12. Bellemare S, Harting L, Wiebe N.

Oral rehydration versus intravenous therapy for threating

dehydration due to gastroenteritis in children. A meta-analysis of randomized controlled trials. BMC
Med. 2004;15:2-11.
13. Berni Canani R, Cirillo P, Terrin G,. Probiotics the treatment of acute gastroenteritis: A randomized
clinical trial with five different preparations. BMJ. 2007;335:60
14. Gaon D, Garcia H,Winter L. Effect of Lactobacillus strains and Saccharomyces boulardii on persistent
diarrhea in children. Medicina (B Aires). 2003;63;293-8.
15. Powell GK. Milk and soy induced enterocolitis of infancy. J Pediatr .1978;93:553-60.

58 Diare Persisten Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 58

 Disorders of Sex Development

Disorders of Sex Development (DSD) merupakan kondisi medis dengan ketidakselarasan

kromosom, perkembangan gonad, dan anatomi jenis kelamin, sehingga perkembangan
sistem reproduksi menyimpang atauatipikal. Istilah DSD timbul dari pertemuan yang
diadakan oleh the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society dan the European
Society for Pediatric Endocrinology, menggantikan terminologi sebelumnya seperti
interseks atau hermafrodit, yang merupakan bagian dari sistem klasifikasi lama yang
sering membingungkan dan tidak dapat diterima dengan baik oleh pasien dan keluarga.
Sehubungan dengan itu ada beberapa terminologi lama yang sudah tidak dipakai lagi, dan
digantikan dengan istilah baru yang dianggap lebih tidak membingungkan, dapat diterima
oleh pasien dan keluarganya. Istilah-istilah tersebut antara lain:

Tabel 1. Terminologi terdahulu dan yang baru sehubungan dengan kasus DSD

Terminologi lama Terminologi baru

Interseks DSD
Male pseudohermaphrodite, undervirilized male, atau 46,XY DSD
undermasculinization of XY male
Female pseudohermaphrodite, overvirilization of XX female atau 46,XX DSD
masculinization of XX female
True hermaphrodite Ovotesticular DSD
XX male atau XX sex reversal 46,XX testicular DSD
XY sex reversal atau XY female 46,XY complete gonadal
dysgenesis

Interseks merupakan keadaan yang relatif jarang ditemukan. Insidens

interseks adalah 1 : 5500, sehingga diperkirakan insidens DSD akan sedikit
lebih tinggi dari angka tersebut, karena DSD mencakup keadaan yang
sebelumnya tidak diklasifikasikan dalam terminologi interseks.
Keadaan DSD ini dapat bermanifestasi klinis ambigus genitalia, yang didapatkan sejak lahir
(neonatus), atau timbul kemudian di masa anak, atau menginjak usia pubertas. Sebagian
besar DSD didapatkan pada masa neonatus, tetapi dapat pula timbul kemudian berupa
hernia inguinalis pada anak perempuan, pubertas terlambat, amenore primer (pada anak

59 Diare Persisten Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 59

perempuan), virilisasi pada anak perempuan, gross hematuria berulang/siklik pada anak
laki-laki, pembesaran mammae pada anak laki-laki, atau bahkan infertilitas.
DSD merupakan suatu keadaan kedaruratan sosial bagi keluarga dan dapat pula
merupakan kedaruratan medis, seperti pada hiperplasia adrenal kongenital.

Diagnosis
Setiap kasus DSD idealnya dievaluasi/dirujuk ke dokter spesialis endokrin anak
dan pendekatan dilakukan secara multidisipliner, yaitu terdiri dari tim ahli di bidang
endokrinologi anak, bedah urologi/plastik, anak, obstetri ginekologi, genetik, radiologi,
etik, psikiatri, psikolog, patologi anatomi, ahli agama.

