KONGENITAL
• Prolonged Jaundice
• Hernia Umbilikalis
• mottling Behl T, et al. Congenital hypothyroidism: An updated review of its pathogenesis . Int J of Research in Pharmacy and
Science .2014
Seorang anak ♀, usia 2 th Seorang anak ♀, usia 10 tahun Seorang anak ♂, usia 11 th
- Keluhan : lahir NORMAL, - Keluhan : badan pendek, -Keluhan : Lebih pendek dari
saat ini belum bisa duduk, keterlambatan perkembangan
saudara kembarnya, lahir
berjalan & bicara di semua aspek, riwayat hamil
dan kelahiran normal normal
- Panjang badan: 58 cm - Gangguan belajar, IQ ⬇
- TB : 95 cm (setinggi 4
- Berat Badan. : 9 kg thn) - TB : 110,5 cm BB : 24 kg
- BB. : 15 kg
Setelah diperiksa
Gangguan
Saat bayi Tumbuh
Persamaan ketiga kasus tampak normal Kembang
Keterlambata Keterlambata
n Diagnosis n Terapi
Pengaruh Terapi HK dini terhadap IQ
Penemuan kasus HK akan cepat diketahui dan diobati pada usia < 2
minggu bisa dilakukan bila dilakukan SKRINING HIPOTIROID
PADA BAYI BARU LAHIR
Fungsi Hormon Tiroid
Pertumbuhan tulang & perkembangan pubertas Stimulasi migrasi dan maturasi sel neuron,
serta dendrit & sinaps
Perkembangan SSP (susunan syaraf pusat)
Meningkatkan mielogenesis, sintesis
neurotransmitter dan pertumbuhan akson
Hipotalamus
TRH Kelenjar yang terletak di dalam leher
Hipofisis
bagian bawah, depan, melekat pada
tulang laring
Despopoulos. Color Atlas of Physiology. 4th Ed. Thieme. Cooper DS. Thyroid Gland. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9th
Penyebab HK
Hipotiroid Kongenital
Transien/
Permanen
sementara
Dysgenesis (Agenesis,
hypoplastic, ectopic, Defek di otak Ibu minum antitiroid Ibu hipertiroid
hemiagenesis)
TSH resistes Gangguan Transport Pemakaian Iodin >> Steroid & Dopamin
12
SKRINING BAYI BARU LAHIR
DASAR HUKUM
13
PRINSIP PELAKSANAAN SHK
Kebijakan PERMENKES 78 TAHUN 2014
1. Meningkatkan akses
dan cakupan SHK Strategi Operasional
dalam rangka
meningkatkan 1. Menyediakan regulasi
kualitas hidup anak. 2. Melakukan advokasi dan sosialisasi
2. Menjaga kualitas 3. Mendorong peningkatan akses dan cakupan melalui peran serta
penyelenggaraan masyarakat, fasilitas pelayanan Kesehatan, pemerintah dan
SHK swasta, organisasi profesi, asosiasi serta penjaminan Kesehatan.
3. Menjaga agar biaya 4. Melakukan koordinasi dan kerjasama jejaring SHK
pemeriksaan SHK
5. Menyelenggarakan pelatihan/orientasi program SHK bagi tenaga
tetap cost effective.
kesehatan
4. Mendorong peran
6. Meningkatkan peran tenaga Kesehatan melakukan KIE SHK
serta masyarakat,
pemerintah daerah 7. Melaksanakan monitoring dan evaluasi program SHK.
dan pemerintah
dalam
penyelenggaraan
SHK.
14
PELAKSANAAN SHK TAHUN 2022
SE DIRJEN KESEHATAN MASYARAKAT
15
Yth.
