HIPOTIROID
KONGENITAL PADA
BAYI BARU LAHIR
UKK Endokrinologi IDAI
Dr. Anita Halim, SpA
FK Universitas Pelita Harapan
RS Siloam Lippo Village
dr.anita_halim@yahoo.com
anita.halim@uph.edu
KONSEP SKRINING BAYI
BARU LAHIR
■ Deteksi dini diagnosis intervensi dini sehingga
mencegah kematian atau disabilitas
Skrining
• Hipotalamus-
Pituitari-Tiroid
• Mekanisme umpan
balik negatif
INTRAUTERIN
FUNGSI HORMON TIROID
FUNGSI HORMON TIROID
Perkembangan • Neurogenesis, gliogenesis, sinaptogenesis,
(Maturasi sel otak) mielinisasi, sintesis neurotransmiter,
migrasi sel saraf pusat, diferensiasi sel
saraf pusat, pertumbuhan dendrit dan
akson
• Perkembangan mata dan pendengaran
Pertumbuhan Mempengaruhi pertumbuhan tinggi badan
Perkembangan otot dan skeletal
Termogenesis Oksidasi lemak coklat sehingga menghasilkan
panas
Permanen Transient
Pengobatan
seumur hidup
PENYEBAB HIPOTIROID
KONGENITAL
PERMANEN TRANSIEN
DISGENESIS TIROID DEFISIENSI YODIUM
• Agenesis tiroid
• Hipoplasia tiroid
• Tiroid ektopik
DISHORMOGENESIS IATROGENIK AKIBAT PAPARAN
• Defek pada trapping Iodide, organifikasi INTRAUTERIN TERHADAP ZAT
iodide, sintesis tiroglobulin GOITROGEN
• Pendred syndrome • obat anti-tiroid, yodium, antibodi
maternal, idiopatik
DISFUNGSI HIPOTALAMUS- IMATURITAS AKSIS
PITUITARI HIPOTALAMUS-PITUITARI-
• Defisiensi hormon hipotalamus multipel TIROID akibat prematuritas
• Defisiensi TSH atau TRH terisolasi
RESISTEN TERHADAP HORMON INFEKSI/KONDISI STRESS
TIROID
MANIFESTASI KLINIS
Saat lahir : tanda dan gejala tidak jelas
muncul sesaat setelah bayi lahir / bulan pertama
Edema (sembab)
Makroglosia
Hernia umbilikalis
Manifestasi Klinis • Perut Cembung
• Konstipasi
95% tidak bergejala pada bulan pertama
Karena ada transfer hormon tiroid ibu melalui
plasenta, jika tidak terdiagnosis akan bergejala sbb:
Radiologis:
Bone age
X-Ray lutut dan kaki
DIAGNOSIS
Primer
Sekunder
Tersier
TERAPI
Substitusi hormon tiroid
L-Tiroksin
Berapa lama??
Seumur hidup
Keluarga
• Gangguan ekonomi: Membutuhkan pendidikan, pengasuhan, dan
pengawasan khusus
● Psikososial: Rendah diri dan menjadi stigma
● Produktivitas menurun
Negara
• Negara menanggung beban biaya pendidikan, pengobatan dan biaya
hidup bayi
• Mengalami kerugian SDM berkualitas
SKRINING
HIPOTIROID PADA
BAYI BARU LAHIR
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL
Syarat Diagnosis
Terapi:dini memungkinkan
L-Tiroksin penyakitnya
(mudah didapat dan murah)
skrining tertanganiPrognosis:
lebih dini lebih
dan memiliki prognosis
dini lQ lebih baik baik
pada bayi
baru lahir Cost-effective
Penilaian dari US Office of Technology penghematan
(neonatus): US$93.000 pada setiap hipotiroid kongenital yang terdeteksi
Biaya 1 kali skrining: US$ 5-7
Cord blood atau darah yang diambil Darah yang diambil pada usia 48-72
setelah usia 24 jam —> efektif jam the best
POSITIF
NORMAL
– Minggu pertama:
turun ke kadar normal
(TSH < 10mU/mL)
Pemeriksaan
FT4 dan TSHs
ABNORMAL = TERAPI HK
Pemberian terapi dikonsulkan kepada Sp.A
atau Sp.A subspesialis endokrinologi
KIE SHK
Memberi informasi kepada orang tua mengenai :
Hasil pemeriksaan
Waktu pemeriksaan : Spesimen diambil SHK dan
usia 48-72jam pada tumit bayi penanganan bila
hasil positif
Pencatatan dan Pelaporan
Pencatatan Pengambilan dan Hasil Spesimen Darah di Fasilitas
Pelayanan Kesehatan
Pemegang
program
Hasil Dinkes
SBBL Dinkes Kemenkes
pencatatan Provinsi
Kabupaten/
Kota
Pelaporan Hasil Pelaksanaan Program
SHK
Bahan
untuk
Hasil Koordinator Dikirim ke
meningkat
pelaksanaan SHK Dinkes Dinkes Kemenkes
kan
program SHK Kab/Kota Provinsi
program
SHK
Melaporkan :
hasil monitoring &
evaluasi program di
Faskes wilayah
kerja.
CAPAIAN SHK PER APRIL
2023
TAKE HOME
MESSAGE
Hormon tiroid MUTLAK diperlukan untuk perkembangan otak yang
normal dan pertumbuhan.