LAPORAN KASUS

ASUHAN KEPERAWATAN PADA AN.C.O DENGAN

THALASEMIA

NAMA : Kristina Lau

NIM : 301901210091

PROGRAM PROFESI NERS

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN
SANTO BORROMEUS
PADALARANG
2022

BAB I

1
 PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Thalasemia pertama kali dijelaskan oleh Cooley (1925) yang
ditemukan pada orang Amerika keturunan Italia. Penyakit ini ternyata
banyak ditemukan di daerah mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa.
Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak antara golongan
hemolitik.
Thalasemia merupakan penyakit darah herediter (keturunan) yang
paling sering dan akan merupakan kelainan genetik utama yang timbul
setelah penyakit infeksi dan gangguan gizi teratasi di Indonesia.
Menyambut paradigma Indonesia Sehat 2010 yang baru dicanangkan,
kualitas sumber daya manusia tentu saja merupakan faktor yang utama dan
keberadaan thalassemia tentu saja akan menurunkan kualitas kesehatan
masyarakat.Thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik terbanyak
di dunia dengan 1.67% penduduk dunia sebagai pasiennya. Sekitar 7%
penduduk dunia diduga carrier thalassemia, dan sekitar 300.000 - 400.000
bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya.
Menurut Dimas Priantono dalam buku Kapita Selekta Kedokteran
(2014) sekitar 5% populasi dunia memiliki varian globin tetapi hanya
1,7% memiliki trait thalasemia alfa atau beta. Thalasemia mengenai baik
laki laki maupun perempuan dan terjadi sekitar 4,4 setiap 10.000 kelahiran
hidup. Thalasemia alfa paling sering terjadi pada keturunan Asia tenggara
maupun Afrika sedangkan thalasemia beta pada orang mediterania, afrika
dan keturunan Asia tenggara.
Frekuensi gen thalassemia tertinggi di negara-negara tropis, namun
dengan tingginya angka migrasi, penyakit ini telah tersebar ke seluruh
dunia. Di Indonesia, thalassemia merupakan penyakit terbanyak di antara
golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Data
rekam medis rawat jalan pusat Thalassemia Departemen Ilmu Kesehatan
Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) menunjukkan bahwa
sejak tahun 1993 hingga Juli 2007 terdapat 1.267 pasien thalassemia
dengan penambahan 70-80 pasien baru setiap tahunnya.

2
 Thalasemia merupakan gangguan genetik yang paling sering
menyerang individu keturunan afrika, tetapi talasemia juga menyerang
individu keturunan Karibia, Timur Tengah , Asia selatan dan mediterania
(Bryant dalam Kyle, 2010). Pewarisan genetik thalasemia sama dengan
pewarisan genetik penyakit sel sabit, yaitu melalui proses resesif autosom.
Anak yang mengalami thalasemia mengalami penurunan produksi
hemoglobin.
Berdasarkan hal tersebut maka dapat kita ketahui bahwa sangat
penting untuk memahami thalasemia pada anak dan sebagai mahasiswa
keperawatan kita pelu memahami bagaimana asuhan keperawatan pada
anak dengan thalasemia. Sehingga materi ini menarik untuk kita bahas dan
kita kritisi lebih jauh lagi.

B. RUMUSAN MASALAH
Berdasarkan latar belakang tersebut maka penulis merumuskan masalah
sebagai berikut:
1. Apa definisi thalasemia?
2. Bagaimana anatomi dan fisiologi tentang hematologi?
3. Apa etiologi dari thalasemia?
4. Bagaimana patofisiologi dari thalasemia?
5. Apa saja yang menjadi tanda dan gejala dari thalasemia?
6. Apa saja tes diagnostik yang dapat dilakukan untuk membantu
menenentukan diagnosa thalasemia?
7. Apa saja komplikasi dari thalasemia?
8. Bagaimana cara pencegahan agar terhindar dari thalasemia?
9. Bagaimana konsep asuhan keperawatan Thalasemia ?
C. TUJUAN
Berdasarkan rumusan masalah tersebut maka penulis merumuskan tujuan
sebagai berikut:
1. Mengetahui definisi thalasemia.
2. Memahami anatomi dan fisiologi tentang hematologi.
3. Mengetahui etiologi dari thalasemia.

3
4. Mengetahui patofisiologi dari thalasemia.
5. Mengetahui tanda dan gejala yang timbul dari thalasemia.
6. Mengetahui tes diagnostik yang dapat dilakukan untuk membantu
menenentukan diagnosa thalasemia.
7. Mengetahui komplikasi dari thalasemia.
8. Mengetahui cara pencegahan agar terhindar dari thalasemia.
9. Mengetahui konsep asuhan keperawatan Thalasemia.

4
 BAB II

TINJAUAN TEORI

A. PENGERTIAN
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ). Penyebab kerusakan
tersebut karena hempglobin yang tidak normal ( hemoglobinopatia ).
Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri
dari 2 rantai beta. Pada beta Thalassemia, pembuatan rantai beta sangat
terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai
alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalam sel
sehingga menimbulkan kerusakan pada membrane sel, yaitu membrane sel
menjadi permeable. Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga
terjadi anemi hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas
gugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membran sel,
sehingga menimbulkan hemolisis.
Thalasemia adalah kelompok kelainan hematologik diturunkan
akibat defek sintesis satu atau lebih rantai globin. Ketidakseimbangan
rantai globin dapat menyebabkan hemolisis. Pembawa sifat thalasemia
bersifat asimptomatis dan tidak membutuhkan terapi. Pasien dengan
thalasemia beta mayor beresiko meninggal karena komplikasi kardiak
akibat kelebihan besi ( Dimas, 2014).Talasemia adalah sekelompok
kelainan genetik yang heterogen yang disebabkan oleh menurunnya
kecepatan sintesis rantai α atau β , dan merupakan kelainan anemia
hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahan. Defek genetic
yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan
substitusi, delesi, atau insersi nukleotida khususnya pada kromosom 11
dan 16(Hoffbrand,A.V, 2013).Talasemia adalah kelainan sintesis
hemoglobin yang di turunkan. Diperlukan pemahaman pengaturan sintesis
hemoglobin secara genetic (Sutaryo, 2005).Jenis Thalassemia secara klinis

5
 dibagi menjadi dua golongan, yaitu Thalassemia mayor yang memberikan
gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan Thalassemia minor yang
sering tidak memberikan gejala yang jelas.
Jadi thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin yang
bersifat herediter, yang terjadi akibat penurunan sintesis rantai alfa
maupun beta, yangdipengaruhi oleh kromosom 11 dan 16 sehingga proses
hemolisis berlangsung lebih cepat dari biasanya ditandai dengan umur
eritrosit yang pendek.

B. ANATOMI FISIOLOGI HEMATOLOGI

1. Anatomi Darah
Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh
darah yang berwarna merah. Warna merah itu tidak tetap tergantung pada
banyaknya O2 dan CO2 di dalamnya. Darah yang mengandung CO2
warnanya merah tua. Fungsi darah yaitu sebagai zat pengangkut,
pertahanan tubuh terhadap serangan bibit penyakit dan racun yang akan
membinasakan tubuh dengan pengantaran leukosit, menyebar panas ke
seluruh tubuh. Bagian darah : air 91%, protein 3% (albumin, globulin,
protombulin dan fibrinogen), mineral 1,9%, bahan organic 0,1%. Jika
darah dilihat di bawah mikroskop maka akan nyatalah bahwa dalam
darah terdapat benda-benda kecil bundar yang disebut sel-sel darah.
Sedangkan cairan yang berwarna kekuning-kuningan disebut plasma.

1) Sel darah merah

a) Eritrosit
Eritrosit (sel darah merah) bentuknya seperti
cakram/bikonkaf dan tidak mempunyai inti, ukurannya kira-kira
7,7 unut (0,007)mm diameter warnanya kuning kemerah-merahan,
karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut
hemoglobin, warna ini akan bertambah merah jika di dalamnya
banyak mengandung O2, fungsinya mengikat dari paru-paru untuk
diedarkan ke seluruh jaringan tubuh dan mengikat CO2 dari
jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui paru-paru. Eritrosit

6
 adalah sel tidak berinti, bokonkaf dikhususkan untuk membawa
oksigen. Eritriosit sendiri menggunakan glukosa sebagai sumber
energy, dengan 90% secara anerobik dipecahkan menjadi laktat dan
sisanya di metabolism melalui pintasan (shunt) heksosa monofosfat
(hexose monophosphate/HMP. Eritrosit bertahan hidup selama 120
hari dan dihancurkan dalam limpa oleh makrofag.
 Fungsi : transport Hb dan O2 ke sel.
 Range normal Hb : - Pria 14 -18 g/dl
- Wanita 12 – 16 g/dl
- Anak 11 - 13 g/dl
b) Leukosit
Leukosit berfungsi melawan infeksi atau invasi asing,
dibentuk oleh bone marrow dan jaringan limfe, jumlahnya berkisar
4000-10.000/mm3.
Leukosit terbagi dua : granulosit dan agranulosit.
Leukosit dapat dibagi menjadi 5 jenis sel berbeda, yaitu :
a. Neutrophil
Berada disepanjang dinding kapiler dan masuk ke jaringan /
mukosa membrane dengan cara diapedesis dan bekerja sebagai
pertahanan primer tubuh dalam melawan infeksi dengan cara
fagositosis.
b. Basophil
Sel-sel dengan inti dua lobus yang memperantai reaksi alergi.
Basophil berperan untuk >0,5% dari seluruh leukosit dan
mengeluarkan eseptor igE yang ketika disentuh melepaskan
histamin, heparin, prostaglandin,leukotriene dan amin
vasokaktif lainnya.
c. Eosinophil
Bekerja sebagai reaksi antigen-antibodi terutama pada serangan
asma, reaksi obat dan infeksi parasite. Fungsinya sebagai sel
fagositik dan melepaskan sitokin dan kemotin.
d. Monosit

7
 Monosit adalah sel precursor untuk makrofag dan antigen-
presenting cells (APC). Monosit terdapat 2%-10% dari seluruh
leukosit. Berfungsi sebagai fagosit, membuang sel cidera dan
pecahan sel.
e. Limfosit
Limfosit berasal dari kelenjar limfa terdiri dari limfosit T
( kekebalan seluler ) Limfosit B ( kekebalan humoral.
Limfosit T menginduksi imunitas sel yang diperantarai sel dan
memperlihatkan reseptor set T
Limfosit B memperantarai imunitas humoral dan
memperlihatkan molekul monomer igM sebagai reseptor untuk
antigen. Pengenalan antigen menimbulkan diferensiasi menajdi
sel plasma dan menghasilkan antibody ( meliputi IgG,IgA dan
IgM ).
c) Trombosit ( platelet )
Trombosit merupakan pecahan granuler sel & tidak berinti
yang berasal dari megakariosit, jumlahnya berkisar 150.000-
450.000 mm3. Fungsinya urin oleh tromboplas menghomeostatis
dan pembekuan, produksi trombosit diatur oleh tromboplastin.

