Bagian Ilmu Kesehatan Anak Refleksi Kasus

Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman

HEMOFILIA

Disusun oleh :
Aditya Rahman Rosean Yudistira 1810029045

Pembimbing
dr. Muhammad Buchori, Sp. A

Dibawakan dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik pada

Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman
Samarinda
2020
 LEMBAR PERSETUJUAN

REFLEKSI KASUS

HEMOFILIA

Sebagai salah satu syarat untuk mengikuti ujian Stase Anak

Oleh :
Aditya Rahman Rosean Yudistira (1810029045)

Pembimbing

dr. Muhammad Buchori, Sp. A

LAB / SMF ILMU KESEHATAN ANAK

Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman
RSUD Abdul Wahab Sjahranie
2020

ii
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, berkat
rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan Refleksi Kasus tentang “Hemofilia”.
Refleksi Kasus ini disusun dalam rangka tugas kepaniteraan klinik di
Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Abdul Wahab Sjahranie
Samarinda.
Pada kesempatan ini penulis menyampaikan penghargaan dan ucapan terima
kasih kepada :
1. dr. Ika Fikriah, M. Kes., selaku Dekan Fakultas Kedokteran Universitas
Mulawarman.
2. dr. Soehartono, Sp. THT-KL, selaku Ketua Program Studi Profesi Dokter
Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman.
3. dr. Ahmad Wisnu Wardhana, M. Sc, Sp. A, selaku Kepala Laboratorium Ilmu
Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman d
4. dr. Muhammad Buchori, Sp. A, selaku dosen pembimbing yang telah
memberikan bimbingan dan saran selama penulis menjalani co-assistance di
Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak.
5. Rekan-rekan dokter muda di Lab/SMF Ilmu Kesehatan Anak RSUD AWS/FK
Universitas Mulawarman.
Penulis menyadari terdapat ketidaksempurnaan dalam penulisan, sehingga
penyusun mengharapkan kritik dan saran demi penyempurnan refleksi kasus ini.
Akhir kata, semoga tutorial klinik ini berguna bagi penyusun sendiri dan para
pembaca.

Samarinda, Januari 2020

Penyusun

iii
 DAFTAR ISI

LEMBAR PERSETUJUAN....................................................................................ii
KATA PENGANTAR.............................................................................................ii
DAFTAR ISI...........................................................................................................iv
BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................1
1.1. Latar Belakang..........................................................................................1
1.2. Tujuan........................................................................................................2
BAB II LAPORAN KASUS....................................................................................3
2.1. Identitas.....................................................................................................3
2.2. Keluhan Utama..........................................................................................3
2.3. Riwayat Penyakit Sekarang.......................................................................4
2.4. Riwayat Penyakit Dahulu..........................................................................4
2.5. Riwayat Penyakit Keluarga.......................................................................4
2.6. Riwayat Alergi..........................................................................................4
2.7. Pemeliharaan Pre Natal.............................................................................4
2.8. Riwayat Kelahiran.....................................................................................4
2.9. Keluarga Berencana..................................................................................4
2.10. Riwayat Imunisasi.................................................................................5
2.11. Pertumbuhan dan Perkembangan Anak.................................................5
2.12. Pemeriksaan Fisik..................................................................................6
2.13. Pemeriksaan Penunjang.........................................................................7
2.14. Diagnosis...............................................................................................7
2.15. Tatalaksana............................................................................................7
2.16. Follow Up..............................................................................................8
BAB III TINJAUAN PUSTAKA..........................................................................10
3.1. Definisi....................................................................................................10
3.2. Epidemiologi...........................................................................................10
3.3. Klasifikasi................................................................................................11
3.4. Etiologi....................................................................................................11
3.5. Fisiologi Faktor Pembekuan....................................................................12
3.6. Patofisiologi.............................................................................................13
3.7. Manifestasi Klinik...................................................................................15
3.8. Diagnosis.................................................................................................17

iv
 3.9. Diagnosis Banding..................................................................................20
3.10. Penatalaksanaan...................................................................................20
3.11. Komplikasi...........................................................................................28
3.12. Prognosis..............................................................................................29
3.13. Pencegahan..........................................................................................30
3.14. Evaluasi dan Pemantauan Komplikasi.................................................31
BAB IV PEMBAHASAN......................................................................................32
BAB V PENUTUP.................................................................................................34
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................35

v
vi
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Hemofilia merupakan suatu penyakit genetik yang telah diketahui sejak
lama. Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit atau gangguan perdarahan yang
bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII, IX dan XI dengan
karakteristik sex-linked resesif dan autosomal resesif (Gatot & Moeslichan, 2012;
Yantie & K, 2012). Kekurangan faktor pembekuan VIII (anti hemofilik)
mengakibatkan hemofilia A (Classic Hemophilia) yang merupakan bentuk
hemofilia yang paling sering dijumpai. Kekurangan faktor pembekuan IX
(christmas factor) menyebabkan hemofilia B (Christmas Disease). Hemofilia C
disebabkan akibat kekurangan faktor pembekuan XI dan merupakan bentuk
hemofilia yang paling jarang ditemukan [ CITATION Yan12 \l 1033 ].
Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum
memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad
setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika
dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal
Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah
keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat
luka kecil [ CITATION Yan12 \l 1033 ].
Laporan dari badan dunia menyebutkan insidensi hemofilia A berkisar
antara 1 kasus/5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan
riwayat keluarga dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1 kasus/25.000
laki-laki, merupakan ¼ dari seluruh kasus hemophilia. Untuk kasus hemofilia C di
Indonesia belum terdapat data resmi karena kasus ini jarang ditemukan,
diperkirakan 1 per 100 ribu kasus hemofilia (Agaliotis, 2012; Yoshua & Angliadi,
2013).
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter

1
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah
cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang
memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek
kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga
universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan
Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop
untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan
diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien [ CITATION Gat12 \l
1033 ].

1.2. Tujuan
Untuk mempelajari dan lebih memahami definisi, epidemiologi, etiologi,
faktor risiko, patogenesis, diagnosis, penatalaksanaan dan komplikasi dari
hemofilia.

2
 BAB II
LAPORAN KASUS

2.1. Identitas
Identitas pasien
Nama : An. MSB
Usia : 14 tahun 4 bulan
Jenis Kelamin : laki-laki
Agama : Islam
Pendidikan : SMP
Alamat : Jl. Merdeka RT. 69 No. 60

Identitas Orang Tua

Nama Ayah : Tn. B
Usia : 38 Tahun
Pekerjaan : Swasta
Alamat : Jl. Merdeka RT. 69 No. 60
Pendidikan terakhir : SMA

Nama Ibu : Ny. F

Usia : 30 tahun
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Alamat : Jl. Merdeka RT. 69 No. 60
Pendidikan terakhir : SMA
MRS tanggal 19 Januari 2020

2.2. Keluhan Utama

Gusi berdarah

3
2.3. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke IGD RSUD AW. Sjahranie dengan keluhan gusi berdarah
sejak kemarin sejak kemarin. Orang tua pasien mengatakan bahwa gusi pasien
berdarah secara aktif dan merembes. Orang tua pasien juga mengatakan bahwa
pasien memiliki riwayat hemophilia dan dalam 3 tahun terakhir stop injeksi.
Keluhan mual dan muntah tidak ada, demam (-), kejang (-), BAB dan BAK (+)
normal

2.4. Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien memiliki riwayat hemophilia pertama kali diketahui sewaktu masih
kecil dan pada saat imunisasi.

