LAPORAN KEGIATAN SEMINAR

“Skrining Neonatus untuk Generasi Emas Indonesia”

RUMAH SAKIT ISLAM KOTA MAGELANG

TAHUN 2022
Jalan Jeruk Timur No : 4 A, Magelang Utara, Kota Magelang, 56115
Website www.rsikotamagelang.com, Email:sekretariat.rsimagelang@gmail.com
Telp : 0293-36950 Fax : 0293-369012
A. LATAR BELAKANG

Skrining bayi baru lahir adalah bentuk perawatan kesehatan preventif di mana
bayi diuji pada hari-hari pertama kehidupan mereka untuk menemukan bukti penyakit
dimana gejala utama mungkin belum terlihat. Skrining bayi baru lahir berbasis
populasi, yang berarti tes tidak diterapkan hanya untuk bayi yang sakit, tapi juga
untuk semua bayi, termasuk bayi yang tampaknya benar-benar sehat.

Tes skrining dimaksudkan untuk mengetahui apakah bayi memiliki

kemungkinan yang tinggi untuk mendapatkan kelainan. Tes ini tidak memberikan
informasi bahwa bayi pasti memiliki kelainan. Jika tes skrining menunjukkan hasil
abnormal, pengujian diagnostik diperlukan untuk memastikan adanya penyakit.Saat
ini skrining kongenital pada Bayi Baru Lahir yang telah tersedia di Prodia adalah TSH
Neonatus (Hipotiroid Kongenital), G6PD (Defisiensi G6PD), 17-OH Progesteron
Neonatus (Hiperplasia Adrenal Kongenital.

Menurut data jumlah cakupan SHK tahun 2020 secara nasional sebesar 1,9%
dari jumlah kelahiran hidup, yaitu sebanyak 88.752 bayi telah diskrining untuk
hipotiroidisme kongenital dengan hasil konfirmasi sebanyak 14 bayi. Rendahnya
angka cakupan skrining menandakan masih banyak bayi baru lahir yang tidak
mendapat hak skrining. Bayi-bayi ini, jika tidak terdeteksi dan tidak diobati pada
waktunya, akan menyebabkan bayi mengalami kecacatan, gangguan pertumbuhan
fisik secara keseluruhan  dan yang paling menyedihkan adalah keterbelakangan
mental yang bersifat permanen.

Salah satu gangguan hormon pada bayi baru lahir yang berdampak berat bagi
individu, keluarga, masyarakat dan pemerintah adalah Hipotiroid Kongenital. Oleh
karena itu pemerintah mencanangkan aturan tentang skrining yang tertuang dalam
PERMENKES NO. 25 Tahun 2014 tentang “Upaya Pelayanan Kesehatan Anak” yang
didalamnya menyatakan bahwa setiap anak berhak atas kelangsungan hidup, tumbuh
dan berkembang.

Untuk menjamin terlaksananya upaya pelayanan kesehatan anak, maka dibuat

aturan yang menyatakan bahwa salah satu pelayanan kesehatan bayi baru lahir 
dilaksanakan melalui SBBL (Skrining Bayi Baru Lahir) yang paling sedikit meliputi
 SHK (Skrining Hipotiroid Kongenital) dan untuk pelaksanaanya diatur dalam
PERMENKES No.78 Tahun 2014.

Berdasarkan latar belakang di atas, PT UBC Medical Indonesia berkolaborasi

bersama Laboratorium Prodia dan didukung oleh ISMPERSI menyelenggarakan
webinar dengan mengusung tema “Skrining Neonatus Untuk Generasi Emas
Indonesia” dengan harapan dapat menyebarluaskan informasi tentang pentingnya
skrining bayi baru lahir, dan meningkatkan keberhasilan pelaksanaan program
skrining di setiap institusi kesehatan di Indonesia

B. MAKSUD DAN TUJUAN

Maksud dan tujuan seminar ini adalah :
1. Menyiapkan anak yang sehat sebagai modal pembangunan bangsa
2. Upaya preventif terdahap neonatus bisa terjadi kelaianan
3. Mendeteksi secara dini kelainan pada neonatus
4. Terapi yang lebih cepat dan tepat pada neonates yang mengalami kelainan

C. TEMA KEGIATAN
Tema kegiatan seminar ini adalah “ Skrining Neonatus untuk Generasi Emas
Indonesia”

D. WAKTU DAN TEMPAT PELAKSANAAN

Hari, tanggal : 19 Maret 2022
Waktu : 09.30-12.30
Tempat : Zoom melalui Kitras.id

