HIPOTIROID

Ratna Dewi Artati

Divisi Endokrinologi
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FK- UNHAS/ RSUP dr. Wahidin Sudirohusodo
Makassar
Mustaring
FK-UHO/RSU Bahteramas
Kendari
DEFINISI HIPOTIROID KONGENITAL (HK)
Kelainan kelenjar tiroid yang tidak terbentuk
sempurna atau tidak terbentuk sama sekali atau
gangguan terhadap produksi atau fungsi hormon
tiroid yang didapat sejak lahir
(American Academy of Pediatric, 2006)
HIPOTIROID KONGENITAL
❖ penyebab RETARDASI MENTAL di seluruh DUNIA
❖ dapat dicegah
❖ disebabkan oleh kurang atau tidak adanya HORMON
TIROID sejak dalam kandungan

PREVALENSI
1 : 2.500 sampai 1 : 3.000 kelahiran hidup

LAKI –LAKI < PEREMPUAN

HORMON TIROID
diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia
12 minggu dalam kandungan.

tidak DIOBATI dini

mengakibatkan cacat fisik dan mental
seumur hidup
Tersier

Sekunder

Primer
Hipotiroidisme Primer
Kausa:

❖ Defek kongenital (aplasia/hipoplasia kelenjar),

atau yang didapat (acquired) karena hilangnya
jaringan kelenjar setelah terapi hipertiroidisme.

❖ Defek sintesa hormon karena pengaruh

autoimun, infeksi, defisiensi yodium endemik,
atau obat-obatan anti tiroid.
Hipotiroidisme Sekunder
Kausa:

❖ Defisiensi TSH yang menyebabkan insufisiensi

dari stimulasi terhadap kelenjar tiroid yang
normal.

Defisiensi TSH terjadi karena faktor hipofise dan

hipotalamus.

❖ Resistensi perifer terhadap hormon tiroid.

❖ Beberapa penulis membagi hipotiroidisme
menjadi primer, sekunder dan tersier.

Sekunder bila TSH yang kurang (faktor

hipofise), dan tersier bila TRH yang kurang

(faktor hipotalamus)
PATOFISIOLOGI
➢ Hipotiroidisme Primer:
- Jaringan kelenjar tiroid yang hilang
menyebabkan berkurangnya berkurangnya
produksi hormon tiroid, akibatnya TSH
meningkat dan menyebabkan goiter.
- Pada aplasia kelenjar tiroid tidak akan
ditemukan goiter.
➢ Hipotiroidisme Sekunder:
- TSH berkurang hipofise gagal memproduksi
TSH, sering karena nekrosis atau tumor
hipofise.
MANIFESTASI KLINIS
2 minggu pertama Setelah usia 1 bulan Setelah usia 3 bulan

• Prolonged jaundice • Kutis marmorata • Hernia umbilikalis

• Edema pada • Gagal tumbuh • Konstipasi
palpebra, (failure • Kulit kering
tangan, kaki to thrive) • Makroglosia
• Poor feeding (minum • Tidak mampu • Suara tangis kasar
tidak adekuat) menghisap dengan • Myxedema
• Hipotermia baik • Keterlambatan
• Abdomen menonjol • Konstipasi perkembangan
• Fontanel lebar • Tidak aktif
• Hipotonia
DAMPAK KEKURANGAN HT(1)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Kulit dingin, kering dan pucat
Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Kulit dan jaringan ikat
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Lamban (mental dan fisik), gangguan
nerologis dan motorik, refleks tendon
lambat, hipotonia, hernia umbilikalis
Neromuskuler Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s
syndrome)
DAMPAK KEKURANGAN HT(2)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
Pernapasan
karena lidah besar, hipotoni otot pharynx)
Sindrom distress napas
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
Metabolisme karbohidrat, glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis
lemak dan protein proteolipid dan protein pada susunan saraf
bayi menurun
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Saluran cerna dan hepar Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi
hepar menurun)
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
Hematopoetik megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.
DAMPAK KEKURANGAN HT(3)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Produksi GH dan IGF-1 menurun,
menyebabkan hambatan pertumbuhan (cebol)
Skelet / somatik
Pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas
dan aktifitas sel-sel tulang menurun
Ginjal dan metabolisme Retensi air, edema, hiponatremia,
elektrolit hiperkalsemia
Pubertas terlambat
Reproduksi Pubertas praecox
Gangguan haid
HIPOTIROID KONGENITAL
HIPOTIROID
KONGENITAL
HIPOTIROID
KONGENITAL
HIPOTIROID
KONGENITAL
HIPOTIROID
KONGENITAL
HIPOTIROID
KONGENITAL
HIPOTIROID
KONGENITAL
HIPOTIROID DENGAN PROLAPS REKTI
DIAGNOSIS

