20XX—20XX

MUCOPOLYSACCARIDOSIS
TYPE II
 20XX—20XX
DEFINISI
1.Please
Mucopolysaccharidosis tipe II enter thejuga
(MPS II), titledikenal
here
sebagai sindrom Hunter, adalah bagian dari kelompok
kelainan metabolisme2.Please enter
bawaan yang the
secara titledisebut
kolektif here
mucopolysaccharidosis (MPSs). MPS disebabkan oleh
defisiensi enzim lisosom yang diperlukan untuk degradasi
mucopolysaccharides3.Please enter the title
atau glycosaminoglycans here
(GAGs).
Semua MPS diwariskan secara resesif autosom, kecuali
4.Please
untuk sindrom Hunter, yang enter
diwarisithe titleresesif
sebagai here
terkait-X.
ETIOLOGI 20XX—20XX

MPS II adalah kelainan bawaan. Ini berarti diturunkan

melalui keluarga. Gen yang terpengaruh ada pada
kromosom X. Anak laki-laki paling sering terkena karena
mewarisi kromosom X dari ibu. Ibu tidak memiliki gejala
penyakit, tetapi membawa salinan gen (carrier).

MPS II disebabkan oleh kurangnya enzim iduronate

sulfatase. Tanpa enzim ini, rantai molekul gula menumpuk
di berbagai jaringan tubuh, dan menyebabkan kerusakan.
 Mutasi analisis
20XX—20XX
Gen yang bertanggung jawab untuk MPS II dikenal sebagai gen
iduronate 2-sulfatase (IDS). Pada banyak individu dengan MPS II,
kondisi ini disebabkan oleh perubahan yang relatif kecil (mis. Mutasi
missense atau nonsense) pada gen IDS, atau delesi atau insersi materi
genetik (misalnya, delesi atau insersi basa tunggal) yang mempengaruhi
fungsi gen. Lebih jarang, MPS II dapat terjadi akibat tidak adanya
sama sekali atau perubahan struktural besar pada gen IDS, yang terkait
dengan penyakit neuronopatik. Mutasi atau perubahan struktural yang
berbeda dari akun gen untuk variabilitas gejala yang luas dan temuan
yang terkait dengan gangguan (mis., Tipe neuronopathic dan non-
neuronopathic).
 Manifestasi
20XX—20XX Klinis

Anak dengan mucopolysaccharidosis tipe II biasanya memiliki

karakteristik khas berupa:

1. Pipi yang besar dan bulat

2. Hidung lebar
3. Bibir tebal dengan lidah besar
4. Alis lebat
5. Kepala besar
6. Tumbuh kembang yang lambat
7. Kulit tebal dan keras
8. Tangan yang lebar dan pendek, dengan jari-jari tangan yang
kaku serta melengkung
 Manifestasi
20XX—20XX Klinis
Selain itu, beberapa kondisi medis di bawah ini juga dapat
muncul pada penderita MPS II:

1. Masalah persendian yang menyebabkan kesulitan bergerak

2. Mati rasa, kelemahan otot, dan kesemutan pada tangan
3. Sering mengalami batuk, pilek, sinusitis, dan radang
tenggorokan
4. Masalah pernapasan, seperti sleep apnea
5. Gangguan pendengaran dan infeksi telinga
6. Kesulitan berjalan
7. Otot yang lemah
8. Gangguan pencernaan, seperti diare
9. Gangguan jantung, termasuk kerusakan katup jantung
10. Pembengkakan hati dan limpa
11. Penebalan tulang
 Manifestasi
20XX—20XX Klinis
Ketika otak sudah terkena dampaknya, gejala
mucopolysaccharidosis tipe II yang umumnya timbul
meliputi:

1. Kesulitan belajar dan berpikir pada sekitar usia 18

bulan hingga 4 tahun
2. Sulit berbicara
3. Gangguan perilaku, misalnya tidak bisa diam atau
agresif

Apabila MPS II sudah melibatkan otak, gejala biasanya

muncul saat anak berusia 18 bulan hingga 4 tahun.
Sementara gejala pada MPS II yang lebih ringan akan
muncul sekitar 2 tahun lebih lambat
DIAGNOSIS
20XX—20XX
DIAGNOSIS
20XX—20XX
 Tatalaksana
20XX—20XX

ERT
(enzyme
replacement
therapy)
Bone marrow
transplantation
(BMT)
symptomatic
and
supportive
 20XX—20XX
Daftar Pustaka

Scarpa, Maurizio et all. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the
diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease.vol 6.DO -
10.1186/1750-1172-6-72 Jounal - Orphanet journal of rare diseases
https://emedicine.medscape.com/article/944723-overview
https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
 20XX—20XX

Thank you