SKRINING

HIPOTIROID
KONGENITAL PADA
BAYI BARU LAHIR
UKK Endokrinologi IDAI
 SKRINING BAYI BARU LAHIR

■ Deteksi dini  diagnosis  intervensi dini sehingga

mencegah kematian atau disabilitas

Skrining

Kelainan Critical
Kelainan Gangguan
metabolik congenital heart
endokrin pendengaran
bawaan defects (CCHDs)
APA ITU HORMON TIROID?
REGULASI
HORMON
TIROID

• Hipotalamus-
Pituitari-Tiroid

• Mekanisme umpan
balik negatif
INTRAUTERIN
FUNGSI HORMON TIROID
FUNGSI HORMON TIROID
Perkembangan • Neurogenesis, gliogenesis, sinaptogenesis,
(Maturasi sel otak) mielinisasi, sintesis neurotransmiter,
migrasi sel saraf pusat, diferensiasi sel
saraf pusat, pertumbuhan dendrit dan
akson
• Perkembangan mata dan pendengaran
Pertumbuhan Mempengaruhi pertumbuhan tinggi badan
Perkembangan otot dan skeletal
Termogenesis Oksidasi lemak coklat sehingga menghasilkan
panas

Metabolisme • Basal metabolic rate (BMR)

• Fungsi jantung
• Fungsi dan perkembangan saluran cerna
Hipotiroid Kongenital

Penyebab retardasi mental yang dapat dicegah

• Keterlambatan diagnosis menyebabkan kerusakan
otak yang irreversibel
 INSIDENS
■ Insidens di Amerika Serikat:
– 1 per 4000 kelahiran
■ Internasional:
– 1 per 3000-4000 kelahiran
– Timur tengah : 1 per 1400 - 2000 kelahiran
■ Lebih sering ditemukan pada bayi perempuan
– Perempuan: lelaki = 2: 1
■ INDONESIA?

Sack J, et al. Horm Res. 1998.

Delange F. Thyroid. 1998
 Penyebab Hipotiroid
Kongenital

Permanen Transient

Pengobatan
seumur hidup
PENYEBAB HIPOTIROID
KONGENITAL
PERMANEN TRANSIEN
DISGENESIS TIROID DEFISIENSI YODIUM
• Agenesis tiroid
• Hipoplasia tiroid
• Tiroid ektopik
DISHORMOGENESIS IATROGENIK AKIBAT PAPARAN
• Defek pada trapping Iodide, organifikasi INTRAUTERIN TERHADAP ZAT
iodide, sintesis tiroglobulin GOITROGEN
• Pendred syndrome • obat anti-tiroid, yodium, antibodi
maternal, idiopatik
DISFUNGSI HIPOTALAMUS- IMATURITAS AKSIS
PITUITARI HIPOTALAMUS-PITUITARI-
• Defisiensi hormon hipotalamus multipel TIROID akibat prematuritas
• Defisiensi TSH atau TRH terisolasi
RESISTEN TERHADAP HORMON INFEKSI/KONDISI STRESS
TIROID
MANIFESTASI KLINIS
Saat lahir : tanda dan gejala tidak jelas
muncul sesaat setelah bayi lahir / bulan pertama

2 MINGGU PERTAMA SETELAH USIA 1 SETELAH USIA 63

BULAN BULAN
• Prolonged jaundice • Kutis marmorata • Keterlambatan
• Edema pada palpebra, • Gagal tumbuh (failure perkembangan
tangan, kaki to thrive) • Deselerasi
Hernia umbilikalis
• Poor feeding (minum • Tidak mampu • pertumbuhan
Konstipasi linear
tidak adekuat) menghisap dengan baik • Kulit
Kulitkering
kering
• Hipotermia • Konstipasi • Wajah “kasar”
Makroglosia
• Abdomen menonjol • Tidak aktif • Makroglosia
Suara tangis kasar
• Fontanel lebar • Hipotonia • Hernia umbilikalis
Myxedema
MANIFESTASI KLINIS

Edema (sembab)

Makroglosia

Hernia umbilikalis
DIAGNOSIS
Fungsi hormon tiroid
Anamnesis dan Free T4
pemeriksaan fisik T4 total
TSH

Radiologis:
Bone age
X-Ray lutut dan kaki
DIAGNOSIS

Jenis T4 total TSH

T4 bebas

Primer  
Sekunder  
Tersier  
TERAPI
Substitusi hormon tiroid
L-Tiroksin

Berapa lama??
Seumur hidup

Dosis inisial terapi L-tiroksin

10-15 ug/kg/hari
(AAP. Pediatrics 2006)
PEMANTAUAN TERAPI

Pemantauan Kapan dipantau?

• Klinis • Minggu ke-2 dan ke-4

• Laboratorium: setelah awitan terapi
• 6 bulan pertama: tiap 1
• FT4 bulan
• TSH • 6 bulan – 3 tahun
pertama: tiap 3 bulan
• Selanjutnya tiap 6 bulan
PROGNOSIS

Tanpa terapi dini

• Retardasi mental
• Gangguan koordinasi motorik
• Hipotonia
• Ataksia

Makin dini diagnosis

• Makin dini terapi
• Makin baik prognosisnya
PROGNOSIS: EARLY
TREATMENT
■ Kerusakan otak minimal: gangguan psikomotor ringan
– 82% terdiagnosis secara klinis: IQ ± 77
– 47% terdiagnosis melalui skrining: IQ ± 110
■ Pada era pra-skrining: terdiagnosis secara klinis pada usia
2-60 bulan
– Gangguan belajar, gangguan perilaku, motorik halus
terganggu, retardasi mental

Weber et al, 1995

Dampak hipotiroid kongenital
Anak
• Bayi akan mengalami kecacatan selama kehidupannya
● Anak mengalami retardasi mental dan gangguan pertumbuhan

Keluarga
• Gangguan ekonomi: Membutuhkan pendidikan, pengasuhan, dan
pengawasan khusus
● Psikososial: Rendah diri dan menjadi stigma
● Produktivitas menurun

Negara
• Negara menanggung beban biaya pendidikan, pengobatan dan
biaya hidup bayi
• Mengalami kerugian SDM berkualitas
TAKE HOME
MESSAGE
Hormon tiroid MUTLAK diperlukan untuk perkembangan otak yang
normal dan pertumbuhan.

Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital tidak menunjukkan tanda

dan gejala yang jelas ketika lahir.

Hipotiroid kongenital berdampak tidak hanya terhadap pertumbuhan

bayi/anak, tetapi juga terhadap keluarga, dan negara.

KIE keluarga harus dilakukan dan dibutuhkan untuk dilakukan SHK.

Harus adanya kerjasama berjenjang untuk pelaksanaan, pencatatan, dan

pelaporan program SHK.
THANK YOU