Refarat

Hipotiroid Kongenital
Pembimbing: dr. Melda Deliana, M.Ked(Ped), Sp.A(K)

Supervisor : dr. Melda Deliana, M.Ked(Ped), Sp.A(K)

Dr. dr. Siska Mayasari, M. Ked(Ped), Sp.A(K)
dr. Karina Sugih Arto, M.Ked(Ped), Sp.A(K)

Yogi Prima Zulkifli

 Hipotiroidisme kongenital • (Retardasi mental dan
(Congenital hypothyroidism/CH) pertumbuhan)

• Sebelum inisiasi era program

Insidensi di Indonesia (2000 -2014)
 85 kasus hipotiroidisme skrining bayi baru lahir:
kongenital (insiden 1: 2.513) 1:7.000 hingga 1:10.000
• Setelah era skrining:
1:3.000 sampai 1:4.000
• Mencegah keterlambatan
Deteksi dini dan pengobatan perkembangan saraf yang
hipotiroidisme kongenital  ireversibel dan
Skrining neonatal mengoptimalkan hasil
perkembangannya
Hipotiroid Kongenital

Abnormalitas
HPT

Hormon Tiroid
 Sel Folikel me
Tiroid mb
ent
uk

Migrasi ke
Caudal
Hari ke 26

Kelenjar
Posisi Tiroid
Hari ke 48 - 50 Pretracheal

Minggu ke 10 Histogenesis
Selesai
Pematangan kelenjar tiroid janin
T4 ibu diambil oleh astrosit
diubah menjadi T3 di otak
Biosintesis hormon tiroid dalam sel folikel tiroid
Hipotiroid Kongenital
Sementara
Disgenesis Thyroid (TD)
Permanen • Agenesis / Ectopic
• Mutasi Genetic

Dishormogenesis Tiroid (TDH)

• Eutopik (kelenjar terbentuk)
• Fungsi tiroid terganggu
• T4 dan T3 tidak adekuat  TSH
meningkat
Hipotiroidisme Central Hipotiroidisme
• Disfungsi Hipothalamus / Kongenital Perifer
Hipofisis • Defek Transport Tiroid
• Defek Metabolisme Tiroid

Hiporitoidisme
Kongenital Transien
• Def Iodium
• Ibu Konsumsi Goitrogen
• Prematur
• Steroid/Dopamin
• Hemangioma hati
Manifestasi Klinis Mayoritas Klinis (-)
Alur Diagnosis
FT4 dan TSH
• Waktu pengambilan
spesimen sangat penting

TSH Neonati 
Prick Test
 1. Deteksi dini HK melalui skrining pada bayi baru lahir adalah
strategi terbaik saat ini.

2. Skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir dilakukan

dengan memeriksa TSH.

3. Pemeriksaan TSH pada bayi aterm dilakukan pada usia 2- 4

hari atau saat akan keluar dari Rumah Sakit.

4. Skrining HK pada bayi baru lahir dinyatakan positif jika kadar

TSH ≥ 20 mU/L.

5. Bayi dengan hasil skrining positif harus dikonfirmasi dengan

pemeriksaan ulang serum TSH dan FT4.

6. Diagnosis HK ditegakkan bila kadar TSH tinggi dan FT4

rendah.

7. Pada bayi yang tidak dilakukan skrining diagnosis ditegakkan

melalui gejala klinis dan pemeriksaan serum TSH dan FT4.
Evaluasi etiologi
Ultrasonografi tiroid

Skintigrafi tiroid

Evaluasi serum tiroglobulin

Antibodi antitiroid

Yodium urin 24 jam

Terapi Mencapai pertumbuhan dan perkembangan mental yang
mendekati potensi genetik pasien.

Normalisasi cepat dan pemeliharaan fungsi

tiroid normal

L-T4 (Levotiroksin)
TSH serum >20 mU/L (+ minggu kedua kehidupan)
TSH adalah 6-20 mU/L selama usia 21 hari kehidupan
Target untuk kadar TSH, T4 dan fT4 pada tahun pertama
kehidupan selama pengobatan hipotiroidisme kongenital
KESIMPULAN
Hipotiroidisme kongenital  Disfungsi
(variabel) aksis hipotalamus-hipofisis-
tiroid (HPT) yang ditemukan saat lahir,
 produksi hormon tiroid (thyroid
hormone/TH) yang tidak adekuat.

Gambaran klinis hipotiroidisme

kongenital umumnya tidak signifikan.
KESIMPULAN
Pemeriksaan fisik menunjukkan macroglossia, kulit dingin atau belang-belang,
hipotermia, edema, ubun-ubun lebar, jahitan terbuka, jembatan hidung datar, perut
menonjol, hernia umbilikalis, refleks tertunda, dan hipotonia.

Levothyroxine adalah pengobatan pilihan utama

Inisiasi pengobatan pada bulan pertama kehidupan dikaitkan dengan hasil

yang lebih baik, termasuk perkembangan intelektual.
Terima Kasih