Disusun oleh :
Ai Hadi (KHGD22081)
Ai Rindi Antika (KHGD22024)
Aldi Yusuf (KHGD22017)
Aliyaksa (KHGD22096)
Alvi Riansyah (KHGD22071)
Asep Mimar Moch A (KHGD22025)
Epul Saepuloh (KHGD22001)
Gina Sonia (KHGD22084)
Ramzi Mohamed (KHGD22074)
Risti Pujianti (KHGD22005)
2022/2023
A. Pengertian
Thalassemia dapat diartikan sebagai anemia yang terjadi akibat sel-sel darah merah
mati lebih cepat daripada kecepatan sumsum tulang dalam memproduksi sel darah merah.
Produksi hemoglobin (Hb) menjadi berkurang dan sel darah merah akan mudah rusak. Sel
darah merah normal akan memiliki umur 120 hari, sedangkan pada penderita Thalassemia
umur sel darah merah lebih pendek (Pramasita dan Anggraeni, 2020).
Thalassemia adalah penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah
merah dimana rantai globin α atau β pembentuk hemoglobin utama tidak terbentuk
sebagian atau tidak ada sama sekali (kemenkes, 2017)
B. Klasifikasi
Berdasarkan kelainan klinis menurut Rujito (2019), Thalassemia diklasifikasikan
menjadi 3 yaitu:
1) Thalassemia Mayor
Thalassemia mayor merupakan kondisi yang paling berat. Thalassemia mayor
terjadi karena gen pembentuk hemoglobin pada 2 kromosom mengalami kelainan.
Gejala Thalassemia mayor umumnya muncul pada usia 7 bulan atau pada usia dibawah
3 tahun. Pemberian transfusi darah dilakukan sejak tahun pertama pertumbuhan anak
usia 6-24 bulan, berlanjut sampai seumur hidupnya. Rutinitas transfusi Thalassemia
mayor berkisar antara 2-4 minggu sekali.
2) Thalassemia Intermedia
Terjadi akibat adanya kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan
ibunya, dengan 2 gen tersebut merupakan kombinasi gen berat dan ringan. Diagnosis
awal bisa terjadi pada usia belasan tahun, atau bahkan pada usia dewasa. Transfusi
terkadang hanya dilakukan 3 bulan sekali, 6 bulan sekali atau bahkan 1 tahun sekali.
3) Thalassemia Minor
Thalassemia minor bisa juga disebut sebagai pembawa sifat, traits, atau carier
Thalassemia. Carier Thalassemia tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya. Hal
ini karena abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan salah satu dari dua
kromosom yang dikandungnya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang normal
masih mampu memberikan kontribusi untuk proses sistem hematopoiesis yang cukup
baik.
C. Etiologi Thalassemia
D. Patofisiologi Thalassemia
Masing-masing Hb A yang normal terdiri dari empat rantai globin sebagai rantai
polipeptida, di mana rantai tersebut terdiri dari dua rantai polipeptida alpha dan dua rantai
polipeptida beta. Empat rantai tersebut bergabung dengan empat kompleks heme untuk
membentuk molekul hemoglobin, pada Thalassemia beta sisntesis rantai globin beta
mengalami kerusakan. Eritropoiesis menjadi tidak efektif, hanya sebagian kecil eritrosit
yang mencapai sirkulasi perifer dan timbul anemia.
Manifestasi klinis yang muncul pada penderita Thalassemia menurut Rujito (2019), antara
lain:
F. Penatalaksanaan Thalassemia
1) Transfusi darah
Tujuan dari transfusi darah pada penderita Thalassemia adalah untuk menekan
pembuatan sel darah merah diluar sumsum tulang belakang dan juga untuk
mengoptimalkan tumbuh kembang anak. Transfusi darah dilakukan jika hasil
pemeriksaan laboratorium menunjukkan nilai Hb <7 g/dL setelah dilakukan 2 kali
pemeriksaan dengan selang waktu >2 minggu, atau diperoleh nilai Hb 7 g/dL dan
ditemukan tanda atau gejala Thalassemia sehingga transfusi harus dilakukan.
2) Konsumsi obat kelasi besi
Terapi kelasi dilakukan setelah kumpulan zat besi yang berlebihan didalam
tubuh penderita signifikan, dengan diperoleh banyaknya darah yang terdapat di dalam
tubuh, kadar feritin serum, saturasi transferin, dan kadar besi hati. Tujuan dari terapi
kelasi besi adalah untuk detoksifikasi kelebihan zat besi dengan mengikat besi yang
tidak terikat dan mengeluarkannya dari tubuh. Pemberian terapi kelasi besi juga dapat
mencegah terjadinya komplikasi kelebihan zat besi akibat transfusi dan menurunkan
angka kematian pada pasien Thalassemia.
