PENYAKIT THALASEMIA

Pengertian
Thalasemia adalah ketidakmampuan
memproduksi sel darah merah dan hemoglobin,
merujuk kepada sekelompok penyakit kelainan
darah genetik atau penyakit bawaan yang
ditandai oleh kerusakan produksi sel darah atau
struktur hemoglobin, protein ditemukan di
dalam sel-sel darah merah.

Ketika seseorang memiliki thalasemia, itu

artinya salah satu dari komponen terpenting dalam struktur hemoglobin telah hilang atau
rusak (diubah). Tergantung pada kelainan gen tertentu, gangguan ini dapat menciptakan
kondisi yang nihil sampai pada gejala yang mengancam keberlangsungan hidup penderita.

Penyebab Kondisi
Kedua orang tua bertanggung jawab dalam pewarisan
DNA pada keturunannya. Sebagai penyakit kelainan
genetik, thalasemia terjadi ketika salah satu atau kedua
orang tua membawa gen tersebut. Ketika orang tua
diperkirakan sebagai pembawa sifat, biasanya mereka
tidak menunjukkan gejala-gejala gangguan tersebut.

Thalasemia adalah penyakit yang dapat dimulai dari

dalam rahim, terkadang bayi dapat bertahan hidup. Hal
ini karena selama beberapa bulan pertama, janin akan
menghasilkan jenis hemoglobin lain yang dikenal
sebagai hemoglobin janin.

Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi

dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin.
Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang
dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas
terlambat, dan gangguan ritme jantung.

Tipe-tipe Thalassemia
Bagian hemoglobin yang terkena mutasi dan jumlah mutasi yang diwariskan dari orang tua
menentukan tipe thalassemia yang diderita. Mutasi dapat memengaruhi hemoglobin yang
terdiri dari 2 protein alfa dan 2 protein beta. Thalassemia yang diderita akan makin parah jika
gen yang mengalami mutasi makin banyak.
Thalassemia alfa
Protein hemoglobin alfa terdiri atas empat gen yang berasal dari kedua orang tua, yang
masing-masing mewariskan dua gen. Berikut ini adalah penjelasan tentang tingkat keparahan
gejala berdasarkan mutasi gen thalassemia alfa:
 Gejala thalassemia tidak muncul jika satu gen yang mengalami mutasi, tapi orang
tersebut bisa menurunkan penyakit ini kepada anaknya karena dia merupakan inang
atau pembawa penyakit thalassemia.
 Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika dua gen mengalami
mutasi, dan kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa minor.
 Gejala thalassemia yang muncul bersifat sedang hingga parah jika tiga gen mengalami
mutasi. Kondisi ini disebut juga dengan penyakit hemoglobin H.
 Janin akan mati atau bayi yang baru dilahirkan akan meninggal sesaat setelah
dilahirkan jika empat gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut dengan thalassemia
alfa mayor.
Thalassemia beta
Protein hemoglobin beta terdiri atas dua gen yang berasal dari orang tua, yang masing-masing
mewariskan satu gen. Berikut ini adalah penjelasan tentang tingkat keparahan gejala
berdasarkan mutasi gen thalassemia beta:
 Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika hanya satu gen yang
mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta minor.
 Gejala thalassemia yang muncul bersifat sedang hingga parah jika dua gen mengalami
mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta mayor atau anemia Cooley. Dua gen
yang mengalami mutasi juga bisa disebut thalassemia beta intermedia jika gejala yang
dialami bersifat lebih ringan. Biasanya bayi yang mengalami kondisi ini terlihat sehat
saat dilahirkan. Namun setelah berusia dua tahun, gejala baru akan muncul.

Gejala utama
1. Sesak napas 10. Merasa lemah
2. Kulit pucat 11. Kesulitan konsentrasi
3. Letargi (penurunan kesadaran) 12. Kelainan bentuk tulang
4. Mudah kelelahan 13. Air seni berwarna lebih gelap
5. Detak jantung cepat 14. Pembengkakan perut
6. Sakit kepala 15. Penyakit kuning
7. Anemia ringan sampai berat 16. Peningkatan risiko infeksi
8. Kekurangan zat besi 17. Limpa membesar
9. Pertumbuhan lambat

satu-satunya cara untuk mendiagnosis penyakit ini adalah melalui tes darah yang
menganalisis kondisi hemoglobin.

Diagnosis
Sementara beberapa jenis thalasemia menunjukkan gejala yang ringan sampai dengan nihil,
yang lain dapat menyebabkan gejala menengah hingga parah dalam dua tahun pertama
kehidupan. Dalam kondisi ini, orang tua disarankan untuk membawa anak mereka ke dokter
untuk melakukan tes. Spesialis yang mengelola, merawat, dan menentukan gangguan darah
ini adalah adalah hematologis.

Hematologis dapat meminta tes darah untuk mempelajari struktur, jumlah, kualitas, dan
kondisi sel darah merah. Beberapa faktor yang harus dipertimbangkan adalah:

 Berapa banyak sel darah merah yang ada?

 Bagaimana bentuk mereka?
 Apa warna mereka?
 Bagaimana distribusi sel darah merah?
 Seberapa banyak zat besi dalam darah?
 Berapa ukuran sel darah merah?

Di sisi lain, seorang Dokter OB/GYN dapat menyarankan tes DNA atau genetik dari janin
untuk penyakit thalasemia terutama jika salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat
penyakit keluarga atau mereka sendiri sudah didiagnosis dengan penyakit tersebut.

Pengujian dapat dilakukan melalui tes amniocentesis (tes untuk mengetahui kelainan genetik
bayi), dimana sampel cairan diperoleh dari kantung janin selama janin berusia 16 minggu.
Karena adanya kemungkinan komplikasi yang akan hadir bersama dengan pengujian
diagnostik tersebut maka lakukan hanya ketika itu diresepkan. Pilihan lain disebut
pengambilan sampel chorionic villus (tahapan yang dilakukan untuk mendapatkan sampel
jaringan), yang berarti bagian dari plasenta akan diambil untuk penelitian lebih lanjut.

Pengobatan
Jika orang telah didiagnosa dengan thalasemia, perencanaan perawatan akan disusun agar
dapat mengatasi penyakit ini serta lebih efektif dan menghilangkan atau secara signifikan
mengurangi gejala kelainan tersebut. Diataranya termasuk:

 Transplantasi sumsum tulang - ini dianjurkan kepada mereka yang mengalami

gejala talasemia berat. Dalam proses ini, sumsum tulang pasien akan dihancurkan
terlebih dahulu sebelum dicangkokkan yang baru. Sumsum tulang yang baru harus
cocok dengan sumsum tulang pasien. Jika tidak maka akan terjadi penolakan yang
lebih lanjut akan mempertaruhkan hidup pasien. Biasanya, sumsum tulang yang
paling cocok adalah sumsum tulang anggota keluarga pasien sendiri, seperti saudara
kandung pasien.
 Transfusi darah - ini perlu dilakukan ketika pasien mengalami anemia berat yang
sering kambuh. Tahapannya biasanya dilengkapi dengan menggunakan obat-obatan
tertentu atau terapi seperi kelasi (pengobatan secara intravena dengan menggunakan
cairan yang terdiri dari mineral-mineral) seperti menghilangkan atau mengatur
penyerapan zat besi untuk menghindari kelebihan penyerapan yang dapat merusak
organ-organ vital termasuk hati. Dokter juga harus mewaspadai allo-imunisasi
(pengembangan antibodi dalam terhadap golongan darah tertentu), dimana tubuh akan
menyerang darah yang baru ditransfusi.
 Bayi tabung dengan melakukan pengujian genetik - Bagi mereka yang ingin
menghindari bayi dengan thalasemia, mereka dapat memilih tahapan reproduksi yang
berbantuan dimana sel kelamin akan dikembangkan di dalam laboratorium dan
 embrio juga akan diuji akan adanya kemungkinan kelainan genetik. Hanya sel
kelamin yang dianggap sehat yang akan ditanamkan ke dalam rahim.
 Splenektomi (bedah pengangkatan limpa) - ini adalah tindakan pembedahan yang
melibatkan pengangkatan limpa, terutama untuk pasien dengan penyakit HbH.

Sebagai bagian dari pengelolaan protokol, dokter mungkin akan menyarankan:

 Pemutakhiran suntikan vaksinasi untuk mengurangi risiko infeksi.
 Mengurangi konsumsi makanan yang mengandung banyak zat besi, terutama jika
pasien dalam prosesi transfusi darah.
 Olahraga ringan dan berdampak rendah.

Pencegahan
 Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu
menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil
sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang
masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
 Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia
 Konsultasi genetik (genetic counseling)
 Diagnosis prenatal.
 Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara
prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari
populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan
pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia (family study).
Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin
tetapi belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan
nasehat tentang keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.
 Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan
retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah
mempunyai anak thalssemia, dan sekarang sementara hamil. Pendekatan prospektif
ditujukan kepada pasangan yang berisiko tinggi yaitu mereka keduanya pembawa
sifat dan sementara baru hamil. Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan
8-10 minggu, dengan mengambil sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari)
untuk keperluan analisis DNA.
 Dalam rangka pencegahan penyakit thalassemia, ada beberapa masalah pokok yang
harus disampaikan kepada masyarakat, ialah : (1) bahwa pembawa sifat thalassemia
itu tidak merupakan masalah baginya; (2) bentuk thalassemia mayor mempunyai
dampak mediko-sosial yang besar, penanganannya sangat mahal dan sering diakhiri
kematian; (3) kelahiran bayi thalassemia dapat dihindarkan.
 Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah
dari tahun ke tahunnya. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah
sangat penting dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita thalassemia ini.
Pemeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapat riwayat : (1) ada saudara sedarah
yang menderita thalassemia, (2) kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl
walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi, (3) ukuran sel darah
merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.