Konseling Genetik pada Pasien Pasangan Suami Istri dengan

Thalasemia Alfa Minor

Andri Nugraha
102012231, C8
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara no 6, Jakarta Barat, 11470
Email: andrinugraha@civitas.ukrida.ac.iad

Pendahuluan
Thalasemia merupakan suatu kelainan sintesis hemoglobin yang menyebabkan sel
darah merah tidak dapat mengikat oksigen dengan baik. Penyakit ini merupakan penyakit
yang diturunkan dari orang tua ke anaknya dan bersifat autosomal resesif. Thalasemia terdiri
dari dua jenis berdasarkan rantai globin yang terganggu sintesisnya, yaitu thalasemia alfa dan
talasemia beta. Penyakit keturunan ini menyebar di daerah khatulistiwa, salah satunya
Indonesia. Secara klinis talasemia dibagi menjadi dua, yaitu talasemia mayor (bila gen yang
mengatur sebagian besar atau sama sekali mengalami defek) dan talasemia minor (bila gen
yang mengatur sebagian kecil mengalami defek). Pada talasemia mayor, gejala klinisnya
begitu berat sehingga membutuhkan penatalaksanaan yang intensif. Sedangkan pada
talasemia minor, gejala klinis dirasakan minimal bahkan tidak sama sekali. Oleh karena itu,
beberapa penderita talasemia minor tidak mengetahui bahwa ia merupakan pembawa gen
talasemia. Hal ini menjadi perdebatan di kalangan awam karena jika kedua orang dengan
pembawa sifat talasemia minor, maka dapat melahirkan anak dengan gejala talasemia mayor
yang cukup berat, sehingga terkadang mengalami abortus spontan. Oleh karena itu, maka
dalam makalah ini dibahas mengenai talasemia, khususnya talasemia alfa, dengan pewarisan
sifat genetik serta penatalaksanaan dari kejadian tersebut.

Skenario 3
Pasangan suami istri yang sudah lama ingin punya anak datang untuk konseling
genetik. Mereka dirujuk oleh spesialis kandungan karena mereka berdua sama sama
mempunyai talasemia alfa minor.

1
Anamnesis

Anamnesis adalah sebuah bentuk komunikasi atau wawancara seorang dokter dengan
tujuan untuk memperoleh informasi mengenai keluhan dan penyakit pasien. Anamnesis dapat
dilakukan dokter dengan cara melakukan serangkaian wawancara dengan pasien
(autoanamnesis), keluarga pasien atau dalam keadaan tertentu dengan penolong pasien
(aloanamnesis).4 Anamnesis diawali dengan memberikan salam. Dilanjutkan dengan
menanyakan beberapa hal sebagai berikut:
a. Identitas penderita
Meliputi nama, umur, jenis kelamin, alamat, agama/kepercayaan, pendidikan, suku/bangsa
pekerjaan, serta perlu ditanyakan apakah sudah/pernah menikah.
Pada kasus diatas pasien adalah pasangan suami istri.
b. Keluhan utama
Penderita thalassemia sering sekali bergejala sebagai anemia, beberapa pertanyaan yang
penting kita tanyakan dalam keadaan pasien anemia adalah usia pasien, pada kasus anak
terutama penting untuk mengetahui bagaimana riwayat kehamilan, riwayat proses partus
dan postpartum apakah ada komplikasi atau ada masalah dalam proses tersebut. Nutrisi
baik sesudah dilahirkan juga penting untuk ditanyakan apakah mendapatkan nutrisi yang
cukup.
c. Riwayat penyakit sekarang, perlu ditanyakan mengenai perjalanan penyakit yang dialami
pasien, sudah berapa lama keluhan tersebut berlangsung.
d. Riwayat penyakit dahulu, perlu ditanyakan mengenai penyakit yang pernah atau sedang
dialami pasien, seperti penyakit Diabetes Mellitus, Hipertensi dan lain sebagainya.
e. Riwayat penyakit keluarga
Sangat penting untuk ditanyakan juga dalam kasus anemia, hal ini lebih penting lagi dalam
kasus thalassemia, karena pada populasi dengan ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi
yang tinggi untuk jenis abnormalitas gen thalassemia yang spesifik. Riwayat Reproduksi
Tanyakan pertama kali menstruasi pada saat usia berapa tahun. Riwayat menstruasi apakah
teratur setiap bulannya atau tidak.
Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat
keluarga. Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu pada propositus (pasien
dengan kelainan herediter) atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis
sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama
(misalnya, orang tua, saudara kandung, dan keturunan dari propositus). Keterangan ini
meliputi nama panggilan, nama keluarga, nama gadis, tanggal lahir atau usia kini, usia

