THALASEMIA

DISUSUN OLEH:
INING RURUA

PEMBIMBING INSTITUSI PEMBIMBING/CI

(……………………………) (………………………….)

POLTEKKES KEMENKES PALU

PRODI D-III KEPERAWATAN POSO
T.A 2021/2022
A. Definisi Thalasemia
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan Oleh
kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino Yang
membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk Sempurna.
Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, Sehingga sel
darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan
terjadilah anemia (Yuyun Rahayu, et al 2015).Thalasemia diturunkan dari
orang tua kepada anaknya melalui Gen. Jika kedua orang tua adalah pembawa
sifat thalasemia ada Kemungkinan 50% anak pembawa sifat thalasemia
(minor) sedangkan 25% menderita thalasemia mayor dan 25% lagi anak akan
normal. Namun, bila salah satu dari orang tua pembawa sifat, dan satunya lagi
Normal, maka kemungkinan 50% anak menjadi pembawa sifat Thalassemia
sedangkan 50% lagi kemungkinan anak akan normal (E. Sri Indiyah, S. Meri
Rima M, 2019).

Menurut Mambo (2009) dalam Lazuana (2014) menyatakan Bahwa

hemoglobin adalah suatu zat di dalam eritrosit yang berfungsi Mengangkut O2
dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna Merah pada eritrosit.
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan Heme dan globin. Heme
terdiri dari zat besi (Fe) dan globin adalah suatu Protein yang terdiri dari rantai
polipeptida. Hemoglobin pada manusia Normal terdri dari 2 rantai alfa (α) dan
2 rantai beta (β). Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu
dari protein tersebut Dalam jumlah yang cukup, sehingga eritrosit tidak
terbentuk dengan Sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut
O2 dalam Jumlah yang cukup oleh karena itu penderita thalasemia mengalami
Anemia sepanjang hidupnya.

B. Etiologi
Thalasemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan namun
banyak diturunkan oleh orang tuanya (genetik) dan terjadi Kegagalan dalam
pembentukan rantai globin. Talasemia bukan penyakit Menular tetapi
talasemia merupakan penyakit yang diturunkan secara Genetik dan resesif.
(IDAI, 2016).
Kelainan yang akan ditemukan pada penderita thalassemia adalah gangguan
sintesis jumblah hemoglobin pada rantai alpha atau rantai beta sehingga
hemoglobin yang terbentuk dalam sel darah mempunyai jumblah rantai
protein yang tidak sempurna (kekurangan atau tidak mempunyai rantai
protein). Dalam satu sel darah merah yang normal mengandung 300 molekul
hemoglobin yang akan mengikat oksigen.

C. Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis talasemia dapat dibedakan menjadi 3 yaitu Talasemia
mayor, intermedia, minor (Lantip, 2019) :
1. Talasemia Mayor
 Gejala awal talasemia mayor adalah muka mongoloid,
Pertumbuhan badan kurang sempurna, perubahan pada tulang
berupa Deformitas dan fraktur spontan, pembesaran hati dan limpa,
biasanya Thalasemia mayor mengalami anemia berat dan mulai
muncul pada Usia 6-24 bulan.
2. Talasemia Intermedia
Pada talasemia intermedia umumnya tidak terjadi splenomegali
Dan bila pasien mengalami anemia ringan disebabkan karena umur
Eritrosit yang memendek.
3. Talasemia Minor
Pada klien dengan talasemia minor biasanya tidak menunjukkan
Gejala klinis yang khas.