Gambar 1.2 Eritrosit normal dan eritrosit pada thalasemia

Sumber: www.erwinedward.com

2) Hb (Hemoglobin)

8
 Merupakan kompleks protein yang terdiri dari heme yang
mengandung besi dan globin dengan interaksi dianatar heme dan
globin menyebabkan hemoglobin (Hb) merupakan perangkat yang
ireversibel untuk mengangkut oksigen. Sesuai dengan rangkaian
hematopoisis yang dimulai dari yolk sac, limpa, hati dan sumsum
tulang diikuti juga dengan variasi sintesis hemoglobin. Molekul
hemoglobin terdiri atas dua pasang rantai globin yang identic yang
berasal dari kromosom yang berbeda. Beberapa hemoglobin yang
dapat dijumpai sebagai berikut :
a) Pada orang dewasa
 HbA (96%), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan beta
 Hb A2 (2,5%), terdiri atas rantai globin alfa dan beta

b) Pada fetus :
 HbF (predominasi), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan
gamma
 Pada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan
gamma dan alfa dan gamma dimana kedua rantai globin
gamma berbeda pada asam amino di posisi 136 yaitu glisin Gƴ
dan alanine pada Aƴ.
c) Pada embrio
 Hb Gower 1, terdiri atas rantai globin zeta dan epsilon.
 Hb Gower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon.
 Hb Gower 3, terdiri atas rantai globin zeta dan gamma,
sebelum minggu ke 8 intrauteri.
Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah
yang membawa oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh dan
karbon dioksida dari jaringan ke paru-paru.Hemoglobin terdiri dari
empat molekul protein (globulin rantai) yang terhubung bersama-
sama.

9
 Gambar 1.3 Struktur Hemoglobin
Sumber: www.biologinews.com

Hemoglobin dewasa normal (Hbg) molekul mengandung rantai 2-

globulin alfa dan 2 rantai beta-globulin.Pada janin dan bayi, hanya ada
beberapa rantai beta dan molekul hemoglobin terdiri dari 2 rantai alfa
dan 2 rantai gamma.Saat bayi tumbuh, rantai gamma secara bertahap
diganti dengan rantai beta.Setiap rantai globulin berisi struktur pusat
penting yang disebut molekul heme.Tertanam dalam molekul heme
adalah besi yang mengangkut oksigen dan karbon dioksida dalam
darah. Besi yang terkandung dalam hemoglobin juga bertanggung
jawab untuk warna merah darah.

2. Fisiologi darah
Darah merupakan suatu komponen yang sangat penting bagi
tubuh kita, adapun fungsi dari pada darah yaitu:
1. Transport.
Makanan, gas, hormon, mineral, enzim, dan zat zat vital lainnya
dibawa darah keselutuh tubuh
2. Mempertahankan suhu tubuh.
Pembuluh darah bervasokonstriksi ataupun vasodilatasi untuk
mempertahankan termoregulasi dalam keadaan normal.

10
3. Perlindungan
Sistem darah dan sistem limfatik melindungi tubuh terhadap
cidera dan invasi benda asing melalui sistem imun.
4. Buffering ( menjaga keseimbangan asam basa)
Protein darah memberikan sistem buffer asam basa untuk
mempertahankan pH optimum darah.
Didalam darah terjadi beberapa proses fisiologis diantaranya
adalah:
a. Hematopoiesis
Hematopoiesis pertama kali berlangsung dalam kantong
kuning telur dan berlanjut dihati, limpa, nodus limfe, dan
seluruh sumsum tulang janin yang sedang berkembang. Setelah
lahir dan selama masa kanak-kanak. Sel-sel darah terbentuk
dalam sumsum semua tulang.
1. Diferensiasi sel darah
Semua sel darah diturunkan dari hemositoblas (sel
batang primitive) pada sumsum tulang, yang di bagi dan
dibedakkan menjadi lima jenis sel : proeritoblas, mieloblas,
limfoblas, monoblas dan megakarioblas.
a) Proeritroblas
Mengalir melalui sejumlah tahapan (eritroblas basofilik,
eritroblas kromatofilik, normoblas, danretikulosit), dan
setelah matang menjadi eritrosit. Selama masa
perkembangan, eritrosit mensitesis hemoglobin. Suatu
pigmen pembawa oksigen dan melepas organelnya. Nucleus
mengecil dan akhirnya keluar dari sel. Setelah nucleus
hilang, eritrosit tetap berada dalam sumsum tulang selama
beberapa hari sampai matang dan kemudian dilepas ke
dalam sirkulasi.
b) Mieloblas
Merupakan asal promielosit, yang mengalami
penyimpangan dalam perkembangannya dan menjadi tiga

11
 jenis sel darah yang disebut granulosit : neutrophil ,
eosinophil dan basophil.
c) Limfoblas
Merupakan asal limfosit, monoblas merupakan asal
monosit. Limfosit dan monosit disebut agranulosit.
d) Megakaryoblast
Membentuk megakariosit, yang merupakan asal
trombosit.

Gambar 1.4 Pembentukan sel darah

Sumber: www.patologiklinik.com

2. Eritropoiesis
Tahapan pematangan eritrosit ( eritropoiesis ) merupakan
proses pembentukan eritrosit muda yang terjadi di sumsum
tulang sampai terbentuk eritrosit matang di dalam darah tepi
yang dipengaruhi dan dirangsang oleh hormone eritropoietin.

Eritropoietin adalah hormone glikoprotein yang dihasilkan

oleh sel-sel interstisium peritubulus ginjal, dalam respon

12
 terhadap kekurangan oksigen atas bahan globulin plasma, untuk
digunakan oleh sel-sel induk sumsum tulang. Faktor
Pembentukkan Eritropoiesis :

a) Eritropoietin
Jika terjadi penurunan penyaluran O2 ke ginjal maka
ginjal akan mengeluarkan hormone eritropoietin ke dalam
darah, dan hormone ini kemudian merangsang eritropoiesis di
sumsum tulang. Eritropoietin bekerja pada turunan sel-sel
bakal yang belum berdiferensiasi yang telah berkomitmen
untuk menjadi sel darah merah, yaitu merangsan proliferasi
dan pematangan mereka.
b) Kemampuan respon sumsum tulang (anemia, perdarahan)
c) Integritas proses pematangan eritrosit.

Gambar 1.4 Proses Eritropoesis

Sumber: www.immunopaedia.org

C. ETIOLOGI
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan pada sel darah merah di dalam pembuluh darah sehinga umur
eritrosit pendek (kurang dari 120 hari). Kerusakan tersebut disebabkan

13
oleh HB yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam
pembentukan rantai globin atau struktur HB. Defek genetik yang
mendasari Thalasemia meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin
dan substitusi, delesi atau insersi nukleotida akibat dari perubahan ini
adalah penurunan atau tidak adanya m-RNA bagi satu atau lebih ranti
globin atau pembentuka m-RNA yang cacat secara fungsional akibatnya
adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida HB.
Ketidakseimbangan dalam rantai globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan HB disebabkan oleh sebuah gen cacat
yang diturunkan secara resesif dari kedua orang tua. Thalasemia termasuk
dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit menjadi lebih pendek.
Umur eritrosit ada yang 6 minggu atau 8 minggu. Bahkan dalam kasus
berat umureritrosit ada yang hanya mampu bertahan selama 3 minggu saja.
Jadi thalasemia letak rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar
dengan jenis asam amino lain.Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2
heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia
(homozigot).
Adapun beberapa penyebab thalasemia adalah sebagai berikut :
1. Gangguan genetik
Orangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia
sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.
2. Kelainan struktur hemoglobin
a. Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai
contoh, Hb A (adult, yang normal), berbeda dengan Hb S (Hb
dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di Hb A digantikan
oeh asam glutamate di Hb S.
b. Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi
menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis
rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).
3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu,
Defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.

14
 4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit
pendek (kurang dari 100 hari)
5. Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh
bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan
berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk
normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.
6. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat
apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan
deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya
menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

D. KLASIFIKASI
Menurut Rudolf, dalam buku ajar keperawatan anak (2010)
klasifikasi thalasemia adalah sebagai berikut:
1. Thalassemia Beta
Thalassemia beta merupakan anemia yang relative sering
dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis
rantai beta hemoglobin. Kelainan ini dapat bermanifestasi dalam
bentuk homozigot yang berat, dicirikan oleh perubahan yang hebat
dalam darah dan berbagai sistem organ atau dapat berupa suatu “trail” (
ciri gentik ) dengan sedikit atau tanpa anemia dan tidak ada perubahan
sistem. Paling sering pada orang Italia, Yunani, dan Asia Tenggara dan
kadang-kadang dijumpai pada orang-orang non-mediterania. Suatu gen
thalassemia beta yang ringan juga dijumpai pada ras kulit hitam
keturunan Afrika dan juga dapat dijumpai Bersama gen sickle.
Talasemia-β: dengan berkurangnya sintesis β-globin, rantai α
tak-terikat yang berlebihan akan membentuk agregat yang sangat tidak
stabil dan terjadi karena kerusakan membran sel; selanjutnya,
prekursor sel darah merah dihancurkan dalam sumsum tulang
(eritropoiesis yang tidak efektif) dan sel-sel darah merah yang
abnormal dihilangkan oleh fagosit dalam limpa (hemolisis). Anemia

15
yang berat menyebabkan ekspansi kompensatorik sumsum eritropoietik
yang akhirnya akan mengenai tulang kortikal dan menyebabkan
kelainan skeletal pada anak-anak yang sedang tumbuh. Eritropoiesis
yang tidak efektif juga disertai dengan absorpsi besi yang berlebihan
dari makanan; bersama dengan transfusi darah yang dilakukan berkali-
kali,absorpsi besi yang berlebihan ini akan menimbulkan kelebihan
muatan besi yang berat.
a. Thalassemia Beta Mayor ( Anemia Cooley )
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang
berat dengan hemolysis di dalam sumsum tulang, dimulai pada
tahun pertama kehidupan. Kedua orang tua merupakan pembawa
“ciri”. Gejala-gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi
pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular
pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan
hepatosplenomegali. Hasil laboratorium meliputi anemia hipokrom
mikrositik, anisositosis, poikilositosis, bitnik basofilik, dan
penurunan fragilitas eritrosit, dengan adanya sel-sel target, eritrosi
berinti, dan peningkatan jumlah retikulosit dalam darah perifer.
Kadar hemoglobin F dan A2 meningkat : hemoglobin A biasanya
tidak ada. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat
hyperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan-perubahan ini
meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi
yang lebih kasar.
b. Thalassemia Beta Minor ( Thalassemia Trail )
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda-tanda anemia ringan
dan spleno-megali. Sediaan apus darah memperlihatkan
mikrositosis hipokromik, sel target, anisositosis, dan poikilositosis.
Diagnosis dapat ditegakkan dengan ditemukannya peninggian
kadar hemoglobin F atau A2 pada elektroforesis hemoglobin.
c. Thalassemia intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa
memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya

16
 mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari mutasi gen
yang terjadi.
Anemia, pengapuran dan pembesaran pembuluh darah yang
merupakan gejala yang dirimbulkan oleh kekurangan protein beta
dalam jumlah yang cukup signifikan. Rentang gejala thalasemia
intermedia dengan thalasemia mayor hampir mirip sehingga
penderita sering memperoleh kerancuan diagnosis. Indikator yang
sering menjadi acuan adalah jumlah transfusi darah yang diberikan
pada penderita. Semakin sering penderita menerima transfusi darah
maka dapat dikategorikan sebagai thalasemia mayor.transfusi darah
thalasemia intermedia ditujukan untuk memperbaiki kualitas hidup,
bukan untuk mempertahankan hidup.
2. Thalassemia Alfa
Talasemia –α disebabkan oleh ketiakseimbangan pada rantai
sintesis rantai α dan non-α(rantai γ pada bayi;rantai β setelah bayi
berusia 6 bulan). Rantai β yang bebas akan membentuk tetramer yang
tidak stabil (HbH) dan tetramer ini akan merusak sel-sel darah merah
serta prekursornya. Rantai γ yang bebas akan membentuk tetramer
yang stabil (HbBarts) dan tetramer ini mengikat oksigen dengan
kekuatan (aviditas) yang berlebihan sehingga terjadi hipoksia jaringan.
Rantai alfa pada molekul hemoglobin secara genetik
ditentukan oleh 4 gen,dan oleh karenanya delesi gen dapat berakibat
dalam 4 derajat thalassemia alfa.
Tipe 2 selalu ringan, dan insiden nya tinggi di Afrika, Arabia,
Timur Tengah, dan Asia Tenggara. Heterozigot dengan delesi 1 gen
( ─ᾳ/ᾳᾳ ) disebut “karier tersembunyi” dan secara klinis dan
hematologic normal, sedangkan homozigot dengan 2 delesi ( ─ᾳ/ᾳ )
disebut sebagai “ karier” dan menderita mikrositosis, hipokromia, dan
anemia ringan atau borderline.
Thalassemia alfa tipe 1 ditemukan secara primer di Asian
atenggara. Yang heterozigot, atau “karier”, dengan delesi 2 gen ( ─/ᾳᾳ
) juga memperlihatkan mikrositosis, hipokromia, dan anemia ringan,

17
sedangkan keadaan homozigot ( ─/─ ) berakibat pada hidrops fetalis
dan tidak dapat bertahan hidup.
Pada keadaan heterozigot ganda untuk tipe 1 dan tipe 2
talassemia alfa, gen mengalami delesi ( ─/─ᾳ ), ini dikenal sebagai
penyakit hemoglobin H dan terjadi pada penduduk Asia Tenggara.
Keadaan ini dicirikan dengan slenomegali dan anemia hemolitik
sedang dengan mikrositosis, hipokromia, dan jumlah retikulosit yang
meninggi.
Pada bentuk ringan diagnosis dibuat dengan menyingkirkan
anemia defisiensi zat besi ( dengan mendapatkan kadar zat besi dan
ferritin serum yang normal ) dan thalassemia beta minor ( kadar
hemoglobin A2 dan F normal pada thalassemia alfa ). Hemoglobin
Bart (4 gama globin ) dijumpai dengan berbagai derajat dalam semua
bentuk pada bayi neonates, sedangkan hemoglobin H ( 4 beta globin )
dijumpai pada anak yang lebih besar dengan penyakit delesi 3 gen.
Pengobatan tidak diperlukan pada bentuk ringan. Penyakit
hemoglobin H mungkin membutuhkan transfuse, tetapi sebagian besar
pasien mempertahankan kadar hemoglobin sebesar 9-10 g/dl.
Talasemia –α. Klasifikasi dan intensitas anemiamemiliki
korelasi dengan jumlah gen α-globin yang dihapus, seperti sebagai
berikut:

a. Status karier yang tenang (inaktif): Tipe ini sama sekali tidak
memperlihatkan gejala (asimtomatik) dan terjadi karena delesi
(penghapusan) gen α-globin yang tunggal; berkurangnya sintesis
rantai α-globin dapat dideteksi dengan mudah.
b. Sifat talasemia –α: setiap satu kromosom memiliki dua gen α-
globin atausetiap kromosom mempunyai delesi satu gen; gambaran
klinisnya sebanding dengan talasemia minor –β. Meskipun secara
klinis identik, kedua genotip ini berbeda dalam hal penentuanrisiko
keturunan untuk mengalami talasemia-α yang berat (≥ tiga rantai α
yang terdelesi).

18
 c. Penyakit hemoglobin H (HbH): delesi tiga gen α-globin
menyebabkan supresi sintesis rantai α yang nyata dan pembentukan
tetramer yang tidak stabil dari β-globin (HbH) yang berlebihan.
Secara klinis, penyakit HbH menyerupai talasemia –β intermedia –
β.
d. Hidrops fetalis : delesi keseluruhan empat buah gen-αglobin.
Rantai γ-globinyang berlebihan pada janin akan membentuk
tetramer (HbBarts) dengan afinitas oksigen yang sangat tinggi dan
ketidakmampuan untuk melepaskan oksigen ke dalam jaringan.
Bentuk kelainan ini tidak kompatibel dengan kehidupan.

E. PATOFISIOLOGI
Talasemia merupakan salah satu bentuk kelainan genetik
hemoglobin yang ditandai dengan kurangnya atau tidak adanya sintesis
satu rantai globin atau lebih, sehingga terjadi ketidak seimbangan jumlah
rantai globin yang terbentuk.Secara genetik, gangguan pembentukan
protein globin dapat disebabkan karena kerusakan gen yang terdapat pada
kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen globin. Sebagian besar
kelainan hemoglobin dan jenis thalassemia merupakan hasil kelaianan
mutasi pada gamet yang terjadi pada replikasi DNA. Pada replikasi DNA
dapat terjadi pergantian urutan asam basa dalam DNA, dan perubahan
kode genetic akan diteruskan pada penurunan genetic berikutnya. Mutasi
ini dapat memperpendek rantai asam amino maupun memperpanjangnya.
Kelainan mutasi dapat pula terjadi pada keselahan berpasangan kromosom
pada proses meiosis yang mengakibatkan perubahan susunan material
genetik. Bila terjadi crossing over pada kesalahan berpasangan itu, sebagai
hasil akhir peristiwa tadi akan terjadi apa yang disebut duplikasi,delesi,
translokasi dan inversi. Kerusakan pada salah satu kromosom homolog
menimbulkan terjadinya keadaan heterozigot, sedangkan kerusakan pada
kedua kromosom homolog menimbulkan keadaan homozigot.
Pada thalassemia homozigot sintesis rantai menurun atau tidak ada
sintesis sama sekali. Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai

19
non alpha, khususnya kekurangan sintesis rantai  β akan menyebabkan
kurangnya pembentukan Hb.Ketidakseimbangan dalam rantai protein
globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin,
disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita
penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi
pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.Secara
biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis
dari unit b globin pada Hb A. pada thalasemia β heterozigot, sintesis β
globin kurang lebih separuh dari nilai normalnya. Pada thalasemia β
homozigot, sintesis β globin dapat mencapai nol.Karena adanya defisiensi
yang berat pada rantai β, sintesis Hb A total menurun dengan sangat jelas
atau bahkan tidak ada, sehingga pasien dengan thalasemia β homozigot
mengalami anemia berat. Sebagai respon kompensasi, maka sintesis rantai
γ menjadi teraktifasi sehingga hemoglobin pasien mengandung proporsi
Hb F yang meningkat. Namun sintesis rantai γ ini tidak efektif dan secara
kuantitas tidak mencukupi.
Pada thalasemia β homozigot, sintesis rantai α tidak mengalami
perubahan. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini
mengakibatkan kelebihan adanya rantai α bebas di dalam sel darah merah
yang berinti dan retikulosit. Rantai α bebas ini mudah teroksidasi. Mereka
dapat beragregasi menjadi suatu inklusi protein (haeinz bodys),
menyebabkan kerusakan membran pada sel darah merah dan destruksi dari
sel darah merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah
merah matur yang diproduksi menjadi berkurang. Sel darah merah yang
beredar kecil, terdistorsi, dipenuhi oleh inklusi α globin, dan mengandung
komplemen hemoglobin yang menurun. Hal yang telah disebutkan diatas
adalah gambaran dari Anemia Cooley: hipokromik, mikrosisitk dan
poikilositik.
Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh
limpa, hepar, dan sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik
dari penyakit ini. Sel darah merah yang mengandung jumlah Hb F yang

20
lebih tinggi mempunyai umur yang lebih panjang.Anemia yang berat
terjadi akibat adanya penurunan oksigen carrying capacity dari setiap
eritrosit dan tendensi dari sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit)
mengalami hemolisa secara prematur.Eritropoetin meningkat sebagai
respon adanya anemia, sehingga sumsum-sumsum tulang dipacu untuk
memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak. Namun mekanisme
kompensasi ini tidak efektif karena adanya kematian yang prematur dari
eritroblas. Hasilnya adalah suatu ekspansi sumsum tulang yang masif yang
memproduksi sel darah merah baru.Sumsum tulang mengalami ekspansi
secara masif, menginvasi bagian kortikal dari tulang, menghabiskan
sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada
pertumbuhan dan perkembangan, mengalihkan sumber-sumber biokimia
yang vital dari tempat-tempat yang membutuhkannya dan menempatkan
suatu stress yang sangat besar pada jantung. Secara klinis terlihat sebagai
kegalan dari pertumbuhan dan perkembangan, kegagalan jantung high
output, kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur
patologis, dan kematian di usia muda tanpa adanya terapi transfusi.
Dengan pemberian transfusi darah, eritropoesis yang inefektif
dapat diperbaiki, dan terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidin;
sehingga penyerapan besi akan berkurang dan makrofag akan
mempertahankan kadar besi.Pada pasien dengan iron overload (misalnya
hemokromatosis), absorpsi besi menurun akibat meningkatnya jumlah
hepsidin. Namun, hal ini tidak terjadi pada penderita thalassemia-β berat
karena diduga faktor plasma menggantikan mekanisme tersebut dan
mencegah terjadinya produksi hepsidin sehingga absorpsi besi terus
berlangsung meskipun penderita dalam keadaan iron overload.Efek
hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon lain bernama
ferroportin, yang mentransportasikan besi dari enterosit dan makrofag
menuju plasma dan menghantarkan besi dari plasenta menuju fetus.
Ferroportin diregulasi oleh jumlah penyimpanan besi dan jumlah hepsidin.
Hubungan ini juga menjelaskan mengapa penderita dengan thalassemia-β
yang memiliki jumlah besi yang sama memiliki jumlah ferritin yang

