia mayor
tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak
ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama
kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif,
maupun kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi
darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya
(Dewi.S 2009 dan Yuki 2008).

2.6 Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis untuk thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan
definitive test.

1) Screening test
Didaerah endemic, anemia hipokrom mikositik perlu diragui sebagai
gangguan thalassemia.(Wiwanitkit,2007).
a. Intrepretasi asupan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi
pada kebanyakan thalassemia kecuali thalassemia a silent
carrier.Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada
diagnosis thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
 Pemeriksaan ini digunakan untuk menetukan fragility
eritrosit.Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila
konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang
dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran
yang regang bervariasi mengikut order ini :
thalassemia<control<spherositosis. (Wiwanitkit,2007)
2) Definitive test
a) Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hb di dalam
darah. Nilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis thalassemia
seperti pada thalassemia minor Hb A2 4-5,8% atau Hb F 2-5
%,thalassemia Hb H: Hb A2 <2% dan thalassemia mayor Hb F
10-90%. Pada Negara tropical membangun elektroresis bisa juga
mendeteksi Hb C,Hb S dan Hb J (wiwanitkit,2007)
b) Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standar dalam mendiagnosis
thalassemia.Bukan saja menentukan tipe thalassemia dapat juga
menentukan mutasi yang berlaku (wiwanitkit,2007)

2.7 Patofisiologi

Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2

rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dsari

seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai

alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan

normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasa menurun dan pada

usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada

keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada

thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi sehingga

terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam proses
 pembentukan hemoglobin normal orang dewawa (HbA). Kelebihan rantai globin

yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini

menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran

anemia hipokrom, mikrositer.

Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb

menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak

memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan

normal, mungkin sebagai usaha kompensasi.

Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari

nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati dan

limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas

(eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.

2.8 Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah

yang berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah

tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,

kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat

tersebut (hemokromotosis).Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang

ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

2.9 Penatalaksanaan

1. Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl.
Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10 – 20 ml/kg BB.
2. Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit buruk
 3. Pemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi
hemosiderosis. Obat diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan
pompa kecil, 2 g dengan setiap unit darah transfusi.
4. Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh
Desferioksamin..
5. Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Ini
ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.
6. Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang
hipofise jika pubertas terlambat.
7. Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1
atau 2 tahun dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA – Matched
Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.

2.10 Pencegahan
a. Pencegahan primer :
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah
perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan
yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan
keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25
normal.
b. Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan
Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan
sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus
homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier,
sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu
kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin
sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus.

2.11 Prognosis
Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang
mencapai usia dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah
 infeksi dan pemberian chaleting agents untuk mengurangi hemosiderosis
(harganya pun mahal, pada umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara
berkembang).
Thalasemia tumor trait dan Thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai
prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa.

3. Isu dan Legal Etik

a. Advokasi

1. Sebagai penghubung antara klien, tim kes lain dalam rangka pemenuhan
kebutuhan

2. Membela kepentingan klien

3. Sebagai narasumber dan fasilitator dalam tahap pengambilan keputusan.

b. Isu legal etik

1. Otonomi : individu mempunyai hak untuk menentukan diri sendiri.

2. Non indificiene : prinsip menghindari tindakan yang membahayakan.

3. Beneficence : prinsip harus melakukan kebaikan.

4. Justice : individu berhak dilakukan setara.

5. Veracity : mengacu pada hal kebenaran.

4. SAP (Satuan Acara Penyuluhan)

1. Tema : Thalasemia

2. Subtema : Konsep Thalasemia

3. Sasaran : Pasien

4. Tempat : Ruang X

5. Hari/tanggal : 17 September 2016

6. Waktu : 30 menit

7. Tujuan instruksional umum

 Setelah dilakukan senam selama 30 menit, diharapkan pasien dapat
memahami dan menjelaskan kembali tentang thalasemia.
8. Tujuan instruksional khusus

