Skrining Hipotiroid Kongenital

(SHK) pada Bayi Baru Lahir

Dinas Kesehatan Provinsi Jawa Barat

2022
 PROGRAM PENURUNAN STUNTING MELALUI SHK
Prevalensi Stunting Nasional 27,67%,
Prevalensi Stunting Jawa Barat 26,21% (SSGBI 2019)

Hipotiroid kongenital yang tidak ditangani akan

menimbulkan gangguan pertumbuhan dan
perkembangan yang berkontribusi terhadap
masalah stunting.

Stunting yang terjadi pada awal kehidupan terutama pada

1000 HPK mempunyai DAMPAK yang sangat merugikan
tidak hanya pada PERTUMBUHAN FISIK, tetapi juga pada
KEMAMPUAN KOGNITIF YANG RENDAH, yang pada usia
dewasa terlihat dari ukuran fisik yang tidak optimal serta
kualitas kerja yang tidak kompetitif yang berakibat pada
rendahnya PRODUKTIVITAS EKONOMI.
LATAR BELAKANG SHK
Kesempatan Menyiapkan Generasi Emas untuk Bonus Demografi
tahun 2025-2035 (ledakan SDM usia potensial)

Anak yang sehat dan cerdas  SDM BERKUALITAS modal dasar dan
aset penting  pembangunan bangsa.

Tidak semua anak dapat tumbuh menjadi sehat dan cerdas karena
berbagai faktor. Salah satu diantaranya terjadi pada anak yang lahir
dengan kelainan Hipotiroid Kongenital (HK).

Terlambat diobati  pertumbuhan & perkembangan bayi

menjadi terhambat  kecacatan

Skrining Hipotiroid Kongenital  deteksi dini  bila +HK

 diobati dini  tumbuh dan berkembang sesuai potensi genetik
 SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL
• Pemeriksaan laboratorium darah bayi baru lahir.
• Pengambilan spesimen darah paling ideal adalah umur bayi 48 sampai 72 jam
• menggunakan metode Dried Blood Spot (DBS)
• Sampel darah dari tumit bayi diteteskan ke kertas saring, dikeringkan kemudian dikirim ke Laboratorium Rujukan Pemeriksaan SHK

Deteksi dini  Intervensi

dini : pengobatan L-
thyroxine
 anak bisa tumbuh
kembang normal
“golden period” idealnya

< 1 bulan pertama

Anak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid, tidak di skrining
kehidupan Anak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan diobati sebelum usia
1 bulan
DAMPAK HIPOTIROID KONGENITAL (HK)

DAMPAK PADA DAMPAK PADA DAMPAK PADA

ANAK KELUARGA NEGARA
• Bila tdk dideteksi • Ekonomi : biaya • Beban biaya Negara
dini dgn Skrining: besar utk kumulatif
pertumbuhan & merawat/pendidikan. • SDM kualitas
perkembangan • Psikososial : stigma menurun.
terhambat : dilingkungan.
RETARDASI • Produktifitas
MENTAL keluarga menurun.

HK permanen : Pengobatan seumur hidup

 REGIONALISASI LABORATORIUM SHK
RSCM RSHS RSUP dr. Sardjito RSUD dr. Soetomo

1. Aceh 10. Banten 1. Sumut 1. DI Yogyakarta 1. Jawa Timur

2. Riau 11. Bali 2. Sumbar
3. Jambi 12. Kalbar 3. Jabar
4. Sumsel 13. Kalteng 4. Jateng
5. Bengkulu 14. Kalsel 5. NTB
6. Lampung 15. Kaltim 6. NTT
7. Kep. Babel 16. Sulut 7. Kaltara
8. Kep. Riau 17. Sulsel 8. Sulteng
9. DKI Jakarta 18. Papbar 9. Sultra
10. Gorontalo
11. Sulbar
12. Maluku
Dasar Penentuan Regional:
13. Malut
adanya SpA Endokrin, 14. Papua
jumlah sasaran
 PEDOMAN DAN MEDIA KIE

