BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling
banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar
2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian
yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit
genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit
sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala akhir yang
ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan
tepat. Hemoglobin (Hb) terbentuk dari heme dan globin yang terdiri dari 4
rabtal polipeptida ( ) atau biasa yang disebut tentramen. Orang dewasa
normal membentuk Hb A (Adult A) kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari
seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hb A2 yang kadarnya tidak lebih
dari 2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah lahir senantiasa kadar menurun dan
pada usia 6 bulan ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu
tidak lebih dari 4% pada keadaan normal. Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas
rantal polipeptida : 2 rantai dan 2 rantai , sedangkan polipeptida Hb A2
terdiri dari 2 rantai dan 2 rantai (delta). Pada HbF terdiri atas 2 rantai dan
2 rantai .
Kelompok kami mendapat tugas untuk memenuhi mata kuliah sistem
imun dan hematologi dengan judul Thalasemia. Dimana Thalasemia
merupakan golongan anemia hipokromix yang diwariskan dengan berbagai

tingkat keparahan. Pada beberapa orang kelainan dasar genetik termasu

abnormalitas pemrosesan mesenger RNA serta hilangnya materi genetik pada
yang lain dan menyebabkan berkurangnya sintesis rantai polipeptida
hemoglobin berbagai tipe talasemia dengan berbagai manifestasi klinis dan
biokimia berkaitan dengan kelainan masing-masing polipeptida ( ).
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi Thalassemia
2. Bagaimanakah Etiologi
3. Bagaimanakah Patofisiologi
4. Penyebab dan gejala thalasemia
5. Asuhan keperawatan pada pasien thalasemia

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui tentang
2. Untuk mengetahui tentang
3. Untuk mengetahui tentang
4. Untuk mengetahui tentang
5. Untuk mengetahui tentang

definisi Thalassemia
Etiologi
Patofisiologi
Penyebab dan gejala thalasemia
Asuhan keperawatan pada pasien thalasemia

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital
herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan
sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.
2

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada
haemoglobin.(suryadi,2001)
B. Etiologi
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk
protein yang dibutuhkan untuk

memproduksi hemoglobin sebagaimana

mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam
sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari
paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi.
Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi
yang dibutuhkan untuk menjalankan

fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi,

sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah

sekelompok penyakit

keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah

satu dari keempat rantai asam amino

yang membentuk hemoglobin.

Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini,

merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan
sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin
ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
1. Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada
Thalasemia)

C. Tanda Dan Gejala

Gejala Klinis Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak
baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:
1. Lemah
2. Pucat
3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
4. Berat badan kurang
5. Tidak dapat hidup tanpa transfuse
Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk
heterozigot.

Thalasemia

minor/thalasemia

trait

ditandai

oleh

splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar

sering dijumpai adanya:
a. Gizi buruk
b. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
c. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma
ringan saja.
d. Gejala khas adalah :
Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal
hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya
menjadi kelabu karena penimbunan besi.
D. Patofisiologi
1. Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang
menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A
(merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai Hb
dan HbA2.Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta thalassemia, rantai
thalassemia rantai thalassemia, rantai thalassemia, maupun kombinasi
kelainan rantai dan rantai thalassemia.

2. Pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan

kekurangan pembentukan (Hb A); kelebihan rantai akan berikatan dengan
rantai yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah
besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan
akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).
E. Manifestasi Klinis
1. Kelesuan
2. Bibir,lidah,tangan,kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas , biasanya
menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang
berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir.
3. Sesak nafas
4. Hilang selera makan dan bengkak dibagian abdomen
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur
kurang

dari

tahun

gejalah

yang

tampak

adalah

anak

lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur,berat badan

kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gisi buruk,perut
membuncit,karena adanya pembesaran limfa dan hati. Adanya pembesaran
limfa dan hati mempengharui gerak sipasien karena kemampuan terbatas.
Limfa yang besar akan mudah ruptur.gejalah ini adalah bentuk muka yang
mongoloid dan hidung pesek tanpa pangkal hidung,jarak antara kedua
mata lebar dan tulang dahi juga lebar,hal ini disebabkan karena adanya
gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak. Komplikasi yang
dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia
a. Fraktur patologis
b. Hepatosplenomegali
c. Gangguan Tumbuh Kembang
d. Disfungsi organ
e. Gagal jantung
f. Hemosiderosis

g. Hemokromatosis
h. Infeksi
F. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi :
a. Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis

berat

dengan

makroovalositosis,

mikrosferosit,

polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis

dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c. Retikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
a. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil.
b. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
a. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
b. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb
total).
4. Pemeriksaan lain :
a. Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas.
G. Penatalaksanaan
1. Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah
kadar feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin
lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.Desferoxamine,
dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus

dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap
selesai transfusi darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi
c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
a. limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan

tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya rupture
b. hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah
atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat
badan dalam satu tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
a. Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita.
b. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
c. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya ). Tumbuh
kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN THALASEMIA

A. Pengkajian
1. Identitas pasien
Nama
:S
Umur
: 4 Tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat
: Gampong Peukan Pidie Kec. Pidie
Kabupaten Pidie
Keluhan
: Thalasemia
2. Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau
infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat
transport.
3. Pertumbuhan dan Perkembangan
Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap
tumbang

sejak

masih

bayi.

