SKRINING

HIPOTIROID
KONGENITAL (SHK)
dr.Demuli Zebua

EDUKASI SKRINING SHK

DEFINISI/PENGERTIAN

Fungsi
(-)/ ↓
Kelenjar
tiroid
tidak
terbentuk

Keadaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi sama
sekali, sejak lahir karena defek anatomi atau gangguan metabolisme
pembentukan hormon.
SKRINING HIPOTIROID
KONGENITAL
 Prosedur rutin di negara maju
 Pengukuran primer TSH, paling sensitif untuk
deteksi untuk hipotiroid primer
 Bisa mendeteksi < 2 minggu
 Memungkinkan pengobatan sebelum umur 1
bulan
POSISI KELENJAR TIROID
 Tri-iodotironin = T3
 Tetra-iodotironin = T4
 Diperlukan mikro-
nutrien :
 Iodium
 Bentuk yg aktif di
perifer: T3

Hormon Tiroid Bentuk Rumus Kimiawi

HORMON TIROID:

 Fungsi :
 Mengatur produksi panas tubuh.
 Berperan dalam mengatur metabolisme
 Pertumbuhan tulang
 Kerja jantung
 Pertumbuhan & perkembangan syaraf - otak


EPIDEMIOLOGI HK
Daerah
gaki
1:900

Insiden Transien
HK sporadik global /permane
n
1:3000

Indonesia
SHK
Nasional(-)
KLASIFIKASI & ETIOLOGI
HIPOTIROID
KONGENITAL

Sporadik Non-Sporadik

Primer Sekunder Defisiensi Iodium

Disgenesis Dishormonogenesis Transien

Agenesis

Hipoplasia

Ektopik
ETIOLOGI
 1. Disgenesis (atiroid, aplasia, hipoplasia,
ektopik tiroid)  sporadik, penyebab tidak
diketahui. (permanen – 85%)
 2. Dishormonogenesis (15%) (permanen)
 2.1. Karena terpapar iodium
 2.2. Kelainan genetik (2%) a.l. Gen NIS, PDS,
TPO, DUOX2,DUOXA2, TSHR dll.
 3. Transien:
 3.1. Obat antirtiroid yg dimakan ibu.
 3.2. Antibodi thd tiroid dari ibu.
PATOFISIOLOGI
Kel.Tiroid dibentuk dari cekung
buccafaringeal pd mg ke 4-10
Gg pembentukan & migrasi kelenjar
tiroid menyebabkan aplasia, displasia
atau ektopik.
Mg 10-11 kel tiroid fetus memproduksi
HT, Mg ke 18-20 produksi HT sesuai bayi
aterm.
Iodida bergabung dgn tirosine pd
kel.tiroid  Tri-iodotironin (T3) dan
Tetra-iodotironin (T4)
Gg pembentukan HT dpt terjadi karena
obat antitiroid ibu, autoimun/antibodi
thd TSH dari ibu, atau mutasi gen.
PATOFISIOLOGI
HK TRANSIEN

 Antibodi ibu (TRAb)

masuk melalui
plasenta
mempengaruhi tiroid
janin.
 Bayi lahir dgn HK
transien.

Fetus & Plasenta Tirotropin antibodi

GEJALA & TANDA KELAINAN HK
 Saat lahir, 90% bayi tidak bergejala, tampak
sebagai bayi normal.
 Bila ada, gejala tidak khas sulit dikenali.
 Apabila gejala di bawah ini sudah tampak jelas,
berarti telah terjadi retardasi mental !
1. Aktifitas menurun – lethargi
2. Hipotoni
3. Mudah tersedak
4. Suara serak
5. Lidah tebal (macroglosi)
6. Ubun-ubun melebar
7. Hernia umbilikalis
8. Konstipasi
9. Perut buncit
10.Intoleransi dingin
11.miksedema
DAMPAK HK
 HK permanen  Pengobatan seumur hidup
 Dampak pada anak:
 Bila
tdk dideteksi dini dgn SHK: pertmbuhan &
perkembangan terhambat  RETARDASI MENTAL
 Dampak pada Keluarga:
 Ekonomi  biaya besar utk merawat/pendidikan.
 Psikososial  stigma dilingkungan.
 Produktifitas keluarga menurun.
 Dampak pada Negara:
 Beban biaya Negara kumulatif
 SDM kualitas menurun.
KASUS DITEMUKAN DGN SHK
Obat
tersedia &
relatif
murah
D/mudah & Sangat cost
murah efektif

