MATERI PENYULUHAN

THALASEMIA

A. Pengertian Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka
pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan

untuk

memproduksi

hemoglobin

sebagaimanamestinya.

Hemoglobin

merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi
sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi.Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada,
maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat
terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktivitasnya secara normal. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin (Ganie, 2004).
B. Penyebab Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit anemia (kekurangan sel darah merah) dimana
terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur sel darah
merah menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang disebabkan oleh :
a Gangguan struktur pembentukan hemoglobin
b Gangguan jumlah rantai globin seperti pada talasemia
(Ngastiyah , 2005)
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini (Ganie, dkk, 2004).
C. Jenis-jenis Thalasemia
1

Secara klinis, terdapat tiga jenis thalasemia, yakni :

1. Thalasemia mayor : seseorang memiliki 2 gen cacat
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar
hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi
darah untuk memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18
bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala
lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri
khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi
menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi
kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus.

Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagilagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya,
kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Intermediate
Pasien dengan Thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara
Thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan
tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.
Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor,
anemia sedang (hemoglobin 7 10,0 g/dl) . Gejalanya antara lain deformitas tulang,
hepatomegali dan splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban
besi nampak pada masa dewasa.

3. Thalasemia minor/ pembawa sifat : seseorang memiliki 1 gen cacat

Thalasemia minor atau disebut juga thalasemia trait/ bawaan adalah orangorang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalasemia.
Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan
thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka
menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit
thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia,
lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.
D. Gejala Thalasemia
Penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka
pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat,
misalnya bisa terjadi sakit kuning luka terbuka di kulit (borok), batu empedu dan
pembesaran limpa. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan
mencapai masa remaja lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat,
misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit
(ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif
bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka
kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya
bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang
mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala
thalasemia dapat dilihat pada anak usia kurang dari 1 tahun. Satu-satunya perawatan
dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika pasien telah sering mendapat transfusi darah
kulit menjad kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
E. Mekanisme Penurunan Thalasemia

1. Jika kedua orang tua tidak menderita thalasemia trait/ bawaan, maka tidak mungkin
mereka menurunkan thalasemia trait/ bawaan atau thalasemia mayor kepada anakanak mereka. Semua anak mereka akan mempunyai darah normal.
2. Apabila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia trait/ bawaan, sedangkan
yang lain tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak
mereka akan menderita thalasemia trait/bawaan, tetapi tidak seseorang diantara anakanak mereka thalasemia mayor.
3. Apabila kedua orang tua men-derita thalasemia trait/ bawaan, maka anak-anak mereka
50% mungkin akan menderita thalasemia trait/ bawaan atau 25 % mungkin juga
memiliki darah normal, atau mereka mungkin 25% menderita thalasemia mayor.

4. Apabila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia mayor, sedangkan yang
lain normal, maka kemungkinan bahwa setiap anak-anak mereka menderita
thalasemia trait/bawaan.
5. Apabila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia mayor, sedangkan yang ain
menderita thalasemia trait/bawaan, kemungkinan 50% anak mereka menderita
thalasemia mayor sedangkan 25% akan menderita thalasemia trait/bawaan.
F. Penatalaksanaan
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Namun
terdapat cara penanganan yang secara umum untuk menangani penyakit Talasemia,
diantaranya :
1. Transfusi Darah

Untuk lebih tepatnya, perawatan ini bukanlah tranfusi darah, tetapi tranfusi
sel-sel darah merah. Penderita thalasemia hanya kekurangan sel darah merah, mereka
dapat membuat komponen darah yang lain dengan cukup normal. Tranfusi darah
harus dirancang untuk memelihara tingkat-Hb si anak dalam cakupan yang normal. Si
anak menjadi sakit karena tingkat-Hbnya yang rendah. Jadi jelas agar si anak menjadi
baik tingkat-Hbnya haruslah normal. Tingkat-Hb normal untuk wanita dan anak anak
adalah 77- 100% (11-14 g/dl) . Jadi penderita thalasemia seharusnya di tranfusi ketika
tingkat Haemoglobinnya sekitar 70% (10 g/dl), dan seharusnya dinaikkan ke sekitar
100% (14 g/dl). Untuk melakukan ini pada awalnya diperlukan pemberian tranfusi
sekitar 4 minggu sekali. Hingga saat ini, beberapa dokter menyarankan tranfusi pada
tingkat-Hb 42% (6 g/dl) dan hanya menaikkan Hb- nya ke sekitar 70% (10 g/dl).
Keadaan ini disebut skema tranfusi-rendah karena tingkat- Hb pasien tidak pernah
5