21
 berbeda sesuai dengan apakah mereka mendapat transfusi darah teratur
atau tidak. Sebagai contoh, penderita thalassemia-β intermedia yang tidak
mendapatkan transfusi darah memiliki jumlah ferritin yang lebih rendah
dibandngkan dengan penderita yang mendapatkan transfusi darah secara
teratur, meskipun keduanya memiliki jumlah besi yang sama.
            Kebanyakan besi non-heme pada individu yang sehat berikatan
kuat dengan protein pembawanya, transferrin. Pada keadaan iron overload,
seperti pada thalassemia berat, transferrin tersaturasi, dan besi bebas
ditemukan di plasma. Besi ini cukup berbahaya karena memiliki material
untuk memproduksi hidroksil radikal dan akhirnya akan terakumulasi pada
organ-organ, seperti jantung, kelenjar endokrin, dan hati, mengakibatkan
terjadinya kerusakan pada organ-organ tersebut (organ damage).Pada masa
lalu, meskipun mendapat transfuse berulang, anak dengan talasemia mayor
umumnya meninggal dalam dua dekade pertama kehidupan akibat infeksi
interkuren atau akibat hemokromatosis. Namun, dengan hipertransfusi dan
kelasi zat besi, prognosis jauh lebih baik. Batu kandung empedu sering
timbul pada pasienyang dapat bertahan hidup sampai masa remaja awal.
Trail thalassemia mempunyai jangka hidup yang normal.

F. MANIFESTASI KLINIS
Kecepatan timbulnya gejala tergantung pada produksi rantai β,
kecepatan timbulnya gejala tergantung pada kecepatan penurunan sintesis
rantai Y dan derajat gangguan sintesis rantai β. Menurut Hoffbrand, A.V
(2013) gejala klinis yang timbul pada anak dengan thalasemia adalah:
1. Anemia berat menjadi nyata 3-6 bulan setelah lahir pada saat
seharusnya terjadi perubahan dari rantai γ ke β
2. Pembesaran hati dan limpa terjadi sebagai akibat destruksi eritrosit
yang berlebihan. Hemopoesis estramedular dan kemudian karena
penimbunan besi. Limpa yang besar meningkatkan destruksi dan
pengumpulan eritrosit serta dengan menyebabkan pertambahan
volume plasma.

22
3. Pelebaran tulang yang disebabkam oleh hiperplasia sumsum tulang
yang menyebabkan pertambahan fasies talasemia dan penipisan
korteks pada banyak tulang dengan kecenderungan terjadinya fraktur
dan penonjolan tulang tengkorak dengan penampakan “rambut
berdiri/hair-on-end” pada foto sinar X.
4. Talasemia mayor merupakan penyakit yang paling sering mendasari
penimbunan besi akibat transfusi. Ini karena transfusi berulang
biasanya dimulai pada tahun pertama kehidupan dan jika penyakit
tidak disembuhkan dengan transplatasi sel punca, transfusi berlanjut
seumur hidup.
5. Infeksi dapat terjadi karena berbagai alasan. Pada usia bayi, tanpa
transfusi adekuat, anak dengan anemia rentang terhadap infeksi
bakteri. Infeksi pneumokokus, Haemophilus dan meningokokus
mungkin terjadi jika sudah dilakukan splenektomi dan penisilin
profilaktik tidak diberikan. Infeksi Yersinia enterocolitica terjadi,
khususnya terjadi pada pasien-pasien dengan penimbunan besi yang
diobati dengan deferoksamin; infeksi ini dapat menyebabkan
gastroenteritis berat. Penimbunan besi juga merupakan predisposisi
terhadap infeksi bakteri,misal Klebsiella dan infeksi jamur. Transfusi
virus melalui transfusi darah dapat terjadi. Penyakit hati pada
talasemia tersering disebabkan oleh hepatitis C, tetapi hepatitis B
juga sering ditemukan di daerah endemik virus tersebut. Virus
imunodefiesiensi manusia (HIV) telah ditularkan kepada beberapa
pasien melalui transfusi darah. Sebagai akibat terapi kelat besi yang
lebih baik dalam menurunkan kematian akibat penimbunan besi di
jantung secara drastis, infeksi sekarang merupakan penyebab
kematian pada talasemia mayor dalam prodisposisi yang makin
meningkat di inggris.
6. Pemeriksaan darah menunjukan anemia hipokromik dan biasanya
mikrosistik. Timbul mikrosit yang berubah bentuk, sel target, bintik
basofilik, dan kadang-kadang makrosit. Jumlah retinokulosit,
walaupun meningkat, jarang melebihi 5%. Eritrosit berinti ada,

23
 sering dalam jumlah yang amat banyak. Kadar hemoglobin janin
selalu meningkat diatas normal menurut umur, pada anak yang lebih
tua dan orang dewasa, persentase hemoglobin F dapat berkisar dari
13-95%. Hemoglobin A tidak ada pada β talasemia tetapi dapat ada
walaupun kadarnya kurang, pada β talasemia. Persentasi relatif
hemoglobin A dapat menurun, normal atau meningkat dengan
demikian, berbeda dengan ciri β talasemia penentuan hemoglobin A
kurang bermanfaat diagnosik.
Menurut Dimas dalam buku Kapita Selekta Kedokteran (2014)
pemeriksaan fisik yang biasa muncul berupa :
a) pucat, conjungtiva anemis
b) lemah,letih,lesu,.
c) tidak aktif beraktifitas atau jarang bermain dengan teman
seusianya,
d) sesak nafas dan kurang konsentrasi,
e) gagal tumbuh, dan status gizi berkurangsering pula disertai
dengan kesulitan makan,
f) Infeksi berulang
g) Perubahan tulang.
h) Pada pemeriksaan fisik didapatkan facies Cooley, diakibatkan
oleh hiperplasia sum sum tulang dan penipisan korteks.
i) Organomegali: Pembesarah lien dan atau hepar
(hepatosplenomegali) hal ini diakibatkan oleh destruksi eritrosit
berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan penumpukan besi.
Splenomegali meningkatkan kebutuhan darahdengan
meningkatkan volume plasma.

G. KOMPLIKASI
Akibat anemia yang beratdan lama sering terjadi gagal jantung
akibat tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis
menyebabkan kadar zat besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun
didalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limfa, kulit, jantung dan

24
 lain lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi
tersebut( hemokromatosis ). Limfa yang besar mudah ruptur akibat trauma
yang ringan saja kadang kadang thalasemia disertai tanda hipersplenisme
seperti leukopenia dan trombositopenia. Kematian terutama disebabkan
oleh infeksi dan gagal jantung.
Menurut Haut, A (2010) komplikasi dari thalasemia adalah sebagai
berikut :
1. Splenomegali karena penimbunan besi dan eritrosit abnormal, leukosit
dan trombosit.
2. Klien dengan β thalassemia mayor dengan transfuse yang tidak
adekuat dapat menyebabkan pertumbuhan kurang dan mudah
terinfeksi, hepatosplenomegali, penipisan cortex tulang dan mudah
fraktur.
3. Hemosdierosis akibat pemberian transfuse, sehingga kadar serum besi
yang berlebihan.
4. Kerusakan hepar yang disebabkan oleh besi yang berhubungan dengan
komplikasi sekunder dari transfuse dan infeksi hepatitis C merupakan
penyebab tersering hepatitis pada anak dengan thalassemia.
5. Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa
chelating agent.
6. Thrombosis dan septikemia pada splenektomi.

H. TES DIAGNOSTIK
Adapun beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk
menegakan diagnosis thalassemia adalah :
1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai
menderita thalasemia adalah :
a. Darah rutin
Kadar Hemoglobin dan hematokrit sangat rendah. Dapat
ditemukan penurunan jumlah eritrosit, peningkatan jumlah lekosit,

25
 ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi
hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.
b. Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
c. Gambaran darah tepi
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik
hipokrom. Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan
retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target sel.Apusan darah
perifer menujukan dominasi sel target, hipokromia, mikrositosis dan
anisositosis dan poikilositosis (variasi pa`da ukuran dan bentuk sel
darah merah, secara berturut turut).

Gambar Sapuan darah tepi pada thalassemia

Sumber: www.patologiklinik.com

d. Serum Iron & Total Iron Binding Capacity

Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan
kemungkinan anemia terjadi karena defisiensi besi. Namun biasanya
hasil menunjukan peningkatan kadar zat besi.

e. Tes Fungsi Hepar

Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg
%. bila angka tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya
kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu dan cholangitis.
Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya

26
 kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga
terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.
2. Elektroforesis Hb
Elektroforesis Hb menunjukan adanya Hb F dan Hb A2 saja.
Petunjuk adanya thalassemia α adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb
H. Pada thalassemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan
dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
3. Pemeriksaan sumsum tulang 
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang
sangat aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah
0,8. pada keadaan normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.

Gambar Sapuan sumsum tulang belakang

Sumber : Hoffbrand,A.V. 2013. Kapita selekta hematologi. Jakarta:EGC edisi
6

4. Pemeriksaan rontgen 
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis.
Bila tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang
meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan
pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak optimal
terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari korteknya.

27
 Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang terngkorak
memberikan  gambaran yang khas, disebut dengan “hair on end” yaitu
menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.

Gambar rontgen kepala “Hair on end”

Sumber : Hoffbrand,A.V. 2013. Kapita selekta hematologi. Jakarta:EGC edisi

6

5. EKG dan echocardiography  untuk mengetahui dan memonitor keadaan

jantungnya.Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat
anemianya.

