Defisiensi Enzim G6PD Pada Neonatus

Pendahuluan

Defisiensi G6PD merupakan penyakit dimana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-

fosfat-dehidrogenase (G6PD). Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi
oksidatif. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran
(hemolisis). Enzim G6PD bekerja pada jalur fosfat pentosa metabolisme karbohidrat. Diwariskan
secara X-linked, oleh karena itu mutasi pada gen G6PD, ditemukan lebih banyak pada laki-laki
daripada perempuan menyebabkan varian fungsional dengan beberapa biokimia dan fenotipe.
Paling banyak dilaporkan dari Afrika, Eropa, Timur Tengah dan Asia Tenggara. Perkiraan
konservatif menyebutkan paling sedikit 400 juta orang memiliki gen defisiensi G6PD. Di
beberapa daerah di area tropis maupun subtropis, frekuensi gen defisiensi G6PD bisa mencapai
20% atau lebih. G6PD sendiri merupakan contoh terbaik dari polimorfisme gen manusia.
Penelitian lapangan dan in vitro menunjukkan adanya kecenderungan penyakit malaria oleh
Plasmodium falciparum untuk tidak menjadi letal jika menyerang host yang defisiensi G6PD.1,2

Pemeriksaan Fisik

a. Inspeksi
- Keadaan kulit. Perlu diperhatikan telapak tangan dan bantalan kuku. Pada kondisi
anemia, daerah tersebut akan menjadi pucat (pallor).
- Kondisi konjungtiva dan sklera. Perlu diperiksa apakan skleranya berwarna kuning atau
konjungtiva pucat.3
b. Palpasi
 Palpasi hepar dilakukan dengan meletakkan tangan kiri dibelang penderita menyangga
costa ke-11/12 sejajar. Hepar didorong ke depan, diraba dari depan dengan tangan kanan
(bimanual palpasi). Tangan kanan ditempatkan pada lateral otot rektus kanan, jari di batas
bawah hepar dan tekan lembut ke arah atas.
 Pasien diminta bernafas dalam sehingga terasa sentuhan hepar bergerak ke bawah (tangan
dikendorkan agar hepar meluncur dibawah jari sehingga meraba permukaan yang lunak
tidak berbenjol, tepi tegas/tajam, tidak ada pembesaran).3,4
c. Perkusi
 Perkusi berguna untuk mendapatkan orientasi keadaan abdomen secara keseluruhan,
menentukan besarnya hati, limpa, ada tidaknya asites, adanya massa padat atau massa
berisi cairan (kista), adanya udara yang meningkat dalam lambung dan usus, serta adanya
udara bebas dalam rongga abdomen. Suara perkusi abdomen yang normal adalah
timpani (organ berongga yang berisi udara), kecuali di daerah hati (redup; organ yang
padat). Perkusi batas bawah hepar: Mulai dari bawah umbilikus kanan, perkusi dari
bawah ke atas sampai suara redup (tidak ada pergeseran ke bawah/ Obstruksi paru
kronik). Dilanjutkan perkusi batas atas hepar: daerah paru ke bawah sampai suara redup.
Tinggi antara daerah redup (tidak ada pembesaran hepar) diukur.3,4
d. Auskultasi
Auskultasi perlu dilakukan terutama pada bagian dada. Suara pernapasan dan suara
jantung perlu diperhatikan. Pada kondisi anemia berat, seringkali ditemukan murmur
pada bunyi jantung.3

Pemeriksaan Penunjang

1. Complete Blood Count (CBC)

Tabel 1. Nilai normal pemerksaan darah lengkap

Kadar Hb Hematokrit Jumlah Eritrosit

Pria dewasa 14 - 17 g/dL 42 - 53 % 4,6 - 6,2 juta/µL
Wanita dewasa 12 - 15 g/dL 38 - 46 % 4,2 - 5,4 juta/µL
Anak anak 11 – 16 g/dL 31 – 45 % 3,6 – 4,8 juta/ µL
Batita 10 - 14,5 g/dL 31 - 43 % 3,8 – 6,1 juta/ µL
Bayi 10 – 17 g/dL 29 – 54 % 3,8 – 6,1 juta/ µL
Neonatus 14 – 27 g/ dL 40 – 68 % 3,8 – 6,1 juta/ µL

Pada wanita hamil, terdapat penurunan Hb sampai 11 - 12 g/dL pada trimester kedua
dan ketiga, penurunan ini disebabkan oleh ekspansi volume plasma dan tidak
merepresentasikan anemia. Pada bayi baru lahir, hemoglobin rata - rata berkisar
antara 17 g/dL dengan hematokrit 52 %.