2.5. Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu kandung kemungkinan menderita hemophilia (belum di periksa sebelumnya),
alergi (-)  

2.6. Riwayat Alergi

Tidak ada riwayat alergi

2.7. Pemeliharaan Pre Natal

Pada saat ibu mengandung pasien, ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya
di klinik dokter spesialis obstetri dan tidak ditemukan adanya kelainan.

2.8. Riwayat Kelahiran

Anak lahir aterm secara Spontan di klinik bersalin dan di tolong oleh bidan.
Setelah lahir keadaan anak sehat.
BB lahir : 2.500 gram
PB lahir : 48 cm

2.9. Keluarga Berencana

Orang tua pasien belum memakai keluarga berencana sebelumnya

4
2.10. Riwayat Imunisasi
Imunisasi
I II III IV Booster I Booster
II
BCG - /////////// //////// /////// /////////// //////////
Polio - - - - - -
Campak - - //////// /////// /////////// //////////
DPT - - - /////// - -
Hepatitis B + - - /////// - -

2.11. Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Berat badan lahir : 2.500 gram
Panjang badan lahir : 48 cm
Berat badan sekarang : 42 kg
Tinggi badan sekarang : 155 cm
Gigi keluar : OT lupa
Tersenyum : OT lupa
Miring : OT lupa
Tengkurap : OT lupa
Duduk : 6 bulan
Merangkak : OT lupa
Berdiri : 11 bulan
Berjalan : 12 bulan
Berbicara dua suku kata : 5 bulan

2.12. Pemeriksaan Fisik

Keadaan Umum : Sakit sedang
Kesadaran : Komposmentis

5
Tanda Vital :
Tekanan darah 120/80 mmHg
Nadi 81 x/menit, regular, kuat angkat
Pernafasan 28 x/menit
Temperature axila 37,9o C
Kepala/leher
Rambut : Warna hitam
Mata : Anemis (+/+), ikterik (-/-), Perdarahan subkonungtiva (-/-),
pupil isokor, reflex cahaya (+/+), edema palpebra (-/-),
mata cekung (-/-)
Hidung : Sekret hidung (-), pernafasan cuping hidung (-)
Mulut : Sianosis (-), perdarahan gusi (+) aktif
Leher : Pembesaran kelenjar getah (-), kaku kuduk (-)

Thorax
Paru
Inspeksi : Bentuk dan besar dada normal, tampak simetris,
pergerakan simetris, retraksi intercosta (-), retraksi supra sternum (-), retraksi
supraclavicula (-),
Palpasi : Gerakan napas simetris D=S ,Pelebaran ICS (-)
Perkusi : Sonor diseluruh lapangan paru
Auskultasi : Suara napas vesikuler (+/+), Rhonki (-/-), wheezing (-/-)
stridor (-)
Jantung
Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
Palpasi :Ictus cordis teraba pada ICS 5 midclavicularis sinistra
Auskultasi : S1 S2 tunggal reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen
Inspeksi : Distended (-)
Auskultasi : Bising usus (+), kesan normal

6
 Palpasi : Soefl, hepatomegali (-), turgor kulit normal

Ekstremitas
Ekstremitas superior: Akral hangat (+/+), pucat (-/-) edema (-/-), CRT < 2
detik, turgor kulit kembali cepat, ptekie (-)
Ekstremitas inferior: Akral hangat (+/+), pucat (-/-), edema (-/-), CRT < 2
detik, turgor kulit kembali cepat, ptekie (-)

2.13. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium Darah

Hematologi (19/1/20) Hasil

Leukosit 8.11 10^3/uL
Eritrosit 2.13 10^6/uL
3.7 g/dL
Hemoglobin
(Kritis)
13.4 %
Hematokrit
(Kritis)
PLT 243 10^3/uL
MCV 62.8 fL
MCH 17.4 pg
MCHC 27.7 g/dL
Kimia Klinik (19/1/20) Hasil
GDS 117 mg/dL
Na 136 mmol/l
K 4.3 mmol/l
Cl 104 mmol/l

2.14. Diagnosis
Hemofilia A

2.15. Tatalaksana
1. Inj. Faktor VIII 1.500 IU (bila perdarahan berhenti bisa diulang 12 jam,
Inj. Faktor VIII 1.500 IU)
2. Bila perdarahan berhenti stop injeksi faktor VIII
3. Transfusi PRC 1 kolf/hari, selama 3 hari
4. Inj. Kalnex 3 x 500 mg/IV
5. IVFD RL 20 tpm

7
 2.16. Follow Up
Tanggal Pemeriksaan Terapi
20/01/2020 S: Gusi berdarah, anemis P :
berkurang - IVFD D5 ½ NS 1.000 cc/24 jam
O: Kesadaran CM, TD 100/70 - Co Ate 2 x 1.500 IU
mmHg, Nadi 80x/m kuat - Inj. Kalnex 3 x 500 mg/IV
angkat, RR 26 x/m, Suhu 35,9 - Tampon Kasa pada gusi
o
C, SpO2 99%, akral hangat. - Observasi tanda-tanda vital
- Rencana konsul gigi
A: Hemofilia A, Gum - PRC (II) 350 cc hari ini
Bleeding, Anemia - PRC (III) 400 cc besok hari
- Rencana cek DL, APTT, PT post
PRC

21/01/2020 S: gusi berdarah berkurang, P :

anemis (-) - Co. Gigi : rencana untuk foto
O: Kesadaran CM, TD 120/80 panoramic dan cabut gigi
mmHg, Nadi 75x/m kuat - Lapor dr. Sp. A : menolak untuk
angkat, RR 28x/m, Suhu 35,7 dilakukan cabut gigi
o
C, SpO2 96%, akral hangat. - PRC (III) 400 cc
- Tx. Idem
A: Hemofilia A, Gum
Bleeding
22/01/2020 S: gusi berdarah berkurang, P :
anemis (-) - Inj. Coate hari ini 1.500 IU,
O: Kesadaran CM, TD 110/70 besok rencana stop injeksi jika
mmHg, Nadi 64x/m kuat klinis baik
angkat, RR 24x/m, Suhu 35,5 - Rencana cek DL, APTT dan PT
o
C, SpO2 96%, akral hangat.

A: Hemofilia, Gum Bleeding

8
 23/01/2020 S: gusi masih berdarah, anemis P :
(-) - Hasil laboratotium (22/01/20)
O: Kesadaran CM, TD 110/80 Leukosit : 7.97
mmHg, Nadi 62x/m kuat Eritrosit : 5.30
angkat, RR 24x/m, Suhu 36,2 Hb : 13.0 (menurun)
o
C, SpO2 99%, akral hangat. Hct : 42.2
PLT : 208
A: Hemofilia, Gum Bleeding MCV : 79.7 (menurun)
MCH : 24.5 (menurun)
MCHC : 30.8 (menurun)
APTT Pasien : 32.7
PT Pasien : 13.4
INR : 0.94
- Rencana KRS

BAB III
TINJAUAN PUSTAKA

3.1. Definisi
Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit atau gangguan perdarahan yang
bersifat herediter akibat kekurangan atau gangguan fungsi salah satu faktor
pembekuan, yaitu faktor pembekuan VII, IX, atau XI.