1. Kepala Dinas Kesehatan Daerah Provinsi seluruh Indonesia
2. Kepala Dinas Kesehatan Daerah Kabupaten/Kota seluruh Indonesia
3. Direktur/Kepala Rumah Sakit, seluruh Indonesia
4. Kepala Puskesmas, seluruh Indonesia
5. Pimpinan Klinik seluruh Indonesia
6. Dokter Praktik Mandiri seluruh Indonesia
7. Bidan Praktik Mandiri, seluruh Indonesia
8. Ketua Pengurus Besar Ikatan Dokter Indonesia
9. Ketua Pengurus Pusat Ikatan Bidan Indonesia
10. Ketua Perhimpunan Rumah Sakit Seluruh Indonesia (PERSI)
SURAT EDARAN
NOMOR : HK.02.02/II/3398/2022
TENTANG
KEWAJIBAN PELAKSANAAN SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL PADA BAYI BARU
LAHIR DI FASILITAS PELAYANAN KESEHATAN PENYELENGGARA PERTOLONGAN
PERSALINAN DALAM RANGKA MENINGKATKAN KUALITAS ANAK INDONESIA
Dalam rangka melaksanakan visi dan misi pemerintahan Presiden Joko Widodo yaitu Bangsa
Indonesia Maju yang berdaulat, mandiri dan berkepribadian yang berlandaskan gotong royong, maka
keberadaan SDM yang unggul menjadi hal yang utama. Untuk menciptakan SDM yang unggul salah
satunya dilakukan melalui peningkatan kualitas anak Indonesia. Skrining atau uji saring pada bayi baru
lahir (Neonatal Screening) merupakan salah satu kegiatan dalam rangka peningkatan kualitas anak yaitu
melalui tes yang dilakukan pada saat bayi berumur beberapa hari untuk memilah bayi yang menderita
kelainan kongenital dari bayi yang sehat. Skrining bayi baru lahir dapat mendeteksi adanya gangguan
kongenital sedini mungkin, sehingga bila ditemukan dapat segera dilakukan intervensi secepatnya.
Dengan demikian Neonatal Screening merupakan salah satu pelayanan preventif untuk meningkatkan
kualitas anak-anak di Indonesia.
Hipotiroid Kongenital (HK) adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang
didapat sejak bayi baru lahir akibat dari kelainan anatomi atau gangguan metabolisme pembentukan
hormon tiroid atau defisiensi iodium. HK sendiri sangat jarang memperlihatkan gejala klinis pada awal
kehidupan, akan tetapi pada kasus yang terlambat dideteksi dan pengobatannya, anak akan mengalami
gangguan pertumbungan dan perkembangan serta keterbelakangan mental. Hal ini akan berdampak serius
pada masalah sosial anak, anak tidak
5. Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 25 Tahun 2014 tentang Upaya Kesehatan Anak (Berita Negara
Republik Indonesia Tahun 2014 Nomor 825);
6. Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 78 Tahun 2014 tentang Skrinning Hipotiroid Kongenital
(Berita Negara Republik Indonesia Tahun 2014 Nomor 1751);
7. Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 21 Tahun 2021 tentang Penyelenggaraan Pelayanan Kesehatan
Masa Sebelum Hamil, Masa Hamil, Persalinan, dan Masa Sesudah Melahirkan, Pelayanan
Kontrasepsi, dan Pelayanan Kesehatan Seksual (Berita Negara Republik Indonesia Tahun 2021
Nomor 853).
Sehubungan dengan hal tersebut, dengan ini disampaikan bahwa dalam upaya percepatan
pelaksanaan dan peningkatan SHK, dalam rangka peningkatan kualitas hidup anak Indonesia pemerintah
pusat, pemerintah daerah, fasilitas pelayanan kesehatan, dan pemangku kepentingan terkait untuk
memperhatikan hal-hal sebagai berikut:
8. Setiap fasilitas pelayanan kesehatan baik milik pemerintah, pemerintah daerah, dan swasta yang
menyelenggarakan pertolongan persalinan wajib melakukan SHK pada bayi baru lahir sebagai salah
satu kegiatan pelayanan kesehatan neonatal esensial sesuai dengan ketentuan peraturan perundang-
undangan.
9. SHK yang dilaksanakan oleh fasilitas pelayanan kesehatan yang menyelenggarakan pelayanan
persalinan sebagaimana dimaksud pada angka 1 dilakukan melalui 2 (dua) kegiatan, yaitu:
a. Pengambilan sampel darah tumit bayi baru lahir idealnya pada usia 48 (empat puluh delapan)
sampai dengan 72 (tujuh puluh dua) jam terhitung sejak waktu bayi dilahirkan dan
b. Mengirim sampel darah ke laboratorium rujukan SHK.
c. Apabila terdapat kondisi dimana pengambilan sampel darah tumit tidak dapat dilaksanakan
pada waktu ideal, maka sampel dapat diambil pada usia bayi > 24 (dua puluh empat) jam
sampai dengan 14 (empat belas) hari.
10. Pengambilan sampel SHK pada angka 2 huruf a dilakukan oleh tenaga Kesehatan terlatih di fasilitas
pelayanan Kesehatan berupa Puskesmas, Klinik, Praktik Mandiri Bidan, rumah sakit, dan fasilitas
pelayanan kesehatan lain penyelenggara pertolongan persalinan.
11. Pemeriksaan sampel SHK pada angka 2 huruf b dilakukan di laboratorium rujukan SHK yang
ditetapkan oleh Kementerian Kesehatan.