2
 waktu meninggal, penyebab kematian, dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau
cacat apapun.
Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk
menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat. (1) Apakah ada keluarga yang
mempunyai trait indentik atau yang mirip? (2) Adakah keluarga yang mempunyai trait
yang tidak ada pada propositus walaupun diketahui terdapat pada beberapa penderita
dengan penyakit yang sama? Pertanyaan ini membutuhkan dokter yang memiliki
pengetahuan tentang gejala-gejala penyakit yang ditanyakan. Misalnya, waktu
memperoleh riwayat keluarga dari propositus dengan aneurisma disekans yang mungkin
disebabkan oleh sindrom Marfan, seseorang harus menanyakan adanya kelainan mata,
jantung, dan kelainan tulang pada keluarganya. (3). Adakah keluarga yang menderita trait
yang diketahui ditentukan secara genetik? Tujuan pertanyaan ini adalah untuk memastikan
adanya penyakit herediter dalam keluarga walaupun penderita tertentu tidak diserang. (4).
Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa, atau mempunyai keluarga yang
meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertanyaan ini adalah untuk
mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui
oleh pemberi informasi. Di samping itu, pertanyaan ini dapat membantu mengidentifikasi
keadaan dalam keluarga yang secara etiologik terkait dengan masalah penderita. Misalnya,
penderita feokromositoma harus dicurigai menderita penyakit von Recklinghausen jika dia
mempunyai saudara laki-laki menderita scoliosis dan retardasi mental, yang keduanya
merupakan gejala penyakit neurofibromatosis tipe I (penyakit von Recklinhausen). (5).
Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini harus dilakukan langsung. Di
samping itu, seseorang harus menanyakan nama keluarga yang umum terdapat dalam
keluarga pasangan suami dan istri. Perkawinan dalam keluarga dapat menjadi sumber
sindrom autosom resesif yang langka, dan kadang-kadang terdapat dalam keluarga yang
tidak diketahui oleh propositus. (6). Apakah asal etnik keluarga? Orang yang berasal dari
etnik tertentu, misalnya kulit hitam, Yahudi, dan Yunani, mempunyai kemungkinan yang
tinggi untuk penyakit gentik tertentu.
f. Riwayat kehamilan
Pasien menyatakan sebelumnya pernah 2 kali hamil, namun pada kehamilan pertama
pasien mengalami keguguran pada usia kehamilan 12 minggu dan pada kehamilan kedua
melahirkan bayi dengan hidrops fetalis pada usia kehamilan 27 minggu dan meninggal
beberapa menit setelah dilahirkan.

g. Riwayat konsumsi obat

3
 Perlu ditanyakan mengenai apakah ada obat yang sudah dikonsumsi untuk mengobati
keluhan pasien.
h. Riwayat Alergi
Perlu ditanyakana apakah pasien memiliki alergi terhadap obat-obatan tertentu dan
makanan.