9
3.2. Epidemiologi
Laporan dari badan dunia menyebutkan insidensi hemofilia A berkisar
antara 1 kasus/5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan
riwayat keluarga dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1 kasus/25.000
laki-laki, merupakan ¼ dari seluruh kasus hemofilia [ CITATION Aga \l 1033 ].
Insidensi hemofilia A di Eropa dan Amerika Utara berkisar antara 1 kasus
diantara 5000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Insidensi hemofilia B berkisar
antara 1 kasus diantara 30.000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Di Amerika Serikat
prevalensi hemofilia A berkisar antara 20,6 kasus diantara 100.000 laki-laki dan
60% diantaranya berat. Sedangkan untuk hemofilia B berkisar antara 5,3
kasus/100.000 laki-laki, 44% diantaranya berat [ CITATION Aga \l 1033 ].
Sementara itu menurut Rebecca Elstrom (2002) dari University of
Pennsylvania Medical Center Philadelphia, insidensi hemofilia A pada pria adalah
1 : 5.000, dan insidensi hemofilia B berkisar 1 : 32.000 pria (Elstrom, Matthew,
2012). Sedangkan untuk hemofilia C prevalensi tertinggi diderita orang-orang
Ashkenazi Jews (di Israel, diperkirakan sekitar 8%). Di Inggris, 383 pasien
menderita hemofilia C dari sekitar 59 orang penduduk. Di Perancis terdapat 39
penderita diantara 290.000 penduduk. Untuk kasus hemofilia C di Indonesia
belum terdapat data resmi karena kasus ini jarang ditemukan, diperkirakan 1 per
100 ribu kasus hemofilia [ CITATION Yos13 \l 1033 ].
Prevalensi hemofilia terendah pada orang Cina. Sedangkan jika ditinjau
dari jenis kelamin, karena hemofilia dikaitkan dengan sex-linked koagulopati
yang berkaitan dengan X-linked; maka prialah yang terkena, wanita hanya
menjadi karier yang berkaitan dengan gennya dan biasanya tidak didapatkan
adanya manifestasi gangguan perdarahan [ CITATION Aga \l 1033 ].

3.3. Klasifikasi
Pembagian hemofilia berdasarkan pada jenis dari faktor pembekuan yang
terlibat, yaitu:
1. Hemofilia A

10
 Disebut juga hemofilia klasik. Terjadi karena kurangnya factor
pembekuan VIII. Merupakan hemofilia yang paling sering terjadi (80-85 %
kasus).
2. Hemofilia B
Disebut juga Christmas disease, karena ditemukan untuk pertama
kalinya pada seseorang yang bernama Steven Christmas asal Kanada.
Terjadi karena kekurangan factor pembekuan IX. Jenis hemofilia ke dua
yang sering terjadi (10-15 % kasus).
3. Hemofilia C
Defek pada faktor XI. Merupakan tipe hemofilia yang paling kurang
lazim ditemukan dan dijumpai pada 2-3 % dari semua penderita hemofilia.

3.4. Etiologi
Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan pada pasangan
kromosom. Defek genetik ini berpengaruh pada produksi dan fungsi dari faktor
pembekuan. Semakin sedikit faktor pembekuan tersebut maka semakin berat
derajat hemofili yang diderita. Hemofilia A disebabkan oleh kelainan produksi
dari faktor VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kelainan produksi dari
faktor IX.
Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik, hemofilia dapat timbul
secara spontan ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas (mutasi)
yang berpengaruh pada gen untuk faktor pembekuan VIII atau IX. Anak yang
mewarisi mutasi tersebut dapat lahir dengan hemofilia atau dapat juga hanya
sebagai carrier.
Sementara itu untuk hemofilia C disebabkan defisiensi kongenital faktor
XI yang disebabkan mutasi gen faktor XI. Hal ini dapat terlihat dari 6 orang
Ashkenazi Jewish, dimana pada pasien hemofilia C tersebut terlihat adanya
mutasi gen faktor XI. Akibat dari mutasi ini terjadi kegagalan produksi protein
aktif yang berkaitan dengan disfungsi molekul faktor pembekuan.

3.5. Fisiologi Faktor Pembekuan

Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu :

11
1. Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.
2. Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.
3. Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari aktivasi F X sampai
terbentuknya fibrin yang stabil [ CITATION Tam10 \l 1033 ].

Gambar 3.1 Sistem Pembekuan

Semua faktor yang diperlukan dalam sistem pembekuan intrinsik terdapat

dalam darah dalam bentuk inaktif, sedangkan sistem ekstrinsik bergantung kepada
suatu lipoprotein, tromboplastin, atau faktor III, yang dilepaskan dari dalam sel
yang rusak dan hanya memerlukan sebagian faktor pembekuan dari sistem
intrinsik. Tromboplastin jaringan mempunyai dua komponen aktif, suatu enzim
yang mengakibatkan faktor VII dan suatu fosfolipid. Sistem pembekuan ekstrinsik
dapat pula bekerja di dalam pembuluh darah, karena endotelnya mengandung
tromboplastin jaringan. Sistem pembekuan intrinsik mula-mula dipicu melalui
aktifasi faktor XII (Hageman) antara lain oleh sejumlah kecil tromboplastin
jaringan, faktor trombosit (PF3) atau serabut kolagen, sedangkan dalam tabung
reaksi sentuhan pada permukaan asing (gelas). Faktor XIIa (aktif) kemudian
mengubah faktor XI menjadi bentuk aktifnya (XIa) dan selanjutnya mengubah
faktor IX (PTC) menjadi faktor IXa. Faktor IXa ini bergabung dengan faktor

12
VIIIa (AHG yang diaktifkan oleh trombin) dan bersama-sama akan mengaktifkan
faktor X dengan adanya fosfolipid dan ion Ca++. Kemudian faktor Xa mengubah
protrombin menjadi trombin dan ini akan mengubah fibrinogen menjadi fibri
monomer yang labil dan akhirnya oleh faktor XIII dan trombin diubah menjadi
fibrin polimer yang stabil.
Faktor VIII adalah glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati.
Produksi FVIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam
sirkulasi FVIII akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor
von Willebrand adalah protein berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel
dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa FVIII dan melindunginya
dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan
pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem
koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihat
skema koagulasi).

3.6. Patofisiologi
Pada orang normal aktifitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada
hemofilia A, aktifitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu
protein yang kadarnya meningkat jika terdapat kerusakan jaringan, peradangan,
dan infeksi. Kadar F VIII yang tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor
IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K
untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada
antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi
tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada
kromosom X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu
mengaktifkan faktor X menjadi Xa. Nilai rujukan aktifitas F IX berkisar 50-150%.
Aktifitas F IX rendah dijumpai pada hemofilia A, defisiensi vitamin K,
antikoagulan oral, penyakit hati.
Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1
kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia,
mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga
membawa sifat jika:

13
1. Ayahnya pengidap hemophilia
2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan
3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul

sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga
kelompok:

1. Berat (kadar faktor VIII atau IX <1%)

2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
3. Ringan (faktor VIII/X antara >5%-40%).
Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan
faktor pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah
yang apabila salah satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi
maka kasakade pembekuan darah akan terganggu sehingga proses
koagulasi darah menjadi memanjang.
Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji
APTT memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.

