THALASSEMIA

Cici Putri Sarifana

N 111 16 051
Pembimbing : dr. Suldiah, Sp.A
 PENDAHULUAN

Thalassemia adalah kelainan bawaan dari sintesis

hemoglobin. Presentasi klinisnya bervariasi dari
asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa.
Dahulu dinamakan sebagai Mediterannian anemia,
diusulkan oleh Whipple, namun kurang tepat karena
sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di mana saja
di seluruh dunia.
 DEFINISI

Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso

yang berarti laut. Pertama kali ditemukan oleh
seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di
daerah Laut Tengah, dijumpai pada anak-anak yang
menderita anemia dengan pembesaran limfa setelah
berusia satu tahun.
 CONT.....

Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang

diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu
dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk
sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah
merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah
rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan
terjadilah anemia.
 ETIOLOGI

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum

tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya.
 CONT...

Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang

berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat
penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke
seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai
energi.
 CONT...

Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat

diwarisi oleh kedua orang tua.
 EPIDEMIOLOGI

Penyakit thalassemia ini tersebar luas di daerah

mediteranian seperti Italia, Yunani Arika bagian utara,
kawasan Timur Tengah, India Selatan, Srilangka
sampai kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia,
daerah ini dikenal sebagai kawasan thalassemia.
Frekuensi thalassemia di Asia Tenggara adalah antara
3-9%
 PATOFISIOLOGI

THALASEMIA ALFA

Alfa globin adalah sebuah komponen dari protein yang

lebih besar yang disebut hemoglobin. Hemoglobin
merupakan protein dalam sel darah merah yang
membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh
tubuh. Hemoglobin terdiri dari 4 komponen alfa
globin dan 2 komponen beta globin.
 Cont...

HBA1 (Hemoglobin, -1) adalah gen yang memberikan

instruksi untuk membuat protein yang disebut alfa
globin. Protein ini juga diproduksi dari gen yang
hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin, -2).
Kedua gen alfa globin terletak dalam sebuah
kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus alfa globin.
Pada manusia normal terdapat 4 copy gen alfa globin.
Sedangkan pada penderita Thalasemia, terjadi mutasi
pada gen alfa globin. Apabila terjadi mutasi pada 1 gen
, maka tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi
orang tersebut membawa sifat Thalasemia atau
disebut carrier (trait) Thalasemia
Apabila terjadi mutasi pada 2 gen , maka akan
menderita Thalasemia ringan yang tidak menunjukkan
gejala berat. Sedangkan mutasi yang terjadi pada 3 gen
akan menyebabkan penderita mengalami anemia
berat, yang disebut juga Hemoglobin H Disease.
Mutasi yang terjadi pada 4 gen akan berakibat fatal
pada bayi karena alfa globin tidak dihasilkan sama
sekali
THALASEMIA BETA

Beta Globin adalah sebuah komponen dari protein

yang lebih besar yang disebut hemoglobin, yang
terletak di dalam sel darah merah. Gen HBB
(Hemoglobin Beta) yang memberikan instruksi untuk
membuat protein yang disebut beta globin.
Pada manusia normal terdapat 2 copy gen beta globin
yang terdapat pada kromosom 11. Dan mutasi yang
terjadi pada gen beta globin akan menyebabkan
Thalasemia. Jika seseorang hanya memiliki 1 gen beta
globin yang normal dan 1 gen beta globin sudah
termutasi, maka orang tersebut carrier Thalasemia
(trait).
 KLASIFIKASI THALASEMIA

Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh
globin rantai alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :

a. Silent Carrier State

Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul
gejala sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah
merah yang tampak lebih pucat.
b. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami
anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan
mikrositer, dapat menjadi carrier.
 Cont...

c. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat
bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga
anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran
limpa.
d. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe
ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada
thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai
globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF
yang diproduksi.
Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu
atau dua rantai globin beta yang ada. Thalasemia beta
terdiri dari :
a. Beta Thalasemia Trait.
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan
satu gen yang bermutasi. Penderita mengalami
anemia ringan yang ditandai dengan sel darah
merah yang mengecil (mikrositer).
 b. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih
bisa produksi sedikit rantai beta globin. Penderita
mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari
derajat mutasi gen yang terjadi.

c.Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak
dapat memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul
pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang
berat.
 DIAGNOSIS

Penderita pertama datang dengan keluhan

anemia/pucat, tidak nafsu makan dan perut
membesar. Keluhan umumnya muncul pada usia 6
bulan, kemudian dilakukan pemeriksaan fisis yang
meliputi bentuk muka mongoloid (facies Cooley),
ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali dan
hepatomegali.
 Cont..

Pemeriksaan penunjang laboratorium yang dilakukan

meliputi : Hb bisa sampai 2-3 g%, gambaran morfologi
eritrosit ditemukan mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan makroovalositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target.
 PENATALAKSANAAN

Transfusi Darah
Transfusi bertujuan untuk mempertahankan nilai
Hb pada 9-9,5 mg/dL sepanjang waktu.
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik
satu-satunya terapi kuratif untuk thalassemia.
Prognosis yang buruk pasca transplantasi
berhubungan dengn adanya hepatomegali, fibrosis
portal dan terapi kelasi.
 Cont...

Terapi Bedah
Splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi
hiperaktif, menyebabkan penghancuran sel darah
merah yang berlebihan dan dengan demikian
meningkatkan kebutuhan transfusi darah,
menghasilkan lebih banyak akumulasi besi.

Diet
 KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi

gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang ulang dan
proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam
darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam
berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit,
jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan
fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang
besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kematian
terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
 Cont...

Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila

darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu
terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan
sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung.
Pigmentasi kulit meningkat apabila ada
hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin.
 PROGNOSIS

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan

dari thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya,
kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi
dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan
mengancam jiwa.
TERIMA KASIH