Anamnesis
1. Riwayat pranatal:
a. Ibu mengkonsumsi seks steroid
b. Diagnosis antenatal: androgen producing tumor
c. Virilisasi ibu
2. Riwayat keluarga:
a. Riwayat kematian perinatal yang tidak diketahui penyebabnya, abortus
b. Riwayat genitalia ambigus
c. Gangguan perkembangan pubertas
d. Infertilitas
e. Kosanguitas
3. Riwayat penyakit:
a. Mulai timbulnya
b. Progresivitas
c. Riwayat pertumbuhan (adakah gagal tumbuh) dan pubertas
d. Riwayat penyakit dahulu (muntah-muntah saat perinatal) atau operasi yang pernah
dijalani

Pemeriksaan Fisis
1. Catat derajat genitalia ambigus dengan skala Prader 0-5
• Prader 0: genitalia perempuan normal
• Prader 1: phallus membesar
• Prader 2: phallus membesar dengan lubang uretra dan vagina terpisah secara
nyata
• Prader 3: phallus membesar dengan satu lubang sinus urogenitalis
• Prader 4: phallus membesar dengan hipospadia
• Prader 5: Genitalia laki-laki normal

60 Disorders of Sex Development Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 60

 Gambar 1. Skala Prader untuk menentukan derajat genitalia ambigus

2. Periksa sinus urogenitalis, lubang vagina dengan teliti, hymen, warnanya

3. Ada/tidaknya gonad, letaknya, volumenya, konsistensinya
4. Periksa lubang uretra, letaknya
5. Adakah dismorfik wajah atau gangguan perkembangan, hiperpigmentasi
6. Tekanan darah
Keadaan-keadaan berikut ini dapat mengarahkan pada kondisi DSD:
1. Ambigus genitalia yang khas (misalnya ekstrofi kloaka)
2. Terlihat seperti genitalia perempuan dengan pembesaran klitoris, fusi labia posterior,
atau terdapat massa di inguinal/labia yang berisi gonad. Hernia inguinalis sangat
jarang pada perempuan, sehingga pikirkan selalu adanya gonad, bila ditemukan hernia
inguinalis pada anak perempuan
3. Terlihat seperti genitalia laki-laki dengan undescended testes (UDT) bilateral,
mikropenis, hipospadia perineal, atau hipospadia ringan dengan UDT atau skrotum
yang terbelah
4. Riwayat keluarga dengan DSD
5. Riwayat pemeriksaan kromosom seks pranatal, yang tidak sesuai dengan klinis
genitalia saat lahir

Pemeriksaan penunjang:
Pemeriksaan lini pertama yang perlu dilakukan adalah analisis kromosom dengan kariotipe,
dan fluorescence in-situ hybridisation (FISH) dengan probe DNA khusus kromosom X
dan Y dengan atau tanpa pemeriksaan gen SRY. Selain itu pemeriksaan pecitraan untuk
visualisai genitalia interna, dapat berupa genitogram dan/ atau ultrasonografi (USG),

61 Disorders of Sex Development Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 61

serta CT scan/ MRI bila diperlukan. Bila ditemukan gangguan pubertas pemeriksaan aksis
hipotalamus-hipofisis-gonad, yaitu LH, FSH, testosteron atau estradiol perlu ditambahkan

62 Disorders of Sex Development Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 62

dalam pemeriksaan awal ini. Pemeriksaan selanjutnya seperti yang tercantum berikut ini
dilakukan sesuai hasil pemeriksaan lini pertama. Algoritme diagnosis (Gambar 2) dapat
dipakai sebagai panduan.
Jenis-jenis pemeriksaan penunjang pada kasus DSD dapat meliputi:
1. Analisis kromosom: dengan kariotip atau FISH kromosom seks. Analisis kromosom
merupakan pemeriksaan awal yang diharapkan dilakukan pada setiap kasus DSD
2. Gen SRY
3. Elektrolit serum, urin lengkap
4. 17 hidroksi progesteron (17-OHP)
5. Aktivitas renin plasma
6. Dihidroepiandrosteron (DHEA), androstenedion
7. Uji HCG
8. Rasio testosteron dan dihidrotestosteron (T/DHT)
9. Ultrasonografi pelvis
10. Genitogram
11. CT scan dan MRI pelvis

63 Disorders of Sex Development Pedoman Pelayanan Medis Edisi II 63