D. Patofisiologi
Masing-masing Hb A yang normal terdiri dari empat rantai globin Yaitu
sebagai rantai polipeptida, rantai polipeptida tersebut terdiri dari dua Rantai
yaitu alpha dan dua rantai beta. Empat rantai tersebut bergabung Dengan
empat kompleks heme dalam membentuk molekul hemoglobin. Pada
talasemia beta, sintesis rantai globin beta mengalami kerusakan, Menyebabkan
Eritropoesis menjadi tidak efektif, sebagian kecil eritrosit Yang mencapai
sirkulasi perifer dan timbul anemia.
Talasemia beta mayor Berhubungan dengan anemia berat yang dapat
menyebabkan ginjal Melepaskan eritropoetin yaitu hormon yang menstimulasi
bone marrow Atau sumsum tulang yang berfungsi untuk menghasilkan banyak
sel darah Merah, sehigga hematopoesis menjadi tidak efektif. Peningkatan
Eritropoesis dapat mengakibatkan hyperplasia dan ekspansi sumsum Tulang
yang dapat menyebabkan timbulnya deformitas pada tulang.Eritropoesis juga
dapat merangsang jaringan hematopoesis ekstra modular Di hati dan limpa
sehingga timbul hepatosplenomegali. Akibat dari anemia Adalah
meningkatnya absorbsi besi dari saluran cerna yang dapat Menyebabkan
penumpukan besi yang berkisar antara 2-5 gram pertahun. (Atmakusuma,
2014)
PATWAY
E. Pemeriksaan
Pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui talasemia yaitu Pemeriksaan
fisik dan pemeriksaan diagnostik. Hasil pemeriksaan fisik Lebih mengarah
pada kecurigaan talasemia dengan tanda dan gejala perut Membuncit akibat
splenomegali dan hepatomegali, ditemukan adanya Gejala anemis, lemas dan
pucat. Untuk mendiagnosis seseorang terkena Talasemia dapat dilakukan
pemeriksaan laboratorium yaitu : Feritinin, SI Dan TIBC untuk melihat status
besi; analisis hemoglobin untuk diagnosa Dan menentukan jenis thalasemia;
analisis DNA untuk mendiagnosa Prenatal; hematologi rutin untuk mengetahui
kadar hemoglobin (Hb).

F. Penatalaksanaan Talasemia
Penatalaksanaan thalasemia beta berbeda dengan talasemia alpha , Talasemia
beta mayor membutuhkan penanganan yang terus menerus Sepanjang
hidupnya. Penatalaksanaan pada talasemia beta mayor meliputi:
1. Transfusi darah
Tujuan dari transfusi darah yaitu untuk mempertahankan kadar
Hemoglobin (Hb) dan untuk mengatasi anemia berat. Kadar
Hemoglobin (Hb) pasien dipertahankan antara 8 gr/dl sampai
dengan 9 Gr/dl dimana keadaan ini dapat memberikan supresi
sumsum tulang Yang adekuat. Transfusi biasanya diberikan
setiap 2-3 minggu sekali Tergantung dari kondisi anak.
2. Splenectomy
Transfusi yang dilakukan terus menerus menjadi pertimbangan
Untuk dilakukanya splenectomy karena dapat mengurangi
hemolisis. Indikasi dilakukannya splenectomy adalah limpa
yang terlalu besar Sehingga membatasi gerak pasien dan akan
menimbulkan peningkatan Tekanan intra abdomen.
3. Kelasi besi
Kelasi besi diberikan ketika kadar feritinin serum sudah
mencapai 1000 mg/dl atau setelah dilakukan pemberian
transfusi 10-20 kali. Kelasi besi yang sering digunakan yaitu
pemberian secara parenteral.
 DAFTAR PUSTAKA
Tinggi. Yogyakarta: PT Pustaka Baru.
Murwani. 2018. Patofisiologi Dengue Hemorrhagic Fever. Jakarta.
Amin Huda Nurarif & Kusuma, Hardhi. 2015. APLIKASI Asuhan Keperawatan
Berdasarkan Diagnosa Medis & NANDA NIC-NOC (Edisi Revisi).
MediAction.
Pangaribuan, Anggy. 2017. “Faktor Prognosis Kematian Sindrom Syok Dengue.”
15(5).
Pare, Guillaume et al. 2020. “Genetic Risk for Dengue Hemorrhagic Fever and
Dengue Fever in Multiple Ancestries.” EBioMedicine 51: 102584.
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2019.11.045.
Rampengan. 2017. Penatalaksanaan Dengue Hemorrhagic Fever.
SDKI DPP PPNI. 2017. Standar Diagnosis Keperawatan
Indonesia. SIKI DPP PPNI. 2018. Standar Intervensi Keperawatan
Indonesia.
SLKI DPP PPNI. 2019. Standar Luaran Keperawatan Indonesia. Jakarta. Sugiyono. 2016.
Metode Penelitian Kualitatif Dan R&D. Jakarta: Alfabeta.