 Nilai eritrosit rata - rata :

 o MCV - Mean Corpuscular Volume, nilai rujukan 82 - 92 fL
o MCH - Mean Corpuscular Hemoglobin, nilai rujukan 27 - 31 pg
o MCHC - Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration, nilai rujukan 32 -
37 %
 Jumlah trombosit
 Hitung jenis leukosit dan morfologi
 Morfologi darah : ukuran sel, hemoglobinisasi, anisositosis, poikilositosis,
polikromasi
 Hitung retikulosit : indeks produksi retikulosit, normal berkisar antara 0,5 - 1,5 %
 Apabila pemeriksaan darah lengkap dapat dilakukan secara otomatis, maka red
cell distribution width (RDW) juga dapat ditentukan. Normalnya adalah 11.5-14.5
coefficient of variation. Peningkatan RDW menunjukkan anisositosis yang
merujuk pada anemia hemolitik.
 Laju endap darah (LED): pria (0-15 mm/jam); wanita (0-20 mm/jam)

2. Pemeriksaan sumsum tulang

Pemeriksaan meliputi morfologi sel, selularitas, precursor hematopoietik, dan cadangan

besi (pewarnaan Prussian blue).

3. Pemeriksaan hapus darah tepi

Ditemukan fragmentosit dan Heinz bodies seperti gambar berikut :

 Gambar 2. Gambaran hapus darah tepi penderita defisiensi G6PD

4. Test of iron supply

a. Serum iron level (SI), merupakan pemeriksaan untuk menilai jumlah besi yang
terikat pada transferin. Nilai normal berkisar antara 50 - 150 µg/dL. Pembuatan
eritrosit dan hemoglobin pada sumsum tulang dipengaruhi oleh besi serum.

b. Total iron binding capacity (TIBC), mengukur jumlah besi yang dapat diikat oleh
transferin. Nilai normal 300 - 360 µg/dL.

c. Serum ferritin, nilai normal pada laki - laki dewasa 50 - 150 µg/L.

5. Permeriksaan untuk mencari penyebab pada hemolitik anemia :

a. Hemoglonin elektroforesis (hemoglobinopati)

b. Pemeriksaan untuk mendeteksi autoantibodi pada eritrosit (AIHA)

 Direct Antiglobulin Test (direct Coomb’s test): sel eritrosit pasien dicuci dari
protein-protein yang melekat dan direaksikan dengan antiserum atau antibodi
monoclonal terhadap berbagai imunoglobulin dan fraksi komplomen, terutama
IgG dan C3d. Bila pada permukaan sel terdapat salah satu atau kedua IgG dan
Cd3 maka akan terjadi aglutinasi.

 Indirect Antiglobulin Test (indirect Coomb’s test): untuk

mendeteksi autoantibodi yang terdapat pada serum. Serum pasien direaksikan
dengan sel-sel reagen. Imunoglobulin yang beredar pada serum akan melekat
pada sel-sel reagen, dan dapat dideteksi dengan antiglobulin serta dengan
terjadinya aglutinasi.
c. Titer agglutinin tipe dingin / cold agglutinin titer (AIHA)
d. Level haptoglobin (hemolisis)
e. Serum / urin hemosiderin (intravascular hemolisis)
f. Fragilitas osmotik (sferositosis herediter)
 g. G6PD screening
h. Heat/isopropanol denaturation test (hemoglobin tidak stabil)

Untuk mendeteksi hemolisis intravaskular :

 Plasma hemoglobin level, pada angka di atas 50 mg/dL mengindikasikan adanya

intravaskular hemolisis. Ketika melewati 150 - 200 mg/dL, juga akan terjadi
hemoglobinuria
 Hemoglobin urin
 Hemosiderin urin
 Serum haptoglobin (normal 50 - 200 mg/dL)
 Methemalbumin, merupakan heme yang terikat pada albumin.5