Konseling Genetik bagi Pasangan Thalasemia Alfa Minor

Abstrak
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam
kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin
akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Mutasi gen globin ini dapat menimbulkan dua
perubahan rantai globin yakni perubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid sequence)
rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati structural, atau perubahan kecepatan sintesis
(rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai globin tertentu, disebut thalasemia.
Talasemia α disebabkan mutasi gen globin, yakni tak sempurnanya (non-delesi) atau hilangnya
globin alfa (delesi gen). Thalasemia bisa diturunkan berdasarkan genetik. Mutasi pada globin
alfa menyebabkan talasemia sejak janin. Rantai globin alfa merupakan komponen penting
molekul hemoglobin janin (HbF) yang berperan penting dalam pertumbuhan janin.
Kata kunci: Thalasemia α, delesi gen, genetik.
Abstract
Thalasemia syndrome is a disorder that is inherited hemoglobinopaty and went into the group,
which is an abnormality caused by a disorder resulting from mutation of synthesis of
hemoglobin in or near the globin. Mutation of a gene globin this can make two changes chain
globin namely the revolving structure the amino acid sequence chain certain globin, called
hemoglobinopaty structural, or change the synthesis rate of production capacity or certain
globin chain, called thalasemia. Thalassemia α caused mutation of a gene globin, we are not
(non-delesion) or loss of globin alfa delesion genes. On the basis of genetics thalasemia can be
lowered. A mutation in globin alpha thalassemia cause since the fetus. Chain globin molecule
alfa is an essential component of hemoglobin Fetus (HbF) that are important for fetal growth.
Keywords: Thalassemia α, gen delesion, genetic.
Pendahuluan
Penurunan sifat bisa terjadi dengan adanya penggabungan materi ibu dan ayah. Ilmu yang
mempelajari mengenai hal ini adalah genetika. Genetika adalah ilmu mengenai keturunan, dalam
hal ini rantai yang diturunkan yaitu fisik, biokimia, dan fisiologi. Penurunan sifat yang terjadi ini
tentu bisa terjadi pada orang yang sakit dan orang yang sehat, dari orang tua biologis kepada
anaknya. Dalam proses penurunan ini, kesalahan atau mutasi dapat terjadi dan bisa
meningkatkan kerentanan terhadap bahaya penyakit, kecacatan, dan kematian.1
Informasi genetik dibawa didalam gen, yang saling terikat satu sama lain pada DNA
(asam deoksiribonukleat) yang membentuk “double helix” dan membentuk kromosom. Pada
manusia normal disetiap selnya, (kecuali sel gamet) memiliki 46 kromosom, 22 pasang
kromosom autosomal dan 2 kromosom seks, baik XX untuk perempuan, maupun XY pada laki-
laki. Paket kromosom perorangan biasa disebut sebagai kariotipe. Genomik manusia dalam 15
tahun terakhir ini, mengalami penelitian yang dalam untuk mengetahui struktur dari masing-
masing gen pada genom dan lokasi-lokasinya dari 23 kromosom yang membentuk 1 set
kromosom manusia. Pada Mei 2006, peneliti mengumumkan bahwa pemetaan sikuens genom
sudah selesai, yang terdiri dari lebih dari 3 miliar pasang basa DNA. Dengan penemuan ini,
diharapkan dapat mempermudah orang untuk mengetahui yang diperkirakan akan mengalami
kelainan turunan yang spesifik dan memudahkan peneliti untuk mengeliminasi atau
mengembangkan tatalaksana dari banyak jenis penyakit.1

Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik

Pada anamnesis, selain data-data pribadi seperti jenis kelamin, umur, pekerjaan, dan
keluhan utama, perlu ditanyakan riwayat penyakit dulu dan sekarang. Riwayat penyakit dulu
meliputi pertanyaan yang menanyakan apakah pasien dulu pernah mengalami penyakit-penyakit
tertentu yang memungkinkan adanya hubungan dengan penyakit yang dialami sekarang.
Sedangkan riwayat penyakit sekarang biasanya merupakan cerita yang kronologis, terinci, dan
jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan utama sampai pasien datang
berobat. Kemudian ditanyakan riwayat pengobatan, apakah sudah pernah berobat atau atau
apakah sedang menggunakan obat-obatan tertentu. 2
Riwayat penderita dan riwayat keluarga dalam tiga generasi sangat penting dalam
mendiagnosis thalasemia, karena pada populasi dengan ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi
yang tinggi jenis gen abnormal thalasemia yang spesifik. Perlu ditanyakan juga riwayat
persalinan jika pasien sudah menikah.2
Perlu ditanyakan pula apakah ada keluhan anemia seperti pucat, nafsu makan berkurang,
lemah, lesu, pusing, berdebar-debar, apakah penderita mudah mengalami infeksi atau infeksi
berulang, apakah terjadi penurunan mendadak kadar Hb, dan apakah ada perut yang membesar
akibat hepatosplenomegali.
Berdasarkan hasil anamnesis, pada kasus ditemukan :
 Pasien seorang wanita bersama suami merupakan penderita thalasemia alfa minor.
 Kehamilan pertama mengalami keguguran pada usia kehamilan 12 minggu
 Kehamilan kedua melahirkan bayi dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal
beberapa menit setelah dilahirkan

Pada pemeriksaan fisik thalasemia biasanya terlihat pucat, dapat ditemukan

ikterus,gangguan pertumbuhan, splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut
membesar. Tapi itu semua tergantung dari klasifikasi variasi thalasemia itu sendiri, karena setiap
klasifikasi bisa memiliki gejala yang berbeda.2