Pembimbing :

Dr. Ida Bagus Eka Sp.A

Penyusun:
Riduan Adoro Lumban Gaol (0861050033)

Embriologi
Kelenjar tiroid janin

berasal dari endoderm

foregut
TRH mulai aktif pada
minggu ke-4 usia
mudigah
TSH mulai aktif dalam
mudigah pada minggu
ke 12

Aktifitas Janin
Minggu ke- 4: Tiroglobulin mulai dihasilkan oleh

kelenjar tiroid
Minggu ke-8: Tiroid mulai aktif menangkap iodium
yang masuk ke sirkulasi dan
Minggu ke-12: aksis Hipotalamus(TRH)Hipofisis(TSH)-Tiroid(Tiroksin) sudah stabil, jumlah
T4 terus meningkat sampai minggu ke-36
kehamilan
Sebelum mencapai trimester ke-2 kehamilan, janin
sangat bergantung pada hormon tiroid ibu untuk
bertumbuh menjadi janin normal

Aktifitas neonatus
TSH meningkat secara drastis sehingga

terjadi peningkatan kadar T3 (Tri iodotironin)

dan T4(Tetra iodotironin)
Minggu ke-4 usia bayi kadar TSH mulai turun
pada kadar normal
Pada bayi prematur, kadar TSH baru turun
pada usia minggu ke-6

Anatomi kelenjar Tiroid

Fisiologi kelenjar Tiroid

Fisiologi kelenjar Tiroid

Fungsi Tiroksin

T4 dikeluarkan ke darah <0,1% dari total yang

dihasilkan,sedangkan T3 dikeluarkan sebanyak

<1% namun yang paling digunakan oleh tubuh
adalah T4
Kerja T3 4 kali lebih cepat dibandingkan T4
Menentukan laju metabolisme dan produksi panas
Efek simpatomimetik
Efek pada sistem kardiovaskuler
Efek pertumbuhan dan sistem saraf

Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan

hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi

baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi
kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan
oleh kelainan anatomi kelenjar
tiroid(disgenesis), kelainan genetik,
kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh
lingkungan(dishormonogenesis)

Epidemiologi
Angka kejadian lebih besar pada jenis kelamin

perempuan dibandingkan dengan laki-laki

perbandingan 2:1
Angka kejadian pada setiap negara bervariasi,
umumnya sebesar 1:3000-4000 kelahiran hidup
Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali
lebih tinggi menderita hipotiroid kongenital
Kejadian tersering hipotiroid kongenital terjadi
karena defisiensi iodium

Klasifikasi(
1)

Klasifikasi (2)
Hipotiroid primer

permanen:
1.Disgenesis kelenjar tiroid
2.Dishormonogenesis
Hipotiroid primer transien

-ibu dengan penyakit

graves dalam pengobatan
-defisiensi iodium pada ibu
-transfer antibodi anti tiroid
dari ibu

Hipotiroid

sekunder(central
hypothyroidism)
permanen:
-Kelainan perkembangan
otak tengah
-Aplasia hipofisis
kongenital
-Idiopatik
Hipotiroid sekunder
transien:
-Bayi prematur dan
imaturitas organ

Etiologi dan Patogenesis

Jalur 1: Agenesis Tiroid

peningkatan kadar TSH

tanpa adanya struma
Jalur 2: kekurangan kadar
Iodium
terjadi
kompensasi peningkatan
kadar TSH dan terjadi
pembesaran kelnjar Tiroid
Jalur 3: terganggunya
kelenjar Tiroid baik oleh
medikamentosa(contoh:ob
at anti tiroid atau obat
goitrogenik) ataupun non
medikamentosa(contoh:
pasca tiroidektomi atau
terkena terapi radioaktif
iodium)

Jalur 4A: semua kelainan

yang terjadi pada

hipofisis
Kadar TSH
menjadi sangat rendah

Jalur 4B: semua kelainan

yang terjadi pada

hipotalamus
tidak ditemukan
struma,kadar TSH sangat
rendah

Etiologi dan patogenesis

Diagnosa (1)
Anamnesis: sangat penting

dalam menanyakan riwayat

kesehatan ibu(kehamilan,asupan
gizi,dll), riwayat bayi(asupan
gizi,pengobatan dll), dan
lingkungan tempat
tinggal(endemik,dll)

Diagnosa (2)

Diagnosa(3)

Diagnosa (4)

Diagnosa (5)

Diagnosa (5)
Diagnosa Hipotiroid kongenital

melalui anamnesis dan

pemeriksaan fisik sulit ditegakkan
pada 3 bulan pertama kelahiran
Gejala klinis mulai timbul setelah
usia bayi bulan ke-3 dan semakin
jelas setelah usia bulan ke-6,
namun di usia tersebut,retardasi
mental pada anak sudah terjadi