Terutama

untuk

thalasemia

mayor,

pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya

keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan
ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
4. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah
dan tidak sesuai usia.
5. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
6. Riwayat Kesehatan Keluarga

Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah

orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko
terkena talasemia mayor.
7. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu
diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
8. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
a. KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang
seusia.
b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid
(hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi
terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat kehitaman
e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya
pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.
f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati
(hepatospek nomegali).
g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di
bawah normal
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak
tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun
kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense
karena adanya anemia kronik.
i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat
transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi

karena

adanya

penumpukan

zat

besi

dalam

jaringan

kulit

(hemosiderosis).
B. Diagnosa Keperawatan
Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen
seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel. Tujuan: Setelah di
lakukan tindakan keperawatan selama 2 x 24 jam , pasien mampu
mempertahankan perfusi jaringan adekuat ditandai Dengan Kriteria hasil :
Nadi perifer teraba,kulit hangat,tidak terjadi sianosis
Intervensi :
1. Awasi tanda vital,palpasi nadi perifer
2. Lakukan pengkajian neurofaskuler periodik misalnya sensasi,gerakan
nadi,warna kulit atau suhu
3. Berikan oksigen sesuai indikasi
Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
O2 dan kebutuhan.
Tujuan : Stlah dlakukan asuhan kep slama 1x24 jam diharapkan klien
mampu mlakukan aktifitas shari2 dgn kriteria hasil: anak bermain dan
beristirahat dgan tnang srta dapat mlakukan aktivitas esuai kemampuan
Intervensi :
a. .Kaji toleransi fisik anak dan bantu dlam aktivitas yg mlebihi toleransi
anak
b. Berikan anak aktifitas pengalihan mis bermain
c. Berikan anak periode tidur sesuai kondisi dan usia
Rasional :
a. Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien
b. Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai
kemampuan
c. Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan
kemanpuan anak
Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna

10

makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel

darah merah normal.
C. Intervensi Keperawatan
1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan
komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Kriteria hasil :
a. Tidak terjadi palpitasi
b. Kulit tidak pucat
c. Membran mukosa lembab
d. Keluaran urine adekuat
e. Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen
f. Tidak terjadi perubahan tekanan darah
g. Orientasi klien baik.
Rencana keperawatan / intervensi :
a. Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/
membran mukosa, dasar kuku.
b. Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi
pada pasien dengan hipotensi).
c. Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.
d. Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan
memori, bingung.
e. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh
f.
g.
h.

2. Dx. 2

hangat sesuai indikasi.

Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.
Kolaborasi dalam pemberian transfusi.
Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.
Rasional:
Indikator umum status sirkulasi dan keadekuatan sirkulasi
Untuk mengetahui ststus kesadaran pasien
Untuk mensuplai kebutuhan organ tubuh
intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara

suplai O2 dan kebutuhan.

Kriteria hasil :
Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi,
pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.
Intervensi :

11

a. Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan

b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
j.

dan kesulitan dalam beraktivitas.

Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.
Catat respin terhadap tingkat aktivitas.
Berikan lingkungan yang tenang.
Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.
Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.
Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.
Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.
Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.
Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas

sesuai toleransi.
k. Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.
Rasional:
Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien
Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai
kemampuan
Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan
kemanpuan anak
D. Evaluasi
Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi
ke sel-sel ditandai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing, warna
kulit pucat,bibir tampak kering, nadi 70x/menit, R:45x/menit.

12

BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital
herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan
sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada
haemoglobin. (suryadi,2001)

13

DAFTAR PUSTAKA

At

All.Pedoman

Diagnosis

dan

Terapi

LAB/UPF

Ilmu

Kesehatan

Anak.1994.Surabaya:RSUD Dr. Soetomo.

Doenges, Marilynn E.Rencana Asuhan Keperawatan.2000.Jakarta:EGC.
Dorland.1998.Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC.
FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI.
Koolman jan. 2001, Biokimia. Jakarta: Hipotekrates.
Price, Sylvia A. Dan Lorraine M. Wilson.1995.Patofisiologi.Jakarta:EGC.
Sudoyo, Aru W.dkk.Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V.Jakarta Pusat:Internal
Publishing.
Sachrim, Rosa M.1994.PrinsipKeperawatan Pediatrik Edisi 2.Jakarta:EGC.
T. Heather H.2011.Nanda Internasional Diagnosa Keperawatan 2009-2011.
Jakarta:EGC.
Wilkinson, Judith M.dkk.2007.Buku Saku Diagnosa Keperawatan.Jakarta:EGC.
______.2012. Buku Saku Diagnosa Keperawatan. Jakarta:EGC.

14