Bedside teaching

Hemofilia A
Widia Febrina- 1940312148

Preseptor:
dr. Didik Hariyanto, SpA(K)
Laporan
Kasus
Laporan Kasus
Identitas Pasien
 Nama : A
 Umur : 11 Tahun 5 bulan
 Tanggal lahir : 08 Januari 2010
● Jenis kelamin : Laki-Laki
● No MR : 00.79.04.79
● Nama ayah / ibu : Tn. MBS / Ny. Y
● Alamat : Jorong Katimaha, Nagari Lingkuang Aua, Pasaman Barat
● Tanggal masuk : 31 Mei 2021

Aloanamnesis (ibu pasien)

Keluhan Utama
● Nyeri dan bengkak di sendi lutut kanan sejak 10 hari sebelum masuk rumah
sakit
Riwayat Penyakit Sekarang

● Nyeri dan bengkak di sendi lutut kanan sejak 10 hari sebelum

masuk rumah sakit, semakin nyeri bila digerakkan, kaki kanan
tidak bisa diluruskan karena nyeri
● Tidak ada riwayat jatuh atau trauma
● Perdarahan gusi tidak ada, perdarahan kulit tidak ada, mimisan
tiddak ada, perdarahan saluran cerna tidak ada
● Mual dan muntah tidak ada
● Demam, batuk, pilek, sesak napas tidak ada
● BAK normal, warna frekuensi biasa
● BAB normal, warna dan konsistensi biasa
Riwayat Penyakit Dahulu
● Anak sudah dikenal hemofilia A dengan kadar faktor
pembekuan 2 % sejak tahun 2011 (10 tahun yang lalu)
● Pada tahun 2011 di bawa ke rumah sakit karena keluhah
biru- biru pada badan anak, ditambah saran dokter agar
memeriksakan anak karena abang kandungnya mengalami
hemofilia
Riwayat Penyakit Keluarga
● Abang kandung pasien dan kakek pasien juga menderita
keluhan yang sama
Riwayat Persalinan

● Lama hamil : 42 minggu

● Cara Lahir : Spontan
● Ditolong ole : Bidan
● Berat lahir : 4000 gr
● Panjang Lahir : 51 cm
● Saat lahir : Menangis
Kesan : Riwayat persalinan normal, BBLC 4000 gr, dan saat lahir
langsung menangis
Riwayat Makanan dan Minuman
● Bayi
○ Asi : 0-7 bulan
○ Susu Formula : 7 bulan
○ Buah biskuit : 7 bulan
○ Bubur susu : 7 bulan
○ Nasi Tim : 7 bulan
● Kesan : Bayi mendapat ASI ekslusif
 Riwayat imunisasi
Dasar
Imunisasi Booster (Umur)
(Umur)
BCG 0 bulan -
DPT 1 1 bulan
2 2 bulan -
3 3 bulan
Polio 1 1 bulan
2 2 bulan -
3 3 bulan
Hepatitis B 1 1 bulan
2 2 bulan -
3 3 bulan
Haemofilus influenza B 1 2 bulan
2 3 bulan -
3 4 bulan
Campak 9 bulan -
Kesan: Imunisasi dasar lengkap menurut usia
 Riwayat tumbuh kembang
Riwayat Pertumbuhan Umur Riwayat Gangguan Umur
dan Perkembangan Perkembangan Mental
Ketawa 1 bulan Isap jempol -
Miring 1 bulan Gigit kuku -
Tengkurap 5 bulan Sering mimpi -
Duduk 5 bulan Mengompol -
Merangkak 7 bulan Aktif sekali -
Berdiri 9 bulan Apatik -
Lari 1 tahun Membangkang -
Gigi pertama 6 bulan Ketakutan -
Bicara 10 bulan Pergaulan jelek -
Membaca 5 tahun Kesukaran belajar -
Prestasi di sekolah Juara Kelas
● Kesan : pertumbuhan dan perkembangan normal
Riwayat Keluarga
Ayah Ibu

