SKRINING DAN

TATALAKSANA
HIPOTIROID KONGENITAL
 SITUASI KESEHATAN BAYI
ANGKA KEMATIAN /100.000 KH PENYEBAB KEMATIAN BAYI Diperkirakan sekitar
1,30% 260,090 anak lahir
SDKI 2,50%
dengan kelainan
19 4,50% 3%

bawaan setiap tahun di

2012
15 SDKI 2017 10,20%
36,90%
Indonesia
TARGET ( The March of Dimes Report on
Birth Defects , 2006)
10 2024 12,70%

Neonatal TIDAK HANYA

BERFOKUS PADA
36,40%
SDKI PENURUNAN
32 2012 KEMATIAN BAYI
24 SDKI 2017 TETAPI JUGA
TARGET PENINGKATAN
16 2024 KUALITAS KESEHATAN
Bayi BAYI
 HIPOTIROID KONGENITAL
• Penyakit yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak ada hormon
tiroid sejak lahir

• Salah satu penyebab utama retardasi

mental yang dapat dicegah
 HIPOTIROID KONGENITAL YANG DIDETEKSI LEBIH CEPAT DAN
DIOBATI, MENCEGAH ANAK MENGALAMI KETERLAMBATAN
PERTUMBUHAN DAN KOGNITIF YANG IRREVERSIBLE

1.500 dari 4,4 juta bayi baru Dampak hipotiroid

lahir kongenital
Indonesia diperkirakan lahir
dengan
hipotiroid kongenital • Beban biaya untuk menanggung anak
Mengacu prevalensi global 1 : 3.000 hipotiroid kongenital seumur hidup
kelahiran • Beban psikologi dan sosial keluarga
Gejala dan tanda yang dapat diobservasi
• Negara harus menyiapkan guru dan
setelah 1 bulan setelah lahir
sekolah SLB
• Tubuh • Mudah tersedak • Bonus demografi tidak tercapai
pendek • Suara serak
• Lunglai • Pusar bodong
• Kurang aktif • Ubun-ubun
• Bayi kuning melebar
• Lidah besar 3
 SEBERAPA BESAR MASALAH HIPOTIROID
KONGENITAL DI INDONESIA?

• Jumlah penduduk diperkirakan 270 juta jiwa

• Angka kelahiran: 1,49% / tahun
( http://sp2010.bps.go.id/ )
4.023.000/ tahun.
 Secara umum insiden HK 1:
3000.....
diperkirakan ada :
 + 1341 kasus baru HK
tiap tahunnya
 APA PERAN HORMON TIROID BAGI KITA?

Membantu
pengaturan
suhu
tubuh
Memelihara sistem
pencernaan dan
pergerakan usus

Memelihara sistem
jantung &
pembuluh darah
 APA PERAN HORMON TIROID BAGI KITA?

Menjamin terpeliharanya
nafsu makan Merangsang pertumbuhan tulang, gigi
dan otot

Menjamin perkembangan
otak dan jaringan sistem
syaraf
 PERAN HORMON TIROID DI OTAK
• Intra uterin, hormon tiroid mengatur:
 Migrasi sel
 Pembentukan lapisan-lapisan korteks
 Diferensiasi sel neuron dan glia

• Pasca lahir:
 Mengatur ekspresi molekul tertentu
 Diferensiasi oligodendrosit dan ekspressi gen-nya
 mempengaruhi mielinisasi
 PENYEBAB HIPOTIROID KONGENITAL
Permanen Transien

Disgenesis Tiroid Defisiensi Yodium

- Agenesis tiroid
- Hipoplasia
tiroid
- Tiroid ektopik

Dishormogenesis Iatrogenik akibat paparan intrauterin

- Defek pada trapping iodide, terhadap zat goitrogen
organifikasi - obat anti-tiroid, yodium, antobodi
iodide, sintesis tiroglobulin maternal, idiopatik
- Pendred syndrome

Disfungsi Hipotalamus-Pituitari Imaturitas Aksis Hipotalamus-Pituitari-Tiroid

- Defisiensi hormon hipotalamus akibat prematuritas
multipel
- Defisiensi TSH atau TRH terisolasi

Resisten terhadap hormon tiroid Infeksi/kondisi stres

BAGAIMANA GEJALA HK SAAT LAHIR ?

> 95% bayi dengan HK tidak

memperlihatkan gejala saat dilahirkan.
Kalaupun ada gejalanya sangat samar
dan tidak khas !!
 MANIFESTASI KLINIS

- Neurologis : Letargi (tidak aktif)

- Respiratory : Sering tersedak saat minum , Apnea
- Gastrointestinal : Kesulitan minum, hernia umbilicalis, konstipasi
- Skull & face : Ubun ubun besar melebar, “depressed nasal bridge” ,
macroglosia
- Kulit : Kulit kering,tebal , dingin, pucat
- IQ : Tergantung dimulainya terapi
Rastogi and LaFranchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
 MANIFESTASI KLINIS
2 minggu pertama Setelah usia 1 bulan Setelah usia 3 bulan

• Prolonged jaundice • Kutis marmorata • Hernia umbilikalis

• Edema • Gagal • Konstipasi
pada tumbuh • Kulit kering
palpebra, (failure • Makroglosia
tangan, kaki to thrive) • Suara tangis kasar
• Poor feeding • Tidak mampu • Myxedema
(minum menghisap dengan • Keterlambatan
tidak baik perkembangan
adekuat) • Konstipasi
• Hipotermia • Tidak aktif
• Abdomen • Hipotonia
menonjol
• Fontanel
lebar
BAGAIMANA JIKA HK TIDAK DITEMUKAN DAN
DIOBATI ?