E. MATERI SEMINAR
1. Prof Dr. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A, FAAP, FRCPI
Tema : Skrining Neonatus untuk Masa Depan Generasi Emas Indonesia
Isi: Kesehatan itu bisa tercapai apa bila target dari Sustainable Development Goals
(SDGs) yang terdapat 17 tujuan, dimana yang di bahas goal pada nomer 3 dan 17, namun
sebaiknya saling terkait. Tujuan nomer 3: Kesehatan yang baik dan kesejahteraan.
Sehingga tujuan tersebut adalah untuk memastikan kesehatan dan kesejahteraan bagi
semua tahap kehidupan. Goal ini juga juga meliputi semua prioritas kesehatan yang
mayor seperti kesehatan reproduksi ibu dan anak, penyakit menular dan tidak
menular,dan lingkungan; pelayanan yang universal dan akses obat dan vaksin yang aman
efektif, berkualitas dan terjangkau untuk semua. Goal nomer 3 juga mendukung
perkembangan riset dan peningkatan anggaran kesehatan dan penguatan kapasitasnegara
dalam mengurangi risiko kesehatan dan manajemen kesehatan.

Hambatan yang terjadi pada negara berkembang bukan dari di katakan bukan
dari SDM nya ,kualitas atau pelayanan pasien namun seluruh stakeholder harus berperan
dalam sistem sehingga bisa tercapai nya tujuan No 3 tersebut. Yang terjadi sekarang
belum semua stakeholeder mau ikut andil dalam sistem kesehatan tersebut.

Skrining Neonatus sendiri belum berjalan di Indonesia , lalu bagaimana kita bisa
menyiapkan generasi yang emas. Dimana generasi emas itu yang emas adalah otak nya
bukan ototnya, kita tau bahya indonesia pertahun nya dari 2021 terjadi 5 jt kelahiran
pertahun dan hanya 2% yang mencakup skrinng neonatus. Penyakit yang masuk dalam
Skrining Neonatus : Hipotiroid Kongenital,G6P-D, Hiperplasia adrenal kongenital.

Contoh kasus neonatus dengan hipotiroid kongenital . jika tidak terdeteksi secara
dini dan tumbuh besar makan dapat menyebabkan IQ anak tersebut rendah serta
perawakan pendek, dan yang terjadi jika IQ rendah maka anak tersebut tidak bisa menjadi
generasi emas bagi masa depan bangsa. Yang terjadi sekarang kenapa Skrining Covid
dapat berjalan, di biayai dan masuk dalam peduli lindungi , sedangkan skrining
Neonatus tidak bisa berjalan dengan baik
Untuk mencapai tujuan kesehatan yang baik bagi semua nya harus ada
dukungan dari pemerintah dan swasta, sebisa mungkin menaikan cakuan skrining
pada tahun 2022 ini di angka 10% dari 5 jt kelahiran. Karena investasi Negara paling
tinggi adalah Human Capital.
 Gambar . Pasien Neonatus dengan Hipotiroid Kongenital

2. Prof. Dr, Rahajuningsih Dharma Setiabudy, Sp.K(K)

Tema: Peram Permeriksaan Laboratorium dan Skrining Neonatus
Isi:
Skrining Neonatus sudah di atur dalam:
Permenkes No.25 tahun 2014:
 Pelayanan kesehatan Neonatal yang esensial
 Skrinimg bayi baru lahir dan
 Pemberian komunikasi, informasi, edukasi kepada ibu dan Keluarganya

Permenkes No 78 tahun 2014:

 Skrining Hipotiroid Kongenital; Setiap bayi baru lahir usia 48 -72 jam
dilakukan skrining neonates min Hipertiroid Kongenital

IKATAN DOKTER ANAK INDONESIA

REKOMENDASI: No 09/Rek/PP IDAI/7/2014
 Melakukan skrining noenatus pada semua bayi baru lahir
 Pemeriksaan laboratorium pada bayi baru lahir yang bertujuan untuk
mendeteksi penyakit yang mengakibatkan restardasi mental/ kerusakan otak atau
anemia hemolitik kronis. Pada umumnya pada bayi baru lahir tidak menampakan
gejala yang khas . untuk mengurangi akibat buruk dari penyakit tersebut dapak kita
cegah dengan terapi yang tepat, pemberian obat dan nutrisi yang khusus. Di Indonesia
sudah sejak tahun 2000 skrining hipotiroid kongenital di lakukan yaitu dilakukan
pemeriksaan TSH di RS Hasan Sadikin dan RS dr Ciptomangunkusumo.

Hipotiroid Kongenital(HK)
Penyebab retardasi mental yang paling sering dan dapat di obat. Prevalensi nya 1:
3000- 4000 bayi. Skrining HK merupakan major achivemen dan preventif medicine
dimana diagnosis di buat melalui gejala dan tanda yang biasa nya sudah terlambat ,
karena memang gejalanya tidak alansung muncul ketika bayi.

