Tinjauan Pustaka

HIPOTIROID PADA ANAK

Oleh :
Rio Akbar Velayati
IA0120

Pembimbing :
dr. Indra, Sp.A
Pendahuluan
• Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion
organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan
perkembangan berbagai jaringan.

• Hipotiroid disebabkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau

defek pada reseptornya.

• Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan
metabolik yang ditemukan pada usia dewasa, berpengaruh pada
pertumbuhan dan perkembangan

• Buruknya pengaruh hipotiroid pada tumbuh kembang anak. Sehingga

deteksi dini dan terapi yang tepat sangatlah penting.
Definisi
• Hipotiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi hormon
tiroid yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang menyebabkan
defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon jaringan terhadap hormon
tiroid.
• Hipotiroid bawaan atau kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak lahir
yang disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk
pertumbuhan dan perkembangan pada bayi dan anak-anak.
Etiologi
• Penyebab terjadinya hipotiroid kongenital dan didapat

Hipotiroid Kongenital Hipotiroid Didapat

Disgenesis Tiroid Tiroiditis Limfositik Kronik

Kegagalan sintesis hormon tiroid Operasi pengangkatan sebangian

(dyshormogenesis) atau seluruh kelenjar tiroid

Thryotropin Receptor-Blocking
Pengobatan radiasi
Antibody (TRBAb)

Radioyodium Obat-obatan

Defisiensi Tirotropin
Epidemiologi
• Sejak pembentukan program berskala nasional skrining neonatus untuk hipotiroidisme
kongenital, berjuta-juta neonatus telah diskrining. Prevalensi hipotiroidisme kongenital
yang telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi di seluruh dunia, lebih rendah pada Negro
Amerika (1 dalam 20.000) dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol (Hispanik) dan Amerika
Asli (1 dalam 2.000). Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi
yang terdeteksi hipotiroidisme.
PATOFISIOLOGI

Aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid. Kadar hormon tiroid yang beredar diatur oleh sistem umpan balik yang
kompleks yang melibatkan hipotalamus dan kelenjar hipofisis.

Pada hipotiroid terjadi ganggaun pada salah satu aksis tersebut.

PATOFISIOLOGI
• Pada awal proses penyakit, mekanisme kompensasi terjadi untuk mempertahankan tingkat T3.
Penurunan produksi T4 menyebabkan peningkatan sekresi TSH oleh kelenjar hipofisis. TSH merangsang
hipertrofi dan hiperplasia kelenjar tiroid dan aktifitas 5’-deiodinase, sehingga meningkatkan produksi
T3.

• Kekurangan hormon tiroid memiliki berbagai efek.

 Efek sistemik adalah hasil dari salah satu terjadinya penurunan proses metabolisme atau efek
langsung oleh infiltrasi miksedematous (akumulasi glukosaminoglikan dalam jaringan).

 Perubahan hipotiroid pada jantung membuat kontraktilitas menurun, pembesaran jantung, efusi
perikardial, penurunan denyut nadi, dan penurunan curah jantung.

 Pubertas dapat tertunda, anovulasi, ketidakteraturan menstruasi, dan terjadi infertilitas.

Manifestasi klinis
Hipotiroid Kongenital
• Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi : 6
• Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka
• Suhu rectal <35,50 C dalam 0 – 45 jam pasca lahir
• Berat badan lahir >3.500 gram, masa kehamilan > 40 minggu
• Icterus prolongatum
• Hernia umbilicalis
• Miksedema
• Makroglosi
• Riwayat BAB pertama >20 jam setelah lahir dan sembelit
• Kulit kering, dingin, dan “motling” (berbercak-bercak, terutama tungkai)
• Letargi
• Gangguan minum dan menghisap
• Bradikardia (<100 x/menit)
• Hipotonia
• Tidur yang berlebihan, sedikit menangis, tidak selera makan, biasanya lamban
• Hipertelorism
Manifestasi klinis
Gejala klinik hipotiroid pada bayi dan anak
Manifestasi klinis
Bayi hipotiroid kongenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan
hernia umbilical
Manifestasi klinis
Gejala pada anak :
• Dengan goiter maupun tanpa goiter
• Gangguan pertumbuhan (kerdil)
• Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas
• Gangguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum
umur 3 tahun
• Aktivitas berkurang, lambat
• Kulit kering
• Miksedema
• Tekanan darah rendah, metabolisme rendah
• Intoleransi terhadap dingin
Manifestasi klinis
Hipotiroid Didapat
• Perlambatan pertumbuhan
• Miksedema
• Konstipasi
• Intoleransi dingin
• Mudah lelah
• Selalu mengantuk
• Maturasi tulang terlambat
• Pubertas prekoks
• Nyeri kepala
• Galaktorea
• Terjadi pembesaran hiperplastik kelenjar pituitary
diagnosis
Anamnesis
• Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat dengan
keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan
pendek. Pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik.