Pemeriksaan fisik
a. Pemeriksaan TTV
Pemeriksaan tanda-tanda vital meliputi tekanan darah, temperature, nadi dan respirasi.
b. Kesadaran : biasanya pasien datang dengan sadar penuh /(Compos Mentis)
c. Keadaan Umum : pasien dalam keadaan tampak sakit ringan /berat tergantung jenisnya
d. Pemeriksaan fisik
Pada thalasemia biasanya terlihat tanda-tanda anemis, yang dapat dilihat dari konjungtiva
dan warna kulit pucat. Bentuk muka mongoloid (facies Cooley), dapat ditemukan
ikterus,gangguan pertumbuhan, splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut
membesar. Tapi itu semua tergantung dari klasifikasi variasi thalasemia itu sendiri, karena
setiap klasifikasi bisa memiliki gejala yang berbeda. Untuk thalassemia- mayor, terjadi
delesi semua gen globin-, disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali. Karena
Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai , maka tidak satupun dari Hb ini
terbentuk. Hb Barts (4) mendominasi pada bayi yang menderita, dan karena 4 memiliki
afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya
juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland = 22), yang
berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan
kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam.Bayi ini
sangat hidropik, dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat
hidup dengan manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung dengan
transfuse.

Pemeriksaan penunjang
Pada thalasemia dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan secara
langsung dan invasive kepada ibu hamil.Untuk pemeriksaan laboratorium dilakukan
pemeriksaan darah lengkap hal ini bisa juga untuk membantu membedakan talasemia dengan
anemia. Selain itu dapat juga dilakukan pemeriksaan hemoglobin elektroforesis dan juga
analisis DNA pada orang tua dan juga pada bayi masih dalam kandungan.3

Silent carrier Trait thal- HbH Thal- mayor

Hb Normal Normal 7-10 g/dL 4-10 g/dL

4
 Retikulosit Normal Normal 5-10%
MCV 75-85 fl 65-75 fl 55-65 fl 110-120 fl
MCH 26 pg 22 pg 20 pg
Anemia mikrositik Severe
Anemia hipokrom, anisopoikilocytosis,
Mikroskopik Normal mikrositik anisopoikilocytosis, anemia mikrositik
hipokrom sel target, badan hipokrom parah, sel
inklusi HbH target
Tabel 1: Hasil Pemeriksaan Hematologi pada Thalassemia .

Presentasi Hemoglobin Elektroforesis

Genotip Jumlah gen
Klinis Saat Lahir > 6 bulan
/ 4 Normal N N
-/ 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N
--/ atau
2 Trait thal- 2-10% Hb Barts N
/-
--/- 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H
--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -
Tabel 2: Hasil Pemeriksaan Hb Elektroforesis pada Thalassemia .

Pemeriksaan analisis kromosom dapat dilakukan untuk mengetahui delesi atau mutasi yang
terjadi pada kromosom. Analisis kromosom pada bayi masih dalam kandungan/Screening dan
diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan
a. Analisa kromosom corion vilus sampling (CVS) dan amniosintesis pada usia
kehamilan 8 minggu/16-20 minggu
b. Analisa kromosom kordosintesis dapat dilakukan pada usia >26 minggu

Thalasemia
Thalasemia merupakan suatu penyakit yang disebabkan karena kelainan atau
perubahan pada gen globin atau yang mengatur produksi rantai atau yang diturunkan
dari kedua orang tua kepada anaknya secara resesif. Adanya penurunan kecepatan sintesis
atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globin ini menyebabkan produksi
hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Hemoglobin adalah protein pembentuk
sel darah merah yang berguna untuk mengikat oksigen dan membawanya ke seluruh tubuh.
Saat tubuh kekurangan hemoglobin, sel darah merah tidak bisa berfungsi dengan baik dan
hanya dapat hidup untuk waktu yang pendek. Karena sedikitnya sel darah merah sehat yang
beredar ke seluruh tubuh, maka oksigen yang diantarkan ke seluruh tubuh tidak cukup dan

5
mengakibatkan seseorang terkena anemia dengan gejala mudah merasa lelah, lemah, dan
bahkan sesak napas. Orang dengan thalasemia dapat mengalami anemia ringan ataupun berat.
Anemia berat dapat mengakibatkan kerusakan organ dan mengakibatkan kematian.1
Penyakit ini dapat diturunkan kepada anak bila kedua orang tua membawa gen
Thalasemia, dengan presentase 25 % normal, 50 % pembawa atau karier (memiliki 1 gen
cacat, disebut Thalasemia Minor), dan 25 % menderita Thalasemia Major (memiliki 2 gen
cacat).