Nama Tn MBS Ny. Y

Umur 42 tahun 30 tahun

Pendidikan SMA SMP

Pekerjaan Pedagang Serabutan

Penghasilan Rp. 2.500.000 Rp. 500.000

Perkawinan Pertama Pertama

Penyakit yang pernah Diderita Tidak ada Tidak ada

Saudara kandung

● Cikal Pratama ( 14 tahun) : menderita Hemofilia A

● Fatimah Azzahra (5 tahun) : sehat
Riwayat Perumahan dan Lingkungan
● Rumah tempat tinggal : Rumah Permanen, ventilasi
cukup
● Sumber air minum : Air Galon dan air sumur di
rebus
● Buang air besar : Jamban di dalam rumah,
pembuangan ke septic tank
● Sampah : Di bakar di belakang rumah
● Kesan : higiene dan sanitasi lingkungan baik
 Pemeriksaan Fisik
Vital Sign
• Keadaan umum : Sakit sedang Berat badan : 32 KG
• Kesadaran : Sadar Panjang badan : 143 cm
• Tekanan darah : 115/80 mmHg BB/U : 86%
• Frekuensi nadi : 91 x/menit PB/U : 98,6%
• Frekuensi napas : 23 x/menit BB/TB : 88%
• Suhu : 36,5°C Status gizi : Status gizi kurang
• Edema : Tidak ada
• Ikterus : Tidak ada
• Anemia Tidak ada
• Sianosis : tidak ada
PEMERIKSAAN FISIK : STATUS LOKALIS
 Kulit : teraba hangat, Perdarahan kulit tidak ada
 Kelenjar getah bening : Tidak teraba pembesaran kelenjar getah bening
 Kepala : bulat, simetris, tidak ada deformitas
 Rambut : Hitam, tidak mudah dicabut
 Mata : Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-),
 Telinga : tidak ada deformitas, tidak ada discharge
 Hidung : Nafas cuping hidung tidak ada, sekret tidak ada
 Tenggorok : Faring tidak hiperemis,
 Gigi dan mulut: mukosa mulut dan bibir basah
PEMERIKSAAN FISIK : STATUS LOKALIS
Toraks
o Paru
 Inspeksi : normochest, retraksi (-)
 Palpasi : fremitus kanan=kiri
 Perkusi : sonor
 Auskultasi : suara napas bronkovesikuler, ronki(-/-), Wheezing (-/-)
o Jantung
 Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat
 Palpasi : Iktus kordis teraba di LMCS RIC V
 Perkusi : batas jantung normal
 Auskultasi : BJ 1, BJ2 reguler, bising tidak ada
PEMERIKSAAN FISIK : STATUS LOKALIS
Abdomen
○ Inspeksi : distensi (-)
○ Palpasi : Supel, hepar dan lien tidak teraba
○ Perkusi: Timpani
○ Auskultasi : Bising usus (+) normal
 Punggung : tidak ada deformitas
 Genitalia : A1M1G1
 Anggota gerak : Akral hangat, CRT <2 detik
Pemeriksaan Penunjang
Hematologi (31/5/2021)
● Hb : 13,9 g/dL (N 10,6-16,4)
● Leukosit : 11,2 x 103 / mm3 (N 6,0-18,0)
● Trombosit : 521 x 103 /mm3 (N 150-450)
 Hematokrit : 38% (N 35,0-51,0)
 Hitung Jenis : 0 / 2 / 0 / 64 / 27 / 7 (N 0-2/1-4/0,0-5,0/20,0-40,0/42- 72/2-11)
Kesan : leukosit dan trombosit sedikit meningkat
Daftar Masalah
● Nyeri dan bengkak di lutut kanan

Diagnosis kerja dan diagnosis banding

● Hemarthrosis genu (D)
● Hemofilia A
Penatalaksanaan
● Injeksi Koate 2x 500 unit IV
● Paracetamol 3x 450 mg PO
 Hari ke -2, 1 Juni 2021

Follow UP
Subjektif Nyeri dan bengkak sudah berkurang tapi kaki masih belum bisa diluruskan, mual muntah tidak ada, demam tidak

ada, sesak tidak ada, batuk tidak ada, kejang tidak ada BAB biasa, BAK biasa

Objektif KU Kesadaran TD HR RR T

Sakit sedang Sadar 120/80 74x/menit 18x/menit 36,5

Kulit : Akral hangat, tidak ada perdarahan kulit

Mata : Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik

Thorax : Normochest, simetris, Retraksi (-)

SN bronkovesikuler, Rhonki -/-, wheezing -/-

Irama jantung teratur, bising jantung tidak ada

Abdomen : Distensi (-) Asites, Hepar dan Lien tidak teraba, Bising usus (+) Normal

Ekstremitas : CRT < 2 detik, akral hangat

Assesment Hemarthorsis

Planning Cek TTV

Observasi hemarthrosis dan tanda-tanda perdarahan

 Hari ke -4, 3 Juni 2021

Follow UP
Subjektif Nyeri dan bengkak sudah berkurang tapi kaki masih belum bisa diluruskan, mual muntah tidak ada, demam tidak

ada, sesak tidak ada, batuk tidak ada, kejang tidak ada BAB biasa, BAK biasa

Objektif KU Kesadaran TD HR RR T

Sakit sedang Sadar 120/80 67x/menit 20x/menit 36,5

Kulit : Akral hangat, tidak ada perdarahan kulit

Mata : Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik

Thorax : Normochest, simetris, Retraksi (-)

SN bronkovesikuler, Rhonki -/-, wheezing -/-

Irama jantung teratur, bising jantung tidak ada

Abdomen : Distensi (-) Asites, Hepar dan Lien tidak teraba, Bising usus (+) Normal

Ekstremitas : CRT < 2 detik, akral hangat

Assesment Hemarthorsis

Planning Cek TTV

Observasi hemarthrosis dan tanda-tanda perdarahan

Diskusi
KU  nyeri dan bengkak di sendi lutut
kanan sejak 10 hari SMRS,
• semakin nyeri bila digerakkan,
• kaki kanan tidak bisa diluruskan
karena nyeri,
• tidak ada riwayat jatuh atau trauma.