1. Menjelaskan kembali definisi thalasemia

2. Menyebutkan karakteristik thalassemia dengan benar

3. Menjelaskan kembali penyebab penyakit thalasemia

4. Mampu menyebutkan tanda dan gejalathalasemia

5. Menyebutkan kembali komplikasi penderita thalasemia

9. Materi penyuluhan

1. Definisi thalasemia

2. Karakteristik thalasemia

3. Penyebab thalasemia

4. Tanda dan gejala thalasemia

5. Komplikasi thalasemia

10. Metode penyuluhan

1. Ceramah dan demonstrasi

2. Tanya jawab

11. Media penyuluhan

- Brosur dan video

12. Kegiatan penyuluhan

No. Waktu dan Penyuluhan Peserta Media

Tahap

1 Tahap orientasi 1. Mengucapkan salam 1. Menjawab salam Langsung

(5 menit) pembuka 2. Mendengarkan (komunikasi)
2. Memperkenalkan diri perkenalan
3. Menyampaikan tujuan 3. Memperhatikan
umum dan tujuan tujuan umum dan
khusus tujuan khusus
4. Apersepsi (mengkaji
pengetahuan sasaran )
5. Kontrak bahasa
 2 Tahap Kerja (20 1. Menyampaikan 1. Mendengarkan Langsung
menit) pengertian thalasemia penuh perhatian
2. Menjelaskan karektristik 2. Mendengarkan (komunikasi
thalasemia penuh perhatian dan tindakan
3. Mendengarkan Brosur)
3. Menjelaskan penyebab penuh perhatian
thalasemia 4. Mendengarkan
penuh perhatian
4. Menjelaskantanda dan
5. Mendengarkan
gejala thalasemia
penuh perhatian
5. Menjelaskan komplikasi
thalasemia

3 Tahap Terminasi 1. Menyimpulkan semua materi 1. Mendengarkan Langsung

(5 menit) yang dibuat dan menyimak (komunikasi)
2. Memberikan pesan dengan seksama
3. Salam penutup 2. Menerima pesan Brosur
3. Menjawab
penutup

1. Asuhan Keperawatan pada Pasien Thalasemia

a. Pengkajian
Adapun pengkajian pada pasien talasemia menurut Gordon adalah :
1. Pola Manajemen Kesehatan-Persepsi Kesehatan
 Faktor-faktor resiko sehubungan dengan kesehatan seperti riwayat
keluarga,gaya hidup,kemiskinan. Meliputi data-data mengenai riwayat
penyakit keluarga,makanan yang disukai dan aktivitas sehari-hari.
 Riwayat medis,riwayat perawatan di rumah sakit dan operasi,riwayat
medis dan keluarga.

2. Pola Nutrisi-Metabolik
- Kebiasaan jumlah makanan dan makanan kecil
- Tipe banyaknya makanan dan minuman
- Pola makan 24 jam terakhir
- Pengaruh terhadap pemilihan makanan
- Kepuasan akan berat badan
- Data pemeriksaan fisik yang berkaitan
3. Pola Aktivitas & Tidur
- Aktivitas kehidupan sehari-hari dilakukan dengan baik atau mengalami
gangguan
 - Aktivitas menyenangkan yang biasa dilakukan oleh klien
- Data pemeriksaan fisik yang berkaitan meliputi pemeriksaan TTV
4. Pola Istirahat-Tidur
- Kebiasaan tidur sehari-hari : jumlah waktu tidur, jam tidur dan bangun,
ritual menjelang tidur, lingkungan tidur, tingkat kesegaran setelah tidur.
- Gejala dari perubahan pola tidur
5. Pola Eliminasi
- Kebiasaan pola BAK:frekuensi, jumlah, warna ,bau ,nyeri ,nokturia
,kemampuan mengontrol buang air besar,adanya perubahan-perubahan.
- Kebiasaan pola BAB : frekuensi, jumlah, warna ,bau ,nyeri ,nokturia
,kemampuan mengontrol buang air besar,adanya perubahan-perubahan.
- Kemampuan perawatan diri ke kamar mandi
6. Pola Persepsi-Kognitif
- Penggunaan alat bantu seperti: kaca mata,alat bantu dengar
- Perubahan dalam pengindraan
- Persepsi akan kenyamanan
- Tingkat pendidikan
- Riwayat yang berhubungan dengan masalah perkembangan
7. Pola Konsep Diri-Persepsi Diri
- Keadaan social : pekerjaan,situasi keluarga,kelompok-kelompok social
- Keadaan fisik : segala sesuatu yang berkaitan dengan fisik
8. Pola Hubungan-Peran
- Efek penyakit terhadap status kesehatan
- Pentingnya keluarga
9. Pola Reproduktif-Seksualitas
- Masalah atau problem seksual
- Data pemeriksaan fisik yang berkaitan