14
3.7. Manifestasi Klinik
Beratnya perdarahan pada seorang penderita hemofilia ditentukan oleh
kadar F VIII C di dalam plasma. Berdasarkan kadar FVIII C dan klinik, hemofilia
dibagi 4 golongan
a. Hemofilia berat : kadar F VIII C di dalam plasma 0-2%
Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi
(hemarthrosis) sering terjadi. Perdarahan karena luka atau trauma dapat
mengancam jiwa.
b. Hemofilia sedang: kadar F VIII C di dalam plasma 3-5%
Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. Hemarthrosis dapat
terjadi walaupun jarang dan kalau ada biasanya tanpa cacat.
c. Hemofilia ringan : kadar F VIII C di dalam plasma berkisar antara 6-
25%
Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. Hemarthrosis tidak
ditemukan. Perdarahan biasanya ditemukan sewaktu operasi berat, atau
trauma.
d. Sub hemofilia
Beberapa penulis menyamakannya dengan karier hemofilia. Kadar F
VIII C 26-50%. Biasanya tidak disertai gejala perdarahan. Gejala
mungkin terjadi sesudah suatu operasi besar dan lama.
Salah satu gejala khas dari hemofilia adalah hemarthrosis yaitu perdarahan
ke dalam ruang sinovia sendi, misalnya pada sendi lutut. Persendian besar lainnya
seperti lengan dan bahu juga dapat terkena. Perdarahan ini bisa dimulai dengan
luka kecil atau spontan dalam sendi. Darah berasal dari pembuluh darah sinovia,
mengalir dengan cepat mengisi ruangan sendi. Penderita dapat merasakan
permulaan timbulnya perdarahan pada sendi ini karena ada rasa panas. Akibat
perdarahan, timbul rasa sakit yang hebat, menetap disertai dengan spasme otot,
dan gerakan sendi yang terbatas. Karena perdarahan berlanjut, tekanan di dalam
ruangan sendi terus meningkat dan menyebabkan iskemia sinovia dan pembuluh-
pembuluh darah kondral. Keadaan ini merupakan permulaan kerusakan sendi
yang permanen [ CITATION Tam10 \l 1033 ].

15
 Akibat perdarahan yang berulang pada sendi yang sama, sering terjadi
peradangan dan penebalan jaringan sinovia, kemudian terjadi atropi otot. Keadaan
kontraksi sendi yang stabil ini merupakan predisposisi kerusakan selanjutnya.
Akhirnya kartilago dan substansi tulang hilang. Kista tulang dan kontraktus yang
permanen menyebabkan hilangnya gerakan sendi. Bisa juga terjadi hipertrofi
karena radang sinovia kronik dan menghasilkan pembengkakan sendi yang
persisten tanpa disertai nyeri yang nyata [ CITATION Aga \l 1033 ].
Selain hemarthrosis, ada sebuah fenomena perdarahan yang terlambat
(delayed bleeding) yang juga merupakan gejala khas dari hemofilia A. Peristiwa
ini biasanya ditemukan sesudah tindakan ekstraksi gigi. Pada permulaan
perdarahan berhenti dan sesudah beberapa jam sampai beberapa hari kemudian,
perdarahan timbul kembali. Hal ini dapat diterangkan, pada permulaan trombosit
dan pembuluh darah dapat menghentikan perdarahan untuk sementara, tetapi
karena jaringan fibrin tidak ada atau kurang terbentuk untuk menutup luka maka
timbul perdarahan kembali [ CITATION Tam10 \l 1033 ].
Perdarahan bawah kulit atau di dalam otot juga merupakan manifestasi
hemofilia yang paling umum. Lesi ini biasanya dimulai sebagai akibat trauma dan
menyebar mengenai satu daerah yang luas dan sering tanpa ada perbedaan warna
kulit diatasnya. Perdarahan jaringan lunak di daerah leher karena trauma kecil bisa
menyebabkan komplikasi yang serius karena jalan napas bisa tertekan; dan
bahkan menyebabkan kematian. Perdarahan di bawah leher ini dapat terjadi
sesudah anestesi mandibular, punksi vena jugular.
Pada penderita hemofilia C, pada pemeriksaan fisik biasanya normal
kecuali jika terjadi manifestasi perdarahan. Pada beberapa tempat dapat terjadi
memar-memar. Pasien juga kadang mengeluhkan demam, kelemahan, dan
takikardia jika terjadi perdarahan yang masif.

16
3.8. Diagnosis
Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran
klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan
atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah
pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trombosit, uji
pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time – masa protrombin
plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin).

Anamnesis
Sampai saat ini riwayat keluarga masih merupakan cara terbaik untuk
melakukan tapisan pertama terhadap kasus hemofilia, meskipun terdapat 20-30%
kasus hemofilia terjadi akibat mutasi spontan kromosom X pada gen penyandi
FVIII/FIX. Seorang perempuan diduga sebagai pembawa sifat hemofilia (karier)
jika memiliki satu atau lebih saudara laki-laki dan anak laki-laki pasien hemofilia
atau ayahnya pasien hemofilia. Seorang anak laki-laki diduga menderita hemofilia
jika terdapat perdarahan berulang (hemartrosis, hematom) atau riwayat perdarahan
memanjang berulang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa
riwayat keluarga.
Keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat. Seorang bayi
harus dicurigai menderita hemofilia jika ditemukan bengkak atau hematoma
pada saat bayi mulai merangkak atau berjalan. Pada anak yang lebih besar dapat
timbul hemartrosis di sendi lutut, siku, atau pegelangan tangan.

Pemeriksaan Fisik
a. Hematom pada kepala atau extremitas
b. Hemarthrosis
c. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan
terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku,
lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

17
Pemeriksaan Penunjang
Kelainan laboratorium ditemukan pada gangguan uji hemostasis, pada
hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemeriksaan
hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT
dan Tt dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal
menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah.
Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu
faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang
menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah.
Laboratorium
 APTT memanjang
Activated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial
Tromboplastin Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk
menilai semua faktor pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali
trombosit, termasuk faktor VIII, IX, XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin
terbentuk dalam waktu 21 – 35 detik. APTT memanjang pada keadaan
defisiensi faktor pembekuan, pemberian heparin, adanya hasil pemecahan
fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan yang
spesifik.
 PPT normal
Protrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk
mengukur waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam
sample plasma yang telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan
fungsi dari faktor pembekuan jalur ekstrinsik (faktor V, VII, X,
protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 – 14 detik.
 Masa perdarahan atau bleeding time dalam batas normal
 Jumlah trombosit dalam batas normal
 Untuk membedakan hemophilia A dari hemophilia B dan untuk
mengetahui beratnya hemophilia diperiksa aktivitas factor VIII atau IX.
 Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan
dari penyakit von Willebrand, karena pada penyakit ini juga dapat
ditemukan aktifitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand

18
 disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand.
Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang,
karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik.
Disamping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan menyebabkan
masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu.
Pada penyakit von Willebrand hasil pemeriksaan laboratorium
menunjukkan pemanjangan masa perdarahan aPTT, aPTT bisa normal atau
memanjang dan aktifitas F VIII bisa normal atau rendah. Disamping itu
akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah.
Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal,
kadar dan fungsi von Willebrand juga normal.
Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada konsentrasi FVIII atau
FIX di dalam plasma.
 Kadar beberapa faktor tersebut berlawanan dengan kadar dalam plasma
dari orang normal yang diperkirakan mencapai 100-150%
 Usia, kehamilan, kontrasepsi dan pemberian terapi estrogen juga dapat
mempengaruhi tinggi rendahnya faktor-faktor tersebut.
 Pada neonatus yang lahir prematur, kadar FIX lebih rendah 20-50% dari
kadar normal, dan akan kembali normal setelah jangka waktu 6 bulan.
sedangkan FVIII normal selama periode tersebut.

Radiologi
• Hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis, dan kerusakan kartilago
yang progresif dengan terbentuknya bone kista dapat diperlihatkan dengan
film konvensional, terutama terdapat pada pasien yang tidak diobati atau
diobati dengan tidak adekuat atau jika sering terjadi perdarahan sendi yang
berulang.
• Pemeriksaan Ultrasonography digunakan untuk evaluasi sendi yang
berkaitan dengan efusi akut atau kronik. Namun tehnik ini tidak didapat
digunakan untuk evaluasi tulang atau kartilago.
• MRI digunakan untuk evaluasi kartilago, sinovial dan hubungan antara
sendi.

19
 • Sedangkan untuk hemofilia C tidak satupun pemeriksaan pencitraan
(radiologi) yang diperlukan dalam konfirmasi diagnosis defisiensi faktor
XI. Namun demikian, pemeriksaan radiologis dapat dilakukan untuk
mengevaluasi perdarahan saat dilakukan tindakan terapi terhadap
perdarahan pada tempat-tempat tertentu.

Kriteria diagnosis
Untuk memudahkan diagnosis, terdapat beberapa kriteria yang dapat
membantu, yaitu:
- Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu
tindakan, atau timbulnya hematom atau hemartrosis secara spontan atau
setelah trauma ringan
- Riwayat keluarga
- Masa pembekuan memanjang, masa tromboplastin parsial memanjang
- Diagnosis pasti: kadar aktivitas faktor VIII/IX di bawah normal

3.9. Diagnosis Banding

 Von Willebrand’s disease
 Defisiensi vitamin K

3.10. Penatalaksanaan
Prinsip penatalaksanaan hemofilia adalah :
1. Pengobatan dasar
- Tindakan saat terjadi perdarahan
- Tindakan saat perdarahan artifisial
- Pengobatan pencegahan
- Pengobatan di rumah
2. Perawatan komprehensif
3. Inhibitor terhadap faktor VIII.
4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal

20
1. Pengobatan Dasar
Pengobatan yang dimaksud adalah pemberian faktor pembekuan yang
kurang/defisiensi kepada individu secara langsung lewat vena, berarti mencegah
perdarahan atau mengurangi perdarahan serta efek samping.
a) Tindakan saat terjadi perdarahan
Pertolongan pertama bila terjadi perdarahan pada sendi dan otot, baik
sebelum maupun sesudah mendapat terapi, langkah-langkah ”RICE” berikut
hendaknya diikuti yaitu :
(R) : Istirahatkan anggota tubuh
(I) : Dimana ada luka kompres bagian tubuh yang luka dan daerah sekitar
dengan es atau bahan lain yang lembut dan beku/dingin
(C) : Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan
tidak dapat bergerak. Gunakan perban elastis jangan terlalu keras
(E) : Bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan
letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal.
Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat replacement therapy
faktor VIII/IX (lihat tabel 1). Dosis replacement therapy sesuai dengan organ
yang mengalami perdarahan dan derajat hemofilia yang diderita pasien. (lihat
Tabel 1). Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial,
intraabdomen, atau saluran napas), replacement therapy harus diberikan sebelum
pemeriksaan lebih lanjut. Bila respons klinis tidak membaik setelah pemberian
terapi dengan dosis adekuat, perlu pemeriksaan kadar inhibitor.
Sumber faktor VIII adalah konsentrat faktor VIII dan kriopresipitat,
sedangkan sumber faktor IX adalah konsentrat faktor IX dan FFP (fresh frozen
plasma). Replacement therapy diutamakan menggunakan konsentrat faktor
VIII/IX. Apabila konsentrat tidak tersedia, dapat diberikan kriopresipitat atau
FFP.
Perhitungan dosis:
F VIII (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma – kadar F VIII pasien) x 0,5
F IX (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma – kadar F IX pasien)

21
 Tabel 3.1. Rekomendasi kadar faktor VIII/IX plasma dan lamanya pemberian (Untuk
daerah/negara dengan keterbatasan penyediaan sumber faktor VIII/IX). Dikutip dengan
modifikasi.

Komponen utama krioprisipitat adalah faktor VIII atau anti hemophylic

globulin. Penggunaannya ialah untuk menghentikan perdarahan karena
berkurangnya AHG di dalam darah penderita hemofili A. Faktor VIII atau AHG
ini tidak bersifat “genetic marker antigen” seperti granulosit, trombosit atau
eritrosit, tetapi pemberian yang berulang-ulang dapat menimbulkan pembentukan
antibodi yang bersifat “inhibitor” terhadap faktor VIII karena itu pemberiannya
tidak dianjurkan sampai dosis maksimal, tetapi diberikan sesuai dosis optimal
untuk suatu keadaan klinis. Untuk jelasnya terlihat dalam tabel kutipan ini.
Setiap kantong krioprisipitat mengandung 150 U faktor VIII, sedangkan
krioprisipitat produksi LPTD-PMI ditaksir hanya mengandung 100 U faktor

22
VIII/kantong. Hal ini disebabkan karena darah yang diambil dari donor lebih
sedikit. Cara pemberian krioprisipitat aialah dengan menyuntikkan intravena
langsung tidak melalui tetesan infus. Komponen tidak tahan pada suhu kamar, jadi
pemberiannya sesegera mungkin setelah komponen mencair.
Selain replacement therapy, dapat diberikan terapi ajuvan untuk pasien hemofilia,
yaitu:
1. DDAVP
Suatu hormon sintesis anti diuretik yaitu 1-deamino-8-D-arginine
vasopressine (DDAVP) dapat menaikkan kadar F VIII C. Pada
hemofilia ringan sampai sedang obat ini menaikkan kadar F VIII C 3-6
kali lipat.
- Mekanisme kerja: meningkatkan kadar F VIII dengan cara
melepaskan faktor VIII dari poolnya
- Indikasi :
 Hemofilia ringan – sedang, yang mengalami perdarahan
ringan atau akan menjalani prosedur minor
 Penyakit Von Willebrand (berusia di atas 2 tahun)
- Dosis: 0,3 -μg/kg (meningkatkan kadar F VIII 3-6x dari baseline)
- Cara pemberian: DDAVP dilarutkan dalam 50-100 ml normal
saline, diberikan melalui infus perlahan dalam 20-30 menit.
DDAVP juga dapat diberikan intranasal, dengan menggunakan
preparat DDAVP nasal spray. Dosis DDAVP intranasal yaitu 300
μg, setara dengan dosis intravena 0,3 μg/kg. DDAVP intranasal
terutama sangat berguna untuk mengatasi perdarahan minor pasien
hemofilia ringan-sedang di rumah.
- Efek samping: takikardi, flushing, tremor, dan nyeri perut (terutama
pada pemberian intravena yang terlalu cepat), retensi cairan, dan
hiponatremia

