PENDAHULUAN

Hidransefali adalah suatu kondisi dimana otak tidak terbentuk dan digantikan oleh kantung yang
berisi cairan serebrospinal. Hal ini terjadi biasanya pada trimester kedua, yaitu saat otak dan
ventrikel sudah terbentuk. Kasus ini merupakan hal paling berat dari kerusakan otak.

INSIDENSI

Insidensi hidransefali di dunia adalah 1 dari 10.000 kelahiran.

ETIOPATOGENESIS

Teori mengenai etiopatogenesis yang pernah dikemukakan :

1. Penyumbatan bilateral pada segmen supraklinoid dari arteri internal karotid atau arteri
middle cerebral.
2. Leukomalacia hebat yang dibentuk oleh bersatunya rongga-rongga kista.
3. Nekrosis otak karena hipoksia dan iskemia.
4. Nekrosis pembuluh darah karena infeksi dalam rahim, yaitu toksoplasma dan infeksi virus
seperti enterovirus, adenovirus, parvovirus, cytomegalic, herpes simplex, epstein-barr, dan
respiratory syncytial virus. Penggunaan kokain dan terpajan toksin juga pernah dilaporkan
pada kejadian hidransefali.
5. Kematian kembaran yang menghasilkan bahan tromboplastik.

CLINICAL PRESENTATION

Bayi dengan hidransefali bisa terlihat normal saat lahir, meskipun bisa juga terlihat adanya
kerusakan pada tengkorak dan wajah bagian atas karena cairan yang mendorong dari dalam
tengkorak. Ukuran kepala bayi dan refleks spontan seperti menyusu, menelan, menangis,
menggerakkan kaki dan tangan, semuanya bisa terlihat normal tergantung dari tingkat keparahan.
Akan tetapi dalam beberapa minggu, bayi biasanya menjadi rewel dan terjadi peningkatan tonus
otot (hypertonia). Dalam beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan pembesaran kepala. Gejala lain
adalah adanya gangguan penglihatan, gangguan pertumbuhan, tuli, buta, kuadriplegia spastik, dan
gangguan intelektual. Beberapa bayi dapat mengalami gangguan dari sejak lahir seperti kejang,
mioklonus, dan gangguan respirasi.

DIAGNOSIS

Diagnosis hidransefali dapat tertunda beberapa bulan karena saat lahir dapat tampak relatif normal.
Pemeriksaan seperti transiluminasi dapat menduga adanya hidransefali. Diagnosis awal dapat
dilakukan dengan ultrasound standar, dan dapat dikonfirmasi dengan ultrasound level 2 atau lebih.

PROGNOSIS

Tidak terdapat standar pengobatan bagi hidransefali, hanya terapi simtomatik dan suportif,
sedangkan hidrosefalus dapat diterapi dengan shunt. Prognosis pada anak dengan hidransefali
biasanya buruk, kematian biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan.

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Diagnosis banding hidransefali termasuk hidrosefalus yang hebat, alobar holoprosensefali, dan
porensefali. Pada hidransefali, pemeriksaan ultrasound menunjukkan adanya massa kistik yang
mengisi keseluruhan rongga otak dengan diskontinuitas atau hilangnya korteks serebral dan midline
echo. Baik pada hidrosefalus, alobar holoprosensefali, dan porensefali, struktur tersebut harus
dikelilingi oleh korteks dan koroid pleksus harus dapat terlihat. Hidransefali dan hidrosefalus harus
dapat dibedakan karena penatalaksanaan dan prognosisnya berbeda.