Diagnosis (6)
Pemeriksaan penunjang pada pasien hipotiroid

kongenital;
1.Laboratorium: pemeriksaan kadar TSH, kadar T3
dan T4 dalam darah (paling dianjurkan)
2.Radiologis: rontgen (memeriksa epifise
pertumbuhan tulang, memeriksa ada tidaaknya
pembesaran epikardium jantung), skintigraphy
(memeriksa serum Tiroglobulin)
3.EKG: amplitudo QRS yang rendah menunjukkan
efusi perikardium (sering terjadi pada Hipotiorid
Kongenital)

Penatalaksanaan (1)
Medikamentosa:

Natrium L-Thyroxin, dengan dosis sebagai berikut:

0 6 bulan
25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari
6 12 bulan
50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari
1 5 tahun
50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari
5 10 tahun
100-150 g/hari
atau 3-5 g/kg/hari
>10-12 tahun
100-200 g/hari
atau 2-4 g/kg/hari
Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal
kehidupan
Direkomendasikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari
karena
lebih cepat dalam normalisasi kadar T 4 dan TSH. Pada
hipotiroid berat,dosis langsung di mulai dari 8-15 g/kg/hari

Penatalaksanaan (2)
Monitoring :

-Pemeriksaan kadar TSH secara

intensif:
1.setiap 1-2 bulan selama 6 bulan
pertama
2.Setiap 3-4 bulan mulai usia 6
bulan-3 tahun
3.Setiap 6-12 bulan jika >3 tahun

Penatalaksanaan(3)
Suportif:
Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan
Untukmengatasi retardasi perkembangan
motorik
yang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau
IQ
dilakukan menjelang usia sekolah untuk
mengetahui
jenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa
atau
luar biasa

Penatalaksanaan (4)
Diet:

-Pemberian suplementasi Iodium

-Membatasi makanan yang
mengandung goitrogenik,
contoh: kacang-kacangan,
asparagus, bayam, brokoli,
lobak,salada,dll

Penatalaksanaan (5)
Skrining:

Bayi yang memiliki kadar TSH awal

50U/mL
memiliki kemungkinansangat besar untuk
menderita hipotiroid kongenital permanen,
sedangkan kadar TSH 20-49 U/mL dapat
menunujukkan hipotiroid transien atau
positif
palsu

Penatalaksanaan(6)
Algoritma skrining Hipotiroid

menentukan
tindakan selanjutnya pada bayi dengan dugaan
hipotiroid kongenital
Paling baik dilakukan skrining pada waktu 2-4 hari
setelah kelahiran
Pada bayi prematur, skrining paling baik dilakukan
>7 hari setelah kelahiran
Tipe skrining yang paling ideal diperiksa adalah
TSH dan T4 secara bersamaan

Penatalaksanaa
n(7)

Prognosis
Semakin muda usia neonatus mulai

melakukan terapi,maka kemunduran

dari segi fisik dan mental dapat
mencapai prognosa yang lebih baik
Program skrinng di Quebec (AS)
mendapatkan bahwa IQ pasien pada
usia 1 tahun sebesar 115, usia 18
bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan
sebesar 103

IDENTITAS PASIEN
1 Identitas Pasien
Nama : Kesya Aulia

Putri
Tanggal Lahir: 9
Desember 2012
Umur: 1 tahun 5 bulan
No MR:77.46.05.00
Jenis Kelamin:
Perempuan
Suku: Padang
Bangsa : Indonesia
Agama: Islam

Alamat : Jl. Cipinang

Muara RT02/RW01
No.63D
Jakarta Timur
MRS: 16 Mei 2014 (Pkl.
11.18 WIB di IGD Anak)
Tanggal pemeriksaan:
20 Mei 2014 (Pkl. 11.00
WIB, di Bangsal
Anggrek RS UKI)

ANAMNESIS(Alloanamnes
is)
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang dengan keluhan demam tinggi
sejak 1hari SMRS. Demam muncul mendadak dan
terus menerus. Pasien sempat di ukur suhu
tubuhnya 38,60C. Keluhan lain pasien sempat batuk
berdahak dan pilek sejak 4hari SMRS. Pasien
sempat di bawa berobat dan diberi obat namun
keluhan tidak berkurang. Keluhan lain pasien
menjadi tampak nafsu makannya berkurang dan
semakin rewel. Keluhan BAK dan BAB disangkal,
sesak napas disangkal, mual dan muntah disangkal.

Riwayat Penyakit Dahulu

Sejak umur 9 bulan pasien

didiagnosa mengalami Down

Syndrome oleh dokter di RS Hermina
dan RSCM. Pasien juga didiagnosa
mengalami Hipotiroid Kongenital.
Pasien mempunyai riwayat
pneumonia 1 bulan SMRS, sempat
di rawat di RSCM dan sempat
dinyatakan sembuh.

Riwayat Pengobatan
Pasien mendapatkan terapi

Thyrax dari RSCM untuk terapi

Hipotiroid Kongenital.

Riwayat Penyakit dalam

Keluarga
Riwayat penyakit Hipotiroid di
dalam keluarga disangkal

Riwayat Pekerjaan, sosial,

ekonomi, kejiwaan, dan
Pasien mempunyai riwayat
kebiasaan

keterlambatan dalam tumbuh

kembang dan riwayat imunisasi tidak
lengkap. Riwayat imunisasi Hepatitis
B 1 kali, Polio 1 kali, DPT 1 kali, BCG 1
kali.

