REFERA

HIPOTIROID KONGENITAL
Pendahuluan
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan
hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru
lahir sehingga tidak mampu memenuhi
kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh
kelainan anatomi kelenjar tiroid (disgenesis),
kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin
serta pengaruh lingkungan (dishormonogenesis).
Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan
oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu.
Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya
tidak terlalu jelas skrining hipotiroid pada
neonatus.
Embriologi
Kelenjar tiroid janin
berasal dr endoderm
foregut
TRH mulai aktif pada
minggu ke-4 usia
mudigah
TSH mulai aktif dalam
mudigah pada minggu
ke 12
Aktifitas Janin
Minggu ke- 4: Tiroglobulin mulai dihasilkan oleh
kelenjar tiroid
Minggu ke-8: Tiroid mulai aktif menangkap
iodium yang masuk ke sirkulasi
Minggu ke-12: aksis Hipotalamus(TRH)-
Hipofisis(TSH)-Tiroid(Tiroksin) sudah stabil, jumlah
T4 terus meningkat sampai minggu ke-36
kehamilan
Sebelum mencapai trimester ke-2 kehamilan,
janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu
untuk bertumbuh menjadi janin normal
Aktifitas neonatus
TSH meningkat secara drastis sehingga
terjadi peningkatan kadar T3 (Tri
iodotironin) dan T4(Tetra iodotironin)
Minggu ke-4 usia bayi kadar TSH mulai
turun pada kadar normal
Pada bayi prematur, kadar TSH baru turun
pada usia minggu ke-6
Anatomi kelenjar Tiroid
Fisiologi kelenjar Tiroid
Fisiologi kelenjar Tiroid
Fungsi Tiroksin
T4 dikeluarkan ke darah <0,1% dari total yang
dihasilkan,sedangkan T3 dikeluarkan sebanyak
<1% namun yang paling digunakan oleh tubuh
adalah T4
Kerja T3 empat kali lebih cepat dibandingkan T4
Menentukan laju metabolisme dan produksi
panas
Efek simpatomimetik
Efek pada sistem kardiovaskuler
Efek pertumbuhan dan sistem saraf
Epidemiologi
Angka kejadian lebih besar pada jenis kelamin
perempuan dibandingkan dengan laki-laki
perbandingan 2:1
Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih
tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup
Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali
lebih tinggi menderita hipotiroid kongenital
Kejadian tersering hipotiroid kongenital terjadi karena
defisiensi iodium
Anak yang lahir dari ibu dengan defisinsi Iodium berat
akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi
karena hormon tiroid ibu tidak dapat melewati
plasenta.
 Etiologi dan Patogenesis
Jalur 1: Agenesis Tiroid
peningkatan kadar TSH tanpa
adanya struma
Jalur 2: kekurangan kadar
Iodium terjadi
kompensasi peningkatan Jalur 4A: semua kelainan yang terjadi pada
hipofisis kadar TSH menjadi sangat
kadar TSH dan terjadi rendah
pembesaran kelnjar Tiroid
Jalur 3: terganggunya
kelenjar Tiroid baik oleh Jalur 4B: semua kelainan yang terjadi pada
hipotalamus tidak ditemukan struma,
medikamentosa (contoh:obat kadar TSH sangat rendah
anti tiroid atau obat
goitrogenik) ataupun non
medikamentosa (contoh:
pasca tiroidektomi atau
terkena terapi radioaktif
iodium)
Etiologi dan patogenesis
Diagnosis
Anamnesis: sangat penting dalam
menanyakan riwayat kesehatan
ibu(kehamilan,asupan gizi,dll), riwayat
bayi(asupan gizi,pengobatan dll), dan
lingkungan tempat tinggal(endemik,dll).