Pedoman Leaflet

Poster

DVD
Flyer
 GAMBARAN UMUM
HIPOTIROID KONGENITAL
(SHK) PADA BAYI BARU
LAHIR
HIPOTIROID
Definisi
Hypotiroid adalah kekurangan hormon tiroid
karena :
 Tidak mampu memproduksi HT
 Gangguan sintesis
 Gangguan sekresi ataupun
 Gangguan daya kerja hormon di jaringan
(resistensi)

Foley TP. Pediatrics in review, 2004

HIPOTIROID KONGENITAL
(HK)

● Kelainan kelenjar tiroid yang tidak

terbentuk sempurna atau tidak
terbentuk sama sekali atau
gangguan terhadap produksi atau
fungsi hormon tiroid yang didapat
sejak dalam kandungan / sejak lahir
● (American Academy of Pediatric)
Hipotiroid Kongenital
● Hormon tiroid sangat diperlukan untuk
pertumbuhan perkembangan sistem syaraf pusat

● Efek Hipotiroid  Gangguan pertumbuhan

(anak jadi pendek)
○  Gangguan perkembangan
(disabilitas intelektual)
○
Gejala dan Tanda

• Manakah di antara bayi-bayi tersebut yang menderita Hipotiroid?

• Apa gejala hipotiroid pada bayi baru lahir?

Hanya 3% yang gejalanya muncul pada usia bayi baru lahir

Gejala dan Tanda

Saat dalam kandungan bayi terlindungi

oleh hormon tiroid dari ibu
Saat lahir bayi tampak normal dan
tidak bergejala
Gejala/tanda baru muncul pada usia
4-8 minggu
Bila menunggu munculnya gejala/tanda 
penyakit baru diketahui pada usia > 1 bln

Terlambat pengobatan  Kerusakan otak

sudah terjadi  risiko gangguan IQ >>
Gejala dan Tanda
Hernia
Umbilikalis
/ bodong
atau dosol
Wajah
Kuning
bengkak/
berkepanjanga
Kedua mata
n
menjauh
Konstipasi /
Sulit BAB
Hipotonia/ Perut
kurang aktif Cembung

Makroglosi
a/
Lidah Mental
Kulit Dingin/ menebal
bercak terganggu
seperti awan
Wajah khas
Pendek
Hidung pesek
Mental
Retardasi
Dampak HK
● HK permanen  Pengobatan seumur hidup
● Dampak pada anak:
○ Bila tdk dideteksi dini dgn Skrining: pertumbuhan &
perkembangan terhambat  RETARDASI MENTAL
● Dampak pada Keluarga:
○ Ekonomi  biaya besar utk merawat/pendidikan.
○ Psikososial  stigma dilingkungan.
○ Produktifitas keluarga menurun.
● Dampak pada Negara:
○ Beban biaya Negara kumulatif
○ SDM kualitas menurun.
DAMPAK HK THD KECERDASAN

● Meta analisis: Klein R (1996)

○ Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 anak: 76
○ Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85: 78%
○ Bila 3-6 bulan: 19%
○ Bila setelah 7 bulan: 0%

Penelitian USIA IQ
< 3 bulan 89 (64-107)
Pittsburg 3-6 bulan 71 (35-96)
> 6 bulan 54 (25-80)

Gejala sangat minim bila di terapi dalam sebelum

usia 3 minggu setelah lahir  skrining penting
Skrining Hipotiroid Kongenital

 Memisahkan yang kemungkinan besar menderita

Hipotiroid dari bayi-bayi yang normal

Mengetahui kelainan sedini mungkin,

sebelum gejala klinis muncul
Tujuan
Skrining Secepatnya memberikan intervensi
(hormon tiroid) untuk mencegah
Neonatal gangguan mental dan pertumbuhan

Mengoptimalkan potensi tumbuh

kembang anak
 MENGAPA HARUS DISKRINING ?

Saat lahir tampak normal atau gejala

tidak khas
Bila terlambat di diagnosis, terjadi
keterlambatan perkembangan mental dan
motorik

Tersedia uji saring yang

memungkinkan deteksi dini
Skrining Hipotiroid

Pemeriksaan kadar TSH, dilanjutkan fT4

bila kadar TSH ↑↑
Sampel darah dari tumit kaki  diteteskan
pada kertas saringkeringkan  kirim via pos

Murah (Rp.65.000,-)
 SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL
• Pemeriksaan laboratorium darah bayi baru lahir.
• Pengambilan spesimen darah paling ideal adalah umur bayi 48 sampai 72
jam.