Pemeriksaan Fisik
• Penampilan fisik sekilas seperti Sindrom Down, namun pada Sindrom Down bayi
lebih aktif.
• Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
• Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar,
retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas
prekoks dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur
tubuh pendek.
diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
• Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis. Apabila
ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka diagnosis dapat
ditegakkan.
• Nilai cut-off adalah 25 μU/ml. Bila TSH <25 μU/ml dianggap normal, kadar TSH >50 μU/ml
dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila
kadar TSH tinggi >40 μU/ml dan T4 rendah <6 μg/ml, bayi diberi terpi tiroksin dan dilakukan
pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH di antara 25-50 μU/ml, dilakukan pemeriksaan
ulang 2-3 minggu kemudian.
• Pemeriksaan darah perifer lengkap.
• Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid, bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid. Kadar TBG
diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormon tiroid tidak ada respon.
diagnosis
• Pemeriksaan umur tulang.
• Pencitraan tiroid dapat memberikan gambaran tentang lokasi dan ukuran
kelenjar tiroid. Skintigram radionuklid dengan I-123, merupakan pendekatan
standar.
• Elektrokardiogram
• Elektroensefalogram
• Uji terapeutik. Jika diagnosis sukar dibuat dan belum dapat menyingkirkan
kemungkinan hipotiroidisme, dapat diberikan hormon tiroid.
diagnosis
Skrining Hipotiroid Kongenital
• Deteksi dini HK melalui skrining pada bayi baru lahir adalah strategi terbaik saat ini.
• Skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir dilakukan dengan memeriksa
TSH.
• Pemeriksaan TSH pada bayi aterm dilakukan pada usia 2- 4 hari atau saat akan keluar
dari Rumah Sakit.
• Skrining HK pada bayi baru lahir dinyatakan positif jika kadar TSH ≥ 20 mU/L.
• Bayi dengan hasil skrining positif harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan ulang
serum TSH dan FT4.
• Diagnosis HK ditegakkan bila kadar TSH tinggi dan FT4 rendah.
• Pada bayi yang tidak dilakukan skrining diagnosis ditegakkan melalui gejala klinis
dan pemeriksaan serum TSH dan FT4.
diagnosis
Skrining dengan menggunakan pemeriksaan TSH merupakan pemeriksaan yang paling
sensitif untuk mendeteksi HK primer. Skrining HK primer efektif pada usia setelah 24 jam,
meskipun waktu yang terbaik untuk pemeriksaan adalah 48 jam sampai dengan 72 jam
setelah lahir.
diagnosis Tabel 1. Skor Apgar pada Hipotiroid Kongenital 6
Gejala Klinis Skor
• Dicurigainya adanya hipotiroid
Hernia umbilicalis 2
kongenital bila skor Apgar > 5; Kromosom Y tidak ada (perempuan) 1
tetapi tidak adanya gejala atau Pucat, dingin, hipotermi 1

tanda yang nampak, tidak Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1
menyingkirkan kemungkinan
Hipotoni 1
hipotiroid kongenital. Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3 1
cm)
Konstipasi 1
Berat badan lahir >3,5 kg 1
Kehamilan >40 minggu 1
Total 15
tatalaksana
• levotiroksin atau L-tiroksin (L-T4)

Umur Dosis μg/KgBB/hari

0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
6-12 tahun 4-5
>12 tahun 2-3

• Pada bayi prematur, hal yang perlu diperhatikan pada yang usia kehamilannya
kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi atau T4 rendah dan
TSH tidak meningkat, diberikan pengobatan. Dianjurkan pada bayi tersebut
diberikan pengobatan dengan dosis 8 μg/kgBB/hari
tatalaksana
• levotiroksin atau L-tiroksin (L-T4)

Umur Dosis μg/KgBB/hari

0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
6-12 tahun 4-5
>12 tahun 2-3

• Pada bayi prematur, hal yang perlu diperhatikan pada yang usia kehamilannya
kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi atau T4 rendah dan
TSH tidak meningkat, diberikan pengobatan. Dianjurkan pada bayi tersebut
diberikan pengobatan dengan dosis 8 μg/kgBB/hari
komplikasi
Komplikasi hipotiroid pada anak adalah sebagai berikut :
• Terjadinya penurunan pertumbuhan anak
• Terjadinya penurunan perkembangan anak (Kelainan intelektual dan fungsi
neurologik yang menetap)
• Koma miksedema
• Miksedema dan penyakit jantung
• Hipotiroidisme dan penyakit neuropsikiatrik
• Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala hipotiroidisme
terutama gejala-gejala jantung dan osteoporosis. Gejala tirotoksik pada jantung
adalah aritmia, khususnya takikardia atrial proksimal atau fibrilasi. Insomnia,
tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat mengganggu.
prognosis
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme
kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah lebih baik. Diagnosis awal dan
pengobatan yang cukup pada umur minggu-minggu pertama memungkinkan
pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara
sekandungnya yang tidak terkena hipotiroid.
kesimpulan
1. Suara nafas normal berupa vesikuler, bronkial, dan bronkovesikular.
2. Suara nafas tambahan seperti stridor, wheezing, ronki, ronki halus, ronki kasar, pleural
rub, dan squawk.
3. Nafas grok-grok dikaitkan dengan crackles/rhonki baik halus atau kasar.
4. Penyebab crackles dapat akibat terperangkapnya lendir minimal sehingga bunyi terdengar
akibat mekanisme bersihan mukosiliar. Juga dapat akibat bentuk patologis misalnya
infeksi.
5. Baik suara nafas normal maupun tambahan/abnormal dapat dideteksi dengan
pemeriksaan auskultasi paru menggunakan stetoskop, penting bahwa pemeriksa haruslah
terampil dan jeli dalam mendengarkan dan membedakan jenis suara paru yang terdengar.
Terima kasih