masuk dalam cakupan normal. Bagaimanapun juga, skema ini tidak memelihara si
anak menjadi kuat. Mereka tidak tumbuh sebaik anak yang lain, mereka biasanya
mendapat limpa dan hati yang besar, dan mereka dapat memperoleh masalah lain
seperti kelainan bentuk tulang, atau tulang rapuh yang mudah patah. Sedikit anak
pada skema tranfusi-rendah hidup cukup lama untuk tumbuh. Skema tranfusi-tinggi
yang disarankan disini menghindari kebanyakan dari masalah masalah tersebut dan
telah digunakan selama bertahun-tahun di negara negara barat. Terdapat tiga alasan
untuk memilih tranfusi-tinggi:
a. Mengoreksi keadaan anemia, dan memastikan bahwa jaringan tubuh
memperoleh jumlah oksigen yang cukup.
b. Mengistirahatkan sumsum tulang sehingga tulang tulang berkembang secara
normal dan menjadi kuat, dan wajah berpenampakan normal.
c. Memperlambat, atau mencegah, pembesaran ukuran limpa sehingga mencegah
hipersplenisme.
2. Perawatan desferal
Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengan-dung sekitar 200 mg zat besi.
Di Amerika serikat, Sel-sel darah merah yang telah dipisahkan dari darah (Pack red
cells, disingkat PRC) mengandung 200 mg untuk setiap 200-250 ml PRC. Zat-zat besi
ini tak bisa dikeluarkan dari darah karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang
diperlukan tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh hanya dapat mengeluarkan
sedikit jumlah zat besi, sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi
berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini tersimpan dalam organ
tertentu, khususnya pada hati, jantung, dan kelenjar endokrin. Tubuh kita dapat
menyimpan banyak zat besi dengan aman, namun pada akhirnya zat besi itu dapat
merusak organ organ tempat penyimpannannya. Terdapat obat yang dapat mengambil
zat besi tersebut, dan membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni. Pada
saat ini, Satu satunya yang digunakan secara teratur adalah desferrioxamine, yang
disebut Desferal. Jika kita menggunakan desferal secara teratur, kita dapat
menurunkan jumlah zat besi dalam tubuh sampai ke tingkat yang aman. Satu
miligram adalah seperseribu gram. Satu gram adalah seperseribu kilogram, jadi satu
miligram adalah sepersejuta kilogram. Itu tidak banyak, namun dapat bertambah terus
dengan waktu.
3. Bedah Splenektomi

Ketika limpa menjadi terlalu aktif dan mulai menghancurkan sel-sel darah
merah, transfusi menjadi semakin dan terus semakin kurang efektif. Kemudian
menjadi perlu suatu pembedahan untuk mengangkat limpa tersebut. Operasi ini
disebut splenektomi.
G. Yang terjadi jika thalasemia tidak dirawat dengan benar
a. Tumbuh Kembang
Anemia yang lama memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya
diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
b. Gangguan jantung, hepar dan endokrin
Anemia yang lama dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi
jantung (gagal jantung), hati (gagal hati), gangguan endokrin (diabetes melitus) dan
patah tulang.
H. Upaya Pencegahan Thalasemia
a. Konsultasi kesehatan pra nikah
Setiap pasangan yang hendak melangsungkan pernikahan diperiksa untuk
mengetahui apakah mereka mempunyai thalasemia bawaan atau pembawa sifat
atau tidak. Jika hanya salah satu di antara pasangan itu yang mengidapnya, tidak
berbahaya. Tapi jika keduanya pembawa sifat, dampaknya akan sangat berbahaya
bagi keturunan mereka kelak. Konsultasi pranikah itu penting untuk mendeteksi
ada atau tidaknya thalasemia bawaan atau pembawa sifat pada diri pasangan yang
hendak menikah.
b. Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap
thalasemia.
c. Deteksi pra kelahiran sangat penting untuk mencegah lahirnya talasemia.

I. Tindakan yang harus dilakukan

a. Bila anak pucat, segera bawa ke rumah sakit atau layanan kesehatan terdekat
b. Beri anak makanan yang bergizi sesuai dengan PUGS (Pedoman Umum Gizi
Seimbang)
c. Pantau aktivitas anak, jangan sampai beraktivitas berlebihan
d. Pastikan seimbang antara istirahat dan aktivitas anak
7

e. Beri anak multivitamin untuk menjaga daya tahan tubuh

f. Ingatlah bahwa thalasemia itu seumur hidup. Oleh karena itu, kita perlu
memandang ke depan dan merencanakan perawatan si anak dengan penuh hati hati,
supaya mendapatkan hasil yang terbaik dalam jangka panjang. Dengan perawatan
modern terdapat harapan nyata bagi penderita thalasemia untuk mendapat
kepastian hidup yang lama dan hidup yang berguna. Dan akan ada waktu untuk
memperoleh banyak kemajuan dalam cara perawatan.