10. Pola Toleransi terhadap Stres-Koping

- Penyebab stress belakangan ini
- Strategi mengatasi stress yang biasanya digunakan dan efektifitasnya
11. Pola Keyakinan-Nilai
- Latar belakang budaya dan etnik
- Status ekonomi
- Pentingnya agama menurut pasien
b.Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen
seluler yang diperlukan untuk pengiriman ke sel
2. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi
dan neurologis
3. Nyeri berhungan dengan pembentukan sabit intravascular dengan stsis
local

c. Perencanaan

No. Diagnosa Tujuan dan kriteria hasil Tindakan keperawatan Rasional

 Perubahan Setelah dilakukan 1) Pantau ttv 1) Pengendapan dan
tindakankeperawatan sabit pembuluh
1. perfusi jaringan dengan cermat
perifer dapat
berhubungan selama 2x 24 jam 2) Catat perubahan
menimbulkan
dengan masalah dapat dalam tingkat obliterasi lengkap
penurunan dikendalikan dengan kesadaran atau persial
komponen kriteria hasil: 3) Perthankan pembuluh darah
- Oksigenasi/perfusi dengan penurunan
seluler yang pemasukan
perfusi pada
diperlukan adekuat untuk cairan yang jaringan sekitar.
untuk memenuhi adekuat 2) Perubahan dapat
pengiriman ke kebutuhan selular 4) Kolaborasi : menunjukkan
sel - Tidak terjadi berikan elektrolit penuruan perfusi
pada SSP akibat
palpitasi dan kulit serum sesuai
iskemia atau infark
tidak pucat indikasi 3) Dehidrasi tidak
hanay menyebabkan
hipovolemia tetapi
meningkatkan
pembentukan sabit
dan oklusi kapiler
4) Kehilangan
elektrolit khususnya
natrium meningkat
selama krisis karena
demam,diare dan
muntah

2. Resiko terjadi Setelah dilakukan 1. Pertahanakan 1). Kulit lembab,area

kerusakan tindakan keperawatan terkontaminasi
permukaan kulit
integritas kulit selama 3x24 jam, memberiakn media
kering dan bersih
yang baik untuk
berhubungan masalah dapat 2. Ubah posisi secara pertumbuhan
dengan sirkulasi dikendalikan dengan periodic
dan neurologis kriteria hasil: 3. Tinggikan 2). Mencegah tekanan
jaringan lama dimana
- Mencegah cedera ekstermitas bawah
sirkulasi telah terganggu
iskemik dermal bila duduk
- Kulit utuh 4. Kolaborasi : 3) meningkatkan aliran
berikan kasur air balik vena
 atau tekanan udara 4) menurunkan tekanan
jaringan dan membantu
dalam memaksimalkan
perfusi selular untuk
mencegah cedera
dermal

3. Nyeri berhungan Setelah dilakukan 1) Kaji keluhan 1. sel sabit potensial

tindakan keperawatan nyeri,termasuk membuat hipoksia selualr
dengan lokasi,lamanya dan dan dapat menimbulkan
selama 2x24 jam ,
pembentukan intensitas infark jarinagan/nyeri
sabit masalah dapat 2) Ajarkan klien
dikendalikan dengan teknik nafas dalam 2. dengan teknik nafas
intravascular kriteria hasil : 3) Lakukan pijatan dalam yang tepat,
dengan stsis local hati-hati pada
1) Nyeri area yang sakit 3. membantu untuk
local
berkurang/hilang 4) Kolaborasi: menurunkan tegangan otot
2) Menyatakan nyeri lakukan kompres
terkontrol 4. kompres hangat
hangat,basah untuk
menyebabkan vasodilatasi
sendi yang sakit
atau daerah yang dan meningaktakan
nyeri sirkulasi pada daerh
hipoksia

d. Evaluasi
1.Mengakhiri tindakan keperawatan (klien telah mencapai tujuan yang
ditetapkan)
2.Memodifikasi rencana tindakan keperawatan (klien memerlukan waktu yang
lebih lama untuk mencapai tujuan).
 BAB 3
Kesimpulan dan Penutup

A. Kesimpulan
Thalassemia adalah sekumpulan heterogenus penyakit akibat dari gangguan
sintesis hemoglobin yang diwarisi secara autosom resesif.
Thalassemia merupakan sindroma kelainan darah herediter yang paling sering
terjadi didunia,sangat umum dijumpai disepanjang sabuk thalassemia yang sebagian besar
wilayahnya endemis malaria. Heterogenitas molecular penyakit tersebut baik carrier
thalassemia-a maupun carrier thalassemia-B sangat bervariasi dan berikatan erat dengan
pengelompokkan populasi sehingga dapat dijadikan petanda genetic populasi tertentu.
 DAFTAR PUSTAKA
Doenges,Marilyn dkk.1999.Rencana Asuhan Keperawatan,Edisi 3.EGC:Jakarta
Ngastiyah .2005.Pearwatan Anak sakit.Edisi 2.EGC:Jakarta
Syaifuddin,H.2011.anatomi dan Fisiologi Keperawatan.EGC.Jakarta