I. PENATALAKSANAAN
Transfusi merupakan satu-satunya tindakan yang efektif untuk
mengatasi anemia pada kasus-kasus berat secara temporer, tetapi
tindakan ini tidak mengubah penyakit dasarnya. Obat-obatan
hematopoetik lainnya sama sekali tidak efektif dan jangan digunakan.
Kelasi zat besi dengan deferoksamin dikombinasikan dengan
hipertransfusi ( mempertahankan hemoglobin pada kadar lebih dari 11
g/dl ) sangat bermanfaat. Hipoksia kronik dan kelebihan zat besi

28
merupakan faktor signifikan dalam timbulnya kerusakan miokardium
dan hepar.
Splenektomi mungkin diperlukan jika limpa begitu besar sehingga
menimbulkan ketidaknyamanan atau jika suatu komponen hemolitik
akuisita tumpeng tindih dengan penyakit primer. Namun, risiko infeksi
pada anak penderita thalassemia yang displenektomi besar, dan
penisilin profilaksis serta vaksin pneumokokus harus diberikan.
Prinsip pengobatan dan manajemen keperawatan :
a) Tansfusi darah berulang kapan saja kadar hemoglobin dibawah 6 g/
100 ml. Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15
mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu
biasanya merupakan regimen yang adekuat untuk mempertahankan
nilai Hb yang diinginkan.
b) Splenektomi jika lien menjadi sedemikian besarnya sehingga
menimbulkan perasaan tidak nyaman.
c) Terapi Khelasi (Pengikat Besi) 
Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi
khelasi dapat menunda onset dari kelainan jantung dan, pada
beberapa pasien, bahkan dapat mencegah kelainan jantung tersebut.
Chelating agent  yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan
kompleks hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute
pemberiannya sangat penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu
untuk mencapai keseimbangan besi negatif (lebih banyak diekskresi
dibanding yang diserap). Karena DFO tidak diserap di usus, maka
rute pemberiannya harus melalui parenteral (intravena,
intramuskular, atau subkutan). Dosis total yang diberikan adalah 30-
40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur selama 5
hari/minggu.
d) Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH) 
TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk
thalassemia yang saat ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH
berhubungan dengan adanya hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi

29
 khelasi yang inefektif sebelum transplantasi dilakukan. Prognosis bagi
penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah 59%,
sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%.
Meskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses
dilakukan, individu tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk
menghilangkan zat besi yang berlebihan. Waktu yang optimal untuk
memulai pengobatan tersebut adalah setahun setelah TSSH. Prognosis
jangka panjang pasca transplantasi , termasuk fertilitas, tidak
diketahui. Biaya jangka panjang terapi standar diketahui lebih tinggi
daripada biaya transplantasi. Kemungkinan kanker setelah TSSH juga
harus dipertimbangkan.
e) Diet talasemia
Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai
berikut :
1) Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.
2) Asam Folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
3) Vitamin E  200-400 IU setiap hari.
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat
besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu
mengurangi penyerapan zat besi di usus.
f) Perawatan rutin dan perawatan spesifik dalam hubungan dengan
pengobatan, misalnya perawatan anak yang mendapat transfusi darah.
Sebagian besar penderita anak meninggal sebelum mencapai
kedewasaan dan setiap episoda akan membawa masalah perawatan
sehingga dicapai perawatan terminal.
g) Dukungan bagi orang tua. Sering masuk rumah sakit dan transfusi
darah menciptakan kecemasan dan ketegangan dalam keluarga.
Diperlukan simpati dan pengertian masalah mereka dan harus
diberikan bimbingan mengenai perawatan anak. Orang tua harus
memberi dorongan untuk berpatisipasi dalm setiap aspek perawatan.

30
 pasien dengan talasemia mayor memerlukan tranfusi darah
berulang yang mengarah pada kelebihan zat besi. Untuk
mengeluarkan kelebihan zat besi diberikan desferioksamin baik
intramuskular maupun intravena. Metode ini sekarang diganti dengan
suatu infus pompa mikro subkutan yang dioperasikan dengan baterai.
Pengobatan diberikan di rumah oleh orang tua yang telah menerima
latihan dan kompeten untuk melakuakan tindakan ini. Suatu jarum
butterfly diinsersikan secara dalam jaringan subcutan dari dinding
anterior abdomen atau paha dan ditahan pada posisinya dengan plester
micropore. Unit infus bermotor ini ditahan dalam suatu kantong
khusus dan spuit dilekatkan dengan penarik spuit. Dosis yang
dikalkulasi disuntikan dalam waktu 6 sampai 8 jam, alirannya
dikendalikan dengan regulator atau pengatur kecepatan pendorong
spuit. Perawatan harus diberikan untuk menjamin bahwa baterai 9 volt
berfungsi sebelum memulai pengobatan.
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan
regimen transfusi darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang
masa hidup. Transfusi darah harus dimulai pada usia dini ketika anak
mulai mengalami gejala dan setelah periode pengamatan awal untuk
menilai apakah kllien dapat mempertahankan nilai Hb dalam batas
normal tanpa transfusi.

J. PENCEGAHAN
1. Pencegahan primer
Penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan
diantara pasien thalassemia agar tidak mendapat keturunan yang
homozigot. Perkawinan antara 2 heterozigot (carier)
menghasilkanketurunan : 25 % thalassemia (homozigot), 50 % carrier
(heterozigot) dan 25 % normal.
2. Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri
dengan thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi

31
 buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari thalassemia.
Kelahiran kasusu homozigot dapat terhindar, tetapi 50% dari anak yang
lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

K. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

A. PENGKAJIAN
pasien biasanya didiagnosis saat menginjak 1 tahun dan
memiliki riwayat pucat, ikterus, kegagalan tumbuh-kembang dan
hepatosplenomegali (Yaish, 2010). Kaji riwayat penyakit saat ini dan
apakah pasien datang untuk mendapat transfusi darah rutin. Catat obat
yang dikonsumsi di rumah dan semua masalah yang muncul sejak
kunjungan terakhir. Inspeksi kulit, mukosa oral, konjungtiva, telapak
kaki, dan/atau telapak tangan untuk mengidentifikasi pucat. Catat
sklera ikterik atau ikterus kulit. Timbang berat badan dan ukur tinggi
(atau panjang) badan dan masukkan ke dalam diagram pertumbuhan
yang tepat. Observasi anak terhadap deformitas tulang dan penonjolan
frontal (dahi menonjol/jenong). Ukur saturasi oksigen via oksimetri
nadi. Evaluasi status neurologik, tentukan tingkat kesadaran dan
kemampuan perkembangan.
1. Umur.
Pada thalassemia mayor yang gejala klinisnya jelas telah terlihat sejak
anak berumur kurang dari satu tahun. Sedangkan pada thalassemia
yang gejalanya lebih ringan, biasanya baru datang berobat pada umur
sekitar 4-6 tahun.
2. Riwayat kesehatan sekarang.
Anoreksia, lemah, diare, demam, anemia, ikterus ringan, BB
Menurun,perut membuncit, hepatomegali dan splenomegali.
3. Pola aktivitas.
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih
banyak tidur/istirahat, karena bila aktivitas seperti anak normal mudah
terasa Lelah.

32
4. Riwayat kesehatan keluarga.
Karena merupakan penyakit keturunan, perlu dikaji orang tua yang
menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita
thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor.
Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan
karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin
karena keturunan.
5. Riwayat kesehatan dahulu
Apakah klien pernah mengalami anemia
6. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum.
Tingkat kesadaran : compos mentis, apatis atau koma
TTV : peningkatan pada sistolik, suhu stabil dan nafas pendek
b. Kepala dan bentuk muka.
Pada klien yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai
bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk muka mongoloid,
yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar ,
serta tulang dahi terlihat lebar.
c. Sistemkardiovaskuler : frekuensi(HR),kualitasdanirama,
denyutjantung, pengisiankapilerdansirkulasi
d. Mata pada konjungtiva terlihat pucat kekuningan.
e. Sistemmuskulosteletal :Kulit,Warna pucat kekuning-kuningan.
Jika anak telah sering mendapatkan transfusi darah, kulit menjadi
kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam
jaringan kulit (hemosiderosis).Bibir terlihat pucat kehitaman.
f. Pada inspeksi terlihat dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan anemia kronik.
g. Perut kelihatan membuncit serta pada perabaan terdapat
pembesaran limpa dan hati (hepatosplemagali).
h. Pertumbuhan fisik kecil dan berat badan kurang dari normal.
Ukuran fisik ini terlihat kecil bila dibandingkan dengan orang
seusianya.

33
 i. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak usia pubertas.
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya
pertumbuhan rambut pada ketiak,pubis,atau kumis. Bahkan
mungkin tidak dapat mencapai adolesens karena adanya anemia
kronik.
7. Penegakkan diagnosis.
a. Biasanya dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi dan
didapatkan gambaran :
1) Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna ),
2) Hipokrom yaitu sel berkurang,
3) Poikilositosis yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak
normal,
4) Pada sel target terdapat fragmentasi dan banyak sel
normoblast, kadar Fe dalam serum tinggi.
b. Kadar hemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini
terjadi karena sel darah merah yang berumur pendek ( kurang
dari 120 hari ) sebagai akibat penghancuran sel darah merah di
dalam pembuluh darah.

B. DIAGNOSA
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan kurangnya komponen
seluler yang pernting untuk menghantarkan oksigen /zat nutrisi ke sel
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidak seimbangan kebutuhan
pemakaian dan suplai oksigen
3. Ketidak seimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kurangnya selera makan
4. Koping keluarga tidak efektif berhubungan dengan dampak penyakit klien
terhadap fungsi keluarga
5. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan
sirkulasi dan neurologis

34
C. INTERVENSI

No DiagnosaKeper RencanaKeperawatan Rasional

awatan Tujuan Intervensi
1 Perubahanperf Setelah dilakukan - Monitor TTV, - perubahantanda
usijaringanber tindakan keperawatan pengisisan kapiler, vital,

hubungandeng selama 5x 24 jam warna kulit dan warnakulitdanmem

perfusi jaringan klien membran mukosa branmukosamenunj
ankurangnyak
adekuat dengan ukantandaperfusijar
omponenselule
kriteria : ingan
r yang
- Membran mukosa - meningkatkanekspa
perntinguntuk
merah muda nsiparudanmemaksi
menghantarka - Konjungtiva tidak malkanoksigenuntu
noksigen anemis - Tinggikan posisi kkebutuhanseluler
/zatnutrisikesel - Akral hangat kepala tempat tidur - iskemiaselulermem
- TTV dalam batas pengaruhijaringanm
normal iokardial
- vasokontriksike
organ vital
menurunkansirkulas
- Periksa adanya iperifer
keluhan nyeri - memaksimalkan
transfer
oksigenkejaringan
- memantau kadar
- Catat keluhan rasa oksigenasi
dingin

- Pertahankan suhu
lingkungan dan
tubuh hangat
- Beri oksigen sesuai
kebutuhan

35
 - Kolaborasi dalam
pemeriksaan
lab :HB,
HMT,SDM.
2 Intoleransiaktivi Setelah diberikan - kaji kemampuan - mempengaruhipili
tasb.dketidaksei tindakan keperawatan klien dalam hanintervensi
mbangankebutu selama 3x 24 jam melakukan
han pemakaian klien toleran terhadap aktivitas/memenuhi - manifestasikardio
dan suplai aktivitas dengan ADL
pulmonaldariupay
oksigen kriteriaHasil : - monitor TTV,
ajantungdanparuu
- kebutuhan ADL respon fisiologis
ntukmembawajum
terpenuhi tanpa selama,setelah
lahoksigenadekuat
rasa pusing, sesak melakukan aktivitas
kejaringan.
- rangsangan/stress
kardiopulmonalbe
rlebihdapatmenim
bulkandekompens
- Beri informasi pada asi/kegagalan
klien untuk berhenti - membantudanme
melakukan aktivitas
mberidukungan
jika terjadi
- mempertahankanti
peningkatan TTV
ngkat energy
atau pusing
danmeningkatkant

