SKRINING

HIPOTIROID
KONGENITAL PADA
BAYI BARU LAHIR
 SKRINING BAYI BARU LAHIR

■ Deteksi dini  diagnosis  intervensi dini sehingga

mencegah kematian atau disabilitas

Skrining

Kelainan Critical
Kelainan Gangguan
metabolik congenital heart
endokrin pendengaran
bawaan defects (CCHDs)
APA ITU HORMON TIROID?
REGULASI
HORMON
TIROID

• Hipotalamus-
Pituitari-Tiroid

• Mekanisme umpan
balik negatif
INTRAUTERIN
FUNGSI HORMON TIROID
FUNGSI HORMON TIROID
Perkembangan • Neurogenesis, gliogenesis, sinaptogenesis,
(Maturasi sel otak) mielinisasi, sintesis neurotransmiter,
migrasi sel saraf pusat, diferensiasi sel
saraf pusat, pertumbuhan dendrit dan
akson
• Perkembangan mata dan pendengaran
Pertumbuhan Mempengaruhi pertumbuhan tinggi badan
Perkembangan otot dan skeletal
Termogenesis Oksidasi lemak coklat sehingga menghasilkan
panas

Metabolisme • Basal metabolic rate (BMR)

• Fungsi jantung
• Fungsi dan perkembangan saluran cerna
Hipotiroid Kongenital

Penyebab retardasi mental yang dapat dicegah

• Keterlambatan diagnosis menyebabkan kerusakan
otak yang irreversibel
 INSIDENS
■ Insidens di Amerika Serikat:
– 1 per 4000 kelahiran
■ Internasional:
– 1 per 3000-4000 kelahiran
– Timur tengah : 1 per 1400 - 2000 kelahiran
■ Lebih sering ditemukan pada bayi perempuan
– Perempuan: lelaki = 2: 1
■ INDONESIA?

Sack J, et al. Horm Res. 1998.

Delange F. Thyroid. 1998
 Penyebab Hipotiroid
Kongenital

Permanen Transient

Pengobatan
seumur hidup
PENYEBAB HIPOTIROID
KONGENITAL
PERMANEN TRANSIEN
DISGENESIS TIROID DEFISIENSI YODIUM
• Agenesis tiroid
• Hipoplasia tiroid
• Tiroid ektopik
DISHORMOGENESIS IATROGENIK AKIBAT PAPARAN
• Defek pada trapping Iodide, organifikasi INTRAUTERIN TERHADAP ZAT
iodide, sintesis tiroglobulin GOITROGEN
• Pendred syndrome • obat anti-tiroid, yodium, antibodi
maternal, idiopatik
DISFUNGSI HIPOTALAMUS- IMATURITAS AKSIS
PITUITARI HIPOTALAMUS-PITUITARI-
• Defisiensi hormon hipotalamus multipel TIROID akibat prematuritas
• Defisiensi TSH atau TRH terisolasi
RESISTEN TERHADAP HORMON INFEKSI/KONDISI STRESS
TIROID
MANIFESTASI KLINIS
Saat lahir : tanda dan gejala tidak jelas
muncul sesaat setelah bayi lahir / bulan pertama

2 MINGGU PERTAMA SETELAH USIA 1 SETELAH USIA 63

BULAN BULAN
• Prolonged jaundice • Kutis marmorata • Keterlambatan
• Edema pada palpebra, • Gagal tumbuh (failure perkembangan
tangan, kaki to thrive) • Deselerasi
Hernia umbilikalis
• Poor feeding (minum • Tidak mampu • pertumbuhan
Konstipasi linear
tidak adekuat) menghisap dengan baik • Kulit
Kulitkering
kering
• Hipotermia • Konstipasi • Wajah “kasar”
Makroglosia
• Abdomen menonjol • Tidak aktif • Makroglosia
Suara tangis kasar
• Fontanel lebar • Hipotonia • Hernia umbilikalis
Myxedema
MANIFESTASI KLINIS

Edema (sembab)

Makroglosia

Hernia umbilikalis
DIAGNOSIS
Fungsi hormon tiroid
Anamnesis dan Free T4
pemeriksaan fisik T4 total
TSH

Radiologis:
Bone age
X-Ray lutut dan kaki
DIAGNOSIS

Jenis T4 total TSH

T4 bebas

Primer  
Sekunder  
Tersier  
TERAPI
Substitusi hormon tiroid
L-Tiroksin

Berapa lama??
Seumur hidup

Dosis inisial terapi L-tiroksin

10-15 ug/kg/hari
(AAP. Pediatrics 2006)
PEMANTAUAN TERAPI

Pemantauan Kapan dipantau?

