PENTINGNYA SKRINING BAYI BARU LAHIR

UNTUK DIAGNOSIS DINI & TATA

LAKSANA PENYAKIT : TINJAUAN ASPEK
KLINIS
 CIRI KHAS ANAK

• Tumbuh dan berkembang  ada golden period

• Peranan multifaktorial :
– Genetik
– Ras/bangsa
– Nutrisi
– Hormon
– Jenis kelamin
– Pola asuh
– Sosial ekonomi
– Morbiditas
– Pubertas
– dll

2
3
4
 Kelenjar Tiroid Sekresi dan Regulasi

Hipotalamus
TRH
Hipofisis

TSH

T4
T3 T4

T3
T3
T4
 Peran Hormon Tiroid
Terhadap Tumbuh Kembang
Merangsang sintesis & sekresi hormon pertumbuhan,
Merangsang metabolisme dan pertumbuhan tulang,
meningkatkan kerja hormon pertumbuhan
Efek Metabolik & termogenik

Stimulasi metabolisme di jaringan lemak dan otot

Terhadap Susunan Syaraf Pusat

Stimulasi dan pematangan neuron, pertumbuhan dendrit,
akson dan reseptornya
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2012
FUNGSI HORMON TIROID PADA
PERKEMBANGAN OTAK

Embriogenesis
Neurogenesis
Gliogenesis
Migrasi sel Neural
Hormon Diferensiasi neuron
Tiroid Pertumbuhan dendrit & axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter

Umur 3 tahun
 HIPOTIROID KONGENITAL

Kelainan
kelenjar tiroid

Tidak
berfungsi
ATAU
↓↓

Keadaan kelenjar tiroid fungsinya menurun atau tidak

berfungsi sama sekali, karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormone yang terjadi sejak lahir
 Yan gter jadibil akekur anganHorm onTiroid (1)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Kulit dingin, kering dan pucat

Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Kulit dan jaringan ikat Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel

Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Lamban (mental dan fisik), gangguan
nerologis dan motorik, refleks tendon
lambat, hipotonia, hernia umbilikalis
Neromuskuler Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s
syndrome)
Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (2)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
Pernapasan karena lidah besar, hipotoni otot pharynx)
Sindrom distress napas
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
Metabolisme karbohidrat, glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis
lemak dan protein proteolipid dan protein pada susunan saraf
bayi menurun
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Saluran cerna dan hepar Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi
hepar menurun)
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
Hematopoetik megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.
 Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (3)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Produksi GH dan IGF-1 menurun, menyebabkan

Skelet / somatik hambatan pertumbuhan (cebol)
Pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas
dan aktifitas sel-sel tulang menurun

Ginjal dan metabolism Retensi air, edema, hiponatremia, hiperkalsemia

elektrolit
Pubertas terganggu
Gangguan haid
Reproduksi
 Prevalensi

 HK Sporadik di dunia : 1 : 3000 – 4000

bayi
 HK endemik (GAKI): 1 : 300 – 900 bayi
 Variasi letak geografis
 Ada perbedaan prevalensi menurut
golongan ras dan etnis
 Perbedaan menurut jenis kelamin :
Laki - laki : wanita = 2 : 1
 Penyebab HK (1)
Permanen
• Disgenesis tiroid (1 : 4500)
Aplasia, hipoplasia, hemiagenesis dan tiroid ektopik
Disertai dengan defek bawaan lain
• Dishormonogenesis (1 : 35.000)
• HK sekunder atau tertier (1 : 50.000 samapi 100.000)
Kelainan hipotalamus
Kelainan hipofisis
Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)
• Resisten terhadap TSH
Mutasi gen reseptor TSH
Defek post-reseptor
• Resisten terhadap hormone tiroid (1 : 100.000) .
 Penyebab HK(2)
Transien
• HK primer
Kekurangan atau kelebihan iodium
Obat anti-tiroid ibu
Maternal TSH receptor-blocking-antibodies
• HK sekunder / tertier
Ibu hipertiroid
Bayi prematur (terutama kehamilan <27 minggu)
Obat (steroid, dopamine)
• Lain-lain
Pembagian Penyebab Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid
Kongenital

Permanen Transien

Primer/ Sekunder/
Perifer Sentral Primer/ Sekunder/
 Gangguan  Gangguan Perifer Sentral
kel. Tiroid Hipofisis/otak
Gejala dan Tanda