- Beri bantuan dalam eganganpada

beraktivitas/ambulas system jantung

ila jika perlu
- Prioritaskan jadwal
askpe untuk
meningkatkan
istirahat
3. Ketidakseimban Setelah diberikan - Kaji riwayat nutrisi - mengidentifikasid
gannutrisikuran tindakan keperawatan dan makanan yang efisiensi,
gdarikebutuhan selama 3x 24 jam disukai merencanakaninte

36
 b.dkegagalanunt nutrisi klien terpenuhi rvensi
ukmencernaatau dengan KriteriaHasil : - mengawasimasuk
ketidakmampua Klienmenunjukkan - Observasi dan catat ankaloriataukualit
nmencernamaka - Pencapaian BB masukan makanan
askekurangankons
nan/ normal yang
umsimakanan.
absorbsinutrien diharapkan
- mengawasipenuru
yang - BB
nan BB
diperlukanuntuk sesuaidenganumur
pembentukansel dantinggibadan - Timbang berat badan
atauefektivitasinte

darahmerah - Bebasdaritandamal setiap hari rvensinutrisi

normal nutrisi
- Menghabiskan - makandapatmenur
porsi makan yang unkankelemahand
disediakan anmeningkatkanp
- Beri makan sedikit emasukanjugamen
tapi sering dan atau cegahdistensigaste
makan diantara
r
waktu makan

- membantumembu
atrencana diet
- meningkatkanmas

- Konsul ahli gizi ukan protein

dankalori

- Beri obat/suplemen
vitamin sesuai order
4. Koping setelah diberikan - jelaskan kondisi - keluarga paham
keluarga tidak tindakan keperawatan klien sesuai dengan dengan kondisi
efektif selama 3x 24 jam realita dan beri klien dan dapat
berhubungan keluarga dapat dukungan pada menerima sesuai
dengan dampak mengatasi dan keluarga keadaan
penyakit klien mengendalikan stress
terhadap fungsi yang terjadi pada - berikan - orang terdekat
keluarga keluarga dengan waktu/dengarkan memerlukan

37
 kriteria hasil : hal-hal yang menjadi dukungan keluarga
- keluarga menerima keluhan keluarga yang terus menerus
kondisi anaknya dengan berbagai
- menunjukan masalah yang
tingkah laku dihadapi akan
koping yang meningkatkan
positif dalam mengatasi
penyakit untuk
memudahkan
proses adaptasi
- memberikan - dukungan keluraga
dukungan kepada terhadap klien dapat
keluarga untuk meningkatkan
mengembangkan harapan klien
harapan realistis
terhadap klien
- bantu keluarga - tingkah laku yang
untuk memahami terhalang, tuntutan
betapa pentingnya perawatan tinggi
mempertahankan dan seterusnya
fungsi psikososial dapat menimbulkan
keluarga menarik
diri dari pergaulan
sosial.

D. EVALUASI
Evaluasi hasil yang diharapkan :
1. Mampu bertoleransi dengan aktivitas normal
a. Mengikuti rencana progresif istirahat, aktivitas, dan latihan
b. Mengatur irama aktivitas sesuai tingkat energy
2. Mencapai / mempertahanakan nutrisi yang adekuat
a. Makan makanan tinggi protein, kalori dan vitamin
b. Menghindari makanan yang menyebabkan iritasi lambung
c. Mengembangkan rencana makan yang memperbaiki nutrisi optimal

38
3. Tidak mengalami komplikasi
a. Menghindari aktivitas yang menyebabkan takikardi, palpitasi, pusing,
dan dispnea
b. Mempergunakan upaya istirahat dan kenyamanan untuk mengurangi
dispnea
c. Mempunyai tanda vital normal
d. Tidak mengalami tanda retensi cairan ( mis. Edema perifer, curah urin
berkurang, distensi vena leher )
e. Berorientasi terhadap nama, waktu, tempat, dan situasi
f. Terapi bebas dari cidera.

39
 BAB III
TINJAUAN KASUS
FORMAT PENGKAJIAN KEPERAWATAN ANAK
PENDEKATAN TEORI KONSERVASI MYRA ESTRINE LEVINE
A. PENGKAJIAN KEPERAWATAN

PENGKAJIAN DAN RENCANA Jenis kelamin : Laki-laki

TINDAKAN KEPERAWATAN PADA Anakke :tidak terkaji
KLIEN ANAK Agama : Kristen
Dokter : dr. Harry
Tanggal Masuk : 17 Januari 2022 Alamat : Mandala Residence
TanggalPengkajian : 18 Januari 2022 Blok D No. 12
Jam : 12.00 Nama Penanggung Jawab : Ny. M
Diagnosa Medis : Thalesemia HubungandenganPasien : ibu kandung
No. RekamMedis : 00-59-82-79 Nomor telepon : 081931340488
Nama pasien : An. C. O Alamat : Mandala Residence Blok D
Tempat /TanggalLahir/ Usia : Bandung, 26 No. 12
Oktober 2019 (2 thn, 2 bln, 22 h)
Data Orang tua :

Nama Ayah : Tn. K. M Nama Ibu : Ny.M

Usia Ayah :tidak terkajiUsia Ibu : tidak terkaji
Pendidikan : SMAPendidikan : SMA
Pekerjaan :Pegawai swastaPekerjaan : IRT
No. Telepon : tidak terkaji No. Telepon : tidak terkaji
Alasan Masuk Rumah Sakit (s.d saat dikaji) : ibu pasien mengatakan pasien terjatuh
dari atas tempat tidur dan terbentur pada lemari sehingga mengalami demam, muntah
dan kejang dengan frekuensi yang meningkat dalam <12 jam
RiwayatPenyakit:tidak ada riwayat penyakit sebelumnya
Dikirimoleh : Diantaroleh : Ibu Cara masukRS : Informasididapat
Tidak terkaji klien Lewat Ugd dari : Ibu klien

Keluhan Utama: ibu pasien mengatakan pasien demam dan mengalami kejang dengan

40
frekuensi yang meningkat dalam <12 jam

Objektif :
Keadaanumum :sakitringan√sakitsedangsakit berat
Kesadaran : AVPU Alert √Verbal Pain Unrespon
Tanda-tanda Vital
Suhu: 380C Nadi : 143 x/mnt Pernapasan 29x/mnt TD : 111/60 mmHg
Pengukuran TTV dibantu oleh perawat keluarga
Nyeri :Tidakada√Ada Skala = 4/10
Penilaian Nyeri menggunakan “FLACC SCALE”

Kategori FLACC Scoring

0 Skor 1 Skor 2 Skor
Face Tidakadae Meringissesek 1 Dahiberkerut,
(wajah) kspresitert aliataukerutan dagugemetardan
entuatauter dahi, muram, rahangdikatupka
senyum tidaktertarik nberulang-ulang
Legs (kaki) Posisi Gelisah 1 Menendang-
normal nendangatau
ataurelaksa kaki keatas
si
Activity Berbaringd 0 Mengeliat, Menekuk,
(aktivitas) engantenan majumundur, kakuataumengh
g, posisi tegang entak-hentak
normal,
bergerakde
nganmuda
h
Cry Tidakadata Merengekatau 1 Menangisterusm
(tangisan) ngisan mengerang, enerus,
(terjagaata sesekalimenge menjeritataume
utertidur) luh/menggerut nangistersedu-
u sedu,
mengeluhterus-
menerus
Consolabili Puas, Diyakinidenga 1 Sulitmerasakanp
ty nsentuhansese

41
 (kemampua santai kaliperluataudi uasdannyaman
ndihibur) ajakberbicara
Total 0 – 3 √4 – 7 8 – 10
Score

Riwayatkelahiran :
Usiakehamilan : minggu BBL: 2,8 kg PB : tidak terkaji
Persalinan : √spontan SC Forcep VE
Menangis :√yatidak, Nilai Apgar :………………
Jaundice :ya√tidak
Golongan darah ibu: tidak terkaji
Golongan darah ayah: tidak terkaji
Imunisasi :
Hepatititis : √I  √II √ III
DPT : √I  √II √ III
Polio : √I  √II  √III √IV
BCG :√
Campak :√
Lain-lain :
Komplikasi persalinan: Ibu mengatakan tidak ada dampak yang terjadi saat persalinan
maupun setelah persalinan
Riwayatpenyakitsebelumnya :
Klien pernah mengalami penyakit: ibu klien mengatakan klien tidak ada riwayat
penyakit sebelumnya
Riwayat konsumsi obat: klien dan ibunya mengatakan tidak ada riwayat mengonsumsi
obat.
Riwayat kecelakaan: tidak ada
Riwayat operasi: Ibu klien mengatakan klien belum pernah ada riwayat operasi
Riwayat alergi
Jenis alergen: tidak ada alergi obat
Pada usia: tidak ada
Reaksi alergi: tidak ada

42
 RIWAYAT PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

Umur Sosial Motorikhalus Motorik Bahasa

Kasar
2 bulan √ senyum mengikutigerak mengangkatkepala mengoceh
45 dari perut
4 bulan senyum menggenggam √ membalikanbada mencarisumber
n suara
6 bulan √ menggapa memindahkanben
imainan da duduk mengeluarkan
Dari kata
9 bulan tangansatuketangan ma-ma-da-da
√ bermainci lain berdiri
lukba mengambilbenda menirukansuara
12 bulan denganibujari dan
telunjuk berjalan
√ minumde menjumputbenda dapatmenyebut
18 bulan ngancangkir dengan 5 jari 2 suku kata

naiktangga
menggunak √ mencoret- menyebutkan 3
2 tahun
ansendok coretkertas kata

berdiridgnsatu kaki
3 tahun
melepaskan
pakaian membuatgaris mengayuhsepeda menyebutkanan
4 tahun
ggotatubuh
bermaininte menirumembuatg melompatdengansa menyebutnama
5 tahun
raktif aris tu kaki awal dan

menangkap bola namaakhir

memasangk menggambar menyebutkanna
ancing baju madenganlengka
memakai menirugambar p
baju menjelaskandin
tanpapengaw gin, lelah dan
asan lapar