• Umumnya penderita “tampak normal” ketika

lahir TAMPAK normal untuk 3 - 4 bulan
pertama kehidupan, sekalipun kerusakan otak
terus berlangsung.

• Selanjutnya akan timbul gangguan fisik dan

mental yang menetap seumur hidup.
 HIPOTIROID KONGENITAL -
SSP
• Weber et al (1995) :
– minimal brain damage
• 82% (+) clinically diagnosed ( IQ 77 )
• 47% (+) screening diagnosed ( IQ 110 )

– Era pra-skrining: diagnosis klinis dan terapi dimulai

usia 2-60 bulan  Gangguan motorik halus,
kesulitan belajar, gangguan tingkah laku,
clumsiness
ANAK 3 TAHUN
DENGAN
HIPOTIROID
KONGENITAL
YANG
DITEMUKAN
TERLAMBAT
 MENGAPA HARUS
DILAKUKAN SKRINING HK
PADA BAYI BARU LAHIR?
 SKRINING BAYI BARU LAHIR

Tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama

kehidupan bayi untuk memisahkan bayi-bayi
yang mungkin menderita kelainan dari bayi-
bayi yang sehat.
 TUJUAN SKRINING :
• Mengetahui sedini mungkin sebelum gejala klinis
muncul.
• Terapi / intervensi dini bayi-bayi pengidap sehingga
dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
• Menurunkan pembeayaan akibat penyakit baik
secara individu, keluarga, dan masyarakat.

MDCH NBS Program

• Prevalensi tinggi dengan dampak yang besar
terhadap kesehatan

• Ada masa asimtomatik

Jika terapi dimulai sedini mungkin maka
prognosis IQ (perkembangan) maupun
pertumbuhan sangat baik
KAPAN DILAKUKAN SKRINING ?

Idealnya :
pemeriksaan 48-72
jam pertama

Pemeriksaan kadar
TSH dengan
menggunakan kertas
saring
 ALUR SKRINING HK
Informed Consent orang tua

Pengambilan spesimen 48-72 jam sesudah lahir

Kirim ke laboratorium yang telah mampu

Penyampaian hasil test

Jika test positif  RECALL

 APA YANG DILAKUKAN
PETUGAS KESEHATAN JIKA
MENEMUI BAYI POSITIF
HK ?

• Re-Anamnesis
• Pemeriksaan fisik oleh dokter
• Pemeriksaan T4 / fT4 dan TSH serum
• Rujuk ke Dokter Anak
• Edukasi ke orang tua
 TATA LAKSANA

Tujuan Terapi :

• Mengembalikan fungsi metabolisme esensial

hormon tiroid normal dalam waktu singkat

• Mengoptimalisasi tumbuh-kembang anak

• Mengembalikan tingkat maturasi biologis yang

normal
 EDUKASI ORANG TUA
• Pentingnya diagnosis dan terapi dini guna mencegah
• Penyebab HK pada bayi
hambatan tumbuh kembang bayi
• Cara pemberian obat tiroksin dan pentingnya mematuhi
pengobatan
• Pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang
dianjurkan dokter
• Tidak boleh menghentikan pengobatan kecuali atas perintah
dokter
• Tanda kekurangan/kelebihan hormon tiroid

Dilakukan oleh Dokter / Petugas yang menguasai

 PEMANTAUAN LABORATORIUM
• Pemantauan I : 2 minggu sejak
pengobatan tiroksin
• Selanjutnya tiap 4 minggu s.d kadar lab
normal
• Tiap 2 bulan sampai umur 12 bulan
• 1 – 3 tahun : tiap 4 bulan
• > 3 tahun-18 th: tiap 6 bulan
• > 18 tahun  alih rawat ahli penyakit
dalam.
• Pemeriksaan sebaiknya dilakukan lebih
sering bila
- kepatuhan meragukan
 PEMANTAUAN KASUS HK
• Pertumbuhan/antropometri
• Perkembangan, perilaku, psikomotor, fungsi
mental dan kognitif
• Tes pendengaran dan penglihatan 
pedoman stimulasi deteksi intervensi dini
tumbuh kembang (SDIDTK).
 MONITORING PENGOBATAN
Dosis Kurang Dosis Lebih
 Gejala Hipotiroid  Gejala Hipertiroid

• Kurang aktif • Gelisah

• Edema/bengkak terutama • Kulit panas,
di tangan, kaki dan wajah lembab,
(biasanya ditandai dengan banyak keringat
peningkatan berat badan) • Berat badan menurun
• Obstipasi/sembelit • Sering buang air besar
• Kulit kering, teraba dingin,
tidak berkeringat
• Pemeriksaan laboratorium darah bayi baru lahir.
S K R I N I N G H I P O T I R O I D KO N G E N I TA L
• Pengambilan spesimen darah paling ideal adalah umur bayi
48 sampai 72 jam.

Deteksi dini 

Intervensi dini : pengobatan L-

thyroxine


anak bisa tumbuh kembang

normal
Anak 2 tahun “golden period” idealnya
Anak 2 tahun perempuan
perempuan Tidak ada < 1 bulan pertama
Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining
kelenjar tiroid, tidak di kehidupan
dan
skrining diobati sebelum usia 1 bulan
BAGAIMANA JIKA
BAYI/ANAK
TERLAMBAT
TERDIAGNOSIS
 PROGNOSIS
 Diagnosis dini dan terapi dini
 skrining vs klinis
 Berat ringannya hipotiroid saat diagnosis

 Kepatuhan berobat
 TERIMA KASIH

Jangan Terlambat...Ayo lakukan Skrining !