• Klinis • Minggu ke-2 dan ke-4

• Laboratorium: setelah awitan terapi
• 6 bulan pertama: tiap 1
• FT4 bulan
• TSH • 6 bulan – 3 tahun
pertama: tiap 3 bulan
• Selanjutnya tiap 6 bulan
PROGNOSIS

Tanpa terapi dini

• Retardasi mental
• Gangguan koordinasi motorik
• Hipotonia
• Ataksia

Makin dini diagnosis

• Makin dini terapi
• Makin baik prognosisnya
PROGNOSIS: EARLY
TREATMENT
■ Kerusakan otak minimal: gangguan psikomotor ringan
– 82% terdiagnosis secara klinis: IQ ± 77
– 47% terdiagnosis melalui skrining: IQ ± 110
■ Pada era pra-skrining: terdiagnosis secara klinis pada usia
2-60 bulan
– Gangguan belajar, gangguan perilaku, motorik halus
terganggu, retardasi mental

Weber et al, 1995

Dampak hipotiroid kongenital
Anak
• Bayi akan mengalami kecacatan selama kehidupannya
● Anak mengalami retardasi mental dan gangguan pertumbuhan

Keluarga
• Gangguan ekonomi: Membutuhkan pendidikan, pengasuhan, dan
pengawasan khusus
● Psikososial: Rendah diri dan menjadi stigma
● Produktivitas menurun

Negara
• Negara menanggung beban biaya pendidikan, pengobatan dan
biaya hidup bayi
• Mengalami kerugian SDM berkualitas
 SKRINING
HIPOTIROID PADA
BAYI BARU LAHIR
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL

Syarat Diagnosis
Terapi:dini memungkinkan
L-Tiroksin penyakitnya
(mudah didapat dan murah)
skrining tertanganiPrognosis:
lebih dini lebih
dan memiliki prognosis
dini lQ lebih baik baik
pada bayi
baru lahir Cost-effective
Penilaian dari US Office of Technology  penghematan
(neonatus): US$93.000 pada setiap hipotiroid kongenital yang terdeteksi
Biaya 1 kali skrining: US$ 5-7

Terdapat pemeriksaan yang reliable (dapat

Ada, prosedur yang mudah dan murah
diandalkan)

Terdapat sistem atau protokol yang jelas terhadap

diagnostik, konseling, terapi dan follow-up pasien yang
berhasil diidentifikasikan dalam skrining neonatus
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL

• Tujuan utamanya adalah untuk mendeteksi semua jenis

Hipotiroid primer (ringan, sedang, berat)

Tes yang paling sensitif utk mendeteksi HK primer adalah TSH

Cord blood atau darah yang diambil Darah yang diambil pada usia 48-72
setelah usia 24 jam —> efektif jam  the best

Leger et al, J Clin Endocrinol Metab,

2014
Jacob H. Arch dis Child Educ Prac, 2015
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL:
KENAPA DIAMBIL PADA USIA 48-72 JAM?

■ Terdapat TSH surge

(lonjakan TSH)
– 30 menit pertama
kehidupan
■ TSH 80mU/mL

– Minggu pertama:
turun ke kadar normal
(TSH < 10mU/mL)

Sperling M (ed) Pediatric Endocrinology, 2014

PROGRAM SHK DI INDONESIA
PEDOMAN NASIONAL TENTANG
SHK
Semua bayi baru lahir, usia
TSH (tumit)
48-72 jam

< 20 mU/L > = 20 mU/L

POSITIF
NORMAL

Supervisi oleh Penegakan diagnosis:

Endokrinologi anak Free T4 & TSH

Setelah pemeriksaan spesimen, hasil pemeriksaan akan

dikabarkan ke fasilitas kesehatan pengirim spesimen.
SHK PADA KONDISI KHUSUS
Pengambilan spesimen darah dilakukan ketika umur bayi 48
sampai 72 jam dengan PERKECUALIAN sebagai berikut:

Bayi lahir prematur/BBLR

Jika bayi harus pulang
dalam keadaan stabil tetap
sebelum 48 jam,
dilakukan pengambilan
pengambilan sampel
sampel. Bila hasil negatif
dilakukan setelah bayi
pengambilan sampel diulang
berusia 24 jam
pada usia 2 minggu

Bayi sakit kritis yang

dirawat di NICU, Batas pengambilan sampel
pengambilan sampel dapat sampai umur bayi maksimal
ditunda sampai umur 2 2 minggu
minggu
YANG HARUS DILAKUKAN KETIKA
HASIL SHK (+)

Hasil pemeriksaan segera dikabarkan ke faskes pengirim

spesimen.

