Hipotiroid Kongenital

OLEH: S. REZA TANDISAU 112020011

PEMBIMBING : DR. DEWI IRIANI, SP.A

Definisi

 Suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat

pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu
memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan
oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan
genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta
pengaruh lingkungan
Embriologi
 Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke
daerah kartilago tiroid
 Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada neonatus saat usia 4 minggu
sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan
dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12 minggu
 Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm
 Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada
usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai
mencapai usia 36 minggu
 Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada
hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati plasenta dan masuk ke janin.
 Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4
yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi
Anatomi dan fisiologi
 Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang
menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar
 Sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung-
gelembung berongga, yang masing-masing membentuk unit
fungsional yang disebut folikel. Pada potongan mikroskopik,
folikel tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi
lumen bagian dalam yang dipenuhi koloid (suatu bahan yang
berfungsi sebagai tempat penyimpanan untuk hormon tiroid)
 Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks
yang dikenal sebagai tiroglobulin
 Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yang mengandung
iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu
tetraiodotironin (T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3).
 Bahan dasar untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan
Iodium
Epidemiologi

 Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara umumnya sebesar 1 : 3000 –

4000 kelahiran hidup
 Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500
kelahiran hidup
 Pada amerika negro insiden lebih rendah (1:32000) dan pada keturunan Spanyol
dan Amerika Asli 1: 2000
 Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan
perbandingan 2:1
 Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang
merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3)
 EtioPatogenesis

Jalur 1,2,3 merupakan hipotiroid primer sedangkan jalur 4

 Jalur 1 merupakan hipotiroid sekunder
 Jalur 2
 Jalur 3
 Jalur 4A
 Jalur 4B
Jalur 1

 Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan
sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan
peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma
Jalur 2

 Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid

menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu
kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai
dengan kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjer tiroid
membesar (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat
struma difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal.
Bila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu
terdapatnya struma difusa, peningktan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid
rendah
Jalur 3

 Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau
menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis,
pasca tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya
kelainan enzim didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut
dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun,
sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma
tergantung pada penyebabnya.
Jalur 4A

 Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat

kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma
dengan kadar TSH yang sangat rendah atau tidak terukur.
Jalur 4B

 Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang

menyebabkan sekresi TSH ynag menurun akan menyebabkan
hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma
Gejala Klinis
Pemeriksaan Laboratorium

 Nilai TSH meningkat

 T3 serta T4 menurun
 Skrining Hipotiroid Kongenital efektif pada usia 48-72 jam setelah
lahir
Diagnosis
 Anamnesis:
Pemeriksaan fisik
 Gangguan tiroid dalam keluarga,
 Penyakit saat ibu hamil • Ubun-ubun besar lebar atau terlambat
menutup
 Konsumsi obat anti tiroid dan terapi
• Dull face
sinar
• Lidah besar
 Ikterus lama, letargi, konstipasi, nafsu • Kulit kering
makan menurun dan kulit teraba dingin • Hernia umbilicus
 Letargi, kurang aktif • Motling, kutis marmorata
• Penurunan aktivitas
 Konstipasi • Ikterus
 Malas menetek • Hipotonia
• Pucat
 Bayi dilahirkan di daerah kekurangan
yodium
Tatalaksana
 Terapi medikamentosa pada hipotiroid kongenital adalah Levotiroksin

Usia Dosis Levotiroksin (µg/kgBB/hari)

0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-3 tahun 4-6
3-10 tahun 3-4
10-15 tahun 2-4
> 15 Tahun 2-3
Monitoring
1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

 Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 µg/dl) atau T­4 bebas dalam rentang 1,4-2,3
ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age tiap tahun.

Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama
kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan.

Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis.
Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan
berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada
tempramen, dan perilaku.
Screening

 Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang

dilakukan pada kertas saring pada usia 3-4 hari. Bayi yang
memiliki kadar TSH awal > 50 µU/mL memiliki kemungkinan
sangat besar untuk menderita hipotiroid kongenital permanen,
sedangkan kadar TSH 20-49 µU/mL dapat menunujukkan
hipotiroid transien atau positif palsu
Prognosis

 Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi

hipotiorid kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih
baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup
sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan
pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat
dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan bayi
yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila pengobatan
dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ
populasi kontrol
Kesimpulan

 Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar

tiroid secara kongenital. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak
begitu jelas. Diagnosis Hipotiroid kongenital ditegakkan
berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik,
laboratorium, dan skrining. Skrining pada Hipotiroid kongenital
dilakukan pada minggu pertama bayi lahir, untuk mencegah
komplikasi lanjut.