Glukosa-6-Fosfat

Dehidrogenase
(G6PD)
REZA VERINDAH (191335300001)
YAZNI RAHMA DEWI (191335300016)
 ENZIM GLUKOSA-6-FOSFAT
DEHIDROGENASE (G6PD)

 Enzim G6PD merupakan enzim pertama jalur

pentosafosfat, yang mengubah glukosa-6-
phosphate menjadi 6-fosfo-gluconate pada proses
glikolisis. Perubahan ini menghasilkan
Nicotinamide Adenine Dinucleotida Phosphatase
(NADPH) yang akan mereduksi glutation
teroksidasi (GSSG) menjadi glucotation
tereduksi (GSH). GSH berfungsi sebagai
pemecah peroksida dan oksidan radikal H2O2.
 Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)

• Defisiensi glukosa-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) adalah

suatu kelainan enzim yang terkait kromosom sex (x-linked),
yang diwariskan, dimana aktifitas atau stabilitas enzim G6PD
menurun, sehingga menyebabkan pemecahan sel darah merah
pada saat seorang individu terpapar oleh bahan eksogen yang
potensial menyebabkan kerusakan oksidatif. Penyakit ini lebih
sering terjadi pada anak laki-laki.

• Enzim G6PD membantu sel darah merah tetap berfungsi

normal dan menjaga sel darah merah dari senyawa berbahaya.
Bila tubuh kekurangan enzim ini, sel darah merah akan pecah
lebih cepat dibandingkan pembentukannya sehingga
menyebabkan Anemia.
 Defisiensi G6PD lebih sering terjadi pada anak laki-
laki. Hal ini karena gen penghasil enzim G6PD terdapat
di kromosom X. seperti diketahui, pria memiliki
kromosom XY, sedangkan wanita memiliki kromosom
XX. Dengan kata lain, seorang wanita hanya bisa
terserang defisiensi G6PD, apabila kedua orang tuanya
menderita penyakit ini.
 Gejala Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)

Pada penderita G6PD bisa tidak menimbulkan gejala apapun. Namun bila
banyak sel darah merah yang pecah, penderita dapat mengalami gejala
dan tanda anemia hemolitik, seperti :
Pusing
Kulit pucat
Tubuh menjadi lebih mudah lelah
Urine berwarna gelap
Kulit dan bagian putih mata menguning (penyakit kuning)
Pembesaran organ hati dan limpa
Jantung berdebar
Sesak napas
 Diagnosis Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)

Diagnosis adanya penyakit G6PD dapat terlihat apabila:

 Adanya hemolysis (pecahnya sel darah merah)
 Hiperbilirubinemia (bilirubin yang tinggi)
 Adanya hemolitik anemia
 Kondisi klinis yang berhubungan dengan
defisiensi G6PD

• Anemia hemolitik akut yang diinduksi oleh obat

Obat-obatan yang dapat menyebabkan hemolysis pada
pasien G6PD yaitu aspirin, fenacetin, klorokulin,
kloramfenikol, sulfacetamide, naftalena dan vitamin K.
Individu dengan G6PD secara hematologis normal dan
tidak menyadari bahwa mereka memiliki varian genotype
G6PD. Dalam proses diinduksi obat atau proses hemolitik
yang diinduksi infeksi, pasien mengalami mual, sakit
perut, dan penurunan hematocrit dengan cepat dalam
periode 24-38 jam.
• Favisme
Merupakan kondisi paling parah kedua akibat G6PD.
Favisme umumnya ditemukan pada individu G6PD
jenis Mediterania atau kanton. Satu jam setelah
mengonsumsi fava beans muda atau kacang buncis,
biasanya individu menjadi lesu dan mudah marah
serta diikuti demam, mual, sakit perut. Dalam 48 jam
akan terjadi hemoglobinuria berat. Pada hapusan
darah tepi mungkin ditemukan Heinz bodies,
normokromik normositik dengan polikromasia,
penurunan haptoglobin dan peningkatan bilirubin.
• Neonatal jaundice
Neonatal jaundice berhubungan dengan defisiensi
G6PD yang terjadi dalam 2-3 hari setelah kelahiran.
Berbeda dengan penyakit hemolitik pada bayi baru
lahir, pasien dengan neonatal jaundice menunjukkan
lebih banyak icterus daripada anemia. Pengenalan dan
manajemen dini peningkatan bilirubin sangat penting
untuk mencegah komplikasi neurologis (seperti
kerikterus) pada bayi.
• Anemia hemolitik nonspherocytic kongenital
Pada kondisi ini pasien memiliki riwayat neonatal
jaundice yang kompleks oleh batu empedu, pembesaran
limpa atau keduanya.

