Pemeriksaan Penunjang

1. Complete Blood Count (CBC)

Tabel 1. Nilai normal pemerksaan darah lengkap

Kadar Hb Hematokrit Jumlah Eritrosit

Pria dewasa 14 - 17 g/dL 42 - 53 % 4,6 - 6,2 juta/µL
Wanita dewasa 12 - 15 g/dL 38 - 46 % 4,2 - 5,4 juta/µL
Anak anak 11 – 16 g/dL 31 – 45 % 3,6 – 4,8 juta/ µL
Batita 10 - 14,5 g/dL 31 - 43 % 3,8 – 6,1 juta/ µL
Bayi 10 – 17 g/dL 29 – 54 % 3,8 – 6,1 juta/ µL
Neonatus 14 – 27 g/ dL 40 – 68 % 3,8 – 6,1 juta/ µL

Pada wanita hamil, terdapat penurunan Hb sampai 11 - 12 g/dL pada trimester kedua
dan ketiga, penurunan ini disebabkan oleh ekspansi volume plasma dan tidak
merepresentasikan anemia. Pada bayi baru lahir, hemoglobin rata - rata berkisar
antara 17 g/dL dengan hematokrit 52 %.
 Nilai eritrosit rata - rata :
o MCV - Mean Corpuscular Volume, nilai rujukan 82 - 92 fL
o MCH - Mean Corpuscular Hemoglobin, nilai rujukan 27 - 31 pg
o MCHC - Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration, nilai rujukan 32 -
37 %
 Jumlah trombosit
 Hitung jenis leukosit dan morfologi
 Morfologi darah : ukuran sel, hemoglobinisasi, anisositosis, poikilositosis,
polikromasi
 Hitung retikulosit : indeks produksi retikulosit, normal berkisar antara 0,5 - 1,5 %
 Apabila pemeriksaan darah lengkap dapat dilakukan secara otomatis, maka red
cell distribution width (RDW) juga dapat ditentukan. Normalnya adalah 11.5-14.5
coefficient of variation. Peningkatan RDW menunjukkan anisositosis yang
merujuk pada anemia hemolitik.
 Laju endap darah (LED): pria (0-15 mm/jam); wanita (0-20 mm/jam)
2. Pemeriksaan sumsum tulang

Pemeriksaan meliputi morfologi sel, selularitas, precursor hematopoietik, dan cadangan

besi (pewarnaan Prussian blue).

3. Pemeriksaan hapus darah tepi

Ditemukan fragmentosit dan Heinz bodies seperti gambar berikut :

Gambar 2. Gambaran hapus darah tepi penderita defisiensi G6PD

4. Test of iron supply

a. Serum iron level (SI), merupakan pemeriksaan untuk menilai jumlah besi yang
terikat pada transferin. Nilai normal berkisar antara 50 - 150 µg/dL. Pembuatan
eritrosit dan hemoglobin pada sumsum tulang dipengaruhi oleh besi serum.

b. Total iron binding capacity (TIBC), mengukur jumlah besi yang dapat diikat oleh
transferin. Nilai normal 300 - 360 µg/dL.

c. Serum ferritin, nilai normal pada laki - laki dewasa 50 - 150 µg/L.

5. Permeriksaan untuk mencari penyebab pada hemolitik anemia :

a. Hemoglonin elektroforesis (hemoglobinopati)

 b. Pemeriksaan untuk mendeteksi autoantibodi pada eritrosit (AIHA)

 Direct Antiglobulin Test (direct Coomb’s test): sel eritrosit pasien dicuci dari
protein-protein yang melekat dan direaksikan dengan antiserum atau antibodi
monoclonal terhadap berbagai imunoglobulin dan fraksi komplomen, terutama
IgG dan C3d. Bila pada permukaan sel terdapat salah satu atau kedua IgG dan
Cd3 maka akan terjadi aglutinasi.