12. Langkah-langkah percepatan pelaksanaan SHK oleh fasilitas pelayanan kesehatan:
a. Dinas Kesehatan Daerah Kabupaten/Kota melakukan pemetaan data fasilitas pelayanan
kesehatan pemberi pertolongan persalinan di wilayahnya.
b. Berdasarkan hasil estimasi sasaran persalinan di wilayahnya, Dinas Kesehatan Daerah
Kabupaten/Kota dengan melibatkan organisasi profesi terkait menyelenggarakan sosialisasi
dan pelatihan pengambilan sampel SHK termasuk
pendampingan dalam pencatatan dan pelaporan online melalui aplikasi e-kohort kepada:
1) seluruh Puskesmas
2) semua Rumah Sakit, klinik, praktik mandiri bidan serta fasilitas pelayanan kesehatan lain
pemberi pertolongan persalinan
3) pemangku kepentingan terkait yang mendukung pelaksanaan SHK, seperti BPJS
Kesehatan dan asosiasi fasilitas pelayanan kesehatan.
c. Dinas Kesehatan Daerah Kabupaten/Kota membangun komitmen bersama dengan seluruh
puskesmas dan fasilitas pelayanan kesehatan lain jejaring Puskesmas termasuk Rumah Sakit
di wilayah kerja masing-masing Puskesmas yang
Demikian Surat Edaran ini disampaikan untuk dapat dilaksanakan sebagaimana mestinya.
Ditetapkan di Jakarta
Pada tanggal 13 Oktober 2022
Plt. Direktur Jenderal Pelayanan Kesehatan,
Tembusan:
1. Menteri Kesehatan
2. Direktur Jenderal Bina Pembangunan Daerah, Kementerian Dalam Negeri
Skrining (Uji Saring)
Tujuan
Kenapa Penting ?
skrining
Mengetahui kelainan sedini mungkin,
Saat lahir tampak normal atau gejala tidak
khas sebelum gejala klinis muncul
Cakupan Skrining
Negara Keterangan Metode pelaksanaan Pembiayaan
Neonatus
*Indonesia HK < 2% (pemeriksaan di Regionalisasi Pemerintah
fasyankes dan
laboratorium swasta
under reported)
Thailand HK, G6PD, CAH, MSUD, PKU, 94,1% Lab sentral (QA) dan Pemerintah
Homosisteinemia regional, ada lembaga
khusus skrining Cakupan skrining
Vietnam HK, G6PD, CAH <1% Regionalisasi Pemerintah bayi baru lahir di
Kamboja
Filipina
HK, G6PD
HK, G6PD, CAH, MSUD, PKU,
<3%
65%
Data tidak ditemukan
Fasilitas pemeriksaan
Data tidak ditemukan
Keluarga/ asuransi
Indonesia masih
Galaktosemia, Homosisteinemia,
CF
>1000 sangat rendah
Malaysia HK, PKU, G6PD, MSUD, 95% RS Pusat dan distrik Pemerintah/ swasta dibandingkan
Homosisteinemia
Singapura HK, G6PD, MSUD, PKU, >99% Lab tersentral Keluarga 40%
dengan negara
Myanmar
Homosisteinemia
HK (uji coba) Tidak ada data Data tidak ditemukan
ASEAN lainnya
Pemerintah
Laos HK (uji coba) Tidak ada data Data tidak ditemukan Data tidak ditemukan
Brunei Tidak ada data Tidak ada data Data tidak ditemukan Data tidak ditemukan
Darussalam
24
Therr ell B, Padil laC , Loeber J , K neiss er I, Saadallah A, B or rajo G et al. C u rrent st atu s of n ew bo rn s creen in gw or ld w ide: 2 01 5 [In tern et ].