Pembagian kelas defisiensi :

Kelas Keterangan
1 Defisiensi berat berhubungan dengan anemia hemolitik
non-sfesofis
2 Defisiensi berat (aktivasi residual 1-10%) berhubungan
dengan anemia hemolitik akut

3 Defisiensi sedang (aktivitas residual 10-60%)

4 Aktivitas normal (60-150%)
5 Aktivitas meningkat (>150%)
 Metode diagnostic yang paling umum dilakukan

 Tes direct
Tes yang langsung menilai aktivitas enzimatik
G6PD. Standar perhitungan adalah berdasarkan
spektrofotometer.

 Tes indirect
Tes yang mencakup reduksi methemoglobin. Sel
eritrosit direaksikan dengan nitrit dan substrat
glukosa kemudian tingkat NADPH dependet
methemoglobin reduksi dinilai dengan katalis
redoks.
 Tes sitokimia
Merupakan tes yang menilai status G6PD
eritrosit. Tes ini digunakan untuk mendeteksi
laki-laki defisiensi homozigot, perempuan
defisiensi homozigot dan heterozigot.

 Tes cepat dengan point of care test (POCT)

Merupakan tes yang dilakukan dengan suatu
alat yang sederhana untuk mendapatkan hasil
yang cepat dengan sampel darah yang sedikit.
 Untuk memastikan diagnosis klinik dapat dilakukan beberapa
langkah pemeriksaan, seperti :
 Hitung darah lengkap
melalui hitung darah lengkap dapat diketahui jumlah sel darah
merah, protein, dan bilirubin dalam darah.
 Bilirubin
Tes ini digunakan untuk mengukur kadar bilirubin dalam darah.
Bilirubin yang meningkat dapat menandakan pemecahan sel darah
merah yang berlebihan. Pada anemia hemolitik defisiensi G6PD
kadar bilirubin total >3mg/dl.
 Retikulosit
tes ini digunakan untuk mengukur kadar retikulosit dalam darah.
Retikulosit yang meningkat menandakan respon sumsum tulang
terhadap adanya kondisi anemia. Pada anemia hemolitik defisiensi
G6PD hasil uji retikulosit >2,5%
 Sediaan apus darah
dilakukan untuk mengecek kelainan
morfologi darah secara mikroskopik pada
kaca objek. Yang dapat diperiksa adalah
anisositosis atau ukuran sel darah, warna sel
darah, dan bentuk sel.
 Coombs test
Pemeriksaan yang digunakan untuk
mendeteksi adanya antibody pada permukaan
eritrosit, yanag menandakan apakah penyakit
anemia hemolysis bersifatautoimun.
Pengobatan dan pencegahan Defisiensi Glucose-6-
Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

 Penyakit defisiensi G6PD tidak dapat disembuhkan.

Hal yang dapat dilakukan adalah menghindari
pemicu hemolisis untuk mencegah penghancuran sel
darah merah
 Penderita G6PD sebaiknya menghindari konsumsi :
 Obat-obatan oksidan : antimalaria
 Beberapa jenis antibiotik : ciprofloxacin,
kloramfenikol
 obat anti inflamasi non steroid
 Tanaman fava (tanaman polong-polong)
 Tabel nilai rujukan kadar hemoglobin dan
volume eritrosit rerata/ MCV berdasarkan usia
Usia Batas bawah nilai Nilai rujukan volume
rujukan kadar eritrosit rerata/MCV
Hemoglobin (g/dL) (fL)
Baru lahir 14,0 100-130
1 bulan 12,0 90-110
2 bulan 10,5 80-100
3-6 bulan 10,5 75-90
6 bulan - 1 tahun 11,0 70-85
1-4 tahun 11,0 70-85
4 tahun - pubertas 11,5 75-90
Perempuan dewasa 12,0 80-95
Laki-laki dewasa 14,0 80-95
TERIMA KASIH
WASSALAMU’ALAIKUM
WR.WB