Deteksi dini Intervensi dini : pengobatan L-

thyroxine

anak bisa tumbuh kembang normal

“golden period” idealnya

< 1 bulan pertama kehidupan

Anak 2 tahun Anak 2 tahun perempuan

perempuan Tidak ada Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan
kelenjar tiroid, tidak di diobati sebelum usia 1 bulan
Pembiayaan SHK

● APBN
● APBD
● BLUD
● Mandiri

Tahun 2022 per September : SE APBN

 ● Permasalahan :
• Masih ditemukan sampel yang reject
• Edukasi ke masyarakat yang masih kurang
• Kurang optimalnya dukungan manajemen di tingkat faskes
pelaksana pengambil sampel
• Transisi tatakelola daerah

● Upaya pemecahan masalah :

• Advokasi pelaksanaan program di Kabupaten/Kota
• Pendampingan, monitoring dan evaluasi program
• Koordinasi dengan OP
• Sosialisasi dan koordinasi LS
Kesimpulan

● Kecacatan akibat hipotiroid kongenital dapat dicegah melalui

deteksi dan pengobatan dini.
● Jumlah penderita HK dgn kecacatan (mental retardasi) terus
bertambah tiap tahun (+1600 kasus) bila tidak dideteksi dan
diobati dini.
● Telah terdapat payung hukum SHK TL : Perda/peraturan yg
sesuai
● Peran pemerintah, pemda dan masyarakat sangat penting untuk
meningkatkan akses dan cakupan pelayanan SHK
● Membangun sistem, koordinasi dan kerjasama jejaring SHK
secara berjenjang untuk memperoleh dukungan dan
melaksanakan SHK
● Untuk menjaga kualitas & meningkatkan cakupan pelayanan
SHK perlu tersedia tenaga kesehatan yang mampu
melaksanakan SHK
TATALAKSANA DAN PENGORGANISASIAN
PROGRAM SKRINING HIPOTIROID
KONGENITAL (SHK)
 Pelayanan

Alur persalinan dan bayi

baru lahir di
FKTP/FKRTL

pelayanan positi Tatalaksana

skrining
f Pengobatan
Pengambilan sampel
SHK dengan kertas
SHK di FKRTL

hipotiroid
saring di
FKTP/FKRTL

kongenital Pengiriman sampel

TSH
tinggi
Tatalaksana
SHK di FKRTL
Tes Konfirmasi di
Laboratorium
terstandar di
SHK ke laboratorium oleh Dokter Kab/Kota
rujukan SHK Sp Anak)

Pemeriksaan Hasil
sampel SHK di Pemantauan
Skrining
Laboratorium tumbuh
Rujukan SHK kembang di
negati FKTP
TSH f
FKTP normal
FKRTL Pemantauan
tumbuh
Lab Rujukan SHK
kembang di
FKTP
8
 Periode pemeriksaan SHK
Golden Period
Terapi

Usia Usia Usia Usia Usia 16 Usia Usia

Usia 0
2-3 Hari 8 11 Hari 15 Hari Hari 23 Hari 30 Hari
Hari
Hari
Maksimal Maksimal Maksimal Maksimal 7
48-72 Jam 3-4 Jam 24 Jam 7 Hari
4 Hari 3 Hari 3-4 Hari Hari

Bayi hasil Tes

Hasil
Bayi lahir Pengambilan
Pengeringan Penyimpanan Pengiriman Pemeriksaan SHK Positif
skrining TSH konfirmasi &
Sampel tinggi, Diagnosis
Sampel Sampel Sampel Darah Diinformasikan
Sampel Darah Untuk Di Lab Konsul Sp.A Hipotiroid
Ke
Dari Rujukan dan Kongenital
Pengirim
2x Seminggu Tes Mendapat
Tumit Bayi
Di Atas Pengiriman Fasyankes Sampel
Konfirmasi Terapi
Kertas Kolektif Ke Lab
Saring Rujukan
Fasyankes Puskesmas
Tanggung Laboratorium Rujukan SHK RSUD
Domisili Bayi
jawab