Diagnosa Hipotiroid kongenital melalui
anamnesis dan pemeriksaan fisik sulit
ditegakkan pada 3 bulan pertama
kelahiran
Gejala klinis mulai timbul setelah usia
bayi bulan ke-3 dan semakin jelas
setelah usia bulan ke-6, namun di usia
Gejala Klinis
Gejala Klinis
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan penunjang pada pasien
hipotiroid kongenital;
1.Laboratorium: pemeriksaan kadar TSH,
kadar T3 dan T4 dalam darah (paling
dianjurkan)
2.Radiologis: rontgen (memeriksa epifise
pertumbuhan tulang, memeriksa ada
tidaknya pembesaran epikardium
jantung), skintigraphy (memeriksa serum
Tiroglobulin)
3.EKG: amplitudo QRS yang rendah
menunjukkan efusi perikardium (sering
terjadi pada Hipotiorid Kongenital)
Penatalaksanaan
Medikamentosa:
Natrium L-Thyroxin, dengan dosis sebagai berikut:
0 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari
6 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari
1 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari
5 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari
>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari
Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal
kehidupan
Direkomendasikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari
karena
lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Pada
hipotiroid berat,dosis langsung di mulai dari 8-15 g/kg/hari
Terapi Pada Diagnosis Yang Meragukan
Skintigrafi tiroid untuk memastikan
diagnosis.
Pengobatan langsung dengan dosis penuh
aman bagi neonatus
Tanda kelainan jantung atau tanda-tanda
dekompensasi jantung dimulai dengan
1/3 dosis, setelah beberapa hari dinaikkan
1/3 dosis lagi sampai dosis penuh yang
dianjurkan.
Penatalaksanaan (2)
Monitoring :
Pemeriksaan kadar TSH secara intensif:
1. setiap 1-2 bulan selama 6 bulan
pertama
2. Setiap 3-4 bulan mulai usia 6 bulan-3
tahun
3. Setiap 6-12 bulan jika >3 tahun
Penatalaksanaan (3)
Suportif:
Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan
untuk mengatasi retardasi perkembangan
motorik yang sudah terjadi. Penilaian
intelegensi atau IQ dilakukan menjelang
usia sekolah untuk mengetahui jenis
sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa
atau sekolah luar biasa.
Penatalaksanaan (4)
Diet:
-Pemberian suplementasi Iodium
-Membatasi makanan yang mengandung
goitrogenik,
contoh: kacang-kacangan, asparagus,
bayam, brokoli, lobak,salada,dll
Penatalaksanaan (5)
Skrining:
Bayi yang memiliki kadar TSH awal
50U/mL memiliki kemungkinan sangat
besar untuk menderita hipotiroid
kongenital permanen, sedangkan kadar
TSH 20-49 U/mL dapat menunujukkan
hipotiroid transien atau positif palsu.
Penatalaksanaan (6)
Algoritma skrining Hipotiroid
menentukan tindakan selanjutnya pada
bayi dengan dugaan hipotiroid kongenital
Paling baik dilakukan skrining pada waktu
2-4 hari setelah kelahiran
Pada bayi prematur, skrining paling baik
dilakukan >7 hari setelah kelahiran
Tipe skrining yang paling ideal diperiksa
adalah TSH dan T4 secara bersamaan
Penatalaksanaan (7)
Prognosis
Dengan adanya program skrining
neonatus untuk mendeteksi hipotiorid
kongenital, prognosis bayi hipotiroid
kongenital lebih baik dari sebelumnya.
Tanpa pengobatan bayi yang terkena
menjadi cebol dan defisiensi mental.
Semakin muda usia neonatus mulai
melakukan terapi,maka kemunduran
dari segi fisik dan mental dapat
mencapai prognosa yang lebih baik.
Kesimpulan
Hipotiroid kongenital merupakan gangguan
pertumbuhan kelenjar tiroid sejak lahir.
Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak
begitu jelas. Diagnosis Hipotiroid kongenital
ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala
klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan
skrining. Skrining pada Hipotiroid
kongenital dilakukan pada minggu pertama
bayi lahir, untuk mencegah komplikasi
lanjut.
 Terima
Kasih,semoga
bermanfaat