23
 2. EACA dan Tranexamic Acid
Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asam tranexamik
(Tranexamic Acid), dapat mengurangi perdarahan pada hemofilia. Hal
ini dapat diterangkan karena sifat anti fibrinolisis EACA dan asam
traneksamik menyebabkan fibrin yang sudah terbentuk tidak segera
dilisiskan, oleh plasmin.
- Indikasi: perdarahan mukosa seperti epistaksis, perdarahan gusi
- Kontraindikasi: perdarahan saluran kemih (risiko obstruksi saluran
kemih akibat bekuan darah)
- Dosis: 25 mg/kgBB/kali, 3 x sehari, oral/intravena, dapat diberikan
selama 5-10 hari.
3. Kortikosteroid
Pada sinovitis akut yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis
pemberian kortikosteroid sangat berguna. Kortikosteroid juga
diberikan bila timbul anti koagulan atau reaksi anafilaksis sesudah
pemberian kriopresipitat.
4. Analgetik
Bila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada sendi, atau rasa sakit
sebab lainnya, obt analgetik dapat diberikan. Sebaiknya aspirin harus
dihindarkan, begitu pula obat analgetik lainnya yang mengganggu
agregasi trombosit.

b) Tindakan saat perdarahan artifisial

Pada saat pencabutan gigi susu cukup dengan penekanan lokal, sedangkan
gigi permanen diberikan FVIII 30-50% dan akhir-akhir ini digunakan lem fibrin
(fibrin glue) secara topical. Pencabutan gigi tidak boleh lebih dari 2 buah pada
saat bersamaan, walaupun pada hemofilia ringan. Kemungkinan terjadi
perdarahan akibat imunisasi dapat diatasi dengan penekanan lokal selama 5 menit
pada tempat suntikan. Pada tindakan bedah elektif maupun darurat, FVIII
diberikan sebelum, selama dan sesudah operasi. Kemudian dilanjutkan 10 hari
sampai luka sembuh. Dosis total adalah 4.000-6.000 Unit. Pemberiannya sampai

24
80-100% Tatalaksana terkini hemofilia klasik sebelum tindakan operasi. Lebih
baik diberikan melalui infus kontinyu dibanding pemberian injeksi bolus.

c) Pengobatan pencegahan
Tujuan pengobatan pencegahan ini adalah untuk mempertahankan F VIII C
dalam darah pada kadar hemostatik. Pengobatan pencegahan ada 2 yaitu :
- Pencegahan primer, pemberian FVIII secara regular, kontinyu dimulai
saat sebelum anak berusia 2 tahun atau setelah anak menderita
perdarahan sendi yang pertama kalinya.
- Pencegahan sekunder, pemberian FVIII bisa secara regular atau
kontinyu dimulai saat anak berusia lebih dari 2 tahun atau setelah
terjadi perdarahan pada 2 atau lebih sendi.
Pencegahan ditujukan terutama pada hemofilia berat untuk mencegah
terjadinya artropati. Dosis yang diberikan adalah 25-50 unit/kgbb FVIII dengan
interval 2-3 hari atau 3 kali dalam seminggu. Organisasi Kesehatan Sedunia
(WHO) menganjurkan pengobatan pencegahan sebaiknya dimulai sejak usia 1-2
tahun dan berlanjut terus. Biaya pengobatan pencegahan ini sangat mahal di
Swedia (Nilsson dkk 1992) penderita hemofilia membutuhkan FVIII setiap
tahunnya hingga 9000 Unit/kgbb (rata-rata 4000 Unit). Demikian juga seperti
yang dilaporkan Manco-Johnson dkk 1994 untuk profilaksis membutuhkan dosis
4000 Unit/kgbb atau 75.000 dolar US. Bilamana pengobatan profilaksis ini tidak
bisa dilakukan maka pengobatan dapat diberikan secara ”on demand”.

d) Pengobatan di rumah
Orang tua/keluarga diajarkan cara pemberian pengobatan dibawah
pengawasan Pusat Hemofilia disertai membuat laporan. Pengobatan di rumah
yang terbaik adalah pemberian konsentrat FVIII. Pengobatan dirumah merupakan
bagian dari perawatan komprehensif. American National Hemophilia Foundation
mempunyai persyaratan perawatan dirumah yaitu:
1. Diagnosis hemofilia klasik harus benar
2. Frekuensi perdarahan, bila perdarahan terjadi 2-3 bulan sekali tidak
perlu dilakukan pengobatan dirumah

25
 3. Penderita dengan inhibitor FVIII diawal terapi tidak dilakukan
pengobatan dirumah
4. Kedaan psikososial penderita harus baik
5. Minimal berusia 4 tahun
6. Catatan Kesehatan/penggunaan FVIII harus baik
7. Berkunjung rutin setiap 6-12 bulan ke klinik untuk meyakinkan
bahwa penderita sehat fisik dan jasmani

2. Perawatan komprehensif
Penanganan penderita hemofilia banyak melibatkan personil seperti dokter
hematologi anak dan dewasa, ahli patologi klinik, ahli bedah tulang, ahli
rehabilitasi medik, dokter gigi, ahli jiwa, perawat dan pekerja sosial yang
terampil. Perawatan kesehatan secara umum merupakan hal yang penting pula
dalam perawatan penderita hemofilia. Agar kondisi terjaga dengan baik beberapa
hal perlu mendapat perhatian yaitu :
- Senantiasa menjaga berat tubuh tidak berlebihan serta mengkonsumsi
makanan dan minuman yang sehat. Karena berat badan berlebihan dapat
mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama
hemofilia berat).
- Melakukan kegiatan olah raga teratur. Olah raga akan membentuk kondisi
otot yang kuat, sehingga bila berbentuk otot tidak mudah terluka,
perdarahan dapat dihindari. Olah raga yang dipilih hendaknya jangan
yang beresiko kontak fisik seperti sepak bola, karate, gulat. Olahraga
yang paling dianjurkan adalah renang dan bersepeda.
Peran seorang ahli rehabilitasi medik adalah melatih otot-otot terutama
melatih otot pasca perdarahan. Melakukan pemeriksaan kesehatan gigi secara
rutin sangat membantu mengurangi perdarahan yang terjadi. Menghindari
penggunaan obat aspirin merupakan salah satu perawatan umum penderita
hemofilia karena obat ini dapat meningkatkan perdarahan. Perawatan umum yang
tak kalah pentingnya adalah memberi informasi kepada pihak tertentu seperti:
sekolah, dokter di mana penderita berobat dan teman-teman lingkungan terdekat

26
sekaligus mendapat suasana lingkungan yang mendukung timbulnya kepribadian
yang sehat agar tetap optimis menyongsong masa depan.

