Manifestasi Klinis

Manifestasi klinis pada pasien yang mengalami sindroma patau antara lain; mikrosefal, m
ikroftalmia/ anoftalmia, Cyclops (mata tunggal), Sinoftalmia (2 mata bergabung menjadi 1), Abs
en atau abnormal struktur nasal atau proboscis, Cleft bibir dan palatum, Low set ears, Polidaktili
(post aksial), Hernia (umbilikal, inguinal), Undescended testis, Abnormalitas skeletal ekstremitas,
Defek pada scalp (cutis aplasia).1

Etiologi
Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction (kegagalan 1 pasang atau lebih k
romosom homolog untuk berpisah) saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13 biasanya
berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal (85%), dapat pula terjadi akibat translokasi
genetik. Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 yaitu tipe klasik, translokasi, dan mosaik. Karakteristik t
risomi 13 adalah anomali multipel yang berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali waja
h, defek jantung, anomali ginjal, dan anomali ekstremitas. Manifestasi klinisnya dapat berupa mi
krosefal, cyclops (mata tunggal), struktur nasal abnormal, cleft bibir dan palatum, low set ears, d
an polidaktili.4

Epidemiologi
Di Ameriksa Serikat, insiden sindrom Patau adalah sekitar 1 kasus per 8.000-12.000
kelahiran hidup. Perbedaan ras atau geografis yang signifikan dalam frekuensi tidak jelas,
meskipun hubungan yang terkenal diakui antara sindrom Patau dan peningkatan usia ibu,
hubungan yang umum untuk semua trisomi autosomal pada janin yang bertahan hidup sampai
aterm.5

Faktor Resiko
Faktor risiko yang dapat meningkatkan terjadinya trisomi 13 adalah peningkatan usia ibu.
Semakin tua usia ibu, dapat meningkatkan kejadian trisomi 13 akibat non-disjunction. Jenis kela
min fetus dapat mempengaruhi risiko kejadian trisomi 13. Laki-laki lebih banyak mengalami ane
uploidi daripada perempuan. Trisomi 13 juga berasosiasi dengan berat bayi lahir rendah (BBLR),
prematuritas, dan intra uterine growth retardation (IUGR).2,5
Patofisiologi
Terdapat 2 jenis kelainan kromosom yaitu kelainan jumlah dan kelainan struktur. Trisomi
13 termasuk dalam kelainan jumlah kromosom (aneuploidi). Aneuploidi dapat terjadi akibat non-
disjunction. Non-disjunction merupakan kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom homolog untu
k berpisah saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13 biasanya berhubungan dengan no
n-disjunction miosis maternal (85%) dan sisanya terjadi saat miosis paternal. Trisomi non-disjun
ction lebih banyak terjadi pada ibu yang berusia > 35 tahun. Ketika reduksi tidak terjadi, akan ter
dapat tambahan kromosom pada seluruh sel yang menghasilkan trisomi. 4,5 Non-disjunction pada
fase mitosis (post fertilisasi), tegantung pada fasenya yaitu pada sel pertama zigot atau setelah ter
jadi mitosis zigot. Hasilnya dapat terjadi trisomi dan monosomi bila terjadi pada sel pertama atau
sel dengan kromosom normal, sel dangan trisomi dan monosomi bila terjadi setelah mitosis norm
al terjadi beberapa tahap. Gabungan sel ini dinamakan mosaik sel. Trisomi 13 tipe mosaik terjadi
sekitar 5% kasus.6,7
Translokasi kromosom dapat terjadi pada mutasi baru sporadik. Translokasi adalah berpi
ndahnya materi genetik salah satu 1 kromosom ke kromosom yang lain. Kurang dari 20% kasus t
risomi 13 terjadi akibat translokasi kromosom. Selama translokasi, kromosom misalign dan berg
abung dengan bagian sentromernya yang berjenis akrosentris (jenis kromosom yang lengan pend
eknya atau p sangat pendek dan tidak mengandung gen). Hal ini disebut translokasi Robertsonian.
Translokasi Robertsonian terjadi terbatas pada kromosom akro sentris 13, 14, 15, 21, dan 22 kar
ena memiliki lengan pendek yang tidak mengandung gen. Translokasi Robertsonian pada kromos
om 13:14 terjadi sekitar 33% dari seluruh translokasi Robertsonian.7

Manifestasi Klinis
Adapun manifestasi klinis pada pasien yang mengalami sindroma patau adalah mikrosefa
l, mikroftalmia/ anoftalmia, Cyclops (mata tunggal), Sinoftalmia (2 mata bergabung menjadi 1),
Absen atau abnormal struktur nasal atau proboscis, Cleft bibir dan palatum, Low set ears, Polida
ktili (post aksial), Hernia (umbilikal, inguinal), Undescended testis, Abnormalitas skeletal ekstre
mitas, Defek pada scalp (cutis aplasia).7