Klasifikasi HK
 Primasi hypothyroidism
 Secondary hypothyroidism
 Peripheral hypothyroidism
 Syndromic hypothyroidism
 Transient congenital hypothyroidism

Skrining HK dengan TSH lebih spesifik sedangkan dengan T4 lebih sensitive

dapat mendeteksi hipotiroid sekunder, tetapi lebih bnayak yang positif palsu pada
bayi baru lahir rendah dan premature. Japan merekomendasikan skrining HK dengan
memeriksa TSH untuk deteksi HK. Apabila kadar THS > normal (< 20 uU/ml) maka
harus dilaporkan ke rumah sakit, selanjutkan di lakukan tes konfirmasi dengan
memeriksa TSH dan T4 pada serum.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)

G6PD adalah enzyme yang terdapat pada semua sel termasuk eritrosit,,
berpesan pda metabolism redox. Defisiensi G6PD dapat menyebabkan
hiperbilirubinemia berat, acute bilirubin encephalopathy dan kernicterus, gen yang
mengkode G6PD adalah kromosom Xq 2.8s, dimana G6PD dapat di turunkan secara
X-linkedressecive, sehingga lebih sering di jumpai pada laki-laki di bandingkan
perempuan.

Klasifikasi G6PD menurut WHO

 Klas I : gejala Anemia hemolitik kronis
 Klas II: gejala Anemia hemolitik akut
 Klas III : gejala kadang anemia akut
 Klas IV : asimtomatik
 Klas V : asimtomatik

Hiperplasia Adrenal Kongenital(HAK)

Sekelompok kelainan heterogen yang dapat di turunkan secara autosome

resesive, defek enzyme pada jalur kortisol dan atau adrenal. 95% terjadi karena
defisiyensi 12 hydroxylase (CYP21A2) dengan prevalensi kejadia 1/15000
kelahiran.jika terjadi defisiensi 21 OH makan dapat menyebabkan gangguan pada
sisntetsis kortisol dan gangguan sintesis aldosterone tetapi sintstis androgen tidak
terganggu. Defisiensi kortisol dapat menyebabkan ACTH meningkat akibat tidakada
feedback negative, karena itu menjadi androgen meningkat.

Klasifikasi HAK
 Classical adrenal hyperplasia berat
 Non Classical adrenal hyperplasia lebih rngan dan onset lambat
 Cryptic: asimtomatis

Pada pemeriksaan 17 OHP dengan PerkinElmer. Nilai rujukan 17 OHP pada usia
gestasi >= 36 minggu adalah <19,3 nmol/L, pada usia gestasi <36 minggu adalah
<107 nmolL.hasil dapat negative palsu jika ibu atau bayi dapam penggunaan steroid

Inborn Error Metabolism( IEM)

 Adalah kelainan genetic akibat defek enzim yang mengakibatkan gangguan
metabolism protein, karbohidrat dan lemak, kebanyakan .Kebanyakan di turunkan
melalui otosom resesif tetapi ada yang melaui x-linked resesif maupun autosom
dominan. Akibat defek enzyme terjadi akumulasi subtract yabg toksik atau produk
yang defisien atau keduahal tersebut. Tergantung aktivitas enzyme yang masih tersisa
tanda dan gejala bisa muncul waktu bayi atau pada dewasa. Diagnosis dan pengobatan
dini pada masa bayi dengan intenvensif nutrisi dapat mengatasi akibat kelainan
metabolism tersebut senhingga bisa di capai luaran yang mendekati normal.
Phenylketonuria adalah kelainan yang di turunkan secara otosome resesif yang di
sebabkan oleh defisiensi enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) yang di perlukan
untuk konversi phenylalanine menyjasi tyrosin, terjadi defek pada kromosom
12.akibat tidak di obati menyebabkan retardasi mental berat, kerusakan syaraf yang
progresif. Dengan pemberian phenylalanine-restricted diet dapat mencegah
perkembangan retardasi mental. Kemudian Maple syrup urine disease (MSUD)
penyebab defisiensi branch- chain apa keto acid dehydrogenase. Dengan prevalensi
1/185.000 kelahiran hidup. jika tidak di obat maka bayi bisa meninggal pada bulan
pertama, ayau lambat tumbuh kembang .

