DIAGNOSIS KERJA

Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase

Glukosa 6 fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah enzim yang bekerja pada metabolisme
karbohidrat. Enzim ini terdapat dalam sitoplasma, tersebar di seluruh sel dengan kadar yang
berbeda-beda. Defisiensi G6PD adalah cacat enzimatik karena mutasi gen G6PD. Penyakit ini
bila terpapar oksidan, sel eritrosit mudah lisis.4
Penyakit defisiensi G6PD adalah penyakit genetik, jadi tidak dapat menular tetapi dapat
diwariskan pada keturunannya (penyakit keturunan). Pewarisan sifat keturunan yang terdapat di
dalam keluarga dengan defisiensi G6PD yang bersifat resesif terkait kromosom X terutama dari
kromosom X (garis ibu) sebagai pembawa. Kromosom X dan Y bertanggung jawab dalam
penentuan seks atau jenis kelamin. Inti sel somatik pada pria mempunyai satu kromosom X dan
satu kromosom Y dengan tanda XY, sedangkan pada wanita mempunyai kromosom X dengan
tanda XX. Dalam keadaan sakit ditulis Xo, sedangkan normal sebagai X dan Y. Pada penyakit
defisiensi enzim ini yang menderita adalah X yang sifatnya resesif sehingga pria bila (XY)
Homozigot normal dan bila (XoY) Homozigot penderita atau sakit. Pada wanita (XX) Homozigot
normal dan (XoX) heterozigot karier atau pembawa sedangkan (XoXo) Homozigot penderita
adalah sakit.4 Dapat digambarkan seperti gambar di bawah ini :
 Gambar 1. Terangkai kromososm X resesif.5

Epidemiologi
Defisiensi G6PD diperkirakan diderita 400 juta orang di seluruh dunia. Prevalensi
tertinggi ditemukan di negara-negara SubSahara Afrika terutama di daerah-daerah dengan
endemisitas malaria tinggi. Prevalensi tinggi ditemukan di Afrika, Mediterania, Asia Tenggara
dan Amerika Latin (Gambar 1). Di Amerika Serikat, defisiensi G6PD terutama diderita
keturunan Afrika dan Mediterania. Di Indonesia, prevalensi defisiensi G6PD berkisar 2,7%
hingga 14,2%. Prevalensi defisiensi G6PD yang tinggi di daerah endemis malaria dikaitkan
dengan resistensi terhadap infeksi malaria.2