Skrining Hipotiroid Kongenital

Dipresentasikan pada Workshop

Hipotiroid Kongenital, Jawa Tengah, 3-4
Juni 2015
Sosialisasi program skreening
hipotiroid kongenital
 Mulai dari sini…

Rastogi and LaFranchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

 Mulai dari sini…

Dokumentasi div. PedEndo IKA FKUA/RSUD Dr. Soetomo Sby

 Apa itu Hipotiroid Kongenital ?
• Penyakit yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak ada hormon
tiroid sejak lahir
• Salah satu penyebab utama retardasi
mental & pertumbuhan yang dapat
dicegah
 Apakah hipotiroid kongenital itu?
• Hipotiroid  Kekurangan hormon tiroid
• Kongenital  bawaan sejak lahir
• Kelainan bawaan:
– Tubuh tidak dapat memproduksi hormon tiroid
• Gangguan pembentukan kelenjar tiroid
• Gangguan produksi hormon tiroid
– Lahir dalam keadaan ‘normal’
• Tanpa pengobatan  cacat permanen
 Siapa saja yang dapat terkena?
• Endemik  pada daerah tertentu
• Sporadik  Siapa saja
– Kemungkinan kejadian 1:2000-4000
– Laki : perempuan = 1 : 2
 Peran Hormon Tiroid di Otak
• Intra uterin, hormon tiroid mengatur:
– Migrasi sel
– Pembentukan lapisan-lapisan korteks
– Diferensiasi sel neuron dan glia

• Pasca lahir:
– Mengatur ekspresi molekul tertentu
– Diferensiasi oligodendrosit dan ekspressi gen-nya
 mempengaruhi mielinisasi
 Peranan Hormon Tiroid terhadap
pertumbuhan

• Merangsang sistesis dan sekresi Hormon Pertumbuhan

(GH)
• Potensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGF
• Merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang
 Bagaimana gejala saat lahir ?

Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak

memperlihatkan gejala saat dilahirkan.
Kalaupun ada sangat samar dan tidak
khas !!
 Manifestasi Klinik

- Neurologis : Letargi (tidak aktif)

- Respiratory : Sering tersedak saat minum , Apnea
- Gastrointestinal : Kesulitan minum, hernia umbilicalis
- Skull & face : Ubun ubun besar melebar, “depressed nasal bridge”
- Kulit : Kulit kering,tebal , dingin, pucat
- IQ : Tergantung dimulainya terapi
 Bagaimana jika HK tidak ditemukan dan
diobati ?
• Umumnya penderita “tampak normal” ketika
lahir TAMPAK normal untuk 3 - 4 bulan
pertama kehidupan, sekalipun kerusakan otak
terus berlangsung.

• Selanjutnya akan timbul gangguan fisik dan

mental yang menetap seumur hidup.
Anak 3 tahun dengan
hipotiroid kongenital
 Hipotiroid Kongenital - SSP
• Weber et al (1995) :
– minimal brain damage
• 82% (+) clinically diagnosed ( IQ 77 )
• 47% (+) screening diagnosed ( IQ 110 )

– Era pra-skrining: diagnosis klinis dan terapi

dimulai usia 2-60 bulan  Gangguan motorik
halus, kesulitan belajar, gangguan tingkah laku,
clumsiness
Mengapa harus
dilakukan
SKRINING HK
pada BAYI BARU
LAHIR?
 Apakah HK diturunkan?
• Hipotiroid kongenital tidak diturunkan (kecuali pada sedikit
kasus)
• Mayoritas terjadi secara ‘sporadik’, artinya tidak ada riwayat
sebelumnya yang terjadi pada keluarga
– Kemungkinan kejadian 1:2000-4000
 Apakah HK dapat diobati?
• Pengobatan dini pada HK:
– Mencegah cacat mental
– Mencegah gangguan pertumbuhan

Deteksi dini (skrining)

 Diagnosis Dini
Deteksi dini penting untuk mencegah retardasi
mental dan fisik yng irreversibel.

Oleh karena itu diagnosis laboratorium menjadi

faktor kunci yaitu dengan memeriksa TSH

“Golden periode” utk terapi adalah sebelum 1

bulan pertama dari kehidupan bayi.
 Skrining Bayi Baru Lahir

Tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama

kehidupan bayi untuk memisahkan bayi-bayi
yang mungkin menderita kelainan dari bayi-
bayi yang sehat.
 Tujuan Skrining :
• Mengetahui sedini mungkin sebelum gejala klinis
muncul.
• Terapi / intervensi dini bayi-bayi pengidap sehingga
dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
• Menurunkan pembeayaan akibat penyakit baik
secara individu, keluarga, dan masyarakat.

MDCH NBS Program

 Gejala sangat ringan bila segera di
terapi  skrining penting !!

Ada masa asimtomatik

“golden period” 3 bulan  apabila
terapi dimulai sebelum usia 3 bulan
maka prognosis IQ (perkembangan)
maupun pertumbuhan sangat baik
[Klein et al (1972);Raiti & Newns
(1971)]
Kapan dilakukan Skrining ?

Idealnya :
pemeriksaan 48-72
jam pertama

Pemeriksaan kadar
TSH dengan
menggunakan kertas
saring
Indonesia
HK tanpa skrining Dengan skrining
Diet Rustama, 2005
Terimakasih