 Indirect Antiglobulin Test (indirect Coomb’s test): untuk

mendeteksi autoantibodi yang terdapat pada serum. Serum pasien direaksikan
dengan sel-sel reagen. Imunoglobulin yang beredar pada serum akan melekat
pada sel-sel reagen, dan dapat dideteksi dengan antiglobulin serta dengan
terjadinya aglutinasi.
c. Titer agglutinin tipe dingin / cold agglutinin titer (AIHA)
d. Level haptoglobin (hemolisis)
e. Serum / urin hemosiderin (intravascular hemolisis)
f. Fragilitas osmotik (sferositosis herediter)
g. G6PD screening
h. Heat/isopropanol denaturation test (hemoglobin tidak stabil)

Untuk mendeteksi hemolisis intravaskular :

 Plasma hemoglobin level, pada angka di atas 50 mg/dL mengindikasikan adanya
intravaskular hemolisis. Ketika melewati 150 - 200 mg/dL, juga akan terjadi
hemoglobinuria
 Hemoglobin urin
 Hemosiderin urin
 Serum haptoglobin (normal 50 - 200 mg/dL)
 Methemalbumin, merupakan heme yang terikat pada albumin.5

Etiologi
Gen yang mengekspresikan G6PD terletak pada kromosom X (pita X q28). Defisiensi
enzim diekspresikan pada laki – laki membawa gen yang bervariasi (XY), sedangkan pada
wanita yang dapat terjadi kekurang enzim seperti laki – laki pada gen homozigot XX, dan yang
memiliki gen heterozigot (XX) dapat bervariasi dari normal sampai kekurangan seperti pada laki
– laki XY. 8

Gambar 3. Pedigree penurunan genetik x-linked resesif

Gambar 4. Pedigree defisiensi G6PD tiga turunan

Terdapat beberapa varian G6PD yang telah ditemukan, seperti G6PD B, G6PD A+, G6PD
A- (kelas III), G6PD Mediterranian (kelas II), dan G6PD Canton. World Health Organization
(WHO), mengklasifikasikan varian mutan G6PD berdasarkan pengukuran aktivitas enzim dan
ada atau tidaknya anemia hemolitik, kemudian dibagi lagi atas dasar mobilitas elektroforesis
dalam setiap varian sebagai berikut :6
1. Klas I: varian G6PD yang defisiensi enzimnya sangat berat (aktivitas enzim kurang
dari 10% dari normal) dengan anemia hemolitik kronis.
 2. Klas II: varian G6PD yang defisiensi enzimnya cukup berat (aktivitas enzim kurang
dari 10% dari normal) namun tidak ada anemia hemolitik kronis.
3. Klas III: varian G6PD dengan aktivitas enzimnya antara 10%-60% dari normal dan
anemi hemolitik terjadi bila terpapar bahan oksidan atau infeksi.
4. Klas IV: varian G6PD yang tidak memberikan anemia hemolitik atau penurunan
aktivitas enzim G6PD
5. Klas V: varian G6PD yang aktivitas enzimnya meningkat.
Varian klas IV dan klas V secara biologis, genetik dan antropologis tidak didapat gejala
klinik.
Epidemiologi
Defisiensi G6PD diperkirakan diderita 400 juta orang di seluruh dunia. Prevalensi
tertinggi ditemukan di negara-negara Sub- Sahara Afrika terutama di daerah-daerah dengan
endemisitas malaria tinggi. Prevalensi tinggi ditemukan di Afrika, Mediterania, Asia Tenggara
dan Amerika Latin. Di Amerika Serikat, defi siensi G6PD terutamadiderita keturunan Afrika dan
Mediterania. Di Indonesia, prevalensi defisiensi G6PD berkisar 2,7% hingga 14,2%. Prevalensi
defi siensi G6PD yang tinggi di daerah endemis malaria dikaitkan dengan resistensi terhadap
infeksi malaria.7