Hydrops Fetalis

Hydrops fetalis adalah kondisi yang berat dan mengancam nyawa pada janin dan bayi
baru lahir. Kondisi ini ditandai dengan adanya penumpukan cairan di berbagai bagian tubuh
seperti di rongga perut, rongga di luar paru, jantung, dan kulit. Berdasarkan penyebabnya
hydrops fetalis terbagi menjadi immune hydrops fetalis dan non-immune hydrop fetalis. Immune
hydrops fetalis terjadi karena reaksi sistem imun pada tubuh ibu yang menyebabkan sel darah
merah pada tubuh janin dihancurkan secara berlebihan. Hal ini terjadi akibat ganggan
inkompabilitas rhesus. Sedangkan, non-immune hydrops terjadi akibat adanya suatu penyakit
pada janin yang menyebabkan janin tidak mampu menjaga keseimbangan cairan di dalam
tubuhnya. Hal ini biasa terjadi pada bayi yang mengalami anemia berat akibat thalassemia,
kelainan kongenital seperti toksoplasmosis, kelainan bawaan jantung atau paru, kelainan
kromosom dan penyakit hati.6

Thalasemia
Thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai
dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang
merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Berdasarkan hal tersebut
thalassemia dibedakan menjadi thalassemia -α (alfa) dan thalassemia -β (beta). Secara klinis
thalasemia dibagi menjadi thalasemia mayor, dimana pasien memerlukan transfusi darah yang
rutin dan adekuat seumur hidupnya. Pembagian kedua bila pasien membutuhkan transfusi tetapi
tidak rutin maka disebut sebagai thalasemia intermedia dan ketiga ,bila tanpa gejala dan secara
kasat mata  tampak normal, disebut sebagai pembawa sifat thalasemia.7

Etiologi
Penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globin α
atau β, ataupun rantai globin lainnya, dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian (parsial)
atau menyeluruh (komplit) rantai globin tersebut. Akibatnya, terjadi thalasemia yang jenisnya
sesuai dengan rantai globin yang terganggu produksinya. Thalasemia alfa terjadi akibat
berkurangnya (defisiensi parsial seperti thalasemia-α+) atau tidak diproduksi sama sekali
(defisiensi total seperti thalasemia-α0) rantai globin-α.7
Epidemiologi
Thalasemia alfa ditemukan terutama di Asia tenggara dan kepulauan Mediterania, Afrika.
Angka kariernya mencapai 40-80%. Hb Bart’s hydrops syndrome dan HbH disease sebagian
besar terbatas di populasi Asia tenggara dan Mediteranian. 1,9 Frekuensi pembawa atau carrier
penyakit ini (mempunyai gen terganggu tapi penyakitnya tidak nampak) di masyarakat Indonesia
cukup tinggi yaitu sekitar 5%. Penderita talasemia akan lahir dari suami istri yang keduanya
carrier talasemia, sehingga timbul ide pre-marital screening (pemeriksaan sebelum nikah) untuk
mendeteksi talasemia. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan
setiap tahunnya di Indonesia.8