TYPE FT4 TSH

Primary  

Secondar  
y
Tertier  
Pemantauan dan Terapi
PENATALAKSANAAN
DOSIS AWAL L-THYROXINE: 10-15 ΜG/KG/HARI
DOSIS UMUM L- THYROXINE SESUAI USIA:

Age µg/kg/dose, daily

0 – 3 months 10 - 15
3 – 6 months 8 - 10
6 – 12 months 6-8
1 – 5 yrs 4-6
6 – 12 yrs 3-5
> 12 yrs 2-4
Tujuan penatalaksanaan :
- Normalisasi TSH untuk menjamin dosis
dan komplians dosis hormon tiroid
yang optimal
- Mempertahankan T4 dan FT4 pada
rentang setengah atas (upper half)
selama 3 tahun pertama kehidupan
Pemantauan :
• Monitor T4/TSH pada interval
reguler
• Monitor pertumbuhan (BB/TB)
• Penilaian perkembangan
AAP merekomendasikan pengukuran serum T4
atau FT4 dan TSH sesuai jadwal berikut :
• Pada 2 dan 4 minggu setelah terapi awal L-T4
• Setiap 1 sampai 2 bulan selama 6 bulan
pertama kehidupan
• Setiap 3 sampai 4 bulan antara usia 6 bulan
dan 3 tahun
• Setiap 6 sampai 12 bulan sampai pertumbuhan
selesai
• Dengan interval yang lebih sering ketika
komplians dipertanyakan atau diperoleh hasil
yang abnormal.
Penilaian HK yang permanen :
 Jika scan tiroid menunjukkan ektopik/kelenjar
tiroid tidak ada, HK permanen.
 Jika TSH awal <50 mU/L dan tidak ada
peningkatan TSH setelah periode newborn,
kemudian terapi dihentikan pada usia 3 tahun.
 Jika TSH meningkat setelah terapi dihentikan,
pertimbangan HK permanen.
PROGNOSIS
❑ Diagnosis dini dan terapi dini
skrining vs klinis
❑ Berat ringannya hipotiroid saat diagnosis
bone age dan kadar T4 bebas
❑ Dosis terapi awal : tinggi 10-15 mg/kgbb/hari
→ lebih baik
❑ Kepatuhan berobat : edukasi
PROGNOSIS : EARLY TREATMENT
▪ Kerusakan otak minimal : gangguan psikomotor
ringan
82% terdiagnosis secara klinis: IQ + 77
47% terdiagnosis melalui skrining: IQ + 110
▪ Pada era pra-skrining: terdiagnosis secara klinis
pada usia 2-60 bulan
- Gangguan belajar, gangguan perilaku,
motorik halus terganggu, retardasi mental
Weber et al, 1995
Prognosis

Hubungan terbalik antara usia saat

diagnosis klinis HK dan luaran IQ

Age of IQ
treatment
(months) Mean Range
0-3 89 64 - 107
3-6 71 35 - 96
>6 54 25 - 80
 SKRINING
HIPOTIROID
 Karena gejala klinis tidak jelas dan
 Akibat yang ditimbulkannya sangat mempengaruhi
kehidupan masa depan anak,
 Mutlak diperlukan tes skrining untuk menemukan kasus
hipotiroidisme secara dini.
 SKRINING
HIPOTIROID
Tehnik pengambilan sampel darah :

❖ pengambilan sampel darah yang paling ideal adalah

umur 48 sampai 72 jam.

❖ pengambilan darah masih bisa ditolerir antara 24-48

jam
 HIPOTIROID
KONGENITAL

 Pemeriksaan kadar TSH, bila meningkat

dari nilai cut off > 20 mU/L dilanjutkan
dengan pemeriksaan darah serum FT4
dan TSHs.

 Bilapemeriksaan darah serum FT4 ↓ dan

TSHs ↑ dilanjutkan dengan pemberian
terapi hormon tiroid (levotiroksin).
SCREENING ALGORITHM
TSH

Norm TSH High TSH

(<25) (>25)

STOP Recall 0.16-2.7%

Norm TSH High TSH

Norm fT4 Low fT4 Norm fT4 Low fT4 High fT4

•Secundary CH
Norm Ectopic Primary CH Resistent
•Deficiency TBG
KESIMPULAN
❖ Hormon tiroid penting untuk pertumbuhan dan
perkembangan
❖ Hipotiroid kongenital adalah penyebab tersering
retardasi mental yang dapat dicegah
❖ Manifestasi HK pada neonatus tidak spesifik
sehingga dapat menyebabkan keterlambatan
diagnosis
KESIMPULAN
❖ Diagnosis dini dan terapi menentukan prognosis
❖ Skrining HK pada bayi baru lahir sangat
penting → Program Nasional
❖ Sosialisasi program SHK penting untuk
meningkatkan awarness dari masyarakat dan
seluruh profesional di bidang kesehatan
TERIMA KASIH