Gambar 3: Mekanisme penyakit thalasemia yang diturunkan

Epidemiologi
World Health Organization (WHO) melaporkan sekitar 7% populasi penduduk di dunia
bersifat carrier dan sekitar 300 000 sampai 500 000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap
tahunnya, menunjukkan sebaran populasi thalassemia di dunia.
Thalassemia- terentang dari afrika ke mediteranian, Timur Tengah, Asia timur dan
tenggara Hb Barts hydrops syndrome dann HbH disease sebagian besar terbatas di populasi
asia tenggara dan mediteranian. Thalassemia-, terjadi pada populasi meditersanian, timur
tengah, India, Pakistan, Asia tenggara, Rusia selaatan, cina jarang, di afrika kecuali Liberia
dan di beberapa bagian Afrika utara sporadic : pada semua ras.

Etiologi
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inheritance) dan masuk
dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis

6
hemoglobin akibat delesi pada kromosom 16 (thalasemia-) dan mutasi pada kromosom11
(thalasemia-).2,3Mutasi/delesi tersebut dapat menyebabkan 2 perubahan rantai globin:
a Perubahan struktur rangkaian asam amino rantai globin tertentu (disebut hemoglobinopati
struktural)
b Perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu
(thalassemia). Akibat dari penurunan tersebut, akan terjadi defisiensi produksi sebagian
(parsial) atau menyeluruh (komplit) dari rantai globin tersebut.7
Talasemia terjadi karena ketidakseimbangan dalam rantai protein globin dan , yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang
diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang
tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa
tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Manifestasi klinis
a. Anemia berat yang terjadi 3-6 bulan
Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis pucat, gangguan
pertumbuhan dan perkembangan, penurunan nafsu makan, jaundice,
b. Pembesaran hati dan limfa akan terjadi akibat dekstruksi eritrosit yang berlebihan,
hemopoiesis ekstrameduler dan kemudian karena penumpukan besi. Limpa yang besar
meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan dekstruksi dan pengumpulan
eritrosit, serta dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.
c. Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hiperplasia sumsum tulang yang menyebabkan
fasies talasemia dan penipisan korteks pada banyak tulang dengan kecenderungan
terjadinya fraktur dan penonjolan tulang tengkorak dengan penampakan hair on end
pada foto sinar x. Secara radiologis ditemukan gambaran penipisan dan peningkatan
trabekulasi tulang-tulang panjang termasuk jari-jari, gambaran hair on end pada tulang
tengkorak. Perluasan sumsum tulang mengakibatkan deformitas tulang kepala disertai
dengan zigoma yang menonjol sehingga memberikan gambaran khas mongoloid
d. Tampak bentuk muka yang khas (Facies Thalasemia)/ facies mongoloid (Facies Cooley).
penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.

Patofisiologi
Pada thalassemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi rantai globin satu
atau lebih rantai globin. Penurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah satu jenis rantai
globin ( rantai alfa atau rantai beta ) menyebabkan sintesis rantai globin yang tidak seimbang.
Bila pada keadaan normal rantai globin yang disintesis seimbang antara rantai alfa dan rantai