95-97% bayi dengan hipotiroid

kongenital TIDAK BERGEJALA
Gejala dan Tanda

Saat intra uterin bayi terlindungi oleh

hormon tiroid dari ibu

Saat lahir bayi tampak normal dan tidak

bergejala

Gejala/tanda baru muncul pada usia

4-8 minggu

Bila menunggu munculnya gejala/tanda 

diagnosis bisa pada usia > 1 bulan

Terlambat pengobatan  Kerusakan SSP

sudah terjadi  risiko gangguan IQ >>
Gejala dan Tanda
Hernia
Umbilikalis

Puffy face/
Prolonged Pseudo-
Jaundice hypertelorism

Konstipasi

Hipotonia/ Perut
Hipoaktif Cembung

Makroglosia

Wajah khas,
Kulit Dingin/ hidung pesek
mottling
Badan Pendek/
cebol
Mental Retardasi
Dampak Keterlambatan Diagnosis
Dan Terapi HK

• Retardasi Mental /
Dampak pada anak:
Disabilitas Intelektual
• Gangguan Pertumbuhan

• Ekonomi  biaya besar utk

merawat/pendidikan.
Dampak pada Keluarga • Psikososial  stigma
dilingkungan.
• Produktifitas keluarga menurun

• Beban biaya negara

Dampak pada Negara: kumulatif
• SDM kualitas menurun
 Paling PENTING

• Meta analisis: Klein R (1996)

– Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 anak: 76
– Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85  78%
– Bila 3-6 bulan, IQ > 85  19%
– Bila setelah 7 bulan IQ > 85  0%

Penelitian USIA IQ
< 3 bulan 89 (64-107)
Pittsburg 3-6 bulan 71 (35-96)
> 6 bulan 54 (25-80)

Tumbuh kembang dapat mendekati normal bila diterapi dalam 2 minggu setelah lahir

Skrining hipotiroid SANGAT penting !!

 Definisi SBBL

SBBL adalah suatu istilah yang menggambarkan

berbagai cara tes yang dilakukan pada beberapa hari
pertama kehidupan bayi

Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir

(Neonatal Screening) adalah tes yang dilakukan pada
saat bayi berumur beberapa hari untuk memilah bayi
yang menderita kelainan kongenital dari bayi yang
sehat.
 SBBL dari Segi Kesehatan
Masyarakat

• Suatu program deteksi dini kelainan bawaan

dengan tujuan meningkatkan kualitas hidup
anak dengan kelainan bawaan tersebut

• Bila dilakukan pada saat yang tepat,

mempunyai potensi untuk mencegah
dampak merugikan seperti hambatan
tumbuh kembang dan kematian
Kelainan bawaan
yang sering dilakukan dalam satu panel SBBL

•PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)

•Hipotiroid Kongenital (1 : 3000)
•CAH (1 : 15.000)
•MSUD (1 : 200.000)
•Defisiensi G6PD (terutama etnisTionghoa (1: 65 )
•Galactosemia ( 1 : 50.000)
•Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)
•Sickle cell disease
•Homocystinuria
•Inborn error of metabolism lainnya
Skrining (uji saring) hipotiroid
kongenital (SHK)

• Prosedur rutin di negara maju

• Pengukuran primer TSH, paling sensitif
untuk deteksi hipotiroid primer
• BISA MENDETEKSI < 2 MINGGU
• Memungkinkan pengobatan sebelum
umur 2 minggu-1 bulan
 TANPA SKRINING HK

Di Indonesia dari 5.000.000 bayi baru lahir, untuk setiap 3.000 bayi baru lahir
ada 1 bayi dengan HK

Setiap tahun terdapat lebih dari 1.600 bayi dengan HK!

Bila ratio guru murid pada sekolah SLB 1:5 dan 1 kelas 10 orang maka berapa
guru SLB & berapa sekolah SLB yang harus disiapkan?

Skrining neonatal penting !!

SKRINING HK DI INDONESIA
Dengan bantuan IAEA / UNDP :
Tahun 2000 : Studi kelayakan 
mass screening SHK bisa

Program pendahuluan / Pilot study 

- Bandung (FK Unpad / RSHS), thn 2000
- Jakarta (FKUI / RCSM), thn 2001
Enam komponen penting dalam SBBL
1.
Edukasi

6. 2.
Pelaksanaan
Evaluasi Skrining

5. 3.
Tatalaksana Tindak
kasus positif Lanjut

4.
Diagnosis
MEDIA KIE
1. Poster
2. Brochure (nakes)
3. Leaflet (masyarakat)
Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid, Tidak ada kelenjar tiroid,
tidak di skrining diskrining dan di obati
sebelum usia 1 bulan
Penderita HK dideteksi melalui SN
Tumbuh kembang normal
Perbedaan Hasil Pengobatan Lambat vs Dini

Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan

Tidak ada kelenjar tiroid, Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining
tidak di skrining
DIAGNOSIS DINI SANGAT
PENTING

Pengobatan sebelum umur satu bulan

• Prognosis lebih baik

• Tumbuh kembang
mendekati normal
34
Terima Kasih