Penatalaksanaan Neonatus dengan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase

ABSTRAK
Penyakit defisiensi G6PD adalah penyakit genetik, jadi tidak dapat menular tetapi dapat
diwariskan pada keturunannya (penyakit keturunan). Pewarisan sifat keturunan yang terdapat di
dalam keluarga dengan defisiensi G6PD yang bersifat resesif terkait kromosom X terutama dari
kromosom X (garis ibu) sebagai pembawa. Untuk menyingkirkan penyebab lain dari ikterus
yang dialami oleh bayi baru lahir dapat dilakukan pemeriksaan penunjang. Dan dengan diagnosis
kerja yang telah ditemukan dari pemeriksaan yang telah dilakukan dapat diberikan
penatalaksanaan yang tepat untuk mencegah keparahan terhadap kelainan tersebut. Setelah bayi
telah sembuh dapat dilakukan pencegahan dengan menghindari faktor pencetus.
Kata kunci: Defisiensi G6PD, pemeriksaan penunjang, penatalaksanaan

ABSTRACT
G6PD deficiency disease is a genetic disease, so it cannot be transmitted but can be
passed on to the offspring (hereditary disease). The inheritance of hereditary traits in families
with G6PD deficiency which is recessive related to the X chromosome, especially from the X
chromosome (mother line) as the carrier. To rule out other causes of jaundice experienced by
newborns, investigations can be performed. And with a working diagnosis that has been found
from the examinations that have been done, the right management can be given to prevent the
severity of the disorder. After the baby has recovered, prevention can be done by avoiding
trigger factors.
Key words: G6PD deficiency, supporting checks, management

PENDAHULUAN
Glukosa 6 fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah enzim yang bekerja pada metabolisme
karbohidrat. Enzim ini terdapat dalam sitoplasma, tersebar di seluruh sel dengan kadar yang
berbeda-beda. Defisiensi G6PD adalah cacat enzimatik karena mutasi gen G6PD. Penyakit ini
bila terpapar oksidan, sel eritrosit mudah lisis. Gen G6PD terdapat pada lokus q28 kromosom X
dan merupakan penyakit genetik bersifat resesif-terpaut kelamin yang lebih banyak diderita oleh
pria daripada wanita.
Penatalaksanaan yang pasti harus dilakukan adalah dengan mengindari faktor pencetus
terjadinya defisiensi G6PD. Konseling genetik dapat diberikan kepada pasangan suami istri yang
ingin memiliki anak untuk memprediksi kelainan genetik pada anak yang belum lahir

ANAMNESIS
 Anamnesis merupakan pengambilan data yang dilakukan oleh seorang dokter dengan
melakukan serangkaian pembicaraan dengan pasien (autoanamnesis) atau pembicaraan dengan
orang yang bersama dengan pasien (alloanamnesis), bisa saja keluarga pasien ataupun teman
dekat pasien. Tujuan daripada anamnesis adalah untuk mengumpulkan semua informasi dasar
yang berkaitan dengan penyakit pasien dan adaptasi pasien terhadap penyakitnya.
Dalam kasus pada skenario ini diperlukan riwayat kehamilan, riwayat persalinan, riwayat
neonatus, riwayat pengobatan, riwayat penyakit dahulu, dan riwayat penyakit pada keluarga agar
dapat diketahui asal dari kelainan yang terjadi pada bayi, serta ditanyakan juga riwayat sosial dan
ekonomi. Pada skenario didapatkan anamnesis sebagai berikut.
- Identitas pasien : Bayi A (perempuan)
- Keluhan utama : Mengalami kuning dan kejang setelah 2 hari di rumah
- Keluhan tambahan : Waktu bayi diganti bajunya oleh ibunya di UGD , tercium bau
kamfer/kapur barus pada baju yang cukup kuat
- Riwayat kehamilan : usia kehamilan cukup bulan (aterm)
- Riwayat persalinan : -
- Riwayat neonatus : -
- Riwayat pengobatan : -
- RPD dan RPK : -