Hemartrosis

• Salah satu gejala hemofilia,

• Hemartrosis paling sering
ditemukan (85%) dengan lokasi
berturut-turut sebagai berikut: sendi
lutut, siku , pergelangan kaki, bahu ,
pergelangan tangan dan lainnya .
● Gejala lain yang bisa ditemukan pada hemofilia adalah Hematoma intramuskular
terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot region
iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah.
● Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom
kompartemen , kompresi saraf dan kontraktur otot.
● Perdarahan intrakranial
● Perdarahan retroperitoneal
● Hematuria masif
● Perdarahan pasca operasi
Dari riwayat keluarga diketahui bahwa abang
kandung dan kakek pasien mengalami keluhan
yang sama, untuk abang pasien sendiri sudah
didiagnosis menderita Hemofilia A

pada usia kurang lebih 1 tahun pasien

disarankan juga untuk melakukan
pemeriksaan, saat usia 1 tahun tersebut
ibu pasien juga mengatakan terdapat biru-
biru dibadan anaknnya.
• Hal ini semakin meningkatkan kemungkinan
bahwa pasien juga menderita hemofilia,
Hemofili adalah penyakit perdarahan akibat
kekurangan faktor pembekuan darah yang
diturunkan (herediter) secara sex-linked
recessive pad a kromosom X (Xh).
Teori koagulasi kaskade/waterfall
● Jalur Intrinsik
● Jalur Ekstrinsik
● Jalur Bersama
Contoh Pola Keturunan
untuk Hemofilia
● Pada tahun 2011 tersebut pasien sudah didiagnosis menderita Hemofilia A
dengan kadar faktor pembekuan 2 % (Hemofilia Sedang)

● Berdasarkan defisiensi faktor pembekuan , hemofilia dibagi atas :

○ Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi
pembekuan VIII (FVIIIc),
○ Hemofilia B (Christmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi FIX
(faktor Christmas),
○ Hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor
XI.
Diagnosis mencakup tes penyaring dan tes faktor pembekuan. Tes penyaring
adalah pemeriksaan darah yang menunjukkan apakah darah membeku dengan
baik. Tes penyaring terdiri atas:

● Pemeriksaan darah perifer lengkap (DPL).

● Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) test.
● Prothrombin Time (PT) test.
● Pemeriksaan kadar fibrinogen
● Tes faktor pembekuan (fa ctor assay) dibutuhkan untuk diagnosis gangguan
perdarahan dan menunjukkan tipe hemofilia serta derajat keparahannya
Tatalaksana
● Tatalaksana pada pasien yaitu diberikan Koate 2x500 unit IV, Koate-
DVI merupakan konsentrat faktor VIII/faktor antihemofilia untuk
terapi hemofilia klasik (hemofilia A).
● Perhitungan Dosis
Kenaikan kadar faktor VIII yang diinginkan :
○ Jumlah IU yang diberikan X 2% /IU/KgBB
BB(Kg)

● atau dosis yang akan diberikan :

BB (kg) X kenaikan % faktor VIII yang diinginkan
2 % /IU/kg
Dosis yang diperlukan untuk memberikan efek hemostatik tergantung pada tipe dan
beratnya perdarahan seperti beberapa kasus di bawah ini :

● Perdarahan Ringan
Perdarahan ringan atau perdarahan awal apda umumnya dapat diatasi dengan dosis
tunggal 10 IU/Kg karena meningkatkan kadar faktor VIII sampai kurang lebih 20%. Sesudah
pemberian ini, Koate-DVI tidak perlu diberikan kecuali bila terjadi perdarahan lanjut.
● Perdarahan Sedang
Untuk perdarahan yang lebih serius, kadar faktor VIII sebaiknya dinaikkan sampai 30% -
50% dengan cara memberikan 15 - 25 IU/kg. Bila diperlukan terapi lebih lanjut, pemberian
selanjutnya dapat diberikan setiap 8 - 12 jam dengan dosis 10 - 15 IU/kg.
● Perdarahan Berat
Pada pasien yang mengalami perdarahan berat atau perdarahan yang beresiko fatal
(antara lain : perdarahan pada susunan saraf pusat, perdarahan retrofaring, perdarahan
retroperitonel, dan iliopsoas), kadar faktor VIII sebaiknya dinaikkan sampai 80% - 100%.
Hal ini dapat dicapai dengan memberikan Koate-DVI setiap 8-12 jam dengan dosis 40 - 50
IU/kg untuk dosis awal kemudian dosis lanjutan 20 25 IU/kg.
 Thanks!
Does anyone have any
questions?

CREDITS: This presentation template was created by

Slidesgo, including icons by Flaticon, and infographics &
images by Freepik and illustrations by Stories
Please keep this slide for attribution