43
 PENGKAJIAN KEPERAWATAN

KONSERVASI ENERGI
1. NUTRISI DAN CAIRAN
BB lahir : 2,8 kg BB : saat ini 11 kg
BB sebelumsakit: 12 kg
PB/TB saat ini: 82 cm
Lingkar lengan atas: tidak terkaji
Pengukuran BB dan TB Dibantu oleh perawat keluarga
Diet : tidak terkaji
 ASI √ Susu formula lain-lain :
Puasa : √yatidak
Cara minum : oral √NGT/OGT/Gastrostomi
Jumlahminum : klien mengatakan kira-kira 30 ml/hari
Frekuensimakan : 3x/hari
Cara makan : disuapimakansendiri √NGT/OGT/Gastrostomi
Kualitasmakanan : kurangcukup√baik
Mukosamulut :√lembab√keringkotor
LabioschizisPalatoschiziz LPG schiziz
Lidah :√lembabkeringkotor
Gigi :bersih√kotorkaries
Abdomen :√supelkembung√tegang
Bisingusus: 17 x/mnt
Mual :√yatidak
Muntah :tidak√ya,
Turgor :√elastistidakelastis
Edema:  Ada √Tidakada
Pembesaran hati:  Ada √Tidakada
Pembesaran limpa:  Ada √Tidakada
Polifagia:  Ada √Tidakada
Polidipsi:  Ada √Tidakada
Hasil laboratorium :
Hb: L 8.3 g/dl

44
 Ht: L 25.6 %
Asidosismetabolik :ya√tidak
Hipoglikemia :ya√tidak
Lain-lain : tidak ada
Dehidrasi :√tidakdehidrasiringansedangberat
Diuresis: tidak ada

IWL:
Intake dan output dalam 24 jam: Makan 3x/hari.
Antropometri:
BMI: 20,7 (normal: 18,5-22,9)
Masalahkeperawatan : Nyeri akut
2. 3. TIDUR DAN ISTIRAHAT
√Lebihbanyaksiang hari, tidursiang 3-4 jam (pasien sering tertidur)
Lebihbanyakmalam hari, tidurmalam 6-7 jam (pasien sering tertidur)
Pengantartidur, jika ada
Kebiasaansebelumtidur :minum susu bermainmenangis
Tidurdenganbantuanobat : ya√tidak
Keadaansetelahbanguntidur :ceria√menangis
Benda kesayangan, jika ada memungkinkandapatdibawa : tidak ada
Pola tidur: √Nyenyak Terbangun di malam hari Tidak bisa tidur
Lain-lain : tidak ada
Masalahkeperawatan : tidak ditemukan masalah keperawatan
POSISI, GERAKAN TUBUH, AKTIVITAS, NEURO SENSORI
Tingkat kesadaran : Compos Mentis
Aktivitasanak :HiperaktifAktif√Pasif
Gerakan :AktifLemah√Terbatas
Paralise :√tidak ya
tangan, kiri / kanan / keduanya
kaki, kiri / kanan /keduanya
Kontraktur:  Ada, lokasi.....................√Tidakada
Kekuatan otot:
Gemetar:  Ada √Tidakada
Responterhadapnyeri :√yatidak

45
 Tangisan : √merintihkurangkuatkuatmelengking
Kejang :√tidakya, durasi …………..menit
Status neurologis: tidak terkaji
Glasgow Coma Scale : E: 3, V: 3, M: 3 = 9
Tanda rangsang meningeal: tidak terkaji
Kaku kuduk:
Kerning:
Brudzinski I:
Brudzinski II:
Nervus kranialis: tidak terkaji
Refleks fisiologis: tidak terkaji
Achiles: tidak terkaji
Patella: reflex patella +/+
Biceps: tidak terkaji
Triceps: tidak terkaji
Refleks patologis:
Babinski: tidak terkaji
Refleks – refleks :
√Sucking (Mengisap) √Grasping (Menggenggam) √Walking
√Rooting (Mencari) √Tonic Neck (Tonus Otot Leher) √Babinski
√Morro (Memeluk) √Startle (Kaget) √Galan’t (Inkurvasi Badan)
Kepala :
√Normal HidrosefalusMikrosefalus
Ubun-ubun :√DatarCekungCembungsakitkepala vertigo
Lingkarkepala : tidak terkaji
Mata :
Bentuk : Bulat Warna : Coklat NistagmusPerdarahan Strabismus
Pupil : √Isokor An-isokorDilatasi
Reaksiterhadapcahaya : Tidak terkaji
Masalahkeperawatan : Tidak ada masalah keperawatan
4. 5. KONSERVASI INTEGRITAS STRUKTUR
1) PERTUKARAN GAS
Napasspontan :√yatidak, apnea ………….mnt
RR : 29x/mnt√teraturtidakteratur

46
 Sesak :√yatidaktakipnearetraksisianosisnapascupinghidung grunting
Suaranapas :vesikulerbroncovesikuler rales ronkhi√wheezing
Batuk :√tidakyakering
Oksigen : pasien terpasang oksigen
Metode : √ nasal  head box
Alat bantu napas : pasien terpasan oksigen nasal
 ETT  CPAP  NCPAP  Ventilator
Hasil analisa gas darah : tidak terkaji
Asidosisrespiratorik Alkalosis respiratorik
Masalahkeperawatan : Pola napas tidak efektif
2) 3) KARDIO VASKULER
Bentuk dada: Simetris
Bunyijantung : √Normal  Murmur TakikardiaBradikardiaFrekuensi 143x/mt
Tekanandarah : 111/60mmHg.
Pengisiankembalikapiler <3detik
Sianosis :ya√tidak
Perdarahan : √tidakya, jumlah …………..ml
Pucat :Tidak√ya
Clubbing finger:  Ada Tidakada
Nadi radialis/brachialis/femoralis :
Isi : √kuatlemah
Frekuensi 102x/mnt
Masalahkeperawatan : Tidak ada masalah keperawatan
4) 5) SUHU
Suhutubuh : 38C
Suhukulit :√panashangatdingin
Warnakulit :kemerahan√pucaticterus  cutis mermorata
Masalahkeperawatan : hipertermia
6. 7. ELIMINASI
A. Buang Air Kecil (BAK)
Frekuensi : 2-3x/hari
ProduksiUrin : 30 ml
Warna: √Jernih  Keruh
Cara BAK :√Ngompoldi toilet

47
 Urin :√jernihkuningkemerahanincontinentia urineretensio urine
Disuria :ya√tidak
Poliuri:  Ada √Tidakada
Lain-lain : tidak terkaji
B. Buang Air Besar (BAB)
Anus : √Ada lubangTidakberlubang
Frekuensi BAB 1-2x/hari
Konsistensi :√LembekCairberampasCairtanpaampas
Konstipasi :ya√tidak
Penggunaan pencahar :ya√tidak
Kolostomi / Ilestomi :ya√tidak
Haemoroid :ya√tidak
Lain-lain ………………………………………………………
Masalahkeperawatan : Tidak ada masalah keperawatan
8. MUSKULOSKELETAL
Posturtubuh :√normal tidak normal
Berjalan :√normal tidak normal
Kepala dan leher :
Gerakan √normal tidak normal
Pembesarankelenjarlimfe :ya√tidak
Ekstremitas (tangan dan kaki)
Panjang kanan&kiri : √samatidaksama
Jumlahjarikanan&kiri :√samatidaksama
Polidaktili : ya√tidak
Syndactili : ya√tidak
Gerakanektremitas:√aktifsimetrisasimetris
Lain-lain keadaan umum pasien somnolen sehingga terjadi keterbatasan pergerakan

Tulangbelakang :√LurusKiposisSkoliosis
Spina bifida : √tidakya, utuh / rupture
Lain-lain : tidak terkaji

48
PemeriksaanResiko Jatuh ”HUMPTY DUMPTY”
PARAMETE K NILAI SKOR
R ITERIA
Usia < 3 tahun 4
3 – 7 tahun 3
4
7 – 13 tahun 2
≥ 13 tahun 1
Jenis Laki – laki 2
2
kelamin Perempuan 1
Diagnosis Diagnosis neurologi 4
Perubahan oksigenasi (diagnosis respiratorik, dehidrasi, anemia,
anoreksia, sinkop 3
4
pusing, dsb)
Gangguan perilaku / psikiatri 2
Diagnosis lainnya 1
Gangguan Tidak menyadari keterbatasan dirinya 3
kognitif Lupa akan adanya keterbatasan 2 3
Orientasi baik terhadap diri sendiri 1
Faktor Riwayat jatuh / bayi diletakkan di tempat tidur dewasa 4
lingkungan Pasien menggunakan alat bantu/ bayi diletakkan dalam tempat tidur
3
bayi/ perabot rumah 3
Pasien diletakkan di tempat tidur 2
Area di luar rumah sakit 1
Pembedahan Dalam 24 jam 3
/sedasi/ Dalam 48 jam 2
1
anesthesi >48 jam atau tidak menjalani pembedahan / sedasi / anasthesi
1

Penggunaan Penggunaan multipel: sedatif, obat hipnotis, barbiturat, fenotiazin, anti

3
medika depresan, pencahar, diuretik, narkose
3
mentosa Penggunaan salah satu obat diatas 2
Penggunaan medikasi lainnya/ tidak ada medikasi 1
Jumlah Skor Humpty Dumpty 20
Skor asesment risiko jatuh : (Skor minimum 7, skor maksimum 23 )

49
Skor 7 – 11 : Risiko rendah Skor ≥12 : Risiko tinggi
Lain-lain : pasien memiliki resiko jatuh yang tinggi
Masalahkeperawatan : Risiko jatuh
9. 10. INTEGUMEN
Warna kulit: Sawo matang
Ptekie:  Ada √Tidakada
Memar:  Ada √Tidakada
Perdarahan dari membran mukosa/luka suntikan/ fungsi vena:  Ada √Tidak ada
Luka:  Ada √Tidakada
Jenis luka: Terbuka  Tertutup Luka bakar
Penyebab luka:  Tumpul  Tajam
Grade luka: Tidak terkaji
Letak luka: Tidak terkaji
Jenis perawatan luka: Tidak terkaji
Frekuensi perawatan luka: Tidak terkaji
Masalahh keperawatan : Tidak ada masalah keperawatan
11. 12. KEBERSIHAN PERORANGAN
Rambut :√bersihkotorbau
Mata : Sekretya√tidak
Telinga :√bersihkotor
Hidung :Sekretya√tidak
Kulit :√bersihkotorutuh rash
 bullae  pustule ptechiaelesi
keringnekrosis Lain-lain………
 phlebitis
Genetaliaperempuan :
Vagina :bersihkotor
Menstruasi :yatidak
Pemasangankateter :yatidak
Genetalialaki-laki :
Preputium :√bersihtidak Phimosis
Hipospadia :ya√tidak
Skrotum : Testis kanan/kiri√yatidak