Gambar . pengambilan specimen darah pada telapak kaki bayi

3. dr. Tri Hesty Widyastoeti, Sp.M, MPH, Sekertaris Umum Persi
Tema: Pentingnya Peran Rumah Sakit dalam Mensukseskan Program skrining
Neonatus.
Isi:
Probelamatika Di Rumah Sakit.
Rumah sakit adalah kawasan Padat Modal ,Padat Ilmu, Padat Teknologi dan
padat Masalah untuk itu harus bisa bersaing, dimana sekarang sudah masuk era
kompetisi secara global. untuk itu rumah sakit pasti di uji dari segi pembiayaan ,
regulasi , SDM apakah mampu untuk bersaing. Leadership dan komitmen dari
pemimpin rumah sakit juga di butuhkan untk menjalankan system yang ada
dengan baik. Selalin itu perbedaan kelas rumah sakit juga berpengaruh terdahap
apakah rumah sakit tersebut dapat melakukan ketentuan system rumah sakit yang
sudah terstandart sedangkan segi goegrafis, fasilitas,pembiayaan, SDM juga
berbeda.
Saat ini ada 3.170 Rumah Sakit, namun tidak merata untuk prmbangunanya,
banyak Rumah Sakit baru yang tumbuh namun tumbuh di daerah yang memamg
lokasinya padat atau kota-kota besar saja, tidak merata ke daerah terpencil untuk
menjangkau warga yang jauh. Belum semua Rumah Sakit bisa mengganakan atau
mengolah data secara digitalis. Agar lebih terintegrasi.

Regulasi Perumaskitan
Di atur dalam UU no 44/2009 tentang Rumah Sakit, UU No 36/2009 Tentang
Kesehatan, UU No 11/2020 tentang Cipta Kerja , UU No 36/2014 tentang
NAKES, kemudian di bawahnya ada PERMENKES No 12/2020 Tentang
Akreditasi Rumah sakit, kemudian PP No 47/2021 Penyelenggaraan dan Bidang
Perumaskitan Pasal 19 ayat 2 wajib ada NICU dan PICU, PP No 5/2021
Penyelengaaraan dan Perijinan Berusaha Berbasis Risiko, Sehingga terbentuk
PERMENKES No 14/2021 Tentang Standart Kegiatan Berusaha dan Produk
PAda Penyelenggaraan Perijinan berusaha berbasis Resiko sector Kesehatan.Dari
banyak regulasi tersebut belum bisa menjawab tantangan yang ada.
 Peran Manajemen Rumah Sakit dalam Pelaksanaan Skrining
Awal dilakukan Skrining pada ranah Puskemas dan optimalisasi ANC.
Apabila ada kendala di rujuk ke Rumah Sakit, lau Sistem pada Rumah Sakit harus
berjalan dengan baik , dari mulai Pimpinan Rumah Sakit, Regulasi SPO, Tim
Skrining yang terdiri dari dr.Sp.A, dr.Sp.M, dr Sp.THT-KL, dr Sp.PK, Tenaga
keperawatan dan Analis, Sarana Prasaranan dan alkesm dan pembiayaan yang
baik. Sehingga angka kematian dan kelainan Bayi Bawaan dapat Menurun.
Penting juga advokasi organisasi profesi dan asosiasi kepada stakeholder utama
dalam hal pembiayaan.

F. TINDAK LANJUT
Setelah mengikuti kegiatan seminar “Skrining Neonatus untuk Generasi Emas
Indonesia” yang akan dilakukan adalah :
1. Meningkatkan pelayanan dan SDM yang terkait dalam Skrining Neonatus
2. Melakukan kerja sama lintas sektor yang terkait
3. Melakukan edukasi ke masyarakat pentingnya Skrining Neonatus
4. Meminta dukungan dari Pemerintah dan Swasta untuk membuat sistem untuk
memingkatkan target skrining neonatus

G. DAMPAK
 Meningkatkan pengetahuan sistem secara luas tentang skrining Neonatu
 Meningkatkan pengetahuan pemeriksaan apa saja yang masuk dalam skrining
neonates
 Mengetahu regulasi atau perturan yang mengatur skrining neonates
 Mengetahui problematika yang terjadi di Rumah Sakit secara real
 Mengetahui Peran Manajemen Rumah sakit dan Semua Stakeholder yang
dapat melancarkan program skrining neonates
 H. PENUTUP

Skrining Neonatus adalah modal yang penting untuk menyiapkan bayi dan
anak yang sehat untuk generasi masa depan emas bangsa, dimana kita perlu perbaikan
di segi kesehatan , karena yang utama adalah kesehatan . apabila generasi bangsa
memiliki kelainan bahkan retardasi mental akibatnya masa depan bangsa yang di
pertaruhkan. Untuk itu semua stakeholder dari tingkat Presiden hingga masyarakat
harus saling mendukung agar skrining neonates bisa berjalan dengan baik seningga
dampak baik juga yang akan kita terima, skrining noenatus setidaknnya yang di
lakukan pemeriksaan adalah TSH Neonatus (Hipotiroid Kongenital), G6PD
(Defisiensi G6PD), 17-OH Progesteron Neonatus (Hiperplasia Adrenal Kongenital.
sekian yang bisa saya review dari kegiatan webinar tersebut, mohon maaf apabila ada
kesalahan . Terimakasih

Magelang, .................
Direktur Pembuat Laporan
RSI Kota Magelang

dr.Omitta Yuliastuti Khusharini dr.Bimo Suryo P