3) Nutrisi dan Suplementasi
Penderita Thalassemia akan merasakan defisiensi nutrisi yang diperoleh dari
proses hemolitik, perubahan kebutuhan nutrisi yang berlebihan, kelebihan zat besi,
kelebihan asupan gula (diabetes melitus), dan kelasi besi yang berlebih. Penderita
Thalassemia diharapkan dapat memenuhi asupan nutrisi yang berkualitas sehingga
dapat diperoleh penilaian terhadap gizi secara bertahap sesuai asupan nutrisi pediatrik.
Vitamin E diberikan sebanyak 2x200 IU, asam folat 2x1 mg/hari tetapi asam folat tidak
diberikan pada pasien Thalassemia dengan kadar Hb pretransfusi ≥9 g/dL yang
berlebihan. Vitamin C sebanyak 2-3 mg/kg/hari diberikan bersamaan dengan
desferoksamin.
4) Splenektomi
Transfusi adekuat dan sesuai dengan saran dokter dapat menghindari pasien
dari tindakan splenektomi. Akan tetapi tindakan ini dapat diperhitungkan kembali
sesuai kebutuhan transfusi dalam tubuh meningkat hingga >200-250 mL PRC/kg/tahun
atau bertambah 1,5 kali lipat dari kebutuhan sebelumnya. Kondisi hiperplenisme yang
ditandai dengan splenomegali dan leukopenia, maka splenektomi dapat
meminimalisasikan keperluan dalam transfusi darah hingga mencapai 30-50% dalam
periode waktu lama.
5) Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang merupakan tindakan kuratif pada Thalassemia.
Faktor resiko mayor yang mempengaruhi transplantasi dimana penderita Thalassemia
dengan terapi kelasi besi yang tidak optimal, hepatomegaly, dan fibrosis portal.
Penderita Thalassemia tanpa resiko yang ditandai dengan transplantasi HLA-matched
related allogenic mempunyai harapan hidup tinggi atau overall survival (OS) 93%, dan
harapan hidup tanpa penyakit atau disease-free survival (DFS) 91%. Penderita kategori
1-2 faktor resiko mempunyai OS 87% dan DFS 83%, sedangkan penderita kategori 3
faktor resiko mempunyai OS 79% dan DFS 58%. Resiko harapan hidup berkurang yang
terjadi pada transplantasi berkisar 10% (Kepmenkes, 2018).
G. Komplikasi Thalassemia
5) Fraktur patologis.
besi).
H. Pathway
G3 eritrosit membawa 02
Hb defectife
Ketidakseimbangan polipeptida
Penggunaan otot bantu nafas Tumbuh hepato splenom Kerusakan integritas kulit
kembang megali egali atau jaringan
Kelelahan terganggu
Defisit nutrisi
I. Pengkajian
ANAMNESE
A. Identitas
1. Identitas diri pasien
Yang terdiri dari nama pasien, umur, jenis kelamin, agama, suku bangsa,
pendidikan, pekerjaan, alamat, diagnosa medis dan tanggal pengkajian
2. Identitas keluarga
Yang terdiri dari Nama, umur, jenis kelamin, agama, alamat, pekerjaan dan
hubungan dengan klien
B. Riwayat kesehatan
1. Keluhan Utama
Keluhan utama merupakan keluhan yang dirasakan klien.
2. Riwayat Penyakit Sekarang
Kronologis dari penyakit yang diderita saat ini mulai awal hingga di bawa ke RS
secara lengkap meliputi ;
a. O = Onset
Gejala awal pertama kali muncul sampai dengan keluhan bertambah dan
dibawa ke tempat pelanan kesehatan.
b. P = Provoking atau Paliatif
Apa penyebab gejala ?, Apa yang dapat mengurangi dan memperberat
penyakitnya ?, Apa yang dilakukan pada saat gejala mulai dirasakan ?,
Keluhan psikologis yang dirasakan !
c. Q = Quality and Quantity
Seberapa tingkat keparahan yang dirasakan klien
d. R = Regio or Radiation
Pada area mana gejala dirasakan?, Sejauh mana penyebarannya?
e. S = severity
Tingkat/skala keparahan, hal-hal yang memperberat atau mengurangi keluhan
f. Time
Kapan gejala mulai muncul?, Seberapa sering dirasakan?, Apakah timbul tiba-
tiba atau bertahap?, Kambuhan, dan lama dirasakan?