Tenaga kesehatan melacak kasus SHK positif Faskes segera komunikasi

dengan orangtua
Mencari tahu alamat bayi Fasilitasi tes konfirmasi

Faskes segera komunikasi dengan orangtua

Hasil pemeriksaan Langkah selanjutnya
 Tes Konfirmasi
(lebih baik dilakukan di lab tempat pemeriksaan skrining sebelumnya)

Pemeriksaan
FT4 dan TSHs

FT4 < Normal, TSH FT4 : Normal FT4 : Normal

normal/ tinggi/ rendah TSH > 20 mU/L TSH 6-20 mU/L

Ulang pemeriksan FT4 dan

TSHs dalam 2 minggu
TERAPI SEGERA TERAPI SEGERA

ABNORMAL = TERAPI HK
Pemberian terapi dikonsulkan kepada Sp.A
atau Sp.A subspesialis endokrinologi
SKRINING HIPOTIROID Year No (+)HK
KONGENITAL DI 2000 3.534 1

LABORATORIUM RUJUKAN 2001 6.748 3

2002 13.313 4
RSHS TAHUN 2000-2013
2003 11.370 3
2004 12.390 3
2005 14.282 4
2006 14.283 6
2007 17.975 4
■ Cakupan skrining per
2008 13.443 2
tahun: 14.272 bayi, hanya 2009 12.540 2
kira-kira 0,3% dari 2010 13.374 3
jumlah kelahiran di 2011 16.479 5
Indonesia 2012 22.451 5
2013 27.621 4
2014 24.385 5
Total 224.188 54
■ Insidens 1: 4152
TAHUN 2014

Cakupan skrining: < 2 % dari angka

kelahiran di Indonesia
• Jumlah total: 248.453 bayi
• 89 kasus dengan Hipotiroid kongenital
• Insidens: 1 per 2790 kelahiran hidup
 SITUASI SAAT INI TENTANG
SHK
■ Di 2022 (Agustus): Kementrian Kesehatan “Relaunch”
SHK utk bayi baru lahir
■ Sebelumnya ada 4 pusat Laboratorium rujukan
– Cipto Mangunkusumo hospital, Jakarta
– Hasan Sadikin Hospital, Bandung
– Sardjito Hospital, Yogyakarta
– Dr. Sutomo, Surabaya
■ Menambahkan 7 pusat di penjuru Indonesia (Semarang,
Medan, Padang, Palembang, Bali, Manado, Makasar)
 Pencatatan dan Pelaporan
Pencatatan Pengambilan dan Hasil Spesimen Darah di Fasilitas
Pelayanan Kesehatan

Kohort bayi berfungsi untuk Pencatatan pemantauan status kesehatan dan

pelayanan kesehatan bayi selanjutnya.

Termasuk data-data pengambilan dan hasil spesimen diatas.

Format Pencatatan Skrining Bayi Baru Lahir
di Fasilitas Kesehatan

Format diatas merupakan format pencatatan

gabungan hasil skrining SHK dan PJB
 Pelaporan Hasil Pencatatan

Pemegang
program
Hasil Dinkes
SBBL Dinkes Kemenkes
pencatatan Provinsi
Kabupaten/
Kota
 Pelaporan Hasil Pelaksanaan Program
SHK
Bahan
untuk
Hasil Koordinator Dikirim ke
meningkat
pelaksanaan SHK Dinkes Dinkes Kemenkes
kan
program SHK Kab/Kota Provinsi
program
SHK

Melaporkan :
hasil monitoring &
evaluasi program di
Faskes wilayah
kerja.
TAKE HOME
MESSAGE
Hormon tiroid MUTLAK diperlukan untuk perkembangan otak yang
normal dan pertumbuhan.

Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital tidak menunjukkan tanda

dan gejala yang jelas ketika lahir.

Hipotiroid kongenital berdampak tidak hanya terhadap pertumbuhan

bayi/anak, tetapi juga terhadap keluarga, dan negara.

KIE keluarga harus dilakukan dan dibutuhkan untuk dilakukan SHK.

Harus adanya kerjasama berjenjang untuk pelaksanaan, pencatatan, dan

pelaporan program SHK.
THANK YOU