Diagnosis Kerja

Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) merupakan defek enzim herediter dari

eritrosit manusia yang paling sering ditemukan. Enzim G6PD bekerja pada jalur fosfat pentosa
metabolisme karbohidrat. Diwariskan secara X-linked, oleh karena itu mutasi pada gen G6PD,
ditemukan lebih banyak pada laki-laki daripada perempuan,menyebabkan varian fungsional
dengan beberapa biokimia dan fenotipe.1

Diagnosis Banding

1. Hemofilia
Hemofilia adalah kelompok kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked
resesif dan autosomal resesif, dimana perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab trauma yang jelas atau
berupa perdarahan spontan. Hemofilia dibagi atas tiga jenis yaitu hemofilia A, B, dan C. Hemofilia A
dan B diturunkan secara seksual, sedangkan hemofilia C secara autosomal. Pada kasus hemofilia A
terdapat defisiensi faktor VIII; kasus hemofilia B dengan defisiensi faktor IX; dan hemofilia C
dengan defisiensi faktor XI. 9
Gejala yang paling sering terjadi pada hemofilia ialah perdarahan, baik yang terjadi di dalam
tubuh (internal bleeding) maupun yang terjadi di luar tubuh (external bleeding). Internal bleeding
yang terjadi dapat berupa: hyphema, hematemesis, he-matoma, perdarahan intrakranial, hematuria,
melena, dan hemartrosis. Terdapatnya external bleeding dapat bermanifestasi sebagai perdarahan
masif dari mulut ketika ada gigi yang tanggal atau pada ekstraksi gigi; perdarahan masif ketika terjadi
luka kecil; dan perdarahan dari hidung tanpa sebab yang jelas. 10
2. Thalasemia
Thalasemia merupakan suatu kelainan yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis
atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globin α atau β ataupun rantai globin lainnya (γ dan
δ) akibat mutasi gen globin, yang dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian atau menyeluruh
rantai globin tersebut. Akibatnya, terjadi thalassemia yang jenisnya sesuai dengan rantai globin yang
terganggu produksinya.11,12
Secara molekuler, thalassemia dibedakan atas thalassemia alfa dan beta. Sedangkan secara
klinis, dibedakan atas thalassemia mayor dan minor. Karena ada dua pasang gen α, dalam
pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang sangat bervariasi. Adanya kelainan gen α lebih
kompleks, disbanding dengan kelainan gen β yang hanya satu pasang. Gangguan pada sintesis rantai
α, dikenal dengan penyakit thalassemia α. Sedangkan gangguan pada sintesis rantai β, disebut
thalassemia β.
Permasalahan thalassemia akan muncul, jika thalassemia trait (carier) kawin dengan
sesamanya sehingga 25% dari keturunannya menurunkan thalassemia mayor, 50% kemungkinan anak
mereka menderita thalassemia trait dan hanya 25% anak mempunyai darah normal. 11