C. Riwayat Penyakit Dahulu
Penyakit apa saja yang pernah dialami klien, baik yang ada hubungannya dengan
penyakit yang diderita sekarang atau tidak ada hubungannya dengan penyakit yang
diderita sekarang, riwayat operasi, dan termasuk riwayat alergi.
D. Riwayat Kesehatan Keluarga
Apakah ada keluarga yang menderita penyakit yang sama?, Penyebab kematian bila
ada anggota keluarga yang meninggal?, Apakah ada jenis penyakit herediter dalam
keluarga?
E. Genogram
F. POLA Kesehatan Fungsional (Gordon)
1. Pola Pemenuhan Kebutuhan Nutrisi
Mengkaji jenis, jumlah, dan waktu makan selama di rumah dan di rumah sakit.
2. Pola Eliminasi
Mengkaji jumlah, warna, bau, konsistensi, Konstipasi, Incontinentia,frekuensi,
BAB dan BAK klien.
3. Pola istirahat tidur
Mengkaji waktu mulai tidur, waktu bangun, penyulit tidur, yang mempermudah
tidur, gangguan tidur, pemakaian jenis obat tidur, hal yang menyebakan klien
mudah terbangun.
4. Pola kebersihan diri / Personal Hygiene
Mengkaji status kebersihan mulai rambut hingga kaki, frekuensi mandi, gosok
gigi, cuci rambut, potong kuku.
5. Pola Konsep Diri
Menggambarkan sikap tentang diri sendiri dan persepsi terhadap kemampuan.
Adanya kecemasan, ketakutan atau penilaian terhadap diri, dampak sakit terhadao
diri, kontak mata, asetif atau passive, isyarat non verbal, ekspresi wajah, merasa
tak berdaya, gugup / relaks
6. Pola Peran dan Hubungan
Menggambarkan dan mengetahui hubungan dan peran klien terhadap anggota
keluarga dan masyarakat tempat tinggal klien, pekerjaan, tempat tinggal, tidak
punya rumah, tingkah laku yang passive / agresif terhadap orang lain, masalah
keuangan dll
7. Pola Reproduksi dan seksual
Menggambarkan kepuasan atau masalah yang actual atau dirasakan dengan
seksualitas. Dampak sakit terhadap seksualitas, riwayat haid, pemeriksaan mamae
sendiri, riwayat penyakit hub sex, pemeriksaan genital, dll
8. Pola Pertahanan Diri atau Koping
Menggambarkan kemampuan untuk menanngani stress dan penggunaan system
pendukung. Penggunaan obat untuk menangani stress, interaksi dengan orang
terdekat, menangis, kontak mata, metode koping yang biasa digunakan, efek
penyakit terhadap tingkat stress
9. Pola Keyakinan dan Nilai
Menggambarkan dan Menjelaskan pola nilai, keyakinan termasuk spiritual.
Menerangkan sikap dan keyakinan klien dalam melaksanakan agama yang
dipeluk dan konsekuensinya. Agama, kegiatan keagamaan dan budaya, berbagi
dengan orang lain, bukti melaksanakan nilai dan kepercayaan, mencari bantuan
spiritual dan pantangan dalam agama selama sakit.
G. Pemeriksaan fisik
1. Kesadaran
GCS : compos mentis
2. Tanda vital
Tekanan darah : ..................mmHg
Suhu : ..................ºC
Nadi : ..................X/menit
Pernafasan : RR..............X/menit
3. Pemeriksaan keadaan fisik
Keadaan fisik meliputi pemeriksaan dari kepala sampai ekstremitas bawah.
1) Inspeksi : kaji kulit, warna membran mukosa, penampilan umum,
keadekuatan sirkulasi sitemik, pola pernapasan, gerakan dinding dada.
2) Palpasi : daerah nyeri tekan, meraba benjolan atau aksila dan jaringan
payudara, sirkulasi perifer, adanya nadi perifer, temperatur kulit, warna, dan
pengisian kapiler.
3) Perkusi : mengetahui cairan abnormal, udara di paru-paru, atau kerja
diafragma.
4) Auskultasi : bunyi yang tidak normal, bunyi murmur, serta bunyi gesekan,
atau suara napas tambahan.
