PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan awal pada bayi baru lahir harus dilakukan sesegera mungkin sesudah
persalinan untuk mendeteksi kelainan-kelainan dan menegakkan dasar untuk pemeriksaan
selanjutnya. Pemeriksaan APGAR score seperti nadi (normal 100-160 denyut/menit), frekuensi
pernapasan (normal 30-60 pernapasan/menit), suhu, warna kulit, berat badan, panjang badan,
lingkar kepala, postur, tonus dan aktivitas bayi dan ukuran-ukuran terhadap sesuatu yang dapat
dilihat atau kelainan structural yang dapat diraba harus dicatat. Tekanan darah diukur jika
neonatus tampak sakit.1

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Untuk dapat memastikan kelainan dengan baik selain dilakukan pemeriksaan fisik
dibutuhkan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan penunjang untuk mengetahui defisiensi G6PD
adalah sebagai berikut.2
1. Diagnosis pasti defisiensi G6PD didasarkan pada aktivitas enzimatik dengan analisis
kuantitatif spektrofotometri tingkat produksi NADPH dari NADP.
2. Untuk skrining cepat beberapa metode semikuantitatif telah di-kembangkan seperti dye-
decolouration test oleh Motulsky dan tes fluorescent spot yang mengindikasikan defisiensi
G6PD jika spot darah tidak berfluoresen di bawah sinar ultra violet.
3. Tes fenotip aktivitas enzimatik G6PD pada darah vena segar merupakan metode diagnostik
yang paling umum. Tes fenotip dapat dibagi menjadi 4 kategori:
a. Tes direk yang langsung menilai aktivitas enzimatik G6PD. Standar perhitungan adalah
berdasarkan spektrofotometer. Tes spot fluorescent Beutler’s merupakan tes skrining
populer yang menginkubasi hemolisat dengan substrat reaksi G6PD, ditempatkan di
kertas filter dan disinari ultra violet (450 nm). Fluoresensi menunjukkan aktivitas G6PD.
Tes ini paling mudah meskipun masih jauh dari ideal.
b. Tes indirek yang mencakup tes reduksi methemoglobin. Sel eritrosit direaksikan dengan
nitrit dan substrat glukosa kemudian tingkat NADPH-dependent methaemoglobin
reduction dinilai dengan katalis redoks. Derajat NADPH-dependent methaemoglobin
reduction berkorelasi dengan aktivitas G6PD. Metode indirek lain menggunakan
kromofor seperti brillian cresil blue, resazurin, formazan untuk memantau produksi
NADPH.
 c. Tes sitokimia yang menilai status G6PD eritrosit, dapat digunakan untuk deteksi laki-laki
defisiensi homozigot, perempuan defisiensi homozigot dan heterozigot. Tes sitokimia
mencakup methaemoglobin elution test dengan melabel eritrosit berdasarkan jumlah
relatif methemoglobinnya sesuai metode indirek dengan tes reduksi methe-moglobin.
Metode terbaru sitofluorometrik mendeteksi autofluoresens terinduksi glutaral-dehid
dengan formazan yang menggunakan teknik flowsitometri.
d. Tes cepat dengan point of care tests (POCT).

TERANGKAI KROMOSOM X RESESIF

Kriteria pewarisan terangkai kelamin X resesif antara lain :3
1. Kebanyakan individu yang menderita adalah laki-laki.
2. Semua anak perempuan dari ayah yang menderita menjadi pembawa dan semua anak laki-
laki tidak menderita.
3. Perempuan yang menderita berasal dari ayah yang menderita/ibu pembawa.
4. Semua anak laki-laki dari ibu yang menderita menjadi menderita.