Riwayat Kehamilan dan

Selama kehamilan ibu pasien memeriksa
Persalinan
kehamilan sebanyak 1 kali sebulan dan
pada sebulan terakhir dilakukan
pemeriksaan sebanyak 1 kali seminggu
Selama kehamilan ibu pasien tinggal di
rumha dengan derah tempat tinggal
berada dei bawah bangunan sutet

Riwayat Kehamilan dan

Pasien lahir di tolong oleh bidan di rumah
Persalinan
bersalin pada tanggal 9 Desember 2012,
cukup bulan(37minggu) dan berat
lahirnya 3200gr
Ibu pasien tidak mengkonsumsi obatobatan selama kehamilan atau pun
mengalami kesulitan dalam persalinan

Riwayat Nutrisi
ASI diberikan sejak pasien lahir sampai

sekarang masih berlanjut. Makanan

pendamping asi (PASI) yang diberikan adalah
pediasure,buah-buahan seperti
pisang,melon,pepaya, dan nasi Tim.
Pemberian ASI dan susu tambahan diberikan
setiap hari dengan frekuensi 12 kali, buahbuahan sebanyak atau 1 potong sehari,
nasi Tim sebanyak 3 kali sehari.

Riwayat Alergi dan Riwayat

Sosial
Pasien tidak mempunyai riwayat
alergi
Pasian adalah anak kedua, tinggal
bersama ayah, ibu, dan 1 kakak lakilaki. Pasien bertempat tinggal di
tempat yang padat penduduk.
Tempat tinggal pasien bukan wilayah
endemik kurang Iodium

Pemeriksaan Fisik
(16/5/2014
Keadaan umum: tampak
sakit sedang
Panjang Badan: 85 cm
Kesadaran: kompos mentis
Berat Badan
: 7,4 kg
Nadi
: 140 x/ menit, reguler, isi
cukup
Respirasi
: 32 x/ menit, reguler.
Suhu Aksila
: 39,5 C

Pemeriksaan Fisik
Status General (16 Mei 2014)
Kepala : kepala bulat lonjong, wajah tampak

mongoloid
Leher: Kelenjar getah bening tidak membesar
Mata :Anemia ( -/- ), ikterus ( -/- ), refleks pupil ( +/
+ ) isokor, strabismus(+)
Hidung: Nafas cuping hidung (-), sekret(-)
Mulut: faring: hiperemis(+), Lidah
: makroglosia
(+)
Dada: diameter laterolateral > anteroposterior

Pemeriksaan Fisik
Thorax (Jantung):

-Inspeksi: iktus kordis terlihat pada midclavicula sinistra

ICS 5
-Palpasi : iktus kordis teraba di ICS V Midclavicula sinistra
-Perkusi :
batas jantung kanan: garis parasternal sinistra ICS 4;
batas jantung kiri: garis Midclavicula sinistra ICS 4
-Auskultasi : Bunyi Jantung I dan II reguler, murmur(-),
gallop(-)

Pemeriksaan Fisik
Paru-paru:

-Inspeksi: pergerakan dinding simetris, retraksi sela iga (-),

normochest
-Palpasi: stem fremitus simetris
-Perkusi: sonor, simetris kanan dan kiri
-Auskultasi : bising nafas dasar bronkial , Ronki +/+,
wheezing -/Abdomen:
-Inspeksi : umbilikus tampak menonjol
-Auskultasi: Bising usus (+), 4x/menit
-Palpasi
: Supel,hepar dan spleen tidak teraba membesar
-Perkusi
: Timpani

Pemeriksaan Fisik
Ekstremitas : akral hangat ( + ), capillary

refil time <2, normotonus, ROM baik

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Fisik
Status Antropometri
BB : 7400g
PB :85 cm
Z-score:

-Bb/U: (7,4:9,1)x100%= 81,31% (gizi baik)

-TB/U : (85:80)x100%=106,35% (tinggi normal)
-BB/TB: (7,4:11,5)x100%=64,34% (gizi buruk)

Diagnosa Kerja
Hipotiroid Kongenital dan Bronkitis

Pemeriksaan
Laboratorium(16/5/2014)

Dokumentasi

Dokumentasi

Penatalaksanaan
Medikamentosa:

-Diet: biasa
-IVFD: Tridex plain 8 tetes/menit(makro)
30tetes/menit(mikro)
-Mm/:
-Sanmol drip 3x100mg
-Isprinol 3 x CTH
-Inhalasi ventolin+pulmicort 2x/hari

Penatalaksanaan

Non Medikamentosa

-Monitoring kadar T4 dan TSH

-Terapi Ortopedi (berlatih berdiri)

Kesimpulan
Pasien mengalami kemunduran dalam tumbuh

kembang
Dari anamnesis dan pemeriksaan fisik,didapatkan
bahwa pasien juga mengalami gangguan Hipotiroid