A. Analisa data
- Parastesia
- Nyeri ekstremitas
(Klaudikasi intermiten)
Objektif :
- Edema
- Penyembuhan luka
lambat
- Indeks ankle brachial
<0,90
- Bruit femoral
2. Gejala dan tanda mayor Anemia berat Nyeri akut
Subjektif : Mengeluh nyeri
Transfusi darah berulang
Objektif :
- Tampak meringis Hemosiderosis
- Bersikap protektif (mis.
Penumpukan besi
waspada, posisi
menghindari nyeri) Hepar dan limpa
- Gelisah
- Frekuensi nadi Hepatomegali dan
meningkat splenomegali
- Sulit tidur
Nyeri akut
Gejala dan tanda minor
Subjektif : (tidak tersedia )
Objektif :
- Tekanan darah
meningkat
- Pola nafas berubah
- Nafsu makan berubah
- Proses berpikir
terganggu
- Menarik diri
- Berfokus pada diri
sendiri
- Diaforesis
3. Gejala dan tandamayor Anemia berat Gangguan
Subjektif : (tidak tersedia) tumbuh
Transfusi darah berulang
Objektif : kembang
- Tidak mampu melakukan Hemosiderosis
keterampilan atau perilaku
Penumpukan besi
khas sesuai usia (fisik,
bahasa, motorik, psikosisial) Tumbuh kembang terganggu
- Peryumbuhan fisik
Gangguan tumbuh kembang
terganggu
Gejala dan tanda minor
Subjektif : (tidak tersedia)
Objektif :
- Tidak mampu melakukan
perawatan diri sesuai usia
- Afek datar
- Respon sosial lambat
- Kontak mata terbatas
- Nafsu makan menurun
- Lesu
- Mudah marah
- Regresi
- Pola tidur terganggu (pada
bayi)
4. Gejala dan tandamayor Suplai 02 berkurang Defisit nutrisi
Subjektif : (tidak tersedia)
Ketidakseimbangan Suplai
Objektif :
02 dan kebutuhan
- Berat badan menurun Hypoksia
minimal 10% dibawah
Dyspnea
rentang ideal
Gejala dan tanda minor Penggunaan otot bantu nafas
Subjektif :
Kelelahan
- Cepat kenyang setelah
makan Intoleransi aktivitas
- Kram/nyeri abdomen
Malas makan
- Nafsu makan menurun
Objektif : Intake nutrisi berkurang
- Bising usus hiperaktif
- Otot pengunyah lemah Defisit nutrisi
Objektif :
Gangguan integritas
- Nyeri kulit/jaringan
- Perdarahan
- Kemerahan
- Hematoma
6. Gejala dan tanda mayor Suplai 02 berkurang Intoleransi
Subjektif : mengeluh lelah aktivitas
Ketidakseimbangan Suplai
Objektif :
02 dan kebutuhan
- Frekuensi jantung Hypoksia
meningkat >20% dari
Dyspnea
kondisi istirahat
Gejala dan tanda minor Penggunaan otot bantu nafas
Subjektif :
Kelelahan
- Dispnea saat/setelah
aktivitas Intoleransi aktivitas
- Merasa tidak nyaman
setelah beraktivitas
- Merasa lemah
Objektif :
- Tekanan darah berubah
>20% dari kondisi
istirahat
- Gambaran EKG
menunjukan aritmia
saat/setelah aktivitas
- Gambaran EKG
menunjukan iskemia
Sianosis
B. Diagnosa keperawatan
1. Perfusi perifer tidak efektif behubungan dengan penurunan fungsi hemoglobin
2. Nyeri akut b.d agen pencedera fisiologis
3. Gangguan tumbuh kembang b.d efek ketidakmampuan fisik
4. Defisit nutrisi b.d ketidakmampuan mencerna makanan
5. Gangguan intergritas kulit b.d
6. Intoleransi aktivitas b.d kelemahan
C. Perencanaan
Anggraeni, D. ., & Saryono. (2013). Metodelogi Penelitian Kualitatif dan Kuantitatif dalam
Bidang Kesehatan. Nuha Medika.
Rujito, L. (2019). Buku Referensi : Thalasemia : Genetik Dasar dan Pengelolaan Terkini. In
W. Siswandari & D. Lestari, Dwi, Woro (Eds.), Angewandte Chemie International
Edition, 6(11), 951–952. (Issue November 2019). Universitas Jenderal Soedirman.
Atmakusuma, D. (2014). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam (VI). Departemen Ilmu Penyakit
Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.