RESUME KEPERAWATAN THALASSEMIA

A. Pengertian
Istilah talasemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema (darah)
yang mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin (rantai α dan rantai β)
yang merupakan subunit dari hemoglobin Hb A (α2; β2). Gen untuk sintesis rantai globin
terletak di kromosom 11 (β) dan 16 (α). Sindrom Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan
adanya gangguan dari rantai globin, α atau β. Thalassemia adalah kelainan herediter yang
ditandai dengan tidak adekuatnya sintesis dari satu atau lebih rantai dari globin.
Talasemia merupakan penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini ditandai dengan menurunnya
atau tidak adanya sintesis salah satu rantai alpha, beta atau rantai globin lain yang
membentuk struktur normal molekul hemoglobin utama pada orang dewasa (Lantip
Rujito, 2019).

B. Etiologi (Tanda Dan Gejala)

Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada factor genetika, tetapi penyebab pasti mutasi
gen ini bisa terjadi belum diketahui. Penyakit thalassemia ini merupakan penyakit genetic
atau bawaan yang diturunkan. Berdasarkan hukum Mendel, jika dua pembawa sifat
thalassemia minor menikah, maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat,
50% anak sebagai pembawa sifat, 25% anaknya sebagai thalassemia mayor.
Berdasarkan rantai globinnya thalasemi di bagi menjadi dua yaitu thalassemia -α dan
thalassemia -β.
1. Thalassemia -α
a. Jika tubuh kehilangan satu gen, maka individu tersebut dapat dikatakan silent
carrier atau thalassemia trait α 2 (-α/αα)) biasanya asimtomatik
b. Jika tubuh kehilangan dua gen, maka individu tersebut disebut thalassemia alpha
trait α 1 (thalassemia alpha minor, (-α/-α) atau (--/αα)), tipe thalassemia ini sudah
mulai menunjukan anemia ringan
c. Jika tubuh kehilangan tiga gen, maka individu tersebut dapat dikatakan menderita
Hemoglobin H (penyakit HbH, (--/-α)), tipe ini menyebabkan anemia moderat
 ataupun berat dan disertai peningkatan kadar retikulosit kira – kira 5% hingga
10%.
d. Jika tubuh kehilangan empat gen, maka individu tersebut dapat dikatakan
menderita thalassemia alpha mayor atau hydrops fetalis.(Hb Bart’s Hydrops
fetalis, (--/--))
2. Thalassemia -β
a. Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu, maka akan terjadi anemia
ringan (kadar hb 11g/dl)
b. Jika kedua gen -β terganggu, efeknya lebih berat dan serius, jika efeknya
mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu, maka kondisi ini disebut
thalassemia -β mayor.
c. Thalassemia -β intermedia
Gejala klinis thalassemia -β intermedia lebih ringan dibandingkan thalassemia
-β mayor. Pasien thalassemia jenis ini masih dapat mempertahankan
hemoglobinnya pada level 8-10 g/dl (meski belum mencapai level normal
(referensi lain menyebutkan 6-10 g/dl))
d. Thalassemia -β trait (minor)
Thalassemia ini juga sering disebut thalassemia β +¿¿ atau β α heterozigot. Tipe
ini umumnya asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrosistik
hipokromik serta penurunan hemoglobin yang ringan.
3. Thalassemia Hb Lepore
Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ.
Kemungkinan besar di duga bahwa terjadi crossing over non homolog antara rantai
terpaut δ dengan gen β saat peoses meiosis terjadi
Tanda dan gejala thalassemia
a. Bisa tanpa gejala
b. Anemia ringan
c. Anemia berat
d. Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda
e. Masalah tulang, umumnya pada penderita thalassemia lebih mudah rusak
f. Pembesaran limfa, hati dan jantung
g. Pucat dan lesu
h. Nafsu makan berkurang
 i. Urin berwarna gelap
j. Jaundice atau ikterik

C. Patofisiologi
Thalassemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin
yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak
dapat membawa oksigen yang cukup. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai
protein hemoglobin. Jika gen gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalassemia
bisa terjadi.

D. Pemeriksaan Diagnostik
Diagnosis untuk thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.
1. Screening test
a. Interpretasi apusan darah
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
c. Indeks eritrosit
d. Model matematika
2. Definitive test
a. Elektroforesis hemoglobin
b. Kromatografi hemoglobin
c. Molecular diagnosis

E. Pengkajian Keperawatan
1. Asal Keturunan/Kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti
turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai
pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak
anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yanmbg
gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4-6
tahun.
3. Riwayat kesehatan anak
 Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal
ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh
kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang
bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik
anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual,
seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan
anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat,
karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa Lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka
anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah
sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang
mungkin disebabkan karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor
risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga
faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami
oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera
dirujuk ke dokter.
9. Data keadaan fisik
Anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
a. Keadaan umum = Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak
selincah aanak seusianya yang normal.
b. Kepala dan bentuk muka.Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah
 mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan
tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e. Dada, Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
f. Perut, Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan
hati ( hepatosplemagali).
g. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari
normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak
lain seusianya.
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas Ada
keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut
pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap
adolesense karena adanya anemia kronik.
i. Kulit Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat
transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya
penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis) (Wiayaningsih, 2013)

F. Diagnosa keperawatan
1. Pola nafas tidak efektif berhubungan dengan posisi tubuh yang menghambat ekspansi
paru
2. Perfusi perifer tidak efektif berhubungan dengan penurunan konsentrasi hemoglobin
3. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen
dan kebutuhan oksigen
4. Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan fungsi tubuh
5. Gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan efek ketidakmampuan fisik
6. Resiko gangguan integritas kulit/ jarinagan berhubungan dengan perubahan sirkulasi
7. Resiko infeksi berhubungan dengan ketidak adekuatan pertahanan tubuh sekunder,
penurunan hemoglobin
 DAFTAR PUSTAKA

Ghofur, Yustiana olfah. 2016. Dokumentasi Keperawatan. Jakarta Selatan: Kementrian

Kesehatan Republik Indonesia.
Lantip Rujito. 2019 .Talasemia: Genetik Dasar Dan Pengelolaan Terkini. Universitas Jendral
Sudirman
Sembiring, Samuel. 2010. Thalassemia. Medan: Pola Karta
PPNI. 2017. Standar Diagnosis keperawatan Indonesia definisi dan Indikator Edisi I
Cetakan III (Revisi). Jakarta: DPP PPNI
PPNI. 2018. Standar Intervensi Keperawatan Indonesia: Definisi dan Tindakan
Keperawatan. Jakarta: DPP PPNI
PPNI. 2016. Standar Luaran Keperawatan Indonesia : Definisi dan Kriteria Hasil
Keperawatan. Jakarta: DPP PPNI
Wiayaningsih, Kartikasari .2013. Asuhan Keperawatan Anak. Jakarta: CV.Trans info Media
https://cnnindonesia.com/gaya-hidup/20180508093053-255-296481/darurat-penyebaran-
thalassemia-di-indonesia (diakses 17 November 2020)
https://ethicaldigest.com/2019/07/20/jumlah-penderita-thalasemia-di-dunia-dan-indonesia/
(diakses 17 November 2020)
https://halodoc.com/Kesehatan/thalassemia (diakses 17 November 2020)
https://idai.or.id/artikel/sep utar-kesehatan-anak, (diakses 17 November 2020)