50
 Pemasangankateter :ya√tidak
Lain-lain: Tidak terkaji
Masalahkeperawatan : Tidak ada masalah keperawatan
13. 14. PENGOBATAN
Obat-obatan yang diberikan :
1. Tamoliv 3x150 mg/ IV
2. Meropenem 3x200 mg/ IV
Hasil pemeriksaanpenunjang :
1. Pemeriksaan radiologi
- Saat ini tidak tampak efusi pleura, konsoliderasi pneumonia ataupun lesi
elsudatif TB secara gambaran radiologis
- Tidak tampak kardiomegali
15. 16. KONSERVASI INTEGRITAS PERSONAL
Persepsiklien/keluargaterhadapkesehatansaatini : ibu klien mengatakan sakit itu hal yang
harus dihadapi tidak tidak pernah tau kapan akan sakit dan kita juga tidak pernah minta sakit
jadi kalau sakit ya dihadapi saja.
Harapanklien/keluargaterhadapkeperawatan dan pengobatansaatini : ibu klien mengatakan
semoga bias membantu
17. 18. KONSERVASI INTEGRITAS SOSIAL
1) KELUARGA
Klien, adalahanak yang diharapkan :√yatidak
Dukungankeluargalain :√Ada tidakada
Tempattinggalanak :penitipananak√rumahpengasuh
Anakdirawatoleh :√ibunenekpengasuh
Interaksiorangtua-anak :
Berkunjung : √yatidak
Kontak mata : √yatidak
Menyentuh : √yatidak
: √yatidak
Berbicara : ya√tidak
Menggendong : Tidak terkaji
Ekspresiwajah

Masalahkeperawatan : Tidak ada masalah keperawatan

51
 2) 3) LINGKUNGAN YANG ASEPTIK
Adakahanggotakeluarga lain yang mempunyaipenyakitinfeksisaatini :
√tidakya.
Adakahpenyakitketurunan : √tidak√ya
 Asthma
Kencingmanis
Penyakitjantung
Thalasemia
 lain-lain : tidak terkaji
Kebiasaananak :
 Mencucitangan : √yatidak
 Sarapanpagi :yatidak √Kadang-kadang
 Senangjajan : √yatidak
 Membawabekalmakanandarirumah :ya√tidak
 lain-lain : Tidak terkaji
Masalahkeperawatan : Tidak ada masalah keperawatan

19. 20. KEPERCAYAAN / AGAMA

Aturandalam agama yang mempengaruhikesehatandalamhal : tidak ada
 Diet : tidak ada
Pengobatantidak ada
 Lain-lain
Masalahkeperawatan : Tidak ada masalah keperawatan

PENGORGANISASIAN DATA
Data Subyektif Data Obyektif
Ibu Klien mengatakan klien mengalami Keadaan umum pasien somnolen dengan
demam, muntah dan kejang dengan GCS: E: 3, V:3, M: 3= 9
frekuensi yang semakin meningkat <12 TD: 111/60, S: 380C, N: 143x/m, RR:
jam 29x/m, klien terpasang oksigen nasal
kanul, HB: L 8.3 g/dl, akral teraba
dingin, CRT: kurang dari dua detik

52
 ANALISA DATA
Data Senjang Etiologi Masalah
DS: Pertahanan imunitas tubuh Hipertermia
Ibu Klien mengatakan klien lemah
mengalami demam
Inhalasi masuk melalui
DO : udara

Keadaan umum pasien

somnolen dengan GCS: E: 3, Makroorganisme masuk

V:3, M: 3= 9, TD: 111/60, S: samapai saluran napas

380C, N: 143x/m, RR: 29x/m dawah sampai ke alveoli

Inflamasi alveoli

Pelepasan mediator
inflamasi

Pembentukan prostaglandin
ditolak

Merangsang hipotalamus
meningkat

Demam

DS:- Tubuh kurang O2 Pola nafas tidak

↓ efektif
DO: Merangsang otak
RR: 29x/m, klien terpasang ↓
oksigen nasal kanul Respon untuk
meningkatkan

53
 pernapasan
↓
Hiperventilasi
↓
Dyspnea

DS :- Kelainan rantai globulin Perfusi perifer

β tidak efektif
DO : Keadaan umum pasien ↓
somnolen dengan GCS: E: 3, Penumpukan eritrosit
V:3, M: 3= 9 imatur
TD: 111/60, S: 38 C, N:
0
↓
143x/m, RR: 29x/m, klien
Eritrolisis/hemolisis
terpasang oksigen nasal kanul.
↓
Anemia (HB )
Pengikatan O2 oleh Hb
↓
Aliran O2 ke organ vital
dan jaringan berkurang
↓
O2 dan nutrisi tidak di
transport
secara adekuat
↓
Perfusi jaringan
terganggu
DS: -
DO:

B. Diagnosis Keperawatan Berdasarkan Prioritas Masalah

54
 1. Hipertermi berhubungan dengan trauma ditandai dengan ibu klien
mengatakan klien jatuh dari atas tempat tidur dan terbentur di lemari, suhu:
380C
2. Pola napas tidak efektif berhubungan dengan gangguan neurologis ditandai
dengan Ibu Klien mengatakan klien mengalami demam, muntah dan kejang
dengan frekuensi yang semakin meningkat <12 jam, RR: 29x/m, klien terpasang
oksigen nasal kanul.
3. Perfusi jaringan tidak efektif berhubungan dengan Ibu Klien mengatakan klien
mengalami demam, muntah dan kejang dengan frekuensi yang semakin meningkat
<12 jam, Keadaan umum pasien somnolen dengan GCS: E: 3, V:3, M: 3= 9, TD:
111/60, S: 380C, N: 143x/m, RR: 29x/m, klien terpasang oksigen nasal kanul.

C. Perencanaan Keperawatan

Perencanaan Keperawatan Pada An. B.A.S

Perencanaan
Diagnosa
No. DK TGL
Keperawatan
Luaran Intervensi utama/pendukung
setelah dilakukan Manajemen Hipertermia
D.0131 18/01/ Hipertermi tindakan Observasi :
2022 berhubungan keperawatan 3 x 1.Identifikasi penyebab
dengan trauma 24 jam klien hipertermia
ditandai dengan menunjukan 2. Monitor suhu tubuh
ibu klien termoregulasi Terapeutik:
mengatakan normal dengan 1. Longgarkan atau lepaskan

klien jatuh dari kriteria hasil : pakaian

1. Suhu tubuh 2. Lakukan pendinginan
atas tempat tidur

55
 normal eksternal kompres dingin
dan terbentur di 2. Suhu kulit Edukasi :
lemari, suhu: normal 1. Anjurkan tirah baring
38 C
0
4. Ventilasi Kolaborasi
normal 1.Kolaborasi pemberian
5. Tekanan darah cairan dan elektrolit
normal intravena, jika perlu.
1. Luaran utama Pemantauan respirasi
D.0005 18/01/ Pola napas tidak
2. Setelah dilakukan
2022 efektif Observasi
intervensi maka
berhubungan 1. Monitor frekuensi, irama,
pola napas
dengan gangguan kedalaman dan upaya
membaik dengan
neurologis napas
kriteria hasil :
ditandai dengan 2. Monitor pola napas
3. 1. Dispnea (5)
Ibu Klien 3. Monitor kemampuan
4. 2. Ortopnea (5)
mengatakan klien batuk efektif
5. 3. Frekuensi
mengalami 4. Palpasi kesimetrisan
napas (5)
demam, muntah ekspansi paru
6. 4. Kedalaman
dan kejang 5. Aulkustasi bunyi napas
napas (5)
dengan frekuensi 6. Monitor saturasi oksigen
yang semakin 7. Monitor nilai AGD
meningkat <12 8. Monitor hasil x-ray torax
jam, RR: 29x/m, Terapeutik
klien terpasang
9. Atur interval pemantauan
oksigen nasal
respirasi sesuai kondisi
kanul.
pasien
10. Dokumentasikan hasil
pemantauan
Edukasi

11. Jelaskan tujuan dan

prosedur pemantauan
Informasikan hasil
pemantauan, jika perlu
Setelah dilakukan  Beri transfusiPRC
D.0009 18/01/ Perfusi jaringan 330 cc

56
 intervensi selama
2022 tidak efektif diberikandalam waktu4jam
4 jam,
berhubungan  Posisikantubuhkliensemifo
transfortasi O2 ke
dengan Ibu Klien wler
jaringan lebih
mengatakan klien  Observasi
efektif
mengalami
demam, muntah TTVsetelah transfusi
Kriteria hasil:
dan kejang  Kaji warna
 TTV
dengan frekuensi
batas kulit,membranemukosa
yang semakin
rujukan
meningkat <12
 Ekstremita
jam, Keadaan
s hangat
umum pasien
 Warna
somnolen dengan
tidak pucat
GCS: E: 3, V:3,
 Hb
M: 3= 9, TD:
meningkat
111/60, S: 380C,
N: 143x/m, RR:
29x/m, klien
terpasang oksigen
nasal kanul.

A. Implementasi Keperawatan
Tabel 5
Implementasi Keperawatan Pada An. B.A.S.

TGL JAM NO.DK IMPLEMENTASI NAMA

&
TTD
18/01/202 11.00 D.0131 1. Mengukur suhu tubuh
2 2. Melakukan kompres hangat
Kristina Lau

57
 18/01/202 12.00 D.0005 1. Mengukur respirasi rate dan
2 saturasi oksigen
2. Memberikan terapi O2 Kristina Lau

18/01/202 14.46 D.0009 1. Mengukur TTV

2
Kristina Lau

B. Evaluasi Keperawatan
Tabel 5
Evaluasi Keperawatan Pada An. B.A.S

TGL NO. DK SOAP NAMA &

TTD
18/01/2022 D.0131 S :-
O :Suhu: 37,9
A :Masalah sebagian teratasi Kristina Lau
P : intervensi dilanjutkan.
18/01/2022 D.0005 S :-
O :RR: 29x/m, SpO2: 90%
A :Masalah sebagian teratasi Kristina Lau
P : intervensi dilanjutkan.
08/11/2021 D.0054 S:
O : nadi 143x/menit, TD 111/60
A :Masalah sebagian teratasi Kristina Lau
P : intervensi dilanjutkan.

58
 DAFTAR PUSTAKA

Hoffbrand,A.V. 2013. Kapita selekta hematologi. Jakarta:EGC edisi 6

Kowalak-Welsh-Mayer.2011.Buku Ajar Patofisiologi.Jakarta:EGC

Ngastiyah. 2005 .Perawatan Anak Sakit. Edisi 2. EGC: Jakarta.

Nursalam dkk. 2008. Asuhan Keperawatan Bayi dan Anak. Salemba

Medika: Jakarta.

Sudayo, Aru. W. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam ( Ed.5, Jilid II ).

Jakarta : Interna Publishing.
Hoffbrand. 2005. Kapita Selekta Hematologi ( Ed.4 ). Jakarta : EGC.
Mehta, Atul. B. 2006. At a Glance Hematologi. Jakarta : Erlangga.
Mitchell, Richard.2008. Bukusakudasarpatologispenyakit Robbins
&Cottan Ed 7.Jakarta: EGC

59