7
beta , yakni berupa 22 maka pada thalassemia beta, dimana tidak disintesis sama sekali
rantai maka rantai globin yang diproduksi berupa rantai yang berlebihan. Kejadian ini
mengakibatkan terganggunya produksi hemoglobin, dimana pembentukannya tidak dilakuakn
dengan sempurna yang mengakibatkan lisinya sel darah merah. Apabila terjadinya delesi atau
mutasi pada selurruh rantai globin yang mengakibatkan tidak terproduksinya Hbf/Hba maka
tubuh akan mengalami hipoksia jaringan sehingga tubuh melakukan kompensasi yang
mengakibatkan peningkatan cairan inetrstisial yang kemudian mengakibatkan edema,
kegagalan organ, gagal jantung sampai dengan kematian.
Patofisiologi thalassemia umumnya sama dengan yang dijumpai pada thalassemia
pada kecuali beberapa perbedaan utama akibat delesi atau mutasi rantai globin . Hilangnya
gen globin tunggal tidak berdampak pada fenotip. Sedangkan thalassemia homozigot atau
thalassemia heterozigot memberi fenotip seperti thalassemia carrier. Kehilangan 3 dari 4
gen globin memberikan fenotip tingkat penyakit berat menengah ( moderat) yang dikatakan
sebagai HbH disease. Sedangkan thalassemia homozigot tidak dapat bertahan hidup disebut
sebagai Hb Barts hydrops syndrome.

Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalassemia

Thalasemia Mayor
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang
hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,namun di usia 3-18
bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain
seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. 5Faies cooley adalah ciri khas
thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat
sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan
seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat
bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering
pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

8
 Thalasemia Minor
Thalasemia minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan
ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak
menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan
transfusi darah di sepanjang hidupnya.

Klasifikasi Thalasemia
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, thalassemia dibagi menjadi
thalassemia alpha ( hilang rantai alpha () ) dan thalassemia beta (hilang rantai beta () ).
a. Thalasemia
Disebabkan karena adanya delesi pada gen globin pada kromosom 16 dari salah satu
atau seluruh globin rantai alpha yang ada atau nondelesi seperti gangguan mRNA pada
penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat.
1. Delesi pada satu rantai (Silent Carrier)
Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa
menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena
thalassemia.
2. Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha).
Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah
merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).
3. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha).
Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga
anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).
4. Alpha Thalassemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha).
Thalassemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe
alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA
atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha thalassemia mayor
mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan
(hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini
biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan
b.
Thalassemia beta

9
 Terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. Thalassemia beta
dibagi menjadi
1
Beta Thalassemia Trait. Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu
gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai
dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
2
Thalassemia Intermedia. Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih
bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia
yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
3
Thalassemia Major (Cooleys Anemia). Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi
sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada
bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
Berbeda dengan thalassemia minor (thalassemia trait/bawaan), penderita thalassemia
mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga
hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan
menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif,
maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi
darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga
tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal
ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis).Limpa yang besar
mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan
gagal jantung.

Penatalaksanaan
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Terapi diberikan secara
teratur untuk mempertahankan kadar Hb diatas 10g/dl.10
a Medika Mentosa
1 Iron chelating drugs (obat pengkhlasi besi)
Hemosiderosis yang terjadi akibat terapi transfusi darah jangka panjang dapat
diturunkan atau bahkan dapat dicegah dengan pemberian parentral iron chelating
drugs, deferoksiramin, yang membentuk kompleks besi agar dapat diekskresikan
dalam urin. Kadar deferoksiramin darah dipertahankan tinggi untuk ekskresi besi

10
 yang memadai. Obat ini diberikan subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan
menggunakan pompan portabel kecil (selama tidur), 5 atau 6 malam/minggu. Dengan
pemberian obat ini kadar feritrin serum dapat dipertahankan kurang dari 1000 ng/dl. 10
Iron chelating drugs per oral yang efektif, defirapon, terlah dibuktikan efektif serupa
dengan deferoksiramin. Akan tetapi obat ini dapat menimbulkn agranulositosis,
artritis, dan artalgia.
2 Asam folat
Asam folat diberikan secara teratur jika asupan diet buruk.
b Non Medika Mentosa
Suportif
1 Transfusi darah
Transfusi darah diberikan bila kadar Hb terlalu rendah (kurang dari 6g%) atau bila
anak mengeluh tidak mau makan dan lemah. Tindakan ini memungkinkan aktivitas
normal dengan nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik
progresif yang terkait dengan perubahan-perubahan tulang muka, dan meminimalkan
dilatasi jantung dan osteoporosis.
Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kgsel darah merah terpampat (PRC)
baiasanyaq diperlukan setiap 4-5 minggu.Uji silang harus dikerjakan untuk mencegah
alloimunisasi dan mencegah reaksi transfusi. Lebih baik digunakan PRCyang relatif
segar (kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan CPD). Reaksi demam akibat
transfusi lazim ada. Hal ini dapat diminimalkan dengan penggunakan eritrosit yang
direkonstruksi dari darah beku atau penggunaan filter leukosit, dan dengan pemberian
antipiretik sebelum transfusi.