3. Inhibitor terhadap faktor VIII

Inhibitor adalah antibodi yang dapat menetralisir faktor VIII. Insidens pasien
hemofilia A yang membentuk antibodi atau inhibitor terhadap faktor VIII kurang
lebih sebanyak 30%, sedangkan pada hemofilia B insidensnya lebih rendah yaitu
1-3%. Abnormalitas molekul spesifik seperti delesi gen dan mutasi kodon
berhubungan dengan insidens inhibitor faktor VIII yang lebih tinggi. Adanya
inhibitor perlu dicurigai bila perdarahan tidak dapat diatasi dengan replacement
therapy yang adekuat. Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan kadar plasma
inhibitor faktor VIII/IX. Bila kadarnya <5 BU (Bethesda Unit) disebut
inhibitor titer rendah, sedangkan bila >5 BU disebut inhibitor titer tinggi.
Hemofilia A dengan titer inhibitor rendah biasanya dapat diatasi dengan
menaikkan dosis faktor VIII hingga 2-3 kali, sedangkan untuk pasien dengan
titer inhibitor tinggi perlu pemberian faktor VIII porcine, konsentrat kompleks
faktor IX, faktor VIII rekombinan, konsentrat kompleks protrombin teraktivasi
(activated prothrombin complex concentrate/aPCC), atau faktor VIIa rekombinan.
Konsultasi dengan ahli hematologi dalam tata laksana pasien dengan kelainan ini
sangat penting. Di beberapa negara maju pernah dilakukan immune tolerance
induction (ITI) untuk mengatasi adanya inhibitor pada pasien hemofilia, antara
lain adalah protokol Malmo, protokol Bonn, dan pemberian F VIII dengan
dosis 25 IU/kg selang sehari, dengan keberhasilan yang bervariasi antara 60-
87% namun biayanya sangat mahal.

4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal

Deteksi karier dan diagnosis prenatal merupakan implementasi strategi dari
pencegahan yang akan dapat mengurangi jumlah penderita dengan hemofilia
berat. Dalam keluarga hemofilia seorang perempuan dikatakan sebagai karier
obligat dapat ditelusuri lewat silsilah. Obligat karier adalah seorang perempuan
yang menampakkan satu atau lebih gejala berikut :
- ayahnya seorang penderita hemofilia

27
 - perempuan yang mempunyai dua atau lebih anak laki-laki menderita
hemofilia (bukan kembar identik)
- perempuan dengan satu anak laki menderita hemofilia dan saudara
perempuannya mempunyai anak hemofilia
- melahirkan anak hemofilia dan ada riwayat melahirkan anak hemofilia
pada garis keturunan ibu.
Bila kadar FVIII perempuan sangat rendah kemungkinan besar dia karier.
Rasio aktifitas FVIII lebih rendah dari antigen FVIII dalam plasma maka dapat
dikatakan karier. Tes ini hanya dapat menunjukkan probabilitas karier, sedangkan
10-15% tidak membantu diagnosis karier. Diagnosis prenatal dilakukan dengan
melakukan biopsi villi chrorionik pada trimester pertama kemudian dilakukan
analisis genetik. Pemeriksaan cairan amnion, darah janin, dan diagnosis genetik
pre implantasi dapat dilakukan pada kasus-kasus tertentu. Diagnosis prenatal
harus didahului dengan konseling genetik yang adekuat dan penilaian tentang
kemungkinan menderita karier dan dukungan selama proses diagnosis.
Pengobatan utama pada penderita hemofilia C terutama dengan pemberian
produk plasma (FFP). Keuntungan pemberian FFP ini adalah mudah dilakukan,
sedangkan kerugiannya dalam bentuk dapat terjadi over volume darah, potensial
untuk transmisi agen infektif, dan kemungkinan terjadi reaksi alergi. Fresh frozen
plasma ini juga dapat digunakan jika tidak didapatkan konsentrat faktor XI. Dosis
pemberian untuk loading dose adalah 15-20 mL/kg IV, yang selanjutnya diberikan
3-6 mL/kg 4 kali 12 jam setelah hemostasis terjadi. Selama pemberian harus
selalu dimonitor overload cairan terutama pada anak-anak kecil; adanya reaksi
alergi; premedikasi yang diberikan adalah acetaminophen dan anti histamin
(seperti diphenhydramine) untuk mengurangi reaksi alergi.

3.11. Komplikasi
Sebelum penggunaan terapi pengganti diketahui, pasien dengan hemofilia
berat A dan B, memiliki kesempatan hidup yang pendek dan kualitas hidup yang
rendah berkaitan dengan terjadinya artropati hemofilia. Beberapa komplikasi yang
sering terjadi antara lain : (Tambunan & Widjanarko, 2010; Agaliotis, 2012)

28
 • Komplikasi virus yang timbul antara lain infeksi HIV. Kematian pertama kali
dilaporkan tahun 1980 yang berkaitan dengan hemofilia dan HIV. Rata-rata
serokonversi lebih dari 75% untuk penyakit yang berat, 46% untuk yang
moderat, dan 25% untuk penyakit yang ringan. Pada kasus hemofilia berat,
serkonversi yang diobservasi rata-rata 46%. Di Amerika Serikat kematian
akibat hemofilia meningkat dari 0,4 kematian per 1 juta penduduk dari tahun
1979-1981 menjadi 1,2 kematian per 1 juta penduduk pada tahun 1987-1989.
penyebab kematian terutama disebabkan perdarahan intrakranial dan
perdarahan lainnya dari AIDS serta serosis hepatis.
• Komplikasi lainnya adalah penyakit hepatitis dan sirosis hepatis. Jika ini
terjadi maka angka kematian akan meningkat menjadi 1,2 kali lebih banyak
dibandingkan kematian hemofilia murni.
• Perdarahan intrakranial terjadi pada 2-8% penderita dan hal ini menyebabkan
kematian. Perdarahan lainnya yang dapat timbul terutama pada jaringan
lunak akibat obstruksi saluran napas atau kerusakan organ dalam.
• Diperkirakan 25% anak-anak dengan hemofilia pada usia 6-18 tahun akan
terhambat pertumbuhan skill dan kemampuan kognitifnya demikian pula
halnya dalam emosi dan masalah perilaku.
Kadar faktor XI tidak berkaitan dengan tendensi perdarahan pada
hemofilia C, khususnya pada orang-orang dengan defisiensi parsial. Manifestasi
perdarahan baru muncul kalau terdapat defisiensi aktifitas faktor XIC kurang dari
20 U/dL. Sebagian besar penderita mengalami perdarahan spontan setelah
tindakan pembedahan. Demikian juga dengan bertambahnya fibrinolisis setelah
aktifitas pencabutan gigi atau tonsilektomi atau operasi traktus genitalis.
Komplikasi lain yang sering timbul adalah perdarahan yang berat dalam bentuk
menoragia.