Semin ar s i n Per inato lo gy. 20 1 7 [ cit ed 8 Ju ne 20 1 7] . *Lapo ran Lab R uju kan SHK, 20 20
Pelayanan persalinan dan
kongenital
FKTP/FKRTL
Tes Konfirmasi di
TSH tinggi Laboratorium
Pengiriman sampel SHK Tatalaksana SHK terstandar di
ke laboratorium rujukan di FKRTL oleh Kab/Kota/Lab
SHK Dokter Sp Anak) Rujukan
25
Periode pemeriksaan SHK
Golden Period
Terapi
FKTP
FKRTL
Lab Rujukan
SHK
Tatalaksana Hipotiroid Kongenital
Re- Pemeri
anamn ksaan
esis Pemeri Fisik
ksaan
Pemberian
Levotiroksi
n
Pema
Hasil Tes •Serum FT4 di
Penunj
ang •Sesuai klinis
dan
ntau
TSH Konfi
bawah normal
•FT4 normal, TSH >
20µU/ml (2 kali
biokimia
serum
an
Tinggi
rmasi
pemeriksaan) tiroksin dan
TSH
berka
menurut
umur la
Pengobatan dan pemantauan berkala
dilakukan di bawah pengawasan dokter
Spesialis Anak
Pengobatan Hipotiroid Kongenital harus diberikan
sebelum usia 1 bulan untuk dapat mencegah
kecacatan
RENCANA PELAKSANAAN SHK TA 2023
REGIONALISASI PEMERIKSAAN
28
TUGAS DAN TANGGUNG JAWAB
KEMENTERIAN KESEHATAN • Melakukan pembayaran klaim
• Membentuk tim verifikator
• Menyediakan fasilitas pencatatan dan pelaporan
• Melakukan perluasan laboratorium rujukan
• Depan:
• isi identitas , demografi
bayi/ orang tua dan
status bayi
• Kertas saring 3 lingkaran isi
2 atau 3
• Belakang:
• Informasi Langkah-2
pengambilan specimen darah
dengan cara tusuk tumit 11
Metode dan Tempat
Pengambilan Darah
12
Prosedur
13
Lanjutan
prosedur
PEMILIHAN LOKASI
TUSUKAN
14
Lanjutan
prosedur
• Hangatkan suhu
kurang dari 42’C
selama 3 hingga 5
menit. washlap
• Cara lain dengan
menggosok-gosok
tumit
• Pilih area yang
akan ditusuk.
• Jangan gunakan
bekas tusukan
lanjuta
n • •Bersihkan area tusukan dg
Pilih lancet ujung pipih
(pisau) alkohol 70%
•Tusuk kedalaman 2 mm
16
lanjuta
n
• Tetesan pertama
dibuang diusap dg kasa
steril
• Tetesan berikutnya-
> linkaran kertas
saring
17
Tatacara
•Tetesakan pada lingkaran
dg penuh
•Isi dua lingkaran, boleh
tiga
•Bekas tusukan
diplester/ dibalut
•Kaki diangkat
18
Tatalaksana
Spesimen
• Metode Pengeringan Spesimen:
• Rak/ tempat datar
kering nonabsorben
• Biarkan kering
• Jangan menyimpan dilaci,
sinar matahari
langsung, pengering
• Jangan letakkan dekat
bahan bahan yang
mengeluarkan uap seperti
alkohol, reagen dll
20
lanjutan
• Pengiriman:
• masukkan ke dalam kantong
plastik zip lock Satu
• satu plastik beberapa
menyusun kertas saring secara
berselang–seling
• Masukkan amplop bungkus
plastik
• Kirim ke lab rujukan
• Pengiriman tidak boleh lebih dari
7 (tujuh) hari sejak spesimen
diambil.
• Perjalanan pengiriman tidak 21
• kategori khusus:
• bayi prematur, bayi umur
kehamilan kurang dari 34
minggu atau berat lahir kurang
dari 2500 gram
• bayi berat lahir rendah dan
bayi berat lahir sangat
rendah,
• bayi sakit yang dirawat di
N ICU 22
• Pengambilan spesiemen: 2 atau 3 kali tergantung umur kehamilan dan
berat ringannya penyakit.
• Spesimen pertama:
• Diambil cara rutin (pengambilan spesimen rutin) atau pada
saat pengambilan darah untuk maksud lain (Infus, terapi IV
dll)
• Spesimen kedua:
• Diambil pada saat bayi berusia 2 minggu atau 2 minggu
setelah pengambilan spesimen pertama.
• Bila diperlukan spesimen ketiga:
• Diambil pada umur 28 hari atau sebelum bayi dipulangkan.
• Kadar TSH < 20 µU/mL
• Hasil ditetapkan dalam batas normal
• Laporan hasil pemeriksaan akan dilaporkan segera,
selambat2nya dalam waktu 7 hari.
25
• Kadar TSH antara ≥ 20 µU/mL
• Pemeriksaan duplo (specimen sama, atau re-sample)
kemudian diambil nilai rata-rata).
Faskes
Tes Konfirmasi
(TSH dan FT4) Hasil Positif
darah vena
28
• Program SHK pada bayi usia 48-72 jam, selambat-2nya
usia
14 hari
• 3 tahap program SHK: praskrining, skrining dan pasca
skrining
• Pengambilan Sample: tusuk tumit / heel prick
• Kertas saring diisi 2 lingkaran, kirim ke lab rujukan < 7
hari,
lama perjalan < 3 hari.
• SHK positif dilakukan tes konfirmasi dengan sampel darah
vena
• Tes konfirmasi positif, bayi dirujuk ke poli tumbuh
kembang
30