Cost
benefit
rasio
1 ; 8.9
PENATALAKSANAAN
KESIMPULAN
 HK : Kelainan kongenital yg sangat merugikan
bila tidak ditemuka dini.
 Bayi lahir normal  beberapa saat kemudian
timbul gejala, bila telah timbul gejala sudah
menderita gg tum-bang.
 Yang dicari adalah kasus HK sporadik.
 Penyebab belum diketahui, hanya 2 %
disebabkan karena kelainan/mutasi gen.
 Dampak bila tidak terdeteksi dini : MENTAL
RETARDASI  Dengan segala implikasinya.
 TIGA TAHAPAN UTAMA
SKRINING

Pra-skrining: Sebelum tes laboratorium diperlukan

sosialisasi, advokasi dan edukasi termasuk pelatihan.

Skrining: Proses skrining, bagaimana prosedur yang

benar, sensitivitas dan spesifisitas, validitas,
pemantapan mutu (eksternal/internal).

Pasca-skrining: Tindak lanjut hasil tes, pemanggilan

kembali bayi untuk tes konfirmasi, dilanjutkan
diagnosis dan tatalaksana pada kasus hasil tinggi HK.

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

 Pra-pra-analitik (46-68%)

Pra-analitik (3-5%)

Analitik (7-13%)
PENYEBAB
KESALAHA
Pasca-analitik (13-20%)
N HASIL
LABORATO Pasca-pasca analitik (25-
RIUM 46%)
Hawkins. R., Managing the Pre and Post analytical Phase
of the Total testing
 PERSIAPAN UNTUK SKRINING
HIPOTIROID KONGENITAL
Persiapkan calon ibu saat datang untuk pemeriksaan antenatal

Terangkan manfaat & tujuan dari SHK

Jelaskan prosedur apa yang akan dilakukan dan berapa banyak

darah akan diambil

Jelaskan saat pengambilan sampel

Calon ibu/ayah harus memberikan informed consent

 Pengambilan Spesimen
 Hal yang penting diperhatikan pada
pengambilan spesimen ialah :
 Waktu pengambilan (timing)
 Data/identitas bayi
 Metode pengambilan
 Pengiriman/transportasi
 Kesalahan pada pengambilan spesimen

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

 WAKTU PENGAMBILAN DARAH
UNTUK SHK

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

 PERSIAPAN ALAT
Alat yang akan digunakan harus dipersiapkan terlebih
dahulu.

Alat tersebut terdiri dari:

• Sarung tangan steril non-powder
• Lancet
• Kotak limbah tajam/safety box
• Kertas saring
• Kapas
• Alkohol 70% atau alcohol swab
• Kasa steril
• Rak pengering
• Plester jika perlu

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
 PEMILIHAN BLOOD LANCET

• Bersihkan area
tusukan dengan
alcohol 70%
• Tusuk dengan
kedalaman 2
mm.

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

 Saat untuk Pengambilan Darah
Pengambilan spesimen darah yang paling ideal adalah ketika
umur bayi 48 sampai 72 jam atau bila bayi akan dipulangkan
(24-48 jam).

Koordinasi dengan dokter dan bidan atau nakes lain.

Bidan, analis maupun dokter dapat melakukan pengambilan

darah tumit bayi untuk pembuatan Dried Blood Spot (DBS).

Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah lahir karena pada saat itu
kadar TSH masih tinggi, sehingga akan memberikan sejumlah hasil tinggi/positif palsu
(false positive).

Bila tak memungkinkan maka pengambilan dapat dilakukan saat kunjungan rumah atau
ibu diminta membawa bayinya kembali keesokan harinya.

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

 Persiapan pengisian data di kertas
saring

Isi data di kertas saring dengan lengkap sesuai form

Jangan menyentuh bulatan kertas saring

Pastikan kertas tidak tercemar oleh cairan atau bahan

lainnya yang meyebabkan kotor

Pastikan data tertulis dengan benar

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

 Petunjuk pengisian data demografi bayi dalam kertas
saring. Harap diisi

Nama rumah sakit/rumah bersalin/puskesmas/klinik bidan

Nomor rekam medis bayi

Nama ibu, suku bangsa/etnis, dan nama bayi bila sudah ada.

Nama ayah, suku bangsa/etnis

Alamat dengan jelas (nomor rumah, jalan/gang/blok/ RT/ RW, kode pos).

Nomor telepon dan telepon seluler, atau nomor telepon yang dapat dihubungi. Lengkapi dengan email jika ada.