3.12. Prognosis
Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara dramatis dapat
mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B. Angka
bertahan hidup penderita dapat mencapai 11 tahun atau kurang tergantung dari
beratnya penyakit dan pengobatan yang diberikan. Prognosis ini akan diperburuk

29
oleh komplikasi virus yang terjadi selama pemberian terapi pengganti. Demikian
juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial maupun organ vital lainnya
[ CITATION Aga \l 1033 ].
Prognosis penderita hemofilia C dengan defisiensi parsial cukup baik
apalagi jika tidak didapatkan manifestasi perdarahan. Sedangkan pada pasien
dengan tendensi perdarahan, perdarahan organ harus diobati dengan optimal untuk
mencegah terjadinya pemburukan diagnosis. Jika terjadi perdarahan masif maka
diagnosisnya menjadi jelek.

3.13. Pencegahan
Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa hal sebagai tindakan
preventif yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping
pencegahan terhadap terjadinya trauma sendiri.
Kalau seseorang mengidap hemofilia maka beberapa hal yang harus
diperhatikan :
- Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-
inflammatory drugs (NSAIDs).
- Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi,
terutama untuk vaksin hepatitis B.
- Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki.
Disamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofilia dalam keluarga
maka selama masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik
pada ibu hamil untuk mengetahui adanya carrier pada ibu. Beberapa tindakan
yang dapat dilakukan antara lain amniocentesis dan chorionic villus sampling
(CVS), dengan pemeriksaan ini dapat diketahui adanya defek genetik pada fetus
yang menyebabkan terjadinya hemofilia. Jika diketahui fetus memiliki hemofilia,
maka tindakan terpilih yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi
kehamilan, walau ini masih kontroversial pada beberapa negara terutama untuk
kehamilan trimester II dan III. Jika ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan
kehamilannya maka harus diberikan penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti
dan tindakan persalinan yang akan dilakukan.

30
3.14. Evaluasi dan Pemantauan Komplikasi
Evaluasi perlu dilakukan setiap 6-12 bulan sekali untuk semua pasien
hemofilia, meliputi status muskuloskeletal, transfusion-related infection (terutama
pada pasien yang mendapat transfusi kriopresipitat/FFP), kesehatan gigi-mulut,
vaksinasi, dan adanya inhibitor, perdarahan intrakranial dan Stroke.

31
 BAB IV
PEMBAHASAN

Anamnesis
TEORI FAKTA
1. Anamnesis : Dari heteroanamnesa :
a. perdarahan memanjang berulang a. Riwayat hemofili yang diketahui
setelah trauma atau tindakan sejak kecil pada saat imunisasi
tertentu b. Riwayat gusi berdarah dan sulit
b. Anak yang lebih besar : Timbul untuk berhenti
hemartrosis di sendi lutut, siku, atau c. Riwayat keluarga (+), adik kandung
pegelangan tangan. perempuan
c. Ada riwayat lebam-lebam apabila
terbentur.
d. Riwayat keluarga
Teori dan fakta sesuai

Pemeriksaan Fisik
TEORI FAKTA
a. Hematom pada kepala atau extremitas Terdapat :
b. Hemarthrosis a. Perdarahan pada gusi
c. Dijumpainya perdarahan interstitial b. Tampak anemis
yang menyebabkan atrofi otot,
pergerakan terganggu, dan kontraktur
sendi. Sendi yang sering terkena
adalah sendi siku, lutut, pergelangan
kaki, paha dan sendi bahu.
Teori dan fakta sesuai

Laboratorium
TEORI FAKTA
a. APTT memanjang

32
 b. PPT normal a. APTT Normal
c. SPT memendek b. PT normal
d. Kadar fibrinogen normal c. Trombosit normal
e. Jumlah trombosit dalam batas
normal
f. Retraksi bekuan baik
g. Defisiensi faktor pembekuan darah
VIII / IX /XI

Teori dan fakta sesuai

Terapi
TEORI FAKTA
a. Terapi simptomatis 1. Inj. Faktor VIII 1.500 IU
b. Fisioterapi (RICE) (bila perdarahan berhenti bisa
diulang 12 jam, Inj. Faktor VIII
c. Epsilon Amino Caproid Acid (EACA)
1.500 IU)
dan asam tranexamik 2. Bila perdarahan berhenti
d. Kortikosteroid stop injeksi faktor VIII
3. Transfusi PRC 1 kolf/hari,
e. Analgetik
selama 3 hari
f. Pemberian Konsentrat faktor VIII pada 4. Inj. Kalnex 3 x 500 mg/IV
perdarahan artifisial 5. IVFD RL 20 tpm

Teori dan fakta sesuai

BAB V
PENUTUP

Hemofilia adalah kelompok kelainan pembekuan darah dengan

karakteristik sexlinked resesif dan autosomal resesif. Kelainan pembekuan darah

33
disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII, IX, atau XI. Hemofilia
sering disertai masalah perdarahan dan kelainan pembekuan yang memerlukan
penanganan multidisipliner. Gejala yang paling sering terjadi ialah perdarahan,
baik di dalam tubuh (internal bleeding) maupun di luar tubuh (external bleeding).
Perjalanan penyakitnya sendiri sudah dimulai dari masa neonatal. Diagnosis dapat
ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang berupa
pemeriksaan fungsi homeostasis. Pendekatan farmakologik pada hemofilia
tergantung dari gejala klinis yang muncul.
Pada kasus ini pasien laki-laki usia 14 tahun telah dilakukan pemeriksaan
dan didiagnosis dengan Hemofilia, dari anamnesis, pemeriksaan fisik,
pemeriksaan penunjang didapatkan penegakkan diagnosis dan penatalaksanaan
yang telah sesuai dengan literatur yang mendukung pada kasus tersebut.

DAFTAR PUSTAKA

Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Department of Medicine, Division of

Hematology/Medical Oncology. University of Florida Health Science
Center at Jacksonville. Copyright 2012, eMedicine.com, Inc. Http://www.
eMedicine.com.html

34
Antonius, dkk. 2010. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid.1.2010. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI
Dorland. 2002. Kamus Kedokteran, edisi 26, Jakarta : Penerbit Buku
Kedokteran EGC, Pp 523,638,1119.
Gatot, D., & Moeslichan, S. (2012). Gangguan Pembekuan Darah yang
Diturunkan : Hemofilia. In H. Permono, Sutaryo, I. Ugrasena, E.
Windiastuti, & M. Abdulsalam, Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak
(pp. 174-177). Jakarta: Badan Penerbit IDAI.
Hardiono, dkk. 2005. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak.ED.1.2004.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI
Tambunan , K., & Widjanarko, A. (2010). Kelainan Hemostasis Bawaan. In S.
dkk, Ilmu Penyakit Dalam Jilid II (pp. 452-459). Jakarta: Balai Penerbit
FKUI.
Ugrasena, I., & Permono, B. (2013). Tatalaksana Terkini Hemofilia Klasik.
Price, Sylvia Anderson.2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses
Penyakit. (Edisi VI). Jakarta: EGC.Pp. 340-84
Robbins.2002. Buku Ajar Patologi Anatomi.Jakarta : EGC. Pp. 862-89
Yantie, V., & K, A. (2012). Inhibitor pada Hemofilia. Medicina, 31-36.
Yoshua, V., & Angliadi, E. (2013). Rehabilitasi Medik pada Hemofilia.

35