Skrining

Hipotiroid
Kongenital
Veriana Indah Citraningtyas
Definisi/Pengertian
Sejak
lahir

Fungsi
(-)/ ↓
Kelenjar
tiroid tidak
terbentuk

Keadaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi sama sekali, sejak lahir karena
defek anatomi atau gangguan metabolisme pembentukan hormon.
Posisi kelenjar Tiroid
Hormon tiroid:

● Fungsi :

○ Mengatur produksi panas tubuh.

○ Berperan dalam mengatur metabolisme

○ Pertumbuhan tulang

○ Kerja jantung

○ Pertumbuhan & perkembangan syaraf - otak

●
Epidemiologi HK

Daerah
gaki
1:900

Insiden Transie
HK n
sporadik global /perma
1:3000 nen
Indonesi
a
SHK
Nasional(
-)
Klasifikasi & etiologi
HIPOTIROID
KONGENITAL

Sporadik Non-Sporadik

Primer Sekunder Defisiensi Iodium

Disgenesis Dishormonogenesis Transien

Agenesis

Hipoplasia

Ektopik
Etiologi
● 1. Disgenesis (atiroid, aplasia, hipoplasia, ektopik tiroid) → sporadik, penyebab tidak diketahui. (permanen –
85%)
● 2. Dishormonogenesis (15%) (permanen)

○ 2.1. Karena terpapar iodium

○ 2.2. Kelainan genetik (2%) a.l. Gen NIS, PDS, TPO, DUOX2,DUOXA2, TSHR dll.
● 3. Transien:

○ 3.1. Obat antirtiroid yg dimakan ibu.

○ 3.2. Antibodi thd tiroid dari ibu.

Patofisiologi
Kel.Tiroid dibentuk dari cekung buccafaringeal pd
mg ke 4-10
Gg pembentukan & migrasi kelenjar tiroid
menyebabkan aplasia, displasia atau ektopik.
Mg 10-11 kel tiroid fetus memproduksi HT, Mg ke
18-20 produksi HT sesuai bayi aterm.
Iodida bergabung dgn tirosine pd kel.tiroid → Tri-
iodotironin (T3) dan Tetra-iodotironin (T4)
Gg pembentukan HT dpt terjadi karena obat
antitiroid ibu, autoimun/antibodi thd TSH dari ibu,
atau mutasi gen.
HK Transien

● Fetus & Plasenta

● Tirotropin antibodi

● Antibodi ibu (TRAb) masuk melalui plasenta

mempengaruhi tiroid janin.
● Bayi lahir dgn HK transien.
Gejala & tanda kelainan HK
● Saat lahir, 90% bayi tidak bergejala, tampak sebagai bayi normal.
● Bila ada, gejala tidak khas sulit dikenali.
● Apabila gejala di bawah ini sudah tampak jelas, berarti telah terjadi
retardasi mental !

1. Aktifitas menurun – lethargi

2. Hipotoni
3. Mudah tersedak
4. Suara serak
5. Lidah tebal (macroglosi)
6. Ubun-ubun melebar
7. Hernia umbilikalis
8. Konstipasi
9. Perut buncit
10. Intoleransi dingin
11. miksedema
Dampak HK
● HK permanen → Pengobatan seumur hidup
● Dampak pada anak:

○ Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertmbuhan & perkembangan terhambat → RETARDASI MENTAL
● Dampak pada Keluarga:

○ Ekonomi → biaya besar utk merawat/pendidikan.

○ Psikososial → stigma dilingkungan.

○ Produktifitas keluarga menurun.

● Dampak pada Negara:

○ Beban biaya Negara kumulatif

○ SDM kualitas menurun.

Dampak mental retardasi krn
HK pada lingkungan psikososial.

AKB Indonesia : 2 %
Bila prevalensi HK 1:3000
Maka tiap tahun akan hadir
1600 bayi HK

Bila tidak ada SHK – akan ada

1600 anak dg MR.
Kesimpulan
● HK : Kelainan kongenital yg sangat merugikan bila tidak ditemuka dini.
● Bayi lahir normal → beberapa saat kemudian timbul gejala, bila telah
timbul gejala sudah menderita gg tum-bang.
● Yang dicari adalah kasus HK sporadik.
● Penyebab belum diketahui, hanya 2 % disebabkan karena
kelainan/mutasi gen.
● Dampak bila tidak terdeteksi dini : MENTAL RETARDASI ➔ Dengan segala implikasinya.