Dokter/petugas penanggung jawab beserta nomor telepon selulernya.

Kembar atau tidak, beri tanda “√” pada kotak yang disediakan. Bila kembar, beri tanda “√” sesuai jumlah kembar.

Umur kehamilan dalam minggu.

Prematur atau tidak.

Jenis kelamin, beri tanda “√” pada kotak yang disediakan.

Berat badan dalam gram. Pilih prematur atau tidak.

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

IDENTITAS BAYI
 Isi data pasien dengan ballpoint
warna hitam/biru yang tidak
luntur
 Tuliskan seluruh data dengan
jelas dan lengkap.
 Gunakan HURUF KAPITAL.
 Pastikan data ditulis lengkap dan
hindari kesalahan menulis data.
 Tidak lengkap:
– kesalahan interpretasi
– menghambat info hasil
– Menghambat tindak lanjut
 Metode & Tempat Pengambilan
Darah

 Darah diambil dari tusukan pada tumit bayi

 Pastikan bayi dalam keadaan tenang
 Bayi dapat digendong oleh ibunya atau diletakkan di
tempat tidur bayi dengan keadaan hangat.
 Sebelum sampel diambil, dapat digunakan handuk
hangat yang ditempelkan pada tumit bayi atau
menggunakan penghangat elektrik/lampu hangat
 Lakukan cuci tangan sesuai langkah yang baik dan
benar
 Persiapkan semua peralatan dan kertas saring yang
diperlukan

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

 Metode & Tempat Pengambilan
Darah

 Prosedur pengambilan spesimen darah melalui tahapan berikut:

 Cuci tangan menggunakan sabun dengan air bersih mengalir dan
pakailah sarung tangan.
 Hangatkan tumit bayi yang akan ditusuk dengan cara:
 Menggosok-gosok dengan jari, atau

 Menempelkan handuk hangat (perhatikan suhu yang tepat) atau –

 Menempelkan penghangat elektrik, atau –

 Dihangatkan dengan penghangat bayi/baby warmer/lampu

pemancar panas/radiant warmer.

 Supaya aliran darah lebih lancar, posisikan kaki lebih rendah dari
kepala bayi.
 Agar bayi lebih tenang, pengambilan spesimen dilakukan sambil
disusui ibunya atau dengan perlekatan kulit bayi dengan kulit ibu
(skin-to-skin contact).

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pengambilan Spesimen Bayi dengan
Kondisi Khusus
 Bayi prematur, bayi umur
kehamilan kurang dari
37
minggu atau berat lahir
kurang
dari 2500 gram
 Bayi berat lahir rendah
dan bayi
 Berat lahir sangat rendah
 Bayi sakit yang dirawat di
NICU
 Bayi Kembar
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
 Pastikan sampel darah
yang diambil sudah
memenuhi syarat sebelum
bayi dipulangkan
HAL
YANG Pastikan koordinator di
Puskesmas/ fasilitas
PERLU pelayanan lain
memastikan bahwa
DIPERH kualitas sampel baik
sebelum dikirimkan ke RS
ATIKAN Rujukan
Pedoman Skrining Hipotiroid
Kongenital. 2014. Kementerian
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
 PROSEDUR PEMERIKSAAN

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Proses di Lab Rujukan
 Proses di Lab Rujukan
 Pencatatan administratif dan memastikan sampel
memenuhi syarat
 Sampel diambil dari kertas saring dan dimasukkan
ke mikroplate
 Dilakukan proses pemeriksaan hingga hasil
didapat
 Melakukan input hasil dan pengiriman hasil ke
Faskes pengirim
 Bila ada hasil > 20 mU/L maka akan diminta
mengirim sampel konfirmasi berupa serum.
POIN PENTING UNTUK PROGRAM
Poin Penting untuk Program SHK
SHK
 Ringkasan
 Pemeriksaan SHK merupakan pemeriksaan yang
harus dilakukan pada semua bayi baru lahir di usia
24-72 jam
 Calon orang tua harus diberi pengertian sehingga
bayinya nanti mau diperiksa
 Pengambilan sampel merupakan hal yang sangat
penting untuk mendapatkan hasil yang baik
 Bila ada hasil yang tinggi maka perlu dilakukan
telusur untuk konfirmasi dengan pengambilan
sampel serum
 Sampel yang mencurigakan tinggi harus dilaporkan
ke koordinator setempat dan akan dikomunikasikan
dengan dokter endokrin anak
TERIMA KASIH

Tutorial Pengambilan
sampel darah Tumit