Pencegahan
Konseling Genetik
Istilah konseling genetik (Genetic Counseling) pertama kali diperkenalkan oleh Dr.
Sheldon Redd (1947) dari Dight Institute for Human Genetics, University of Minnesota.
Konseling genetic diartikan sebagai memberi informasi atau pengertian kepada masyarakat
tentang masalah genetic yang ada dalam keluarganya.
WHO telah mencantumkan program penanganan dan tindakan pengendalian penderita
Talasemia di negara-negara berkembang berupa skrining Talasemia pada populasi penderita,
konseling genetik, dan diagnosis prenatal. Konseling genetik ditujukan pada pasangan
pranikah yang berada pada populasi atau etnik yang berpotensi tinggi menderita Talasemia,

11
atau mereka yang mempunyai kerabat dekat penderita Talasemia. Kepada pasangan pranikah
tersebut dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan indeks hematologis terlebih dahulu
sebelum menikah untuk memastikan apakah mereka mengalami cacat genetik Talasemia.
Konseling genetik juga ditujukan pada pasangan yang telah mempunyai anak
penderita Talasemia sebelumnya. Kepada mereka perlu disampaikan bahwa telah ada
teknologi yang dapat membantu mengetahui kondisi janin yang dikandung menderita
Talasemia atau tidak pada awal kehamilan atau yang dikenal dengan diagnosis prenatal.
Keberhasilan program konseling genetik sangat dipengaruhi oleh tingkat pendidikan
pasangan yang menerima konseling tersebut. Menurut pengalaman pada negara yang
berprevalensi tinggi Talasemia, seperti: Cyprus, Italia, dan Sisilia, program konseling genetik
dan diagnosis prenatal dapat menurunkan insidensi penderita Talasemia sampai 80% dalam
10 tahun terakhir ini
Seorang konselor harus dapat menyampaikan informasi sebanyak dan selengkap mungkin
sehubungan dengan penyakit thalassemia yang diderita atau yang mungkin ada pada keluarga
yang dikonseling (klien). Informasi itu menyangkut 3 hal pokok yaitu :
a. Tentang penyakit thalassemia itu sendiri, bagaimana cara penurunannya dan masalah-
masalah yang akan dihadapi oleh seorang penderita thalassemia. Konselor juga terlebih
dahulu harus mengumpulkan data medis dari kliennya terutama riwayat keluarga sang
klien sebelum memulai konseling, agar informasi yang disampaikan tepat dan bersifat
khusus untuk pasangan tersebut.
b. Memberi jalan keluar cara mengatasi masalah yang sedang dihadapi oleh sang klien dan
membiarkan mereka yang membuat keputusan sendiri sehubungan dengan tindakan yang
akan dilakukan. Seorang konselor tidak selayaknya memberikan jalan keluar yang kira-
kira tidak mungkin terjangkau.
c. Membantu mereka agar keputusan yang telah diambil dapat dilaksanakan dengan baik dan
lancar.

Prognosis
Prognosis bergantung kepada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Kondisi klinis
penderita sangat bervariasi dari ringan bahkan asimptomatik hingga berat dan mengancam
jiwa. Bayi dengan thalassemia mayor kebanyakan lahir mati atau lahir hidup dan meninggal
dalam beberapa jam. Anak dengan thalassemia dengan transfusi darah biasanya hanya
bertahan sampai usia 20 tahun, biasanya meninggal karena penimbunan besi.11

Kesimpulan

12
Daftar Pustaka

13