Pemeriksaan Penunjang

Analisa Kromosom
Materi kromosom seorang individu, disebut kariotip, dapat dianalisis menggunakan sel
yang mampu membelah. Pada pasien anak, sumber sel tersebut biasanya adalah limfosit yang
didapatkan dari darah tepi, sel-sel yang didapatkan dari aspirasi sumsum tulang, biopsi kulit
(fibroblas), atau, dari cairan amnion atau vili korialis yang didapat dari uji pranatal. Sel
diletakkan pada media biakan dan distimulasi untuk tumbuh, kemudian pembelahan dihentikan
pada fase metafase atau profase, dibuat sediaan preparat, lalu kromosom diwarnai dengan
Giemsa atau pewarna lain dan dianalisis. Pada metafase, kromosom berukuran pendek, tebal, dan
mudah dihitung. Analisis metafase harus dimintakan pada anak dengan gambaran klinis
menunjukkan sindrom aneuploidi, seperti trisomi atau monosomo. Kromosom yang dianalisis
pada profase panjang, kurus, dan seperti ditarik; hasil analisis memberikan informasi jauh lebih
banyak daripada preparat metafase. Analisis profase diminta pada individu dengan anomali
kongenital multipel tanpa kelainan yang nyata.3

Working diagnosis
Sindrom Patau
Sindrom Patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik yang memiliki 3 buah kromoson
13 yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non-disjunction
selama proses meiosis. Sindrom Patau atau Trisomi 13 sering terdapat trisomi ketiga (47, XX,
+13 atau 47 XY, +13) yang terjadi pada 1 dari 12.000 kelahiran hidup. Biasanya fatal pada tahun
pertama kehidupan, hanya 8,6% bayi bertahan hidup melewati ulang tahun pertama mereka.3
Bayi dengan trisomi 13 memiliki banyak malformasi. Bayi ini kecil usia kehamilan dan
mikrosefalik. Sering ditemukan defek fasial garis tengah, seperti siklop (orbita tunggal),
sebosefali (nostril tunggal), dan bibir dan palatum sumbing, demikian juga dengan anomali
sistem saraf pusat, seperti holoprosensefali alobar. Kening tampak sloping, telinga sering
didapatkan berukuran kecil dan malformasi, mngkin didapatkan mikroftalmia atau anoftalmia.
Polidaktili postaksial tangan sering dijumpai, demikian juga clubfeet atau rocker-bottom feet.
Hipospadia dan kriptorkidisme sering dijumpai pada anak laki-laki sedangkan anak perempuan
umumnya mengalami hipoplasia labia minora. Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 juga
memiliki penyakit jantung kongenital. Banyak bayi dengan kondisi ini memiliki lesi tengkorak
berbentuk punched out di oksiput kiri atau kanan yang disebut aplasia kutis kongenita; bila
ditemukan bersama dengan polidaktili dan beberapa atau semua kelainan wajah yang disebutkan
sebelumnya, maka temuan tersebut patognomonik untuk diagnosis trisomi 13.3

Diagnosis Banding
Edwards Syndrome
Edwards Syndrome atau trisomi 18 (47 XX, +18 atau 47 XY, +18) adalah trisomi
autosomal yang terjadi pada 1 dari 7500 kelahiran hidup. Lebih dari 95% hasil konsepsi dengan
trisomi 18 mengalami aborsi spontan pada trimester pertama. Trisomi 18 umumnya letal; hanya
kurang dari 10% bayi yang terkena yang dapat bertahan sampai ulang tahun pertama. Sebagian
besar bayi dengan trisomi 18 lahir kecil untuk usia kehamilan. Gambaran klinis meliputi
hipertonia, oksiput prominen, dagu yang mundur ke belakang, malformasi telinga, dan telinga
letak rendah, sternum pendek, rocker-bottom feet, kuku hipoplastik, dan kepalan tangan yang
khas – jari kedua dan kelima tumpang tindih dengan jari ketiga dan keempat.3