REFERAT

HIPOTIROID KONGENITAL

Oleh:
NIA P.S NAINGGOLAN
20100802049

Pembimbing:
dr. Dessy Adeliana Sp.A
BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK DAN REMAJA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
RSUD dr. DORIS SYLVANUS
PALANGKA RAYA
2022
 PENDAHULUAN
INTERNAL HORMON HIPOTIROID
TUMBUH TIROID KONGENITAL
KEMBANG
EKSTERNAL
◎ Hipotiroid kongenital
◎ Insiden 1 dalam 3000-4000 kelahiran.
◎ kebanyakan HK mengalami keterlambatan diagnosis
◎ HK dapat bersifat transien atau permanen

• Depkes. Situasi dan Analisis Penyakit Tiroid. In: Indonesia DKR, penyunting. Jakarta: Depkes; 2015. 1
• Agrawal, Pankaj et all. 2015. Congenital Hypothyroidism. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 19(2): 221–227.
 Fisiologi kelenjar tiroid

Anatomi kelenjar
tiroid

Pembentukan, penyimpanan, dan 2

Sherwood, LZ., 2014. Human Physiology : From Cell to System. 9th edition. sekresi hormon tiroid
Boston: Cengage Learning.
 Regulasi hormone
tiroid

Sherwood, LZ., 2014. Human Physiology : From Cell to 3

System. 9th edition. Boston: Cengage Learning.
 DEFINISI
HK defisiensi dari produksi hormon tiroid yang dimanifestasikan sejak lahir.

EPIDEMIOLOGI

Prevalensi awal 1:4.000 di seluruh dunia.

Di Indonesia belum ada data pasti. Data unit endokrinologi 2010 : 595 kasus HK.
Di RSCM 1992-2004 : 93 kasus ,perempuan :laki-laki = 57:36 orang.
RSCM dan RSHS menunjukkan >70% penderita HK didiagnosis setelah umur 1 tahun, hanya 2,3% yang
didiagnosis kurang dari 3 bulan

• Kliegman, Robert M. 2016. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS. 20th Ed. Philadelphia: Elsevier. 4
• Jurnal Kesehatan Metro Sai Wawai Volume VIII No 2 Edisi Desember 2015 ISSN: 19779-469X
 HIPOTIROID PERMANEN HIPOTIROID TRANSIEN
Etiologi DISGENESIS DRUG INDUCED
-Aplasia -PTU
-hypoplasia -Methimazole
-ektopik -Yodium
DISHORMOGENESIS
-tidak responsif terhadap TSH DEFISIENSI YODIUM
-defek trapping yodium
-defisiensi iodotirosine MATERNAL ANTIBODY
deiodinase
HIPOTIROID SENTRAL INDUCED
-anomaly hipofisis-hipotalamus
-defisiensi TSH terisolasi IDIOPATIK

Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar
Endokrinologi Anak.Jakarta:Badan Penerbit IDAI;2010:Edisi 1:hal.205-221. 5
 PATOGENESIS

Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar 6
Endokrinologi Anak.Jakarta:Badan Penerbit IDAI;2010:Edisi 1:hal.205-221.
 DIAGNOSIS
ANAMNESIS
1. Keluhan tidak spesifik pada BBL-8 minggu 9. Pucat
2. Retardasi perkembangan 10. Dilahirkan di daerah dengan kretinisme
endemik & kekurangan yodium
3. Gagal tumbuh/perawakan pendek
11. prematur/lebih bulan (postmature)
4. Letargi
5. Kurang aktif
6. Konstipasi
7. Malas menyusu
8. Suara menangis serak

Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis. 2009. Halaman 125-126. 7
 DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN FISIK
1. Dull face 7. Temperatur tubuh subnormal,
2. Tampak pucat <35oc
3. Postur tubuh kerdil, ekstremitas 8. Bradikardi
pendek 9. Murmur, kardiomegali, dan efusi
4. Myxedema (kelopak mata, perikardial
ekstremitas, genitalia eksterna) 10. Jaundice
5. Fontanella anterior dan posterior 11. makroglosia
melebar 12. hypotonic
6. Kulit (terutama ekstremitas) dingin,13. Hernia Umbilikalis
kering dan berbecak “mottled”

Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis. 2009. Halaman 125-126.
8
 DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN FISIK

Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar
Endokrinologi Anak.Jakarta:Badan Penerbit IDAI;2010:Edisi 1:hal.205-221. 9
Feeding Problem Scoring
Constipation 1 DIAGNOSIS
Letharghy 1
hypotonia 1
Coarse Facies 3 Indeks Hipotiroid
Kongenital (Quebec).
Umbilical Hernia 1
Macroglossia 1 >4 Curiga Hipotiroid
Motling of skin 1 Kongenital
Dry Skin 1.5
Open Posterior 1.5 Mac Gillivray MH. Congenital hypothyroidism. Dalam: Pescovitz OH, Eugster
EA, penyunting. Pediatric endocrinology: mechanisms, manifestations, and
Fontanel management. USA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004.h.490- 507

Total 13
10
 DIAGNOSIs
PEMERIKSAAN PENUNJANG
A. Pemeriksaan darah B. Pemeriksaan Urin
1. T4 bebas
1. Yodium urin
2. TSH
3. T4 total
4. T3RU( T3 uptake ) C. Pemeriksaan radiologis
5. TBG
2. Scan tiroid
6. Antibodi antitiroid
7. Tiroglobulin 3. Bone age untuk menilai umur tulang
8. Alfa fetoprotein

Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak.Jakarta:Badan Penerbit 11
IDAI;2010:Edisi 1:hal.205-221.
 DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN PENUNJANG
A. Tidak adanya lempeng epifisis distal
femur pada bayi usia 3 bulan yang lahir
cukup bulan

B. disgenesis epifisis
humerus pada anak usia 9
tahun

Kliegman, Robert M. 2016. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS. 20th Ed. 12

Philadelphia: Elsevier.
 DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Skintigrafi pertechnetate pada tiroid lingual

Skintigrafi Pertechnetate pada varian yang terletak pada dasar lidah bayi yang
normal bentuk tiroid. tidak dapat ditemukan aktivitas tiroid di
leher.
Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar
Endokrinologi Anak.Jakarta:Badan Penerbit IDAI;2010:Edisi 1:hal.205-221. 13
 DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Algoritma diagnosis
HIPOTIROID
KONGENITAL

Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital. 14

Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran IDAI. 2017
 DIAGNOSIs

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Jose R.L Batubara, Bambang Tridjaja, Aman B Pulungan. Buku Ajar Endokrinologi Anak Interpretasi Skrining HK. 15
Edisi 1. 2015
 Tatalaksana
1. Jenis obat
L-T4 (levotiroksin) satu-satunya obat untuk HK
Diberi sesegera mungkin setelah diagnosis
ditegakkan.
Terapi terbaik dimulai usia <2 minggu.

Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital. Pedoman Nasional Pelayanan 16

Kedokteran IDAI. 2017.
 Tatalaksana
USIA Dosis L-tiroksin
2. Dosis (mg/KgBB/hari)
awal10-15μg/kgBB/hari 0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
Selanjutnya disesuaikan dengan
6-12 bulan 6-8
hasil pemeriksaan TSH dan FT4 1-3 tahun 4-6
3-10 tahun 3-4
10-15 tahun 2-4
>15 tahun 2-3
Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital. Pedoman Nasional Pelayanan
Kedokteran IDAI. 2017.
17
 Pemantauan
1. Pertumbuhan dan perkembangan
2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH:
◦ 2 minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin
◦ 4 minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin
◦ Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan
◦ Tiap 3-4 bulan pada usia 6 buian-3 tahun
◦ Selanjutnya tiap 6-12 bulan
3. Bone-age tiap tahun

Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital. Pedoman Nasional Pelayanan

Kedokteran IDAI. 2017.
18
 Prognosis
Penderita hipotiroid kongenital yang mendapatkan
pengobatan adekuat dapat tumbuh secara normal
Kasus berat dan yang tidak mendapatkan terapi
adekuat pada 2 tahun pertama kehidupan akan
mengalami gangguan perkembangan intelektual dan
neurologis.

Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak.Jakarta:Badan Penerbit
IDAI;2010:Edisi 1:hal.205-221.
19
 kesimpulan
HK : defisiensi hormone tiroid sejak lahir, penyebab retardasi mental
Insiden : 1:3000-4000 kelahiran hidup.
Klasifikasi letak gangguan: primer (di kelenjar tiroid) atau sekunder/sentral (di hipofisis dan/atau
hipotalamus).
Klasifikasi sifatnya : permanen / transien.
Deteksi & terapi dini HK melalui program skrining neonatal mencegah kecacatan karena
gangguan perkembangan saraf & mengoptimalkan perkembangannya.

20
 DAFTAR PUSTAKA
1.Depkes. Situasi dan Analisis Penyakit Tiroid. In: Indonesia DKR, penyunting. Jakarta: Depkes; 2015.
2.Agrawal, Pankaj et all. 2015. Congenital Hypothyroidism. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 19(2): 221–227.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319261/. Diakses pada tanggal 1 Juni 2021.
3.Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran IDAI. 2017.
4.Sherwood, LZ., 2014. Human Physiology : From Cell to System. 9th edition. Boston: Cengage Learning.
5.Ganong, W. F., 2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 22. Jakarta : EGC.
6.Buku ajar nelson & Susanto R, Julia M. Gangguan kelenjar tiroid. Dalam: Batubara JR. Tridjaja B, Pulungan AB. penyunting.
Buku ajar endokrinologi anak. UKK Endokrinologi Anak dan Remaja IDAI. Jakarta: Badan Penerbit IDAI: 2010.
7.Kliegman, Robert M. 2016. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS. 20th Ed. Philadelphia: Elsevier.
8.Jurnal Kesehatan Metro Sai Wawai Volume VIII No 2 Edisi Desember 2015 ISSN: 19779-469X
9.Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak.Jakarta:Badan Penerbit
IDAI;2010:Edisi 1:hal.205-221.
10.Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis. 2009. Halaman 125-126.
11.IDAI. Skrining Hipotiroid Kongenital Bayi Baru Lahir. Diakses dari
http://idai.or.id/professional-resources/rekomendasi/skrining-hipotiroid -kongenital-bayi-baru-lahit.html di perbaruhi pada tanggal
24 July 2014.
12.Medscape. Congenital Hypothyroidism. Available at : http://emedecine.medscape.com/article/919758 Updated on: April 3, 2014.
13.Mac Gillivray MH. Congenital hypothyroidism. Dalam: Pescovitz OH, Eugster EA, penyunting. Pediatric endocrinology:
mechanisms, manifestations, and management. USA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004.h.490- 507
14.Jose R.L Batubara, Bambang Tridjaja, Aman B Pulungan. Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. 2015
21