Mekasnisme Feedback hasil

Identifikasi • Bayi pulang sebelum 48 jam Kesiapan tatalaksana dan
• dari Lab Rujukan monitoring bayi dengan HK
masalah Orang tua belum teredukasi Fasyankes belum memiliki SOP SHK
FKTP
SHK
FKRTL

Lab Rujukan
SHK
 Tatalaksana Hipotiroid Kongenital

Re-anamnesis
• Serum FT4 di Pemberian
Hasil bawah normal Levotiroksin
Tes • FT4 normal, Pemantauan
Pemeriksaan Sesuai klinis
Konfirma TSH > dan biokimia berkala
TSH si
20µU/ml (2 Fisik
serum tiroksin
Ting kali dan TSH
pemeriksaan) Pemeriksaan menurut umur
gi Penunjang
Pengobatan dan pemantauan
berkala dilakukan di bawah
pengawasan dokter Spesialis
Anak
Obat dan Alat kesehatan :
1. Kertas saring
2. Lancet,
3. Kapas alcohol 70%,
4. Kasa steril
5. Sarung tangan
6. Rak pengering specimen darah,
7. Safety box/kotak limbah tajam
8. Plester

Sarana penunjang :
• amplop untuk mengirim spesimen darah
• formulir pencatatan dan pelaporan
Pencatatan
Pencatatan di Fasilitas Pelayanan Kesehatan
Pencatatan pemantauan status kesehatan dan pelayanan
kesehatan setiap bayi menggunakan kohort bayi.
Pencatatan pengambilan dan hasil spesimen darah SHK
dimasukkan pula dalam kohort bayi di puskesmas. Data
yang dimasukkan adalah tanggal pengambilan spesimen
SHK, hasil SHK (normal, perlu tes konfirmasi, tes gagal),
hasil tes konfirmasi diagnostik (normal, tinggi), tanggal
mendapatkan pengobatan HK, pada kolom keterangan
dapat diisi keterangan bila bayi tidak berhasil dilacak
atau pengobatan terlambat
PENCATATAN SHK DI PUSKESMAS

(kolom kohort bayi) (kolom tambahan)

keterangan HK
(tanggal pengambilan spesimen)/ (hasil
skrining : + , atau - , atau #)
(tanggal tes konfirmasi)/
(hasil tes konfirmasi: +/-)

cat : HK diberi keterangan: tanggal pengambilan spesimen dan hasil skrining, yaitu:
+ (bila hasil menunjukkan hasil skrining tinggi)
- (bila menunjukkan hasil skrining normal)
# (bila hasil tidak dapat diperiksa)
tanggal tes konfirmasi (bila dilakukan) dan hasil (+/-)

beri tanda centang di kolom bulanan bila mendapat pengobatan

bila hasil skrining tinggi tetapi pasien tidak dapat dilacak, di beri keterangan pada kolom
keterangan

bila ada penolakan, dimasukkan dalam kolom keterangan

Lampiran 5
KEUNTUNGAN SHK

Deteksi dini, pengobatan bisa lebih

awal

Terapi dini, dapat mencegah

2 keterbelakangan mental dan
gangguan tumbuh kembang anak
Mencegah kerugian ekonomi (biaya
utk
pengasuhan,perawatan/pengobatan
dan pendidikan)
KERUGIAN SHK

Bayi tidak terdeteksi dini,

1 keterlambatan pengobatan

Keterbelakangan mental dan

2 gangguan tumbuh kembang anak yg
menetap

Kerugian ekonomi (biaya untuk

3 pengasuhan,perawatan/pengobatan
dan pendidikan)
 SASARAN KIE

1 • Ibu/Orang tua,
Keluaraga
2 • Masyarakat luas

3 • Pemangku
kebijakan
 Anak dengan
Hipotiroid Kongenital
 Anak perempuan 2thn
Tidak ada kelenjar tiroid,
diskrining dan di obati
sebelum usia 1 bulan
Hatur Nuhun