Thalassemia

Oleh:
Sarah Shaumi Yusra

Preseptor:
dr. Fitria Rhahmadhani, Sp.A, M.Biomed
 Definisi

• Thalassemia→ gangguan sintesis

hemoglobin (Hb), khususnya
rantai globin.

• Abnormalitas→setiap gen

• Bermakna→gen-β dan gen-

α→thalassemia-α dan
thalassemia-β.
 Epidemiologi
Carrier→ 250 juta
1 (4,5%) orang di
dunia

Thalassemia-α  di Asia
2 Tenggara, India, Timur
Tengah, dan Afrika.

Thalassemia-β  negara-
Riskesdas:
negara Mediterania seperti
Aceh: 13,4%
Jakarta: 12,3% 3 Yunani, Itali, dan Spanyol,
Afrika Utara, Timur Tengah,
Sumatera Selatan: 5,4% Gorontalo:
dan Eropa Timur
3,1%
Kepulauan Riau: 3%
Epidemiologi
Etiologi

Autosomal
resesif
Patofisiologi
Patofisiologi
Patofisiologi
 Jenis Thalassemia

Genetik Klinis
• Thalassemia MayorTranfussion Dependent
Thalassemia/TDT
• Thalassemia alfa thalassemia-α
• Thalassemia intermediaNontranfusion
• Thalassemia beta thalassemia-β. Dependet Thalassemia/NTDT

• Thalassemia
minor/trait/karierasimtomatik,tidak butuh
tranfusi
 Thalasemia Anemia mikrositik yang

Alfa
disebabkan oleh defisiensi
sintesis globin-α akibatnya
hilangnya gen α pada
Genotip Jumlah gen Presentasi Hemoglobin Elektroforesis kromosom 16
α Klinis

Saat Lahir > 6 bulan

Ket :
αα/αα 4 Normal N N N = hasil normal, Hb
-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb N =hemoglobin, Hb
Barts Bart’s = γ4, HbH = β4

--/αα atau – 2 Trait thal-α 2-10% Hb N

α/-α Barts
--/-α 1 Penyakit Hb 15-30% Hb Hb H
H Bart
--/-- 0 Hydrops >75% Hb Bart -
fetalis
Thalassemia Beta
Gejala Klinis
Gejala Klinis
Pemeriksaan Penunjang
● Darah: darah rutin, darah tepi
● Hb elektroforesis
● Radiologis
● HLA Typing
Abnormalitas sel eritrosit pada Thalassemia major
 Alur
Diagnosis
 Tatalaksana

01 02 03
Tranfusi Mencegah
Splenektomi
Darah hemoiderosis
Laporan Kasus
 Identitas Pasien
Nama : An. NZY
Umur/tanggal lahir : 11 Tahun, 7 Bulan /09-11-2009
Jenis Kelamin : Perempuan
No. Rekam Medik : 272317
Alamat : Jalan Basa Nan Kuning Pulai anak air, Bukittinggi
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
Anamnesis • Pasien tampak pucat dan lemah sejak 3 hari sebelum masuk rumah
sakit. Pasien sudah mulai terlihat pucat sejak pasien berumur 17
bulan, namun semakin memberat dan disertai lemah sejak 3 hari
sebelum masuk rumah sakit.
• Anak tidak mengeluhkan nafsu makan menurun namun ibu pasien
menyatakan terdapat penurunan BB dari 24 kg menjadi 22 kg dalam
1 bulan ini.
• Anak tidak ada demam, riwayat demam ada. Kejang tidak ada,
Alloanamnesis riwayat kejang tidak ada
Pada ibu kandung pasien • Anak memiliki riwayat gusi berdarah saat menggosok gigi
pada tanggal 11 Juni 2021 • Anak memiliki riwayat keluar darah dari hidung sejak umur 9 tahun,
saat ini terjadi ibu pasien menundukkan kepala anak,lalu berhenti
 
dalam waktu 1 menit, jika belum berenti di beri daun sirih.
KELUHAN UTAMA • Anak memiliki riwayat mudah lelah saat beraktivitas ( berlari, main
Pucat dan lemah sejak 3 hari sepeda)
SMRS • Ada riwayat pembesaran organ, tidak ada riwayat bengkak.
• Tidak ada riwayat jatuh atau trauma
• Batuk pilek dan sesak nafas tidak ada, nyeri dada tidak ada
• Mual dan muntah tidak ada
• Anak memiliki riwayat sering transfusi sejak umur 17 bulan, terakhir
transfusi pada 13 hari yang lalu
• Pasien telah dikenal talasemia saat pasien berusia 17, kontrol poli
anak dan transfusi setiap 3 minggu sekali atau bila saat anak
pucat/lemah.
• Buang air kecil warna, jumlah dan frekuensi normal
• Buang air besar warna, konsistensi dan frekuensi normal
RIWAYAT PENYAKIT DAHULU RIWAYAT PERSALINAN
• Pasien telah dikenal talasemia Pasien anak ke 3 dari 3 bersaudara, lahir spontan, lahir
saat pasien berusia 17 bulan, cukup bulan, BBL 2600 gram, PBL 48 cm, langsung
kontrol poli anak dan transfusi menangis, tidak ada kuning, tidak ada kebiruan
setiap 3 minggu atau bila saat
RIWAYAT MAKAN DAN MINUMAN
pucat/lemah.
• Pasien memiliki riwayat kuning Bayi
ASI : 0 – 24 bulan
sampai kaki saat pasien berumur
Bubur susu : 9 bulan
16 bulan
Nasi tim : 9 bulan
____________________________
Nasi Biasa : 13 bulan
_____________
Susu formula : 6 bulan
Anak
RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
• Riwayat penyakit kelainan darah Makanan utama : 3x/hari, menghabiskan 1/2 porsi
Daging : 0 – 1 x/minggu
(-)
• Riwayat DM (-) Ikan : 1 – 3 x/minggu
• Riwayat Hipertensi (-) Telur : 1 – 2 x/hari
• Riwayat Keganasan (-) Sayur : 1 – 2 x/minggu
Buah : 4 – 6 x/minggu
Ayam : 1 – 7x/minggu
Kesan : kualitas dan kuantitas makanan cukup baik
 RIWAYAT IMUNISASI RIWAYAT PERTUMBUHAN & PERKEMBANGAN
BCG : 0 bulan Mengangkat kepala : 3 bulan
DPT : 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan Tengkurap kepala tegak : 3 bulan
Polio : 0 bulan, 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan Merangkak : 6 bulan
Hepatitis B : Baru lahir Duduk sendiri : 20 bulan
Campak : 9 bulan Berdiri sendiri : 24 bulan
Kesan : Riwayat imunisasi dasar lengkap Berjalan : 24 bulan
Membaca dan menulis : 60 bulan
Kesan: pertumbuhan dan perkembangan tidak
sesuai usia
Perkembangan mental:
Isap jempol (-), gigit kuku (-), sering mimpi (-),
RIWAYAT KELUARGA mengompol (-), aktif sekali (-), apati (-),
  Ayah Ibu membangkang (-), ketakutan (-).
Kesan : Pertumbuhan fisik dan perkembangan
Umur 43 tahun 45 tahun mental dalam batas normal.
Pendidikan SMA SMA RIWAYAT PERUMAHAN DAN
LINGKUNGAN
Pekerjaan - IRT • Tinggal di rumah semi permanen
Perkawinan Pertama Pertama • Pekarangan cukup luas
• Sumber air galon
Penyakit yang • Buang air besar di WC dalam rumah
Tidak Ada Tidak Ada
pernah di derita • Sampah dibakar
• Kesan : higiene dan sanitasi kurang baik.
Pemeriksaan Fisik
PEMERIKSAAN UMUM Kulit : Turgor Baik
Keadaan umum : Sakit sedang
Kesadaran : composmentis cooperatif Edema : Tidak Ada
Tekanan Darah : 110/70 mmHg Sianosis : Tidak Ada
Frekuensi Nadi : 96 x/menit
Frekuensi Nafas : 24 x/menit Anemia : Ada
Suhu : 36,5º C Ikterus : Tidak Ada
Berat Badan : 22 kg
Tinggi Badan : 124 cm
BB/U : 22/36 x 100% = 61,1%
TB/U : 124/144 x 100% = 86,1%
BB/TB : 22/25 x 100% = 88%
Status Gizi : Gizi Kurang
Pemeriksaan Fisik
Kepala Mata
Lingkar Kepala : 50 cm • Konjungtiva anemis +/+
Normocephal • Skelra ikterik -/-

Kelenjar Getah Bening Hidung

Tidak Ada
Telinga
Telinga luar normal, liang telinga lapang,
serumen tidak ada, membran timpani intak
•nafas cuping hidung tidak ada, sekret tidak ada, mukosa
tidak hiperemis, tidak ada septum deviasi
Tenggorok
Tonsil T1-T1, tidak hiperemis, faring tidak hiperemis

Gigi dan Mulut

Mukosa bibir dan mulut basah, gigi geligi lengkap, caries
gigi (-)

Leher
JVP 5-2 cmH₂O
Pemeriksaan Fisik
Thorax Abdomen
Paru • Inspeksi : Distensi tidak ada, tampak adanya bercak-
• Inspeksi : Normochest, Simetris bercak hitam, tidak terdapat pelebaran vena
• Palpasi : Fremitus kanan =kiri • Palpasi : Hepar 1/3 1/2 dengan tepi tajam,
• Perkusi : Sonor permukaan rata, konsistensi kenyal, turgor kulit baik dan
• Auskultasi: Bronkovesikuler, rhonki -/-, lien teraba S2
wheezing -/- • Perkusi : Timpani
• Auskultasi: Bunyi usus (+) normal
Jantung
• Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat Punggung
• Palpasi : Iktus kordis teraba 1 jari Tidak ada kelainan
medial LMCS RIC V
• Perkusi : Batas jantung atas RIC II, Anggota Gerak
batas jantung kanan LSD, batas Akral hangat
jantung kiri 1 jari medial LMCS RIC V CRT < 2 detik
• Auskultasi: Irama teratur, bising tidak ada
Pemeriksaan Penunjang
Darah (11 Juni 2021)

• Hemoglobin : 8,6 gr/dl

• Hematokrit : 24,2%
• Leukosit : 5.530/ mm3
• Hitung jenis leukosit : 2,2/4,3/47,2/38,2/8,1
• Trombosit : 453.000/mm3
• MCV : 83,4fL
• MCH : 29,7 pg
• MCHC : 35,5 g/dL
• Kesan : Anemia
Daftar Masalah
• Pucat dan lemah
• Konjungtiva anemis
• Gizi kurang
• Anemia
• Perdarahan pada gusi dan hidung

Dx Kerja & DD
• Thalasemia
• Gizi kurang

• Anemia defisiensi besi

Penatalaksanaan
• MB TKTP 1690 kal tanpa daging merah dan kuning telur
• Transfusi PRC 1x (250 cc)
• Asam folat 1x1 tab
• Vitamin C 1x1 tab
• B Complex 1x1 